Het belangrijkste

Het syndroom van Marfan is een erfelijke bindweefselaandoening die vooral de grote lichaamsslagader (aorta), de ogen en het skelet treft. De diagnose stel je niet met gewoon bloedonderzoek, maar met lichamelijk onderzoek, een echo van het hart en oogonderzoek, vaak bevestigd met DNA-onderzoek van het FBN1-gen. Met regelmatige controles van de aorta, medicijnen en een op tijd geplande operatie bereiken de meeste mensen nu een bijna normale leeftijd.

Wat is het syndroom van Marfan?

Bindweefsel geeft steun en stevigheid aan organen en bloedvaten. Bij Marfan verzwakt een verandering in het FBN1-gen het eiwit fibrilline-1. Weefsel rekt daardoor te makkelijk uit, vooral de wand van de aorta, de grote slagader die uit het hart komt[1][12]. De intelligentie is niet aangetast[3].

Het marfansyndroom in het kort
OnderwerpWat je moet weten
Andere namenMarfansyndroom, Marfan syndroom, MFS[12]
Hoe vaakIn Nederland naar schatting 1 op 5.000 tot 1 op 10.000 inwoners[13]
OorzaakEen variant in het FBN1-gen; bij ongeveer 3 op de 4 mensen geërfd van een ouder, bij ongeveer 1 op de 4 nieuw ontstaan[12]
Belangrijkste onderzoekenEcho van het hart met een Z-score van de aortawortel, oogonderzoek met wijde pupillen, DNA-onderzoek van FBN1; homocysteïne in het bloed alleen om een ziekte die erop lijkt uit te sluiten[4][9]
Grootste gevaarVerwijding van de aortawortel (een aorta-aneurysma) die kan leiden tot een scheur in de vaatwand (aortadissectie)[6]
VooruitzichtMet goede behandeling hebben veel mensen een normale levensduur[1]

Hoe herken je Marfan? De symptomen

Niemand heeft alle kenmerken; welke iemand heeft en wanneer ze beginnen, verschilt van persoon tot persoon, zelfs binnen één familie[3][12].

  • Vaak Hart en aorta: ongeveer 9 op de 10 mensen met de diagnose hebben problemen met hart of bloedvaten, meestal een verwijde aortawortel[3]. Die geeft lang geen klachten, dus echo's zijn belangrijk. Een lekkende mitralisklep (prolaps) kan hartkloppingen of benauwdheid geven[1][12].
  • Vaak Lichaamsbouw: lang en slank, lange armen, benen en vingers (arachnodactylie), een armspanwijdte groter dan de lengte, extra beweeglijke gewrichten, een trechter- of kippenborst, een kromme rug (scoliose), platvoeten, tanden die dicht op elkaar staan[1][14].
  • Vaak Ogen: de meeste mensen zijn bijziend[1]. Een ooglens die verschoven is (lensluxatie) is een van de twee hoofdkenmerken van het syndroom[4].
  • Mogelijk Striae zonder dat je gewicht veranderde, een liesbreuk, rug- of beenpijn door een verwijd vlies rond het ruggenmerg (durale ectasie), al jong staar of glaucoom[1][12].
  • Zelden, maar ernstig: een aortadissectie, een klaplong (spontane pneumothorax) of een netvliesloslating[1][15].

Lang en dun zijn is niet genoeg. Het gaat om een combinatie van kenmerken, of om een familielid met Marfan of een gescheurde aorta op jonge leeftijd.

Wanneer moet je naar de dokter?

Wanneer naar de dokter

  • Spoed: bel 112 bij plotselinge, hevige pijn midden in de borst, de maagstreek of de rug, die scherp, scheurend of trekkend kan aanvoelen en kan verplaatsen; bij flauwvallen; bij plotselinge pijn op de borst met kortademigheid (mogelijk een klaplong). Ook als de pijn minder heftig is maar je het gevoel hebt dat er iets heel erg mis is[15]. Zeg dat je Marfan hebt.
  • Binnen 24 uur (buiten kantoortijd via de huisartsenpost) bij nieuwe lichtflitsen, een regen van zwevende vlekjes, wazig zien of een schaduw in een deel van je gezichtsveld: dat kan een netvliesloslating zijn[15].
  • Maak een afspraak bij de huisarts als je meerdere van de kenmerken hierboven herkent, als een familielid Marfan of een aortadissectie had, of als je zwanger wilt worden[6][16].

Hoe erfelijk is Marfan, en wat is de oorzaak?

Fibrilline-1 vormt dunne vezels die weefsel stevig en toch rekbaar maken. Het remt ook een groeisignaal dat TGF-bèta heet. Werkt FBN1 niet goed, dan gaan beide taken mis: weefsel wordt zwakker en sommige botten groeien te lang[1][3].

Marfan erft autosomaal dominant: één veranderde kopie van het gen is genoeg. Elk kind van iemand met Marfan heeft 50% kans om het te erven[13]. Ongeveer 1 op de 4 mensen heeft de verandering niet van een ouder gekregen; die is nieuw ontstaan, maar kan wel worden doorgegeven[12].

Een paar aandoeningen lijken op Marfan en verzwakken ook de aorta. De controles verschillen, dus artsen sluiten ze uit:

  • Loeys-Dietz-syndroom (genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3): ogen ver uit elkaar, een gespleten huig, kronkelende slagaders en aneurysma's ook buiten de aorta[8].
  • Vasculair ehlers-danlossyndroom (meestal gen COL3A1): snel blauwe plekken en onvoorspelbare scheuren van bloedvaten en organen[11].
  • Klassieke homocystinurie (gen CBS): lang postuur en een verschoven lens zoals bij Marfan, maar daarnaast bloedstolsels, broze botten en soms leerproblemen[9].

Hoe wordt de diagnose Marfan gesteld, en welk onderzoek krijg je?

Artsen gebruiken de herziene Gent-criteria (2010). Die steunen op twee hoofdkenmerken, een verwijde aortawortel en een verschoven lens, plus de uitslag van het FBN1-onderzoek, een ‘systemische score’ en de familiegeschiedenis[4]. Zonder familiegeschiedenis zijn beide hoofdkenmerken samen genoeg; ontbreekt er één, dan is een aangetoonde FBN1-variant nodig of een systemische score van 7 punten of meer[4][5].

De onderzoeken achter een diagnose Marfan en wat ze laten zien
OnderzoekWaar het naar kijktHoe je het leest
Echo van het hart (echocardiogram)Doorsnede van de aortawortel ter hoogte van de sinus van Valsalva, hartkleppenOmgerekend naar een Z-score voor leeftijd en lichaamsgrootte; vanaf 2 is de aorta verwijd[5]
Oogonderzoek met de spleetlamp, na pupilverwijdende druppelsPlaats van de lens, bijziendheid, netvliesElke lensluxatie telt als hoofdkenmerk[4]
Lichamelijk onderzoek (systemische score)Pols- en duimteken, vorm van de borstkas, platvoeten, armspanwijdte, scoliose, striae en meerPunten op 20; vanaf 7 ondersteunt de score de diagnose[4]
DNA-onderzoek van FBN1 (bloed of speeksel)Een ziekmakende verandering in het genBevestigt de diagnose bij meer dan 95% van de mensen met het syndroom[4]
Genpanel voor aorta-aandoeningenFBN1 plus de genen van Loeys-Dietz en vasculair EDSZinvol als het beeld onduidelijk is of er geen lensluxatie is[6]
CT- of MRI-scan van de aortaDe hele aorta, als de echo die niet goed laat zienOok gebruikt na een operatie aan de aorta[6]
Homocysteïne in het bloed (totaal)Homocystinurie, als een lens verschoven isNormaal meestal onder 10 tot 15 µmol/L; onbehandelde homocystinurie vaak boven 100 µmol/L[9]

Op homocysteïne na speelt gewoon bloedonderzoek dus geen rol bij de diagnose. Een normaal volledig bloedbeeld of cholesterol zegt er niets over. DNA-onderzoek gebruikt wel bloed, maar leest het DNA, geen bloedwaarde.

Hoe lees je een echo- en DNA-uitslag bij Marfan?

Fictief voorbeeld van een samenvatting van echo en DNA-onderzoek (Nederlands formaat), man van 24 jaar, 193 cm
OnderzoekUitslagReferentieMarkering
Aortawortel, sinus van Valsalva (TTE)43 mm; Z-score +3,4Z-score onder +2↑
Sinotubulaire overgang30 mm; Z-score +1,4Z-score onder +2
AortaklepSpoor insufficiëntiegeen of spoor
MitralisklepLichte prolaps, lichte insufficiëntiegeen prolapsafwijkend
FBN1, sequentie- en deletie/duplicatie-analyseHeterozygote pathogene variant (klasse 5)geen pathogene variantafwijkend
Homocysteïne totaal, plasma9 µmol/L< 15 µmol/L
  1. Z-score +3,4: de aortawortel is 3,4 standaarddeviaties groter dan gemiddeld voor deze leeftijd en lichaamsgrootte. Dezelfde 43 mm kan normaal zijn bij een oudere, grotere persoon. Daarom zegt de Z-score, niet het aantal millimeters, of de aorta verwijd is[5].
  2. Sinotubulaire overgang normaal: bij Marfan begint de verwijding meestal bij de wortel, het stuk het dichtst bij het hart[3].
  3. Mitralisklepprolaps: komt vaak voor bij het syndroom; een klein lek vraagt meestal alleen controle[3].
  4. FBN1 ‘pathogene variant’: samen met een Z-score van 2 of meer is dat genoeg voor de diagnose, ook zonder lensprobleem[5]. Een ‘variant van onbekende betekenis’ (VUS, klasse 3) is geen diagnose: vraag of onderzoek bij familieleden meer duidelijkheid kan geven.
  5. Homocysteïne normaal: homocystinurie is onwaarschijnlijk. Een afwijking staat met een pijl of in woorden, niet alleen in kleur; DNA-uitslagen worden altijd in woorden beschreven.

‘Z-score’, ‘sinotubulaire overgang’, ‘pathogene variant’? BloodSense legt elke regel van je uitslag uit in gewone taal, zodat je met de juiste vragen naar de cardioloog of de klinisch geneticus gaat.

Mijn uitslag laten uitleggen

Welke controles zijn nodig bij Marfan?

De controles bestaan vooral uit beeldvorming, niet uit bloedonderzoek[6]. De cardioloog ziet je minstens één keer per jaar[13].

  • Echo van het hart bij de diagnose, opnieuw na 6 maanden om te zien hoe snel de aorta groeit, daarna jaarlijks als de aorta stabiel is[6].
  • CT of MRI als de echo de aorta niet goed laat zien; na een operatie aan de aortawortel eerst jaarlijks, daarna om het jaar als het stabiel blijft[6].
  • Oogcontroles bij de oogarts voor de lens, het netvlies, de oogdruk en staar[1][2].
  • Rug laten nakijken, vooral bij kinderen in de groei, op scoliose[2].
  • Bloeddruk bij elk bezoek; vergelijk met de normale bloeddruk per leeftijd en laat hoge bloeddruk behandelen, want die belast de aorta[6].
  • Bloedonderzoek alleen met een duidelijke reden, zoals troponine en D-dimeer op de spoedeisende hulp, als pijn op de borst een dissectie of een hartinfarct kan zijn[6].

Hoe wordt het marfansyndroom behandeld?

Marfan gaat niet over[12], maar behandeling voorkomt de ernstigste complicatie[6].

  • Medicijnen die de aorta sparen: een bètablokker of een angiotensine-receptorblokker (ARB) in de hoogst verdraagbare dosis wordt aanbevolen; beide samen kan ook[6]. In een gezamenlijke analyse van 7 studies (1.442 patiënten) halveerden ARB's ongeveer de jaarlijkse groei van de Z-score van de aortawortel; bètablokkers deden het ongeveer even goed[7].
  • Geplande operatie: vervanging van de aortawortel wordt aanbevolen vanaf 5,0 cm (50 mm) en is redelijk vanaf 4,5 cm als het risico hoger is: groei van 3 mm per jaar of meer, een dissectie in de familie, een ernstig lekkende klep of een kinderwens[6]. Een geplande operatie voorkomt een dissectie en verbetert de overleving[6].
  • Rug en borstkas: nauwkeurige controle van scoliose, een korset bij kinderen in de groei, een operatie bij een kromming van 40 graden of meer of bij een trechterborst die op de longen drukt[2].
  • Medicijnen om te bespreken: antibiotica uit de groep fluorochinolonen zijn in verband gebracht met aorta-aneurysma en -dissectie; vertel elke voorschrijver en je apotheek dat je Marfan hebt[6].

Hoe oud worden mensen met Marfan?

De meesten worden met behandeling ongeveer even oud als anderen. Zonder behandeling overleden veel mensen vroeg, meestal door een aortadissectie; dankzij preventie en behandeling is de levensverwachting flink gestegen[1][13]. Bijna de helft van de mensen met het syndroom weet het misschien nog niet[3]; daarom is familieonderzoek zo belangrijk.

  • Sport: regelmatig licht tot matig duursporten is goed, zodra de bloeddruk onder controle is. Vermijd zwaar tillen, persen met ingehouden adem, explosieve inspanning, contactsporten en topsport[6][13].
  • Familie: ouders, broers, zussen en kinderen krijgen een echo van het hart en, als de variant bekend is, gericht DNA-onderzoek; de klinisch geneticus coördineert dat familieonderzoek[6][13].
  • Zwangerschap: praat vóór de zwangerschap met een cardioloog, gynaecoloog en klinisch geneticus[13]. De kans op een dissectie is ongeveer 1% als de wortel kleiner is dan 4,0 cm en veel groter boven 4,5 cm; dan wordt een operatie vóór de zwangerschap aangeraden[6].
  • Noodsituaties: draag een kaart of notitie in je telefoon bij je: ‘Marfan, risico op aortadissectie’. Huisartsen adviseren een medisch paspoort met je diagnose, medicijnen en risico's[13].

Vragen voor je arts

  1. Wat is de Z-score van mijn aortawortel, en hoe snel is die veranderd sinds de vorige echo?
  2. Bij welke doorsnede raadt u mij een operatie aan?
  3. Is mijn DNA-uitslag ‘pathogeen’ of ‘onzeker’, en welke familieleden moeten onderzocht worden?
  4. Welke sporten en medicijnen kan ik beter vermijden?

Veelgestelde vragen

Kun je Marfan met een bloedtest aantonen?

Niet met gewoon bloedonderzoek. Alleen DNA-onderzoek van FBN1, dat het DNA uit de bloedbuis leest, kan het bevestigen[4]. Een homocysteïnetest kan homocystinurie uitsluiten, een ziekte die erop lijkt[9].

Hoe ziet het gezicht eruit bij mensen met Marfan?

Vaak lang en smal, met diepliggende ogen, een hoog en smal gehemelte en een smalle kaak[14]. Ze tellen mee in de systemische score, maar bewijzen op zich niets[4].

Kun je Marfan hebben met een normale DNA-uitslag?

Ja, soms. Bij een klein deel van de mensen die aan de criteria voldoen, wordt geen afwijking in FBN1 gevonden. De diagnose rust dan op de aorta, de ogen, de systemische score en de familie[4][12].

Kan een baby vóór de geboorte getest worden?

Als de variant in de familie bekend is, kan dat tijdens de zwangerschap met een vlokkentest, of vooraf met embryoselectie (PGT) bij ivf. Bespreek het met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts; die kan je verwijzen naar PGT Nederland[2][12].

Gerelateerde artikelen

  1. MedlinePlus Genetics. Marfan syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (geraadpleegd op 13 november 2026)
  2. NHS. Marfan syndrome (overzicht, diagnose en behandeling). nhs.uk (geraadpleegd op 13 november 2026)
  3. The Marfan Foundation. Marfan syndrome. marfan.org (geraadpleegd op 13 november 2026)
  4. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785 (geraadpleegd op 13 november 2026)
  5. The Marfan Foundation. Diagnostic criteria: the 2010 revised Ghent nosology. marfan.org (geraadpleegd op 13 november 2026)
  6. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482. doi:10.1161/CIR.0000000000001106 (geraadpleegd op 13 november 2026)
  7. Pitcher A, Spata E, Emberson J, et al. Angiotensin receptor blockers and β blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials. Lancet. 2022;400(10355):822-831. doi:10.1016/S0140-6736(22)01534-3 (geraadpleegd op 13 november 2026)
  8. MedlinePlus Genetics. Loeys-Dietz syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (geraadpleegd op 13 november 2026)
  9. Morris AAM, Kožich V, Santra S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40(1):49-74. doi:10.1007/s10545-016-9979-0 (geraadpleegd op 13 november 2026)
  10. MedlinePlus. Homocysteine test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (geraadpleegd op 13 november 2026)
  11. MedlinePlus Genetics. Ehlers-Danlos syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (geraadpleegd op 13 november 2026)
  12. Erfocentrum. Marfansyndroom. erfelijkheid.nl. erfelijkheid.nl (geraadpleegd op 13 november 2026)
  13. NHG en VSOP. Informatie voor de huisarts over het Marfan syndroom (herziene versie 2018). nhg.org (geraadpleegd op 13 november 2026)
  14. Expertisenetwerk Marfan en aanverwante aandoeningen. Kenmerken Marfan. marfan-expertise.net (geraadpleegd op 13 november 2026)
  15. Expertisenetwerk Marfan en aanverwante aandoeningen. Alarmsignalen. marfan-expertise.net (geraadpleegd op 13 november 2026)
  16. Erfocentrum. Naar de klinisch geneticus. erfelijkheid.nl. erfelijkheid.nl (geraadpleegd op 13 november 2026)
  17. Expertisenetwerk Marfan en aanverwante aandoeningen. Het expertisenetwerk Marfan en aanverwante aandoeningen. marfan-expertise.net (geraadpleegd op 13 november 2026)
  18. Erfocentrum. Verzekeren en erfelijkheid. erfelijkheid.nl. erfelijkheid.nl (geraadpleegd op 13 november 2026)

Deze pagina is algemene gezondheidsinformatie. Ze vervangt niet het oordeel van je cardioloog of klinisch geneticus, die aortametingen en DNA-uitslagen samen met je onderzoek en familie beoordelen.