Hemofilia: qué es, tipos A y B, síntomas, herencia, estudios y tratamiento
La hemofilia es un trastorno de la sangre poco frecuente y casi siempre hereditario en el que la sangre no coagula bien, porque una de las proteínas necesarias para formar un coágulo firme falta o está muy baja. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que las demás, sino durante más tiempo, y los sangrados más importantes suelen ser internos, sobre todo en articulaciones y músculos. Con los tratamientos actuales el panorama cambió por completo: con una terapia preventiva regular, muchas personas con hemofilia tienen hoy una esperanza de vida cercana a la del resto de la población. En México, el IMSS ofrece terapias de reemplazo, factores de vida media prolongada y terapias de no reemplazo. En esta guía te explicamos qué es la hemofilia, sus tipos, sus síntomas y grados, los estudios de coagulación que la diagnostican, los tratamientos actuales (incluida la terapia génica) y la investigación más reciente.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una falla en la coagulación causada por la falta o la baja cantidad de un factor de coagulación. La coagulación es un trabajo en equipo de varias proteínas, los factores de coagulación, que actúan en cadena para sellar un vaso sanguíneo lastimado. En la hemofilia uno de ellos falta, así que la cadena se detiene y el sangrado dura más de lo normal. El problema no suele ser un sangrado aparatoso por cortaditas, sino sangrados largos después de un golpe, una cirugía o una extracción dental, y sangrados internos en articulaciones y músculos que, sin tratamiento, pueden dejar daño permanente.
La hemofilia es poco frecuente: afecta a cerca de 1 de cada 5,000 varones que nacen, y en Estados Unidos unos 33,000 hombres viven con hemofilia A o B. Es una enfermedad crónica pero muy tratable, y las clínicas especializadas ayudan a prevenir sangrados, proteger las articulaciones y llevar una vida activa; el IMSS, por ejemplo, tiene una clínica de hemostasia y trombosis en el Centro Médico Nacional La Raza. Todavía no hay una cura de rutina, aunque las terapias génicas de una sola aplicación cambiaron hace poco lo que es posible para algunas personas.
Tipos de hemofilia: ¿qué es la hemofilia tipo A y B?
La hemofilia tipo A es la falta del factor VIII y la tipo B es la falta del factor IX; existe además una hemofilia C, mucho más rara, por falta del factor XI. Se diferencian en frecuencia y forma de herencia, como resume la tabla.
| Tipo | Factor que falta | Notas |
|---|---|---|
| Hemofilia A | Factor VIII | La más común, de tres a cuatro veces más frecuente que la B |
| Hemofilia B | Factor IX | También llamada enfermedad de Christmas; menos frecuente que la A |
| Hemofilia C | Factor XI | La más rara; afecta a ambos sexos y casi nunca sangra en articulaciones |
Síntomas de la hemofilia
Los síntomas de la hemofilia son sangrados largos o excesivos: moretones grandes o sin causa, sangrado prolongado después de un golpe, una cirugía o una extracción de muela, sangrados de nariz frecuentes o difíciles de parar, y sangre en la orina o en las heces. El problema más típico es el sangrado dentro de las articulaciones, como rodillas, tobillos y codos, que causa dolor, hinchazón y rigidez y, con los años, puede dañar la articulación. En casos graves, el sangrado puede notarse desde el corte del cordón umbilical o con las primeras vacunas.
La frecuencia y la gravedad de los sangrados dependen de cuánto factor de coagulación funcional tenga la persona. En la hemofilia grave, la actividad del factor es menor de 1 % de lo normal y se puede sangrar de forma espontánea, sin golpe. En la moderada, entre 1 y 5 %, se sangra con golpes leves, y en la leve, por arriba de 5 %, puede no notarse hasta una cirugía, un procedimiento dental o un traumatismo fuerte. Un pequeño porcentaje de personas desarrolla un inhibidor, un anticuerpo que bloquea el factor de reemplazo y hace más difícil tratar los sangrados.
¿Qué causa la hemofilia? ¿Es recesiva o dominante?
La hemofilia A y B son recesivas y ligadas al cromosoma X, y por eso afectan sobre todo a los hombres, que tienen un solo cromosoma X. La causa son cambios en los genes que dan las instrucciones para fabricar los factores de coagulación. Las mujeres tienen dos cromosomas X y suelen ser portadoras sin síntomas, aunque algunas portadoras sangran más de lo normal, con reglas muy abundantes o sangrados después de un parto o una cirugía; en casos muy raros, una mujer puede tener la enfermedad tan grave como un hombre. La hemofilia C se hereda de otra manera, no ligada al X, y afecta a ambos sexos.
Como es genética, está presente desde el nacimiento y no se contagia. Según el IMSS, alrededor de 70 % de las personas con hemofilia tiene a alguien en la familia con la enfermedad y 30 % se debe a mutaciones nuevas, sin antecedentes. En las familias con hemofilia A o B, las pruebas genéticas pueden identificar a las portadoras y orientar la planificación familiar y la asesoría prenatal.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La hemofilia se diagnostica con estudios de sangre que miden qué tan bien y qué tan rápido coagula la sangre. La biometría hemática suele salir normal, así que los estudios clave son los tiempos de coagulación y, después, la medición de factores específicos. En la hemofilia A y B, el tiempo de protrombina (TP) es normal y el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) está alargado, un patrón que apunta a un problema en la vía de los factores VIII y IX.
El médico confirma el diagnóstico y el tipo midiendo la actividad del factor VIII y del factor IX, y el resultado también define la gravedad: menos de 1 % es grave, de 1 a 5 % moderada y más de 5 % leve. Algunas guías en lenguaje sencillo te ayudan a entender estos estudios: esta explica el tiempo de tromboplastina parcial (TTP), y otra cubre la vía que evalúa el tiempo de protrombina. Como unas plaquetas normales con un tiempo de coagulación alargado ayudan a distinguir la hemofilia de los problemas de plaquetas, también es útil saber qué revela la cuenta de plaquetas. Los tiempos de coagulación se hacen en casi cualquier laboratorio, pero la medición de factores suele hacerse en hospitales o laboratorios especializados.
¿Cuál es el tratamiento para la hemofilia tipo A y B?
El tratamiento de la hemofilia busca reponer o imitar el factor que falta, prevenir los sangrados antes de que ocurran y proteger las articulaciones. La atención es muy personalizada y se coordina en clínicas o centros especializados en hemofilia.
| Enfoque | Ejemplos | Para qué sirve |
|---|---|---|
| Reposición del factor de coagulación | Factor VIII o IX recombinante o derivado del plasma, incluidos los de vida media prolongada | Se aplica ante un sangrado o de forma programada para prevenirlos |
| Profilaxis sin factor (no reemplazo) | Emicizumab y nuevos medicamentos inyectables | Se aplican bajo la piel y reducen los sangrados, también en personas con inhibidores |
| Terapia génica | Infusiones únicas para hemofilia A o B | Hacen que el cuerpo produzca su propio factor |
| Medicamentos de apoyo | Desmopresina, antifibrinolíticos | Útiles en la hemofilia A leve o para sangrados de boca y mucosas |
Durante mucho tiempo la base ha sido reponer el factor por la vena, para detener un sangrado o, cada vez más, como profilaxis regular para evitarlo. El emicizumab, un anticuerpo que se aplica bajo la piel e imita la acción del factor VIII, facilitó la prevención en muchas personas con hemofilia A, incluidas las que tienen inhibidores; el IMSS reporta que estas terapias pueden reducir los sangrados de 52 a menos de 5 al año. Las terapias génicas de una sola aplicación, para hemofilia A y B, pueden hacer que el cuerpo produzca su propio factor en adultos que cumplen criterios, aunque su disponibilidad es limitada. La desmopresina puede subir el factor VIII en algunas personas con hemofilia A leve, y los antifibrinolíticos ayudan con los sangrados de boca. Las personas con hemofilia deben evitar la aspirina, los antiinflamatorios como el ibuprofeno o el naproxeno y los anticoagulantes, porque empeoran la coagulación.
¿Cuántos años vive un hemofílico? Vivir con hemofilia
Con tratamiento preventivo constante, una persona con hemofilia puede vivir casi lo mismo que cualquier otra y llevar una vida plena y activa, trabajar, estudiar y hacer ejercicio adecuado. La principal preocupación a largo plazo es el daño de las articulaciones por sangrados repetidos, así que protegerlas con profilaxis, tratamiento temprano de cada sangrado, rehabilitación y ejercicio adecuado es clave. La atención en un centro especializado ayuda a coordinar todo esto, y llevar un registro de los sangrados facilita ajustar el tratamiento.
Los sangrados repetidos o abundantes pueden causar falta de hierro y anemia, por eso la biometría hemática forma parte del seguimiento habitual; entender la anemia y sus síntomas ayuda a reconocer el cansancio asociado. Tener las vacunas al día, elegir actividades físicas seguras como la natación y consultar con el equipo médico cualquier medicamento nuevo, incluso los de venta libre, previene complicaciones a lo largo de la vida. Ante un golpe en la cabeza o un sangrado que no se detiene, acude a urgencias o llama al 911 y avisa que la persona tiene hemofilia.
Últimos avances científicos en la investigación sobre la hemofilia
El tratamiento de la hemofilia vive una verdadera revolución, con datos de largo plazo sobre terapias génicas y profilaxis de nueva generación. Según investigaciones indexadas en PubMed, el análisis final a cinco años del ensayo HOPE-B, publicado en el New England Journal of Medicine en 2025, mostró que una sola infusión de la terapia génica para hemofilia B etranacogén dezaparvovec redujo 63 % la tasa anual de sangrados y mantuvo la actividad del factor IX en niveles útiles años después, sin que la mayoría necesitara infusiones de factor de rutina (Pipe et al., 2025). Qué significa para ti: en algunas personas con hemofilia B, un tratamiento único puede reducir mucho los sangrados y las infusiones durante años, aunque no está garantizado que dure toda la vida.
Un análisis final de 2026 en Haemophilia reportó los resultados a siete años de la terapia génica para hemofilia A con valoctocogén roxaparvovec: 87 % menos sangrados y mucho menos uso de factor, aunque los niveles de factor VIII bajan poco a poco con el tiempo (Raheja et al., 2026). Qué significa para ti: la terapia génica para hemofilia A da un beneficio importante y duradero, pero puede irse reduciendo, algo a considerar para tener expectativas realistas. En prevención, un estudio de vida real de 2026 en el British Journal of Haematology siguió a 132 personas, muchas de ellas niños pequeños, con profilaxis de emicizumab y encontró una tasa anual de sangrado muy baja, la mejoría de la mayoría de las articulaciones problemáticas y ningún coágulo peligroso (Xu et al., 2026). Qué significa para ti: la profilaxis bajo la piel protege las articulaciones y reduce los sangrados incluso en niños muy pequeños.
Glosario de términos clave sobre la hemofilia
| Término | Definición |
|---|---|
| Factor de coagulación | Cada una de las proteínas que actúan en cadena para formar un coágulo firme. |
| Factor VIII / factor IX | Proteínas de la coagulación que faltan en la hemofilia A y en la B. |
| Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) | Estudio que mide la velocidad de coagulación y que sale alargado en la hemofilia A y B. |
| Actividad del factor | Estudio de sangre que mide cuánto factor de coagulación funcional tiene una persona. |
| Inhibidor | Anticuerpo que bloquea el factor de reemplazo y complica el tratamiento. |
| Profilaxis | Tratamiento preventivo regular para evitar los sangrados antes de que ocurran. |
| Hemartrosis | Sangrado dentro de una articulación, frecuente y dañino en la hemofilia. |
Preguntas frecuentes sobre la hemofilia
¿La hemofilia es recesiva o dominante?
La hemofilia A y B son recesivas ligadas al cromosoma X: los hombres con el gen alterado tienen la enfermedad, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Un hombre con hemofilia no la pasa a sus hijos varones, pero todas sus hijas serán portadoras; una madre portadora tiene 50 % de probabilidad de tener un hijo con hemofilia en cada embarazo.
¿Qué es la hemofilia tipo A y B?
La hemofilia tipo A es la falta del factor de coagulación VIII y es la más común; la tipo B es la falta del factor IX y es menos frecuente. Sus síntomas son parecidos, pero el tratamiento cambia porque cada una repone o actúa sobre un factor distinto.
¿Cuál es el tratamiento para la hemofilia tipo A?
El tratamiento de la hemofilia A es reponer el factor VIII por la vena, ya sea cuando hay un sangrado o, mejor, de forma preventiva, o usar profilaxis sin factor como el emicizumab, que se aplica bajo la piel. En casos leves puede servir la desmopresina, y en adultos seleccionados existe la terapia génica.
¿Las mujeres pueden tener hemofilia?
Sí: aunque la hemofilia A y B afectan sobre todo a hombres, las mujeres portadoras pueden tener síntomas como reglas muy abundantes o sangrados largos después de un parto o una cirugía, y rara vez una mujer tiene la enfermedad completa. La hemofilia C afecta igual a ambos sexos. Las pruebas de portadora aclaran el estado y el riesgo de sangrado de una mujer.
¿Cuántos años vive un hemofílico?
Con tratamiento preventivo moderno, la esperanza de vida de una persona con hemofilia se acerca a la de la población general. El principal problema de largo plazo es el daño de las articulaciones por sangrados repetidos, que la profilaxis y el tratamiento temprano ayudan a prevenir.
¿Existe cura para la hemofilia?
No hay una cura de rutina, pero el tratamiento es muy eficaz, y las terapias génicas de una sola aplicación para hemofilia A y B pueden reducir mucho o eliminar las infusiones durante años en adultos que cumplen criterios. Los datos de largo plazo muestran un beneficio importante, aunque no siempre permanente.
Fuentes
- Centers for Disease Control and Prevention — About Hemophilia — CDC, 2024 — cdc.gov (en inglés)
- Centers for Disease Control and Prevention — Hemophilia Diagnosis — CDC, 2024 — cdc.gov (en inglés)
- MedlinePlus, National Library of Medicine — Hemophilia — MedlinePlus Genetics, 2024 — medlineplus.gov (en inglés)
- Pipe SW, Miesbach W, Recht M, et al. — Final Analysis of a Study of Etranacogene Dezaparvovec for Hemophilia B — New England Journal of Medicine, 2025 — doi.org/10.1056/NEJMoa2514332 (en inglés)
- Raheja P, Rangarajan S, Lester W, et al. — Final Analysis of the Phase 1/2 Trial of Valoctocogene Roxaparvovec for Severe Haemophilia A — Haemophilia, 2026 — doi.org/10.1111/hae.70284 (en inglés)
- Xu Y, Wang Y, Wang N, et al. — Long-term outcomes with emicizumab prophylaxis for haemophilia A in China: A multicentre, large-cohort retrospective study — British Journal of Haematology, 2026 — doi.org/10.1111/bjh.70623 (en inglés)
- IMSS — Boletín de prensa 208/2026: Aplica IMSS tratamientos innovadores a pacientes con hemofilia, enfermedad que afecta el sistema de coagulación — Instituto Mexicano del Seguro Social, 2026 — imss.gob.mx
- MedlinePlus en español — Hemofilia — Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. — medlineplus.gov
Lecturas recomendadas
- Entiende el estudio que sale alterado en esta guía sobre el tiempo de tromboplastina parcial.
- Conoce el otro tiempo de coagulación en esta guía sobre el tiempo de protrombina.
- Descubre por qué se revisan las plaquetas en esta guía sobre la cuenta de plaquetas.
- Aprende a reconocer una consecuencia de los sangrados en esta guía sobre la anemia.
- Gana confianza para leer tus valores con esta guía para entender tus resultados de laboratorio.
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La hemofilia se diagnostica y se sigue con estudios de laboratorio. Los tiempos de coagulación (TP y TTPa), la actividad de los factores VIII y IX, la búsqueda de inhibidores y la biometría hemática con plaquetas y hemoglobina cuentan buena parte de la historia. Entender cada valor, y por qué un TTPa alargado con plaquetas normales apunta a un problema de factores, te ayuda a seguir el tratamiento con más confianza. Sube tus estudios de laboratorio y recibe un reporte claro, en línea.
