Pe scurt

Sindromul Marfan este o boală genetică a țesutului conjunctiv care afectează mai ales aorta, ochii și scheletul. Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic, a ecografiei cardiace și a consultului oftalmologic, confirmate adesea de un test genetic al genei FBN1. Analizele de sânge obișnuite nu îl pot arăta. Cu ecografii regulate ale aortei, medicamente și operație planificată, majoritatea oamenilor au azi o speranță de viață aproape normală.

Ce este sindromul Marfan, pe scurt?

În sindromul Marfan, o modificare a genei FBN1 slăbește o proteină numită fibrilină-1, așa că țesuturile se întind prea ușor, mai ales peretele aortei, artera mare care pleacă din inimă[1]. Inteligența nu este afectată[3].

Sindromul Marfan pe scurt
SubiectCe trebuie să știi
Alte denumiriBoala Marfan, sindrom Marfan (MFS)[1]
Cât de frecvent esteCam 1 din 5.000 de oameni, în toate populațiile și la ambele sexe[1][3]; deci o boală rară (sub 1 din 2.000 de persoane)[12]
CauzaO variantă a genei FBN1; moștenită de la un părinte în cam 3 din 4 cazuri, apărută nou la copil în cam 1 din 4[2]
Investigațiile-cheieEcocardiografia cu scorul Z al rădăcinii aortei, examenul ochilor cu pupila dilatată, testul genetic FBN1; homocisteina din sânge doar pentru a exclude o boală asemănătoare[4][9]
Pericolul principalDilatarea rădăcinii aortei (un anevrism de aortă) care se poate rupe în perete (disecție de aortă)[6]
Speranța de viațăCu tratament corect, mulți oameni au o durată de viață normală[1]

Care sunt simptomele sindromului Marfan?

Nimeni nu are toate semnele, iar ele diferă chiar în aceeași familie[3]. Unele există de la naștere, altele apar în adolescență sau la vârsta adultă[2].

  • Frecvent Inima și aorta: cam 9 din 10 persoane diagnosticate au probleme de inimă sau de vase, cel mai des o rădăcină a aortei dilatată[3]. De obicei nu doare și nu se simte, de aceea contează ecografiile. Prolapsul de valvă mitrală poate da palpitații sau respirație grea[1].
  • Frecvent Corpul: înalt și slab, brațe, picioare și degete lungi („degete de păianjen”, arahnodactilie), anvergura brațelor mai mare decât înălțimea, articulații laxe, piept înfundat sau proeminent, coloană strâmbă (scolioză), picior plat, dinți înghesuiți[1].
  • Frecvent Ochii: majoritatea au miopie[1]. Un cristalin ieșit din poziție (ectopia lentis) este unul dintre cele două semne-cheie ale sindromului[4].
  • Posibil Vergeturi fără schimbare de greutate, dureri de spate sau de picioare din cauza lărgirii sacului din jurul măduvei (ectazie durală), cataractă și glaucom la vârste mai tinere[1].
  • Rar, dar grav: disecția de aortă sau plămânul colabat (pneumotorax spontan)[1][3]; și dezlipirea de retină e mai frecventă decât de obicei.

Să fii înalt și slab nu e suficient pentru a te gândi la Marfan. Contează combinația de semne sau o rudă cu sindromul ori cu o disecție de aortă la vârstă tânără.

Când trebuie să mergi la medic?

Când să mergi la medic

  • Urgență: sună la 112 pentru o durere bruscă și puternică în piept, spate sau burtă, descrisă des ca o „sfâșiere”, chiar dacă se mută sau se domolește; leșin; durere bruscă în piept cu lipsă de aer (posibil pneumotorax)[3]. Spune că ai sindrom Marfan.
  • În 24-48 de ore pentru fulgere de lumină noi, o ploaie de „muște zburătoare” sau o umbră peste o parte din câmpul vizual, care pot însemna dezlipire de retină, ori pentru o scădere bruscă a vederii. Dacă vederea scade repede, mergi chiar în aceeași zi.
  • La următoarea consultație dacă observi mai multe dintre semnele de mai sus, dacă o rudă are sindrom Marfan sau a avut o disecție de aortă, ori dacă plănuiești o sarcină[6].

Ce cauzează sindromul Marfan și se moștenește?

Fibrilina-1 formează fibre subțiri care dau țesuturilor rezistență și elasticitate și ține în frâu un semnal de creștere numit TGF-beta. Când FBN1 nu funcționează bine, ambele roluri se pierd: țesuturile slăbesc, iar unele oase cresc prea lungi[1][3].

Transmiterea este autozomal dominantă: o singură copie modificată a genei ajunge. O persoană cu sindrom Marfan are o șansă din 2 să-l transmită la fiecare sarcină[2]. Cam 1 din 4 persoane sunt primele din familie, pentru că modificarea a apărut într-un ovul sau un spermatozoid[2]. Nimic din ce au făcut părinții nu a provocat-o.

Câteva boli seamănă cu Marfan și slăbesc și ele aorta. Deosebirea schimbă urmărirea:

  • Sindromul Loeys-Dietz (genele TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3): ochi depărtați, uvulă despicată, artere răsucite și anevrisme și în afara aortei[8].
  • Sindromul Ehlers-Danlos vascular (mai ales gena COL3A1): vânătăi ușoare și rupturi neprevăzute ale vaselor și organelor[11].
  • Homocistinuria clasică (gena CBS): statură înaltă și cristalin luxat, ca în Marfan, dar și cheaguri de sânge, oase fragile și uneori dificultăți de învățare[9].

Cum se pune diagnosticul de sindrom Marfan și ce analize se fac?

Medicii folosesc criteriile Ghent revizuite (2010). Ele se sprijină pe două semne-cheie, rădăcina aortei dilatată și cristalinul luxat, plus rezultatul FBN1, un „scor sistemic” și istoricul familial[4]. Fără istoric familial, cele două semne-cheie împreună ajung; dacă unul lipsește, e nevoie de o variantă FBN1 dovedită sau de un scor sistemic de cel puțin 7 puncte[4][5].

Investigațiile din spatele diagnosticului de Marfan și ce arată fiecare
InvestigațieCe cautăCum se citește
Ecocardiografie (ecografie cardiacă)Diametrul rădăcinii aortei la nivelul sinusurilor Valsalva, valvele inimiiTransformat în scor Z după vârstă și talie; 2 sau mai mult înseamnă dilatat[5]
Consult oftalmologic cu pupila dilatată (biomicroscop)Poziția cristalinului, miopia, retinaOrice luxație a cristalinului contează ca semn-cheie[4]
Examen clinic (scorul sistemic)Semnul încheieturii și al policelui, forma pieptului, piciorul plat, anvergura, scolioza, vergeturile, trăsăturile feței și altelePuncte din 20; 7 sau mai mult susține diagnosticul[4]
Test genetic FBN1 (sânge sau salivă)O modificare a genei care produce boalaConfirmă diagnosticul la peste 95% dintre cei cu sindromul[4]
Panel de gene pentru bolile aorteiFBN1 plus genele pentru Loeys-Dietz și Ehlers-Danlos vascularUtil când tabloul e neclar sau cristalinul nu e luxat[6]
Angio-CT sau RMN de aortăToată aorta, când ecografia nu o vede bineFolosit și după operația pe aortă[6]
Homocisteina totală din sângeHomocistinuria, când cristalinul e luxatNormal: de obicei sub 10-15 µmol/L; homocistinurie netratată: adesea peste 100 µmol/L[9]

Așadar, în afară de homocisteină în cazuri alese, analizele uzuale de sânge nu ajută la diagnostic. O hemoleucogramă sau un colesterol normale nu spun nimic nici pro, nici contra. Testul genetic folosește o probă de sânge, dar citește ADN-ul, nu o valoare din sânge.

Cum citești buletinul de ecocardiografie și testul genetic?

Exemplu fictiv de rezultate de ecocardiografie și test genetic (format românesc), bărbat de 24 de ani, 193 cm
InvestigațieRezultatInterval de referințăSemnal
Rădăcina aortei, sinusurile Valsalva (ETT)43 mm; scor Z +3,4Scor Z sub +2↑
Joncțiunea sinotubulară30 mm; scor Z +1,4Scor Z sub +2
Valva aorticăRegurgitare minimăAbsentă sau minimă
Valva mitralăProlaps ușor, regurgitare ușoarăFără prolapsAnormal
Secvențiere FBN1 și analiză deleții/duplicațiiVariantă patogenă în stare heterozigotăFără variantă patogenăAnormal
Homocisteină totală, plasmă9 µmol/LSub 15 µmol/L
  1. Scor Z +3,4: rădăcina aortei e cu 3,4 deviații standard peste media pentru vârsta și talia acestei persoane. Aceiași 43 mm pot fi normali la cineva mai în vârstă și mai mare; de aceea scorul Z, nu milimetrii, spune „dilatat”[5].
  2. Joncțiune sinotubulară normală: în sindromul Marfan, dilatarea începe de obicei la rădăcină, segmentul cel mai apropiat de inimă[3].
  3. Prolaps mitral: frecvent în sindrom; o scurgere mică cere de obicei doar urmărire[3].
  4. „Variantă patogenă” FBN1: împreună cu un scor Z de 2 sau mai mult, ajunge pentru diagnostic, chiar fără probleme ale cristalinului[5]. O „variantă cu semnificație incertă” (VUS) nu e un diagnostic: întreabă dacă testarea rudelor o poate lămuri.
  5. Homocisteină normală: homocistinuria e puțin probabilă. Săgeata ↑ e un semn scris, nu doar o culoare; rezultatele genetice sunt formulate în cuvinte.

„Scor Z”, „joncțiune sinotubulară”, „variantă patogenă”? BloodSense îți explică fiecare rând din rezultate pe înțelesul tău, ca să ajungi la cardiolog sau la geneticianul cu întrebările potrivite.

Explică-mi rezultatele

Cum se urmărește sindromul Marfan în timp?

Urmărirea se face mai ales prin imagistică, nu prin analize de sânge[6]:

  • Ecocardiografie la diagnostic, din nou după 6 luni pentru a vedea cât de repede crește aorta, apoi anual dacă e stabilă[6].
  • Angio-CT sau RMN dacă ecografia nu vede bine aorta; după operația pe rădăcina aortei, anual la început, apoi o dată la doi ani dacă totul e stabil[6].
  • Consult oftalmologic pentru cristalin, retină, tensiunea din ochi și cataractă[1][2].
  • Coloana: controlul scoliozei, mai ales la copiii în creștere[2].
  • Tensiunea arterială la fiecare vizită; compar-o cu tensiunea normală pe vârste și tratează hipertensiunea arterială, care solicită aorta[6].
  • Analize de sânge doar cu un motiv anume, de exemplu troponina și D-dimerii la urgențe, când o durere în piept poate fi o disecție sau un infarct miocardic[6].

Cum se tratează sindromul Marfan?

Nu există vindecare, dar tratamentul previne complicația principală. Aici nu dăm doze.

  • Medicamente care frânează aorta: se recomandă un beta-blocant sau un sartan (blocant al receptorilor angiotensinei) în doza maximă tolerată, iar ambele împreună sunt rezonabile[6]. Într-o analiză comună a 7 studii (1.442 de pacienți), sartanii au înjumătățit aproximativ creșterea anuală a scorului Z al rădăcinii aortei, iar beta-blocantele au avut un efect apropiat[7].
  • Operația planificată: înlocuirea rădăcinii aortei se recomandă de la 5,0 cm (50 mm) și e rezonabilă de la 4,5 cm când riscul e mai mare: creștere de 0,3 cm pe an sau mai mult, disecție în familie, regurgitare severă sau dorința unei sarcini[6]. Operația planificată previne disecția și crește supraviețuirea[6].
  • Coloana și toracele: urmărirea atentă a scoliozei, corset la copiii în creștere, operație pentru curburi de 40 de grade sau mai mult ori pentru un piept înfundat care apasă pe plămâni[2].
  • Medicamente de discutat: antibioticele din grupa fluorochinolonelor au fost legate de anevrism și disecție de aortă; spune-i fiecărui medic care îți prescrie ceva că ai acest diagnostic[6].

Se poate trăi normal cu sindromul Marfan? Care e speranța de viață?

Da, în cele mai multe cazuri. Mulți oameni tratați au o durată de viață normală[1], iar aproape jumătate dintre cei cu sindromul s-ar putea să nu știe încă[3]: de aici importanța controlului rudelor.

  • Sport: efortul aerob regulat, ușor sau moderat, e încurajat cu tensiunea controlată; evită ridicarea de greutăți mari, efortul cu respirația ținută, sprinturile și sporturile de contact[6].
  • Familia: părinții, frații și copiii ar trebui să facă o ecocardiografie și, dacă varianta e cunoscută, un test genetic țintit[6].
  • Sarcina: mergi la cardiolog și la consult genetic înainte. Riscul de disecție e de circa 1% când rădăcina e sub 4,0 cm și mult mai mare peste 4,5 cm, prag de la care se recomandă operația înainte de sarcină[6].
  • Urgențe: ține la tine un card sau o notă în telefon: „sindrom Marfan, risc de disecție de aortă”[3].

Întrebări pentru medicul tău

  1. Care e scorul Z al rădăcinii aortei mele și cât s-a schimbat de la ultima ecografie?
  2. De la ce diametru mi-ați recomanda operația?
  3. Rezultatul meu genetic e „patogen” sau „incert” și ce rude ar trebui testate?
  4. Ce sporturi și ce medicamente trebuie să evit?

Întrebări frecvente

Se vede sindromul Marfan la analizele de sânge?

Nu la cele obișnuite. Singurul test din sânge care îl poate confirma este testul genetic FBN1, care citește ADN-ul din probă[4]. Homocisteina poate exclude homocistinuria, o boală asemănătoare[9].

Poți avea sindrom Marfan cu testul genetic normal?

Da, rar. La o mică parte dintre cei care îndeplinesc criteriile clinice nu se găsește nicio variantă FBN1; diagnosticul se bazează atunci pe aortă, ochi, scorul sistemic și istoricul familial[4].

Se poate testa copilul înainte de naștere?

Dacă varianta din familie e cunoscută, da: o probă din placentă (biopsie de vilozități coriale) poate fi testată în sarcină, iar embrionii pot fi testați în fertilizarea in vitro (diagnostic genetic preimplantare)[2]. Consultul genetic înainte de sarcină e recomandat[6].

Articole înrudite

  1. MedlinePlus Genetics. Marfan syndrome. medlineplus.gov (consultat la 13 noiembrie 2026)
  2. NHS. Marfan syndrome (prezentare, diagnostic și tratament). nhs.uk (consultat la 13 noiembrie 2026)
  3. The Marfan Foundation. Marfan syndrome. marfan.org (consultat la 13 noiembrie 2026)
  4. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785 (consultat la 13 noiembrie 2026)
  5. The Marfan Foundation. Diagnostic criteria: the 2010 revised Ghent nosology. marfan.org (consultat la 13 noiembrie 2026)
  6. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482. doi:10.1161/CIR.0000000000001106 (consultat la 13 noiembrie 2026)
  7. Pitcher A, Spata E, Emberson J, et al. Angiotensin receptor blockers and β blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis. Lancet. 2022;400(10355):822-831. doi:10.1016/S0140-6736(22)01534-3 (consultat la 13 noiembrie 2026)
  8. MedlinePlus Genetics. Loeys-Dietz syndrome. medlineplus.gov (consultat la 13 noiembrie 2026)
  9. Morris AAM, Kožich V, Santra S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40(1):49-74. doi:10.1007/s10545-016-9979-0 (consultat la 13 noiembrie 2026)
  10. MedlinePlus. Homocysteine test. medlineplus.gov (consultat la 13 noiembrie 2026)
  11. MedlinePlus Genetics. Ehlers-Danlos syndrome. medlineplus.gov (consultat la 13 noiembrie 2026)
  12. Institutul Național de Sănătate Publică. Ziua Internațională a Bolilor Rare, 28 februarie 2026 (comunicat, publicat de DSP Gorj). dsp-gorj.centruldecalcul.ro (consultat la 13 noiembrie 2026)
  13. AGERPRES. Ministerul Sănătății: șapte noi centre de expertiză în boli rare certificate, 58 în total. 25 februarie 2026. agerpres.ro (consultat la 13 noiembrie 2026)

Această pagină oferă informații generale. Nu înlocuiește părerea unui cardiolog sau a unei echipe de genetică medicală, care interpretează măsurătorile aortei și rezultatele genetice împreună cu examenul tău clinic și istoricul familial.