Syndrome de Marfan : symptômes, diagnostic, z-score de l'aorte et test génétique

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan, en bref ?

Dans le syndrome de Marfan, une anomalie du gène FBN1 fragilise une protéine, la fibrilline-1 : les tissus de soutien se distendent trop, surtout la paroi de l'aorte, la grosse artère qui sort du cœur^[1]. L'intelligence n'est pas touchée^[3].

Le syndrome de Marfan en bref

Point	Ce qu'il faut savoir
Fréquence	Environ 1 personne sur 5 000, soit environ 12 000 patients en France[12]
Cause	Un variant du gène FBN1 ; hérité d'un parent dans environ 3 cas sur 4, apparu chez l'enfant dans environ 1 cas sur 4[2]
Examens clés	Échographie cardiaque (z-score de la racine aortique), lampe à fente, analyse génétique[4][12]
Principal danger	La dilatation de la racine de l'aorte (un anévrisme de l'aorte), qui peut se compliquer d'une déchirure : la dissection aortique[12]

Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan ?

Les signes varient, même au sein d'une famille^[3]. Certains sont présents dès la naissance, d'autres apparaissent à l'adolescence ou à l'âge adulte^[2].

• Fréquent Cœur et aorte : environ 9 personnes sur 10 ont une atteinte du cœur ou des vaisseaux, surtout une dilatation de la racine aortique^[3]. Elle est en général silencieuse, d'où les échographies. Un prolapsus de la valve mitrale peut donner des palpitations ou un essoufflement^[1].
• Fréquent Silhouette : grande taille et minceur, bras, jambes et doigts longs (arachnodactylie), envergure des bras supérieure à la taille, articulations très souples, thorax creusé ou bombé (pectus excavatum ou carinatum), scoliose, pieds plats, dents serrées^[1][12].
• Fréquent Yeux : la plupart des personnes sont myopes^[1]. Un cristallin déplacé (ectopie ou luxation du cristallin) est l'un des deux signes majeurs du syndrome^[4].
• Possible Vergetures sans prise de poids, douleurs du dos ou des jambes liées à une dilatation de l'enveloppe de la moelle (ectasie durale), cataracte précoce et risque de glaucome^[1].
• Rare mais grave : dissection aortique ou pneumothorax spontané (poumon qui se décolle)^[1][3] ; le décollement de rétine est aussi plus fréquent que dans la population générale.

Être grand et mince ne suffit pas. Ce qui compte, c'est l'association de plusieurs signes, ou un proche atteint ou opéré de l'aorte avant 60 ans^[12].

Quand faut-il consulter ?

Quelle est la cause du syndrome de Marfan, et comment se transmet-il ?

La fibrilline-1 donne aux tissus solidité et élasticité et freine un signal de croissance, le TGF-bêta. Quand FBN1 fonctionne mal, les tissus sont plus fragiles et certains os poussent trop^[1][3].

La transmission est autosomique dominante : une seule copie modifiée du gène suffit. Une personne atteinte a un risque de 1 sur 2 de la transmettre à chaque grossesse^[2]. Environ 1 personne sur 4 est la première de sa famille^[2]. Les parents n'y sont pour rien.

Maladies qui lui ressemblent, à distinguer car le suivi diffère :

• Syndrome de Loeys-Dietz (gènes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3) : yeux écartés, luette fendue, artères tortueuses et anévrismes en dehors de l'aorte^[8].
• Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (surtout gène COL3A1) : bleus faciles et ruptures imprévisibles de vaisseaux ou d'organes^[11].
• Homocystinurie classique (gène CBS) : grande taille et cristallin déplacé comme dans le Marfan, mais aussi caillots sanguins, os fragiles et parfois difficultés d'apprentissage^[9].

Syndrome de Marfan : comment se fait le diagnostic, et avec quels examens ?

En France, le diagnostic ne peut être posé ou écarté qu'après un examen dans un centre de référence ou de compétence, avec si besoin une étude génétique^[12]. Les médecins utilisent les critères de Gand révisés (2010) : deux signes majeurs, la dilatation de la racine aortique et l'ectopie du cristallin, plus le résultat de FBN1, un « score systémique » et l'histoire familiale^[4]. Sans antécédent familial, les deux signes majeurs ensemble suffisent ; s'il en manque un, il faut un variant FBN1 prouvé ou un score systémique d'au moins 7 points^[4][5].

Les examens du diagnostic de Marfan et ce que chacun montre

Examen	Ce qu'il recherche	Comment le lire
Échographie cardiaque (échocardiographie transthoracique, ETT)	Diamètre de l'aorte, valves	Exprimé en z-score selon l'âge, le sexe, la taille et le poids ; le z-score doit figurer sur le compte-rendu[12]
Examen ophtalmologique (lampe à fente, fond d'œil)	Position du cristallin, myopie, rétine	Toute ectopie du cristallin compte comme signe majeur[4]
Examen clinique (score systémique)	Signes du poignet et du pouce, thorax, envergure, scoliose…	Points sur 20 ; 7 ou plus soutient le diagnostic[4]
Analyse génétique (prise de sang)	Un variant de FBN1 ou des gènes apparentés (panel de gènes)	Confirme le diagnostic chez plus de 95 % des personnes atteintes[4][12]
Scanner ou IRM de l'aorte	Toute l'aorte, au bilan initial de l'adulte	Sert d'examen de référence et vérifie les mesures de l'échographie[12]
Dosage de l'homocystéine (optionnel)	Homocystinurie, devant une ectopie du cristallin ou certains signes squelettiques	Normale : en général sous 10 à 15 µmol/L ; homocystinurie non traitée : souvent plus de 100 µmol/L[9][12]

En dehors de l'homocystéine dans certains cas, les analyses de sang courantes ne servent pas au diagnostic. Une numération formule sanguine normale ne dit rien ; le test génétique utilise une prise de sang, mais lit l'ADN.

Comment lire un compte-rendu d'échographie et de test génétique ?

Exemple fictif de compte-rendu d'échographie cardiaque et d'analyse génétique (format français), homme de 24 ans, 193 cm

Examen	Résultat	Valeurs de référence	Interprétation
Racine aortique, sinus de Valsalva (ETT)	43 mm ; z-score +3,4	z-score ≤ 2,5 (adulte)	↑ Dilatée
Jonction sino-tubulaire	30 mm ; z-score +1,4	z-score ≤ 2,5 (adulte)
Valve aortique	Fuite minime	Absente ou minime
Valve mitrale	Prolapsus modéré, fuite minime	Pas de prolapsus	Anormal
Gène FBN1 (panel NGS)	Variant pathogène hétérozygote	Absence de variant pathogène	Anormal
Homocystéine totale plasmatique	9 µmol/L	< 15 µmol/L

1. z-score +3,4 : la racine aortique est 3,4 écarts-types au-dessus de la moyenne pour cet âge et ce gabarit ; 43 mm peuvent être normaux chez une personne plus âgée et plus corpulente. Les critères de Gand retiennent un z-score de 2 ou plus ; le protocole français parle de dilatation au-delà de 2,5 chez l'adulte et de 3 chez l'enfant^[5][12].
2. Jonction sino-tubulaire normale : la dilatation commence en général à la racine, au plus près du cœur^[3].
3. Prolapsus mitral : fréquent ; une petite fuite se surveille simplement^[3].
4. « Variant pathogène » de FBN1 : avec une aorte dilatée, cela suffit au diagnostic, même sans atteinte du cristallin^[5]. Un « variant de signification incertaine » (VSI) n'est pas un diagnostic.
5. Homocystéine normale : une homocystinurie est peu probable.

Quel suivi pour un syndrome de Marfan ?

Le suivi repose surtout sur l'imagerie, pas sur les prises de sang. Le bilan est au minimum annuel, coordonné par le centre spécialisé et le médecin traitant^[12] :

• Échographie cardiaque et aortique au moins une fois par an, plus souvent si l'aorte grossit vite ou approche du seuil opératoire^[12] ; les recommandations américaines conseillent aussi un contrôle 6 mois après le diagnostic pour mesurer la vitesse d'évolution^[6].
• Scanner ou IRM au moins une fois adulte, avant une grossesse ou si une mesure est douteuse^[12].
• Examens ophtalmologiques pour le cristallin, la rétine, la pression de l'œil et la cataracte^[1][12].
• Croissance et dos chez l'enfant, pour dépister une scoliose^[12].
• Tension artérielle à chaque visite ; comparez avec une tension normale selon l'âge et traitez une hypertension artérielle, qui fatigue l'aorte^[6].
• Prises de sang seulement pour une raison précise : bilan lipidique pour dépister les facteurs de risque, INR en cas de valve mécanique^[12], ou dosage de la troponine et des D-dimères aux urgences, quand une douleur thoracique peut être une dissection ou un infarctus du myocarde^[6].

Quels sont les traitements du syndrome de Marfan ?

On ne guérit pas la maladie, mais on prévient sa complication principale (aucune dose ici).

• Médicaments pour freiner l'aorte : un bêta-bloquant, voire un sartan (antagoniste des récepteurs de l'angiotensine II), débuté par un cardiologue^[12]. Dans une analyse groupée de 7 essais (1 442 patients), les sartans ont réduit d'environ moitié la progression annuelle du z-score de la racine aortique, et les bêta-bloquants ont fait à peu près aussi bien^[7].
• Chirurgie programmée : en France, le seuil est de 50 mm à la racine aortique ; il peut être plus bas si l'aorte a grossi de plus de 3 mm en un an (confirmé par une seconde imagerie) ou en cas de dissection dans la famille^[12]. La chirurgie préventive évite la dissection et améliore la survie^[6].
• Dos et thorax : corset chez l'enfant en croissance, chirurgie des scolioses importantes ou d'un thorax très creusé, kinésithérapie^[2][12].
• Médicaments à signaler : les antibiotiques de la famille des fluoroquinolones ont été associés aux anévrismes et dissections de l'aorte ; signalez votre maladie à chaque prescripteur^[6].

Syndrome de Marfan : est-ce grave, et quelle espérance de vie ?

Le pronostic vital dépend surtout de l'aorte, le confort de vie des yeux et du squelette^[12]. Avec le suivi et le traitement, beaucoup de personnes ont une espérance de vie normale^[1]. Près de la moitié des personnes atteintes ne le sauraient pas encore^[3], d'où l'intérêt d'examiner les proches.

• Sport : activité recommandée, modérée et sans compétition ; éviter les efforts isométriques (porter lourd en bloquant la respiration), les efforts fractionnés intenses après 10 ans et les chocs^[12].
• Famille : parents, frères, sœurs et enfants passent une échographie et, si le variant est connu, un test ciblé (en général pas avant 4 ans chez l'enfant sans symptôme)^[12].
• Grossesse : bilan dans un centre de référence avant de concevoir. Le risque est jugé faible sous 40 mm ; au-delà de 45 mm, une chirurgie est en général proposée avant la grossesse, et entre 40 et 45 mm la décision se prend au cas par cas^[12].
• Urgences : une carte de soins et d'urgence dédiée existe ; elle est remise dans les centres de référence et de compétence^[12].

Questions fréquentes

Une prise de sang peut-elle détecter le syndrome de Marfan ?

Pas une prise de sang de routine. Le seul examen sur prélèvement sanguin qui peut le confirmer est l'analyse génétique, qui lit l'ADN^[4]. L'homocystéine sert à écarter l'homocystinurie^[9].

Peut-on avoir un syndrome de Marfan avec un test génétique normal ?

Oui, rarement. Une petite part des personnes qui remplissent les critères cliniques n'ont pas de variant FBN1 retrouvé ; le diagnostic repose alors sur l'aorte, les yeux, le score systémique et l'histoire familiale^[4].

Peut-on rechercher la maladie chez un bébé avant la naissance ?

Quand le variant familial est connu, oui : diagnostic prénatal pendant la grossesse ou diagnostic préimplantatoire en fécondation in vitro. Ces possibilités sont expliquées lors du conseil génétique^[12].

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Références

1. MedlinePlus Genetics. Marfan syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consulté le 13 novembre 2026)
2. NHS. Marfan syndrome (pages présentation, diagnostic et traitement). nhs.uk (consulté le 13 novembre 2026)
3. The Marfan Foundation. Marfan syndrome. marfan.org (consulté le 13 novembre 2026)
4. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785 (consulté le 13 novembre 2026)
5. The Marfan Foundation. Diagnostic criteria: the 2010 revised Ghent nosology. marfan.org (consulté le 13 novembre 2026)
6. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482. doi:10.1161/CIR.0000000000001106 (consulté le 13 novembre 2026)
7. Pitcher A, Spata E, Emberson J, et al. Angiotensin receptor blockers and β blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials. Lancet. 2022;400(10355):822-831. doi:10.1016/S0140-6736(22)01534-3 (consulté le 13 novembre 2026)
8. MedlinePlus Genetics. Loeys-Dietz syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consulté le 13 novembre 2026)
9. Morris AAM, Kožich V, Santra S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40(1):49-74. doi:10.1007/s10545-016-9979-0 (consulté le 13 novembre 2026)
10. MedlinePlus. Homocysteine test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consulté le 13 novembre 2026)
11. MedlinePlus Genetics. Ehlers-Danlos syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consulté le 13 novembre 2026)
12. Centre de référence national Marfan et apparentés, filière FAVA-Multi. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : syndrome de Marfan et apparentés. Haute Autorité de santé, octobre 2025 (mis en ligne le 5 décembre 2025). has-sante.fr (consulté le 13 novembre 2026)
13. Centre de référence national Syndromes de Marfan et apparentés, hôpital Bichat (AP-HP). marfan.fr (consulté le 13 novembre 2026)

Cette page est une information générale. Elle ne remplace pas l'avis d'un cardiologue ou d'une équipe de génétique, qui interprètent vos résultats avec votre examen et votre histoire familiale.