Das Wichtigste

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die vor allem die Hauptschlagader (Aorta), die Augen und das Skelett betrifft. Festgestellt wird es durch die körperliche Untersuchung, einen Herzultraschall (Echokardiographie) und eine Augenuntersuchung, oft bestätigt durch einen FBN1-Gentest. Normale Blutwerte zeigen es nicht. Mit regelmäßigen Kontrollen der Aorta, Medikamenten und rechtzeitig geplanter Operation erreichen Betroffene heute meist eine fast normale Lebenserwartung.

Was ist das Marfan-Syndrom? Auf einen Blick

Bindegewebe hält den Körper zusammen. Beim Marfan-Syndrom schwächt eine Veränderung im Gen FBN1 das Eiweiß Fibrillin-1. Gewebe gibt dadurch zu leicht nach, besonders die Wand der Aorta, der großen Schlagader direkt am Herzen[1]. Die Intelligenz ist nicht betroffen[3].

Das Marfan-Syndrom in Kürze
ThemaDas Wichtigste
Andere NamenMarfan Syndrom, MFS[1]
HäufigkeitEtwa 1 bis 2 von 10.000 Menschen, Frauen und Männer gleich häufig[12]; weltweit in allen Bevölkerungsgruppen[3]
UrsacheEine Variante im Gen FBN1; in etwa 3 von 4 Fällen von einem Elternteil geerbt, bei etwa jedem Vierten neu entstanden[2][12]
Wichtige UntersuchungenEchokardiographie mit Z-Score der Aortenwurzel, Augenuntersuchung bei weit getropfter Pupille, FBN1-Gentest; Homocystein im Blut nur, um eine ähnliche Krankheit auszuschließen[4][9]
HauptgefahrErweiterung der Aortenwurzel (ein Aortenaneurysma), die zu einem Einriss der Gefäßwand führen kann (Aortendissektion)[6]
AussichtOhne Behandlung im Mittel 40 bis 50 Lebensjahre, bei guter Versorgung heute meist so alt wie die übrige Bevölkerung[12]

Welche Symptome und Merkmale hat man beim Marfan-Syndrom?

Niemand hat alle Merkmale, und sie können selbst innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein[3]. Viele Anzeichen fehlen im Kindesalter noch und entwickeln sich erst mit der Zeit[12].

  • Häufig Herz und Aorta: Etwa 9 von 10 Betroffenen haben Probleme an Herz oder Gefäßen, meist eine erweiterte Aortenwurzel[3]. Sie verursacht lange keine Beschwerden, deshalb sind Ultraschallkontrollen so wichtig. Eine ausgeleierte Mitralklappe (Mitralklappenprolaps) kann Herzstolpern oder Atemnot auslösen[1].
  • Häufig Körperbau: groß und schlank, lange Arme, Beine und Finger („Spinnenfingrigkeit“), Armspanne größer als die Körpergröße, überdehnbare Gelenke, Trichter- oder Kielbrust, Skoliose, Plattfüße, hoher Gaumen mit eng stehenden Zähnen[1][12].
  • Häufig Augen: Die meisten sind kurzsichtig[1]. Eine verschobene Augenlinse (Linsenluxation, Ectopia lentis) ist eines der zwei Leitmerkmale des Syndroms[4].
  • Möglich Dehnungsstreifen ohne Gewichtsänderung, Leistenbruch, Rücken- oder Beinschmerzen durch eine Aussackung der Rückenmarkshaut (Duraektasie), früher grauer Star (Katarakt) und grüner Star (Glaukom)[1][12].
  • Selten, aber ernst: Aortendissektion, plötzlich zusammengefallene Lunge (Pneumothorax) oder Netzhautablösung[1][12].

Groß und schlank zu sein, reicht für einen Verdacht nicht aus. Entscheidend ist die Kombination mehrerer Merkmale oder ein Verwandter mit Marfan-Syndrom oder mit einem Riss der Aorta in jungen Jahren.

Wann sollte ich zum Arzt?

Wann zum Arzt

  • Notfall: 112 anrufen bei plötzlichen, heftigen Schmerzen in Brust, Rücken oder Bauch, oft als reißend beschrieben, auch wenn sie wandern oder nachlassen; bei Ohnmacht; bei plötzlichem Brustschmerz mit Atemnot (möglicher Pneumothorax)[12][13]. Sagen Sie, dass Sie ein Marfan-Syndrom haben.
  • Innerhalb von 24 bis 48 Stunden bei neuen Lichtblitzen, einem „Rußregen“ aus Punkten oder einem Schatten im Gesichtsfeld (mögliche Netzhautablösung) oder bei plötzlich schlechterem Sehen; nimmt die Sicht rasch ab, noch am selben Tag in die Augenklinik. Außerhalb der Sprechzeiten hilft der ärztliche Bereitschaftsdienst 116117.
  • Beim nächsten Termin, wenn Ihnen mehrere der oben genannten Merkmale auffallen, ein Verwandter ein Marfan-Syndrom oder eine Aortendissektion hatte oder Sie eine Schwangerschaft planen[6][12].

Ist das Marfan-Syndrom vererbbar, und was ist die Ursache?

Fibrillin-1 bildet feine Fasern, die Gewebe fest und zugleich dehnbar machen. Außerdem bremst es ein Wachstumssignal namens TGF-beta. Funktioniert FBN1 nicht richtig, fallen beide Aufgaben aus: Gewebe wird schwächer, manche Knochen wachsen zu lang[1][3].

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt: Eine veränderte Genkopie genügt. Wer betroffen ist, gibt es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes Kind weiter[12]. Bei etwa jedem Vierten ist die Veränderung neu in einer Ei- oder Samenzelle entstanden, die Familie war bis dahin nicht betroffen[2][12]. Die Eltern haben nichts falsch gemacht.

Einige Krankheiten sehen ähnlich aus und schwächen ebenfalls die Aorta. Weil die Kontrollen dann anders laufen, denken Ärztinnen und Ärzte gezielt an sie:

  • Loeys-Dietz-Syndrom (Gene TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3): weit auseinanderstehende Augen, gespaltenes Zäpfchen, geschlängelte Arterien und Aneurysmen auch außerhalb der Aorta[8].
  • Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (meist Gen COL3A1): rasch blaue Flecken und unvorhersehbare Risse von Gefäßen und Organen[11].
  • Klassische Homocystinurie (Gen CBS): Hochwuchs und verschobene Linse wie beim Marfan-Syndrom, dazu aber Blutgerinnsel, brüchige Knochen und manchmal Lernschwierigkeiten[9].

Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert, und welcher Gentest wird gemacht?

Grundlage sind die überarbeiteten Ghent-Kriterien von 2010. Sie stützen sich auf zwei Leitmerkmale, die erweiterte Aortenwurzel und die verschobene Linse, dazu auf das FBN1-Ergebnis, einen „systemischen Score“ und die Familiengeschichte[4]. Ohne Familiengeschichte reichen beide Leitmerkmale zusammen; fehlt eines, braucht es eine nachgewiesene FBN1-Variante oder einen systemischen Score von mindestens 7 Punkten[4][5].

Die Untersuchungen für die Diagnose Marfan-Syndrom und was sie zeigen
UntersuchungWorauf sie achtetSo wird sie gelesen
Echokardiographie (Herzultraschall)Durchmesser der Aortenwurzel auf Höhe der Sinus Valsalvae, HerzklappenUmgerechnet in einen Z-Score nach Alter und Körpergröße; ab 2 gilt sie als erweitert[5]
Augenuntersuchung an der Spaltlampe, Pupille weit getropftLage der Linse, Kurzsichtigkeit, NetzhautJede Linsenluxation zählt als Leitmerkmal[4]
Körperliche Untersuchung (systemischer Score)Handgelenk- und Daumenzeichen, Brustkorb, Plattfüße, Armspanne, Skoliose, Dehnungsstreifen und anderesPunkte von 20; ab 7 stützt der Score die Diagnose[4]
FBN1-Gentest (Blut, seltener Speichel)Eine krankheitsverursachende Veränderung im GenBestätigt die Diagnose bei mehr als 95 % der Betroffenen[4]
Genpanel für AortenerkrankungenFBN1 plus Gene für Loeys-Dietz- und vaskuläres Ehlers-Danlos-SyndromSinnvoll, wenn das Bild unklar ist oder keine Linsenluxation vorliegt[6]
CT oder MRT der AortaDie ganze Aorta, wenn der Ultraschall sie nicht gut zeigtAuch nach einer Aortenoperation[6]
Homocystein im Blut (gesamt)Homocystinurie, wenn eine Linse verschoben istNormal meist unter 10 bis 15 µmol/l; unbehandelte Homocystinurie oft über 100 µmol/l[9]

Abgesehen von Homocystein in ausgewählten Fällen spielen Routine-Blutwerte für die Diagnose also keine Rolle. Ein normales großes Blutbild oder normale Cholesterinwerte sagen weder dafür noch dagegen etwas aus. Der Gentest braucht zwar eine Blutprobe, liest aber die Erbinformation (DNA) und keinen Blutwert.

Wie lese ich den Befund von Herzecho und Gentest beim Marfan-Syndrom?

Fiktives Beispiel einer Befundzusammenfassung aus Echokardiographie und Gentest (deutsches Format), Mann, 24 Jahre, 193 cm
UntersuchungErgebnisReferenzbereichBewertung
Aortenwurzel, Sinus Valsalvae (TTE)43 mm; Z-Score +3,4Z-Score unter +2↑ erhöht
Sinotubulärer Übergang30 mm; Z-Score +1,4Z-Score unter +2
AortenklappeMinimale Insuffizienz (Spur)keine oder Spur
MitralklappeLeichter Prolaps, leichte Insuffizienzkein Prolapsauffällig
FBN1, Sequenzierung und Deletions-/DuplikationsanalyseHeterozygote pathogene Variante (Klasse 5)keine pathogene Varianteauffällig
Homocystein gesamt, Plasma9 µmol/lunter 15 µmol/l
  1. Z-Score +3,4: Die Aortenwurzel liegt 3,4 Standardabweichungen über dem Durchschnitt für dieses Alter und diese Körpergröße. Dieselben 43 mm können bei einem älteren, größeren Menschen normal sein. Deshalb entscheidet der Z-Score, nicht die Millimeterzahl, über „erweitert“[5].
  2. Sinotubulärer Übergang normal: Beim Marfan-Syndrom beginnt die Erweiterung meist an der Wurzel, dem herznächsten Abschnitt[3].
  3. Mitralklappenprolaps: häufig beim Syndrom; eine kleine Undichtigkeit braucht meist nur Kontrollen[3].
  4. FBN1 „pathogene Variante“: Zusammen mit einem Z-Score ab 2 reicht das für die Diagnose, auch ohne Linsenproblem[5]. Eine „Variante unklarer Signifikanz“ (VUS, Klasse 3) ist keine Diagnose: Fragen Sie, ob eine Untersuchung von Verwandten sie klären kann.
  5. Homocystein normal: Eine Homocystinurie ist unwahrscheinlich. Auffällige Werte sind mit Pfeil oder Wort markiert, nicht nur farbig; genetische Ergebnisse stehen in Worten.

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Meinen Befund erklären lassen

Welche Kontrollen sind beim Marfan-Syndrom nötig?

Die Verlaufskontrolle besteht vor allem aus Bildgebung, nicht aus Blutwerten[6]. Ein Team aus Kardiologie, Orthopädie und Augenheilkunde betreut Sie am besten dauerhaft, idealerweise in einer Marfan-Sprechstunde[12]:

  • Echokardiographie bei der Diagnose, erneut nach 6 Monaten, um das Wachstumstempo zu messen, danach jährlich, wenn die Aorta stabil ist[6].
  • CT oder MRT, wenn der Ultraschall die Aorta nicht gut darstellt; nach einer Operation der Aortenwurzel zunächst jährlich, bei stabilem Befund alle zwei Jahre[6].
  • Augenärztliche Kontrollen von Linse, Netzhaut, Augendruck und Linsentrübung[1][2].
  • Wirbelsäule regelmäßig prüfen, besonders bei Kindern im Wachstum (Skoliose)[2].
  • Blutdruck bei jedem Termin; mit einer Blutdruck-Tabelle nach Alter vergleichen und Bluthochdruck behandeln, weil er die Aorta belastet[6].
  • Blutwerte nur aus konkretem Anlass, etwa Troponin und D-Dimere in der Notaufnahme, wenn Brustschmerz eine Dissektion oder ein Herzinfarkt sein könnte; einen Herzinfarkt schließt man dort meist zuerst mit einem EKG aus[6][13].

Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt?

Heilbar ist es nicht, aber die Behandlung verhindert die gefährlichste Komplikation[12]. Dosierungen nennen wir hier bewusst nicht.

  • Medikamente, die die Aorta schützen: Empfohlen wird ein Betablocker oder ein Angiotensin-Rezeptorblocker (Sartan) in der höchsten verträglichen Dosis; beide zusammen sind möglich[6]. In einer gemeinsamen Auswertung von 7 Studien mit 1.442 Patientinnen und Patienten halbierten Sartane etwa das jährliche Wachstum des Z-Scores der Aortenwurzel; Betablocker wirkten ähnlich gut[7].
  • Geplante Operation: Der Ersatz der Aortenwurzel wird ab 5,0 cm (50 mm) empfohlen und ist ab 4,5 cm sinnvoll, wenn das Risiko höher ist: Wachstum um 3 mm pro Jahr oder mehr, Dissektion in der Familie, schwere Klappenundichtigkeit oder Kinderwunsch[6]. Nach einer vorbeugenden Operation überleben 98 bis 99 von 100 Betroffenen, nach einer Notoperation bei gerissener Aorta etwa 80 von 100[12].
  • Wirbelsäule und Brustkorb: Physiotherapie, engmaschige Kontrolle der Skoliose, ein Korsett bei Kindern im Wachstum, Operation ab 40 Grad Krümmung oder bei einer Trichterbrust, die auf die Lunge drückt[2][12].
  • Medikamente, über die Sie sprechen sollten: Fluorchinolon-Antibiotika werden mit Aortenaneurysma und -dissektion in Verbindung gebracht; sagen Sie jeder Ärztin und jedem Arzt, dass Sie ein Marfan-Syndrom haben[6].

Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Marfan-Syndrom?

Ohne Behandlung lag sie im Mittel bei 40 bis 50 Jahren; mit guter Versorgung werden Betroffene heute meist genauso alt wie die übrige Bevölkerung[12]. Fast die Hälfte der Menschen mit dem Syndrom weiß womöglich noch nichts davon[3], deshalb ist die Untersuchung der Familie so wichtig.

  • Sport: Regelmäßige leichte bis mäßige Ausdaueraktivität ist erwünscht, sobald der Blutdruck eingestellt ist. Meiden Sie schweres Heben, Pressatmung, Kraft-, Wettkampf- und Kontaktsport[6][12].
  • Familie: Eltern, Geschwister und Kinder sollten eine Echokardiographie bekommen und, wenn die Variante bekannt ist, einen gezielten Gentest[6].
  • Schwangerschaft: Vorher Beratung in Kardiologie und Humangenetik. Das Dissektionsrisiko liegt bei etwa 1 %, wenn die Wurzel unter 4,0 cm misst, und ist über 4,5 cm deutlich höher; dann wird eine Operation vor der Schwangerschaft empfohlen[6].
  • Notfall: Tragen Sie einen Ausweis oder eine Notiz im Handy bei sich: „Marfan-Syndrom, Risiko einer Aortendissektion“[3].

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  1. Wie hoch ist der Z-Score meiner Aortenwurzel, und wie schnell hat er sich seit der letzten Kontrolle verändert?
  2. Ab welchem Durchmesser würden Sie mir zu einer Operation raten?
  3. Ist meine Variante „pathogen“ oder „unklar“, und welche Verwandten sollten sich untersuchen lassen?
  4. Welche Sportarten und Medikamente sollte ich meiden?

Häufige Fragen

Kann ein Bluttest das Marfan-Syndrom erkennen?

Kein Routine-Bluttest. Bestätigen kann es nur der FBN1-Gentest, der die DNA aus der Probe liest[4]. Ein Homocystein-Test kann die ähnliche Homocystinurie ausschließen[9].

Gibt es einen Selbsttest, etwa das Handgelenkszeichen?

Beim Handgelenkszeichen überlappen sich Daumen und Endglied des kleinen Fingers vollständig, wenn man das eigene Handgelenk umfasst[12]. Es zählt im systemischen Score, beweist aber allein nichts[4]. Ohne Herzecho und Augenuntersuchung lässt sich das Syndrom weder feststellen noch ausschließen.

Kann man das Marfan-Syndrom trotz unauffälligem Gentest haben?

Ja, selten. Bei einem kleinen Teil der Menschen, die die klinischen Kriterien erfüllen, wird keine FBN1-Variante gefunden; die Diagnose stützt sich dann auf Aorta, Augen, systemischen Score und Familiengeschichte[4].

Kann ein Kind vor der Geburt untersucht werden?

Wenn die Variante in der Familie bekannt ist, ja: durch eine Probe aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) während der Schwangerschaft oder bei künstlicher Befruchtung durch eine Präimplantationsdiagnostik[2]. Eine genetische Beratung vor der Schwangerschaft wird empfohlen[6].

Verwandte Artikel

  1. MedlinePlus Genetics. Marfan syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (abgerufen am 13. November 2026)
  2. NHS. Marfan syndrome (Überblick, Diagnose und Behandlung). nhs.uk (abgerufen am 13. November 2026)
  3. The Marfan Foundation. Marfan syndrome. marfan.org (abgerufen am 13. November 2026)
  4. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785 (abgerufen am 13. November 2026)
  5. The Marfan Foundation. Diagnostic criteria: the 2010 revised Ghent nosology. marfan.org (abgerufen am 13. November 2026)
  6. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482. doi:10.1161/CIR.0000000000001106 (abgerufen am 13. November 2026)
  7. Pitcher A, Spata E, Emberson J, et al. Angiotensin receptor blockers and β blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials. Lancet. 2022;400(10355):822-831. doi:10.1016/S0140-6736(22)01534-3 (abgerufen am 13. November 2026)
  8. MedlinePlus Genetics. Loeys-Dietz syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (abgerufen am 13. November 2026)
  9. Morris AAM, Kožich V, Santra S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40(1):49-74. doi:10.1007/s10545-016-9979-0 (abgerufen am 13. November 2026)
  10. MedlinePlus. Homocysteine test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (abgerufen am 13. November 2026)
  11. MedlinePlus Genetics. Ehlers-Danlos syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (abgerufen am 13. November 2026)
  12. Ärztliches Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) im Auftrag von Bundesärztekammer und KBV. Patienteninformation: Marfan-Syndrom – was ist das? 2016. bundesaerztekammer.de (abgerufen am 13. November 2026)
  13. Bundesministerium für Gesundheit. Aortendissektion. gesund.bund.de. gesund.bund.de (abgerufen am 13. November 2026)
  14. Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz, GenDG), §§ 7, 8, 10 und 18. gesetze-im-internet.de (abgerufen am 13. November 2026)

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