O essencial

A síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta principalmente a aorta, os olhos e o esqueleto. O diagnóstico vem do exame físico, do ecocardiograma e do exame oftalmológico, muitas vezes confirmado por um teste genético do gene FBN1. Exames de sangue de rotina não mostram a síndrome. Com ecocardiogramas regulares, remédios e cirurgia planejada, a maioria das pessoas hoje tem uma expectativa de vida próxima do normal.

O que é a síndrome de Marfan e o que ela causa?

Na síndrome de Marfan, uma alteração no gene FBN1 enfraquece uma proteína chamada fibrilina-1. Os tecidos esticam demais, principalmente a parede da aorta, a grande artéria que sai do coração[1]. A inteligência não é afetada[3].

Síndrome de Marfan em resumo
TemaO que saber
Outros nomesSMF, doença de Marfan; CID-10 Q87.4[1][13]
FrequênciaCerca de 1 em cada 5.000 pessoas, de todas as origens[1][3]; doença rara pelo critério do SUS (até 65 pessoas em cada 100.000)[12]
CausaUma variante no gene FBN1; herdada de um dos pais em cerca de 3 de cada 4 casos, nova na criança em cerca de 1 de cada 4[2]
Exames principaisEcocardiograma com escore Z da raiz da aorta, exame dos olhos com pupila dilatada, teste genético do FBN1; dosagem de homocisteína só para afastar uma doença parecida[4][9]
Maior perigoDilatação da raiz da aorta (um aneurisma da aorta) que pode levar a uma ruptura da parede (dissecção da aorta)[6]
Tem cura?Não, mas com tratamento adequado muitas pessoas têm expectativa de vida normal[1]

Quais são os sintomas e as características da síndrome de Marfan?

Ninguém tem todos os sinais, que variam até dentro da mesma família[3]. Alguns aparecem ao nascer, outros só na adolescência ou na vida adulta[2].

  • Frequente Coração e aorta: cerca de 9 em cada 10 pessoas diagnosticadas têm problemas no coração ou nos vasos, quase sempre uma raiz da aorta dilatada[3]. Em geral não dá sintomas: daí a importância do ecocardiograma. A válvula mitral "frouxa" (prolapso) pode causar palpitações ou falta de ar[1].
  • Frequente Corpo: pessoa alta e magra, braços, pernas e dedos longos (aracnodactilia), envergadura dos braços maior que a altura, articulações frouxas, peito afundado ou saltado, coluna torta (escoliose), pé chato, dentes apinhados[1].
  • Possível Rosto: as características faciais entram na pontuação do diagnóstico: crânio e rosto alongados, olhos fundos, pálpebras inclinadas para baixo, maçãs do rosto pouco salientes e queixo recuado[4].
  • Frequente Olhos: a maioria das pessoas tem miopia[1]. O cristalino deslocado (ectopia lentis) é um dos dois sinais-chave da síndrome[4].
  • Possível Estrias sem mudança de peso, dor nas costas ou nas pernas por dilatação da membrana em volta da medula (ectasia dural), catarata e glaucoma mais cedo que o habitual[1].
  • Raro, mas grave: dissecção da aorta ou pulmão colapsado (pneumotórax espontâneo)[1][3]; o descolamento de retina também é mais frequente que na população geral.

Ser alto e magro não basta: conta a combinação de sinais, ou um parente com a síndrome ou com dissecção da aorta jovem.

Quando procurar um médico?

Quando procurar atendimento

  • Emergência: ligue 192 (SAMU) para dor súbita e forte no peito, nas costas ou na barriga, muitas vezes descrita como "rasgando", mesmo que mude de lugar; desmaio; dor no peito de repente com falta de ar (possível pneumotórax)[3][14]. Diga que você tem síndrome de Marfan.
  • Em 24 a 48 horas para flashes de luz novos, uma chuva de "moscas volantes" ou uma sombra cobrindo parte da visão, que podem indicar descolamento de retina, ou para uma queda súbita da visão. Se a visão piora rápido, vá no mesmo dia.
  • Na próxima consulta se você nota vários dos sinais acima, se um parente tem síndrome de Marfan ou teve dissecção da aorta, ou se planeja engravidar[6].

A síndrome de Marfan é genética? Qual a causa?

A fibrilina-1 forma fibras que dão força e elasticidade aos tecidos e freia um sinal de crescimento, o TGF-beta. Sem ela, os tecidos enfraquecem e alguns ossos crescem demais[1][3].

A herança é autossômica dominante: basta uma cópia alterada do gene, que fica no cromossomo 15. Quem tem a síndrome tem 1 chance em 2 de passá-la a cada gestação[2]. Cerca de 1 em cada 4 pessoas é a primeira da família, porque a alteração surgiu no óvulo ou no espermatozoide[2]. Nada do que os pais fizeram causou a doença.

Doenças parecidas também enfraquecem a aorta, e distingui-las muda o acompanhamento:

  • Síndrome de Loeys-Dietz (genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3): olhos afastados, úvula dividida, artérias tortuosas e aneurismas fora da aorta[8].
  • Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (principalmente o gene COL3A1): manchas roxas com facilidade e ruptura imprevisível de vasos e órgãos[11].
  • Homocistinúria clássica (gene CBS): corpo longilíneo e cristalino deslocado como na Marfan, mas também tromboses, ossos frágeis e às vezes deficiência intelectual. O protocolo do Ministério da Saúde cita o "hábito marfanoide" entre os sinais de suspeita[9][12].

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Marfan e quais exames são usados?

Os médicos usam os critérios de Ghent revisados (2010). Eles se apoiam em dois sinais-chave, a raiz da aorta dilatada e o cristalino deslocado, mais o resultado do FBN1, um "escore sistêmico" e a história familiar[4]. Sem história familiar, os dois sinais-chave juntos bastam; se falta um, é preciso uma variante comprovada no FBN1 ou um escore sistêmico de 7 pontos ou mais[4][5].

Os exames por trás do diagnóstico de Marfan e o que cada um mostra
ExameO que procuraComo interpretar
Ecocardiograma transtorácicoDiâmetro da raiz da aorta nos seios de Valsalva, válvulas do coraçãoConvertido em escore Z para idade e tamanho do corpo; 2 ou mais significa dilatação[5]
Exame oftalmológico com pupila dilatada (lâmpada de fenda)Posição do cristalino, miopia, retinaQualquer deslocamento do cristalino conta como sinal-chave[4]
Exame físico (escore sistêmico)Sinais do punho e do polegar, formato do peito, pé chato, envergadura, escoliose, estrias, rosto e outrosPontos de 0 a 20; 7 ou mais apoia o diagnóstico[4]
Teste genético do FBN1 (sangue ou saliva)Uma alteração do gene que causa a doençaConfirma o diagnóstico em mais de 95% das pessoas com a síndrome[4]
Painel de genes de aortopatiasFBN1 mais os genes de Loeys-Dietz e de Ehlers-Danlos vascularIndicado quando o quadro não é claro ou não há deslocamento do cristalino[6]
Angiotomografia ou ressonância da aortaA aorta inteira, quando o ultrassom não a vê bemTambém usada depois da cirurgia da aorta[6]
Dosagem de homocisteína total no sangueHomocistinúria, quando o cristalino está deslocadoNormal: em geral abaixo de 10 a 15 µmol/L; homocistinúria sem tratamento: em geral acima de 100 µmol/L[9][12]

Fora a homocisteína em casos escolhidos, o exame de sangue comum não serve para o diagnóstico. Um hemograma completo ou um colesterol normais não dizem nada a favor nem contra. O teste genético usa sangue, mas lê o DNA.

Como ler o laudo do ecocardiograma e do teste genético?

Exemplo fictício de laudo de ecocardiograma e de teste genético (formato brasileiro), homem de 24 anos, 1,93 m
ExameResultadoValor de referênciaObservação
Raiz da aorta, seios de Valsalva (ETT)43 mm; escore Z +3,4Escore Z menor que +2↑
Junção sinotubular30 mm; escore Z +1,4Escore Z menor que +2
Valva aórticaRefluxo mínimoAusente ou mínimo
Valva mitralProlapso discreto, insuficiência discretaSem prolapsoAlterado
Sequenciamento do FBN1 e pesquisa de deleções/duplicaçõesVariante patogênica em heterozigoseAusência de variante patogênicaAlterado
Homocisteína total, plasma9 µmol/LAté 15 µmol/L
  1. Escore Z +3,4: a raiz da aorta está 3,4 desvios-padrão acima da média para uma pessoa dessa idade e desse tamanho. Os mesmos 43 mm podem ser normais em alguém mais velho e maior: é o escore Z que diz "dilatada"[5].
  2. Junção sinotubular normal: na síndrome de Marfan, a dilatação costuma começar pela raiz, o trecho mais perto do coração[3].
  3. Prolapso mitral: é comum na síndrome; um refluxo pequeno em geral pede só acompanhamento[3].
  4. "Variante patogênica" no FBN1: com escore Z de 2 ou mais, basta para o diagnóstico, mesmo sem problema no cristalino[5]. Uma "variante de significado incerto" (VUS) não é diagnóstico: testar os parentes pode esclarecer.
  5. Homocisteína normal: a homocistinúria fica improvável.

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Entender meu laudo

Como é o acompanhamento da síndrome de Marfan?

O acompanhamento usa sobretudo imagem, não sangue[6]:

  • Ecocardiograma no diagnóstico, de novo 6 meses depois para medir a velocidade de crescimento, e depois todo ano se a aorta estiver estável[6].
  • Angiotomografia ou ressonância se o ultrassom não mostra bem a aorta; depois da cirurgia da raiz da aorta, uma vez por ano no início e depois a cada dois anos se estiver estável[6].
  • Consultas com o oftalmologista para o cristalino, a retina, a pressão do olho e a catarata[1][2].
  • Coluna: controle da escoliose, sobretudo em crianças em fase de crescimento[2].
  • Pressão arterial em toda consulta; compare com uma tabela de pressão por idade e trate a pressão alta, que força a aorta[6].
  • Exames de sangue só com um motivo preciso, como troponina e D-dímero no pronto-socorro, quando uma dor no peito pode ser dissecção ou infarto[6].

Síndrome de Marfan tem cura? Como é o tratamento?

Não tem cura, mas o tratamento evita a principal complicação (sem doses aqui).

  • Remédios para frear a aorta: recomenda-se um betabloqueador ou um bloqueador do receptor da angiotensina (BRA) na maior dose tolerada, e os dois juntos são aceitáveis[6]. Numa análise conjunta de 7 estudos (1.442 pacientes), os BRA reduziram mais ou menos pela metade o aumento anual do escore Z da raiz da aorta, e os betabloqueadores fizeram quase o mesmo[7].
  • Cirurgia planejada: trocar a raiz da aorta é recomendado a partir de 5,0 cm (50 mm), e razoável a partir de 4,5 cm quando o risco é maior: crescimento de 0,3 cm por ano ou mais, caso de dissecção na família, refluxo grave da valva ou desejo de engravidar[6]. A cirurgia planejada evita a dissecção e melhora a sobrevida[6].
  • Coluna e tórax: controle de perto da escoliose, colete em crianças em crescimento, cirurgia para curvas de 40 graus ou mais ou para um peito afundado que comprime os pulmões[2].
  • Remédios a conversar: as fluoroquinolonas (antibióticos) foram associadas a aneurisma e dissecção da aorta; avise todo médico do seu diagnóstico[6].

Qual a expectativa de vida de quem tem síndrome de Marfan?

Muitas pessoas tratadas têm expectativa de vida normal[1], e quase metade das pessoas com a síndrome talvez ainda não saiba que a tem[3]: daí a importância de examinar os parentes.

  • Exercício: atividade aeróbica leve a moderada e regular é incentivada com a pressão controlada; evite musculação pesada, esforço prendendo a respiração, arrancadas e esportes de contato[6].
  • Família: pais, irmãos e filhos devem fazer um ecocardiograma e, se a variante for conhecida, um teste genético direcionado[6].
  • Gravidez: converse com um cardiologista e com um geneticista antes de engravidar. O risco de dissecção é de cerca de 1% quando a raiz está abaixo de 4,0 cm e bem maior acima de 4,5 cm, faixa em que a cirurgia antes da gravidez é recomendada[6].
  • Emergências: leve um cartão ou uma nota no celular dizendo "síndrome de Marfan, risco de dissecção da aorta"[3].

Perguntas para fazer ao seu médico

  1. Qual é o escore Z da minha raiz da aorta, e quanto ele mudou desde o último exame?
  2. Com que medida o senhor ou a senhora indicaria a cirurgia no meu caso?
  3. Meu resultado genético é "patogênico" ou "incerto", e quais parentes devem ser testados?
  4. Quais esportes e remédios devo evitar?

Perguntas frequentes

Exame de sangue detecta a síndrome de Marfan?

O exame comum, não. O único exame feito com sangue que confirma a síndrome é o teste genético do FBN1, que lê o DNA da amostra[4]. A homocisteína serve para afastar a homocistinúria, uma doença parecida[9].

Dá para ter síndrome de Marfan com teste genético normal?

Sim, raramente. Uma pequena parte das pessoas que preenchem os critérios clínicos não tem variante encontrada no FBN1; o diagnóstico então se apoia na aorta, nos olhos, no escore sistêmico e na história familiar[4].

Dá para saber antes do nascimento?

Se a variante da família é conhecida, sim: por biópsia de vilo corial na gestação, ou testando embriões na fertilização in vitro (diagnóstico genético pré-implantacional)[2]. O aconselhamento genético antes de engravidar é recomendado[6].

Artigos relacionados

  1. MedlinePlus Genetics. Marfan syndrome. medlineplus.gov (acesso em 13 nov. 2026)
  2. NHS. Marfan syndrome (visão geral, diagnóstico e tratamento). nhs.uk (acesso em 13 nov. 2026)
  3. The Marfan Foundation. Marfan syndrome. marfan.org (acesso em 13 nov. 2026)
  4. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785 (acesso em 13 nov. 2026)
  5. The Marfan Foundation. Diagnostic criteria: the 2010 revised Ghent nosology. marfan.org (acesso em 13 nov. 2026)
  6. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482. doi:10.1161/CIR.0000000000001106 (acesso em 13 nov. 2026)
  7. Pitcher A, Spata E, Emberson J, et al. Angiotensin receptor blockers and β blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis. Lancet. 2022;400(10355):822-831. doi:10.1016/S0140-6736(22)01534-3 (acesso em 13 nov. 2026)
  8. MedlinePlus Genetics. Loeys-Dietz syndrome. medlineplus.gov (acesso em 13 nov. 2026)
  9. Morris AAM, Kožich V, Santra S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40(1):49-74. doi:10.1007/s10545-016-9979-0 (acesso em 13 nov. 2026)
  10. MedlinePlus. Homocysteine test. medlineplus.gov (acesso em 13 nov. 2026)
  11. MedlinePlus Genetics. Ehlers-Danlos syndrome. medlineplus.gov (acesso em 13 nov. 2026)
  12. Ministério da Saúde. PCDT da Homocistinúria Clássica (Portaria Conjunta nº 3/2020), com apêndice sobre a política de doenças raras. gov.br/saude (acesso em 13 nov. 2026)
  13. DATASUS, Ministério da Saúde. CID-10, capítulo XVII: Q80-Q89 Outras malformações congênitas (Q87.4 Síndrome de Marfan). datasus.gov.br (acesso em 13 nov. 2026)
  14. Ministério da Saúde. SAMU 192: Serviço de Atendimento Móvel de Urgência. gov.br/saude (acesso em 13 nov. 2026)

Esta página traz informações gerais. Ela não substitui a avaliação de um cardiologista ou de uma equipe de genética, que interpretam a aorta e o resultado genético junto com o seu exame e a sua história familiar.