Síndrome de Marfan: síntomas, cómo se diagnostica y qué estudios se piden
Lo más importante
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta sobre todo la aorta, los ojos y los huesos. Se diagnostica con la revisión física, un ecocardiograma y un examen de los ojos, y muchas veces se confirma con una prueba genética del gen FBN1. Los estudios de laboratorio de rutina no lo detectan. Con revisiones de la aorta, medicamentos y cirugía planeada, la mayoría vive hoy casi lo mismo que el resto.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
En el síndrome de Marfan, un cambio en el gen FBN1 debilita una proteína llamada fibrilina-1, y los tejidos se estiran de más; lo más delicado es la pared de la aorta, la arteria principal que sale del corazón[1]. No afecta la inteligencia[3].
| Tema | Lo que hay que saber |
|---|---|
| También se llama | Enfermedad de Marfan, SMF[1] |
| Qué tan común es | Cerca de 1 de cada 5,000 personas, en todos los grupos étnicos, hombres y mujeres por igual[1][3] |
| Causa | Una variante del gen FBN1; se hereda de papá o mamá en unos 3 de cada 4 casos y aparece por primera vez en 1 de cada 4[2] |
| Estudios clave | Ecocardiograma con Z-score de la raíz aórtica, revisión de ojos con la pupila dilatada, prueba genética de FBN1; homocisteína en sangre solo para descartar un padecimiento parecido[4][9] |
| Mayor riesgo | Que la raíz de la aorta se ensanche (un aneurisma de la aorta) y llegue a desgarrarse (disección aórtica)[6] |
| Pronóstico | Con tratamiento adecuado, muchas personas tienen una esperanza de vida normal[1] |
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
Nadie tiene todas las señales, y cambian aun entre familiares[3]. Algunas se notan al nacer y otras en la adolescencia o la adultez[2].
- Común Corazón y aorta: alrededor de 9 de cada 10 personas diagnosticadas tienen problemas del corazón o de los vasos sanguíneos, sobre todo una raíz aórtica ensanchada[3]. Casi nunca da molestias: por eso importan los estudios de imagen. Una válvula mitral que se abomba (prolapso) puede dar palpitaciones o falta de aire[1].
- Común Cuerpo: alto y delgado, brazos, piernas y dedos largos (aracnodactilia), brazada mayor que la estatura, articulaciones muy flexibles, pecho hundido o salido, columna desviada (escoliosis), pie plano, dientes encimados[1].
- Común Ojos: la mayoría tiene miopía[1]. Que el cristalino se haya movido de lugar (luxación del cristalino) es una de las dos señales clave del síndrome[4].
- Posible Estrías sin haber subido o bajado de peso, dolor de espalda o piernas porque se ensancha la bolsa que rodea la médula (ectasia dural), cataratas a edad temprana y glaucoma[1].
- Raro pero grave: disección de la aorta o pulmón colapsado (neumotórax espontáneo)[1][3]; el desprendimiento de retina también es más común de lo normal.
Ser alto y flaco no basta: pesa que se junten varias señales o que haya un familiar con el síndrome.
¿Cuándo ir al médico o a urgencias?
Cuándo buscar atención
- Urgencia: llama al 911 si tienes un dolor repentino y muy fuerte en el pecho, la espalda o el abdomen, como si algo se rasgara, aunque cambie de lugar o baje; un desmayo; o dolor de pecho de golpe con falta de aire (posible pulmón colapsado)[3]. Di que tienes Marfan: es un antecedente de alto riesgo ante ese dolor[12].
- En las siguientes 24 a 48 horas si ves destellos de luz nuevos, muchas “moscas volantes” de repente o una sombra que tapa parte de la vista (puede ser desprendimiento de retina), o si pierdes vista de golpe. Si empeora rápido, ese mismo día.
- En tu próxima consulta con tu médico familiar si tienes varias de las señales anteriores, si alguien de tu familia tiene el síndrome o tuvo una disección de aorta, o si planeas un embarazo[6].
¿Por qué da el síndrome de Marfan y se hereda?
La fibrilina-1 da fuerza y elasticidad a los tejidos y frena una señal de crecimiento llamada TGF-beta. Si FBN1 falla, los tejidos se debilitan y algunos huesos crecen de más[1][3].
Se hereda de forma autosómica dominante: basta una copia alterada del gen. Quien tiene el síndrome tiene 50 % de probabilidad de pasarlo en cada embarazo[2]. Cerca de 1 de cada 4 personas es la primera de su familia, porque el cambio apareció en un óvulo o un espermatozoide[2].
En personas menores de 40 años con disección de aorta, hasta 59 % tiene síndrome de Marfan u otra alteración del tejido conectivo, o una válvula aórtica bicúspide[12]. Padecimientos parecidos que también debilitan la aorta, con otro seguimiento:
- Síndrome de Loeys-Dietz (genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3): ojos muy separados, campanilla partida, arterias torcidas y aneurismas fuera de la aorta[8].
- Ehlers-Danlos vascular (sobre todo el gen COL3A1): moretones fáciles y roturas inesperadas de vasos y órganos[11].
- Homocistinuria clásica (gen CBS): estatura alta y cristalino fuera de lugar como en el Marfan, pero además coágulos, huesos frágiles y a veces problemas de aprendizaje[9].
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan y qué estudios se piden?
Se usan los criterios de Ghent revisados (2010). Toman en cuenta dos señales clave, la raíz aórtica ensanchada y el cristalino fuera de lugar, además del resultado de FBN1, una “puntuación sistémica” y la historia familiar[4]. Sin antecedentes en la familia, las dos señales clave juntas bastan; si falta una, se necesita una variante de FBN1 comprobada o 7 puntos o más en la puntuación sistémica[4][5].
| Estudio | Qué busca | Cómo leerlo |
|---|---|---|
| Ecocardiograma (ultrasonido del corazón) | Diámetro de la raíz aórtica en los senos de Valsalva, válvulas | Se pasa a Z-score según edad y tamaño del cuerpo; 2 o más quiere decir ensanchada[5] |
| Revisión de ojos con la pupila dilatada (lámpara de hendidura) | Posición del cristalino, miopía, retina | Cualquier desplazamiento cuenta como señal clave[4] |
| Revisión física (puntuación sistémica) | Signo de la muñeca (Walker-Murdoch) y del pulgar (Steinberg), forma del pecho, pie plano, brazada, escoliosis, estrías y más | Puntos sobre 20; 7 o más apoya el diagnóstico[4] |
| Prueba genética de FBN1 (sangre o saliva) | Un cambio en el gen que causa la enfermedad | Confirma el diagnóstico en más de 95 % de las personas con el síndrome[4] |
| Panel de genes de aorta | FBN1 más genes de Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos vascular | Útil si el cuadro no es claro o el cristalino está en su lugar[6] |
| Tomografía (angiotomografía) o resonancia magnética de aorta | Toda la aorta, cuando el ultrasonido no la ve bien | También se usa después de la cirugía de aorta[6] |
| Homocisteína total en sangre | Homocistinuria, cuando el cristalino está fuera de lugar | Normal: por lo general menos de 10 a 15 µmol/L; homocistinuria sin tratar: muchas veces más de 100 µmol/L[9] |
Fuera de la homocisteína en casos puntuales, los estudios de rutina no sirven para diagnosticarlo: una biometría hemática (BH) o una química sanguínea (QS) normales no dicen nada. La prueba genética usa sangre, pero lee el ADN.
¿Cómo leer el reporte del ecocardiograma y de la prueba genética?
| Estudio | Resultado | Valor de referencia | Indicador |
|---|---|---|---|
| Raíz aórtica, senos de Valsalva (ecocardiograma transtorácico) | 43 mm; Z-score +3.4 | Z-score menor de +2 | Alto ↑ |
| Unión sinotubular | 30 mm; Z-score +1.4 | Z-score menor de +2 | |
| Válvula aórtica | Insuficiencia trivial | Sin insuficiencia o trivial | |
| Válvula mitral | Prolapso leve con insuficiencia leve | Sin prolapso | Anormal |
| Gen FBN1, secuenciación y análisis de deleciones/duplicaciones | Variante patogénica heterocigota | Sin variantes patogénicas | Anormal |
| Homocisteína total en plasma | 9 µmol/L | Menor de 15 µmol/L |
- Z-score +3.4: la raíz aórtica está 3.4 desviaciones estándar arriba del promedio para alguien de esa edad y ese tamaño. Los mismos 43 mm pueden ser normales en alguien mayor y más grande: lo que dice “ensanchada” es el Z-score[5].
- Unión sinotubular normal: en el Marfan el ensanchamiento suele empezar en la raíz, el tramo más pegado al corazón[3].
- Prolapso mitral: común en el síndrome; una fuga pequeña solo requiere vigilancia[3].
- “Variante patogénica” en FBN1: junto con un Z-score de 2 o más, alcanza para el diagnóstico aunque los ojos estén bien[5]. Una “variante de significado incierto” (VUS) no es un diagnóstico: pregunta si estudiar a tus familiares ayudaría a aclararla.
- Homocisteína normal: la homocistinuria es poco probable.
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Explícame mi reporte¿Cada cuándo hay que revisarse si tienes Marfan?
El seguimiento es sobre todo con estudios de imagen, no de laboratorio[6]:
- Ecocardiograma al diagnóstico, otro a los 6 meses para ver qué tan rápido crece la aorta y luego cada año si está estable[6].
- Tomografía o resonancia si el ultrasonido no ve bien la aorta; tras operar la raíz, cada año y luego cada dos años si sigue estable[6].
- Oftalmólogo: cristalino, retina, presión del ojo, cataratas[1][2].
- Columna, sobre todo en niñas y niños que están creciendo, por la escoliosis[2].
- Presión arterial en cada consulta; compárala con la presión arterial normal y trata la presión alta, que fuerza la aorta[6].
- Estudios de sangre solo con un motivo claro, como la troponina cardiaca y el dímero D en urgencias, cuando un dolor de pecho puede ser una disección o un infarto agudo al miocardio[6][12].
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
No tiene cura, pero el tratamiento evita la complicación principal (sin dosis aquí).
- Medicamentos para proteger la aorta: se recomienda un betabloqueador o un bloqueador del receptor de angiotensina (ARA II) a la dosis más alta que se tolere, y combinarlos es razonable[6]. En 7 ensayos juntos (1,442 pacientes), los ARA II redujeron a cerca de la mitad el aumento anual del Z-score de la raíz aórtica, y los betabloqueadores lograron algo parecido[7].
- Cirugía planeada: se recomienda cambiar la raíz aórtica a los 50 mm, y es razonable desde los 45 mm si el riesgo es mayor: crecimiento de 3 mm o más al año, familiares con disección, fuga valvular grave o deseo de embarazo[6]. Operar a tiempo previene la disección y mejora la supervivencia[6].
- Columna y pecho: vigilar la escoliosis, corsé en niños que crecen, cirugía con curvas de 40 grados o más o un pecho hundido que aprieta los pulmones[2].
- Medicamentos a platicar: las fluoroquinolonas (antibióticos) se han relacionado con aneurisma y disección de aorta; avisa de tu diagnóstico a quien te recete[6].
¿Cuántos años viven las personas con síndrome de Marfan?
Con tratamiento, muchas tienen una esperanza de vida normal[1]. Casi la mitad de quienes lo tienen quizá todavía no lo saben[3], por eso conviene revisar a la familia.
- Ejercicio: se recomienda actividad aeróbica ligera o moderada con la presión controlada; evita cargar mucho peso, pujar aguantando la respiración, esfuerzos explosivos y deportes de contacto[6].
- Familia: papás, hermanos e hijos: ecocardiograma y, si se conoce la variante, prueba genética dirigida[6].
- Embarazo: habla con cardiología y con un servicio de genética antes de buscarlo. El riesgo de disección es de alrededor de 1 % con la raíz por debajo de 40 mm y mucho mayor arriba de 45 mm, donde se recomienda operar antes del embarazo[6].
- Emergencias: trae en el celular la nota “Síndrome de Marfan, riesgo de disección aórtica”[3].
Preguntas para tu médico
- ¿Cuál es mi Z-score de la raíz aórtica y cuánto cambió desde el último ecocardiograma?
- ¿Con qué medida me recomendaría operarme?
- ¿Mi resultado genético salió “patogénico” o “de significado incierto”? ¿A qué familiares hay que estudiar?
- ¿Qué deportes y qué medicamentos tengo que evitar?
Preguntas frecuentes
¿Un estudio de sangre puede detectar el síndrome de Marfan?
Uno de rutina, no. La única prueba en sangre que lo confirma es la prueba genética de FBN1, que lee el ADN de la muestra[4]. La homocisteína ayuda a descartar la homocistinuria, que se le parece[9].
¿Qué es el signo de Walker-Murdoch?
Es el signo de la muñeca: al rodearla con el pulgar y el meñique de la otra mano, los dedos se enciman. Suma puntos en la puntuación sistémica de Ghent, pero solo no da el diagnóstico[4].
¿Se puede tener Marfan con la prueba genética normal?
Sí, aunque es poco común. En una parte pequeña de quienes cumplen los criterios clínicos no se encuentra variante en FBN1, y el diagnóstico se basa en la aorta, los ojos, la puntuación sistémica y la historia familiar[4].
¿Se puede saber durante el embarazo si el bebé lo tiene?
Si se conoce la variante familiar, sí: con una muestra de placenta (biopsia de vellosidades coriales) o, en fertilización in vitro, analizando los embriones[2]. Se recomienda asesoramiento genético antes del embarazo[6].
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- MedlinePlus Genetics. Marfan syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- NHS. Marfan syndrome. nhs.uk (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- The Marfan Foundation. Marfan syndrome. marfan.org (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785 (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- The Marfan Foundation. Diagnostic criteria: the 2010 revised Ghent nosology. marfan.org (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482. doi:10.1161/CIR.0000000000001106 (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- Pitcher A, Spata E, Emberson J, et al. Angiotensin receptor blockers and β blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials. Lancet. 2022;400(10355):822-831. doi:10.1016/S0140-6736(22)01534-3 (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- MedlinePlus Genetics. Loeys-Dietz syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- Morris AAM, Kožich V, Santra S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40(1):49-74. doi:10.1007/s10545-016-9979-0 (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- MedlinePlus en español. Prueba de homocisteína. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- MedlinePlus Genetics. Ehlers-Danlos syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultado el 13 de noviembre de 2026)
- Pérez-Camargo D, Van-Hemelrijck M, Sromicki J, Mestres C. Diagnóstico y manejo del síndrome aórtico agudo. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2022;60(2):188-200. revistamedica.imss.gob.mx (consultado el 13 de noviembre de 2026)
Información general: no sustituye la valoración de un equipo de cardiología o de genética, que interpreta la aorta y los resultados genéticos con tu revisión y tu historia familiar.
