Hemofilie (bloederziekte): symptomen, hemofilie A en B, stollingstests en behandeling
Hemofilie is een zeldzame, meestal erfelijke stollingsstoornis. Het bloed stolt niet zoals het hoort, omdat een van de eiwitten die nodig zijn voor een stevig stolsel ontbreekt of te weinig aanwezig is. Vroeger heette het daarom ook ‘bloederziekte’. Mensen met hemofilie bloeden niet sneller dan anderen, maar wel langer, en de belangrijkste bloedingen zitten vaak binnen in het lichaam, vooral in gewrichten en spieren. Dankzij moderne behandeling zijn de vooruitzichten enorm verbeterd: met regelmatige preventieve behandeling komt de levensverwachting van veel mensen met hemofilie dicht bij die van de algemene bevolking. In dit artikel lees je wat hemofilie is, welke soorten er zijn, wat de symptomen zijn en hoe de ernst wordt bepaald, welke stollingstests de diagnose stellen, welke behandelingen er nu zijn, waaronder eenmalige gentherapie, en wat nieuw onderzoek laat zien.
Wat betekent hemofilie?
Hemofilie betekent dat je een tekort hebt aan goed werkende stollingsfactoren, waardoor bloedingen langer duren. Stolling is teamwerk: een reeks eiwitten, de stollingsfactoren, werkt na elkaar om een beschadigd bloedvat te dichten. Bij hemofilie ontbreekt een van die factoren of is er te weinig van. Dan stokt de stollingsketen en duurt het bloeden langer dan normaal. Meestal gaat het niet om hevig bloeden uit kleine sneetjes, maar om lang nabloeden na een verwonding, operatie of tandheelkundige ingreep, en om bloedingen in gewrichten en spieren die zonder behandeling blijvende schade kunnen geven.
Hemofilie komt weinig voor: bij ongeveer 1 op de 5.000 jongens die worden geboren. Het is een levenslange aandoening, maar goed te behandelen. In Nederland gebeurt de behandeling in gespecialiseerde hemofiliebehandelcentra (HBC’s), waar je volgens de patiëntenvereniging NVHP terechtkunt met vragen over je behandeling, mogelijke bloedingen en het bestellen van je medicijnen. Een standaard genezing is er nog niet, maar eenmalige gentherapie heeft voor een deel van de mensen veranderd wat mogelijk is.
Wat is het verschil tussen hemofilie A en B?
Het verschil tussen hemofilie A en hemofilie B zit in de stollingsfactor die ontbreekt: bij hemofilie A is dat factor VIII (8), bij hemofilie B factor IX (9). Sanquin schrijft dat hemofilie A vaker voorkomt. De klachten lijken op elkaar, maar de behandeling verschilt, omdat elk middel een andere factor aanvult of nabootst.
| Soort | Ontbrekende factor | Toelichting |
|---|---|---|
| Hemofilie A | Factor VIII | De meest voorkomende vorm, drie tot vier keer vaker dan hemofilie B |
| Hemofilie B | Factor IX | Ook wel ‘Christmas disease’ genoemd; minder vaak dan hemofilie A. Een Nederlandse variant is hemofilie B Leyden, waarbij de factor IX vanaf de puberteit langzaam stijgt |
| Hemofilie C | Factor XI | De zeldzaamste vorm; komt bij beide geslachten voor en geeft zelden gewrichtsbloedingen |
Wat zijn de symptomen van hemofilie?
De symptomen van hemofilie zijn lang of te veel bloeden, niet het makkelijk krijgen van wondjes. Veelvoorkomende signalen zijn grote of onverklaarde blauwe plekken, lang nabloeden na een verwonding, operatie of het trekken van een tand, vaak of moeilijk te stoppen neusbloedingen, en bloed in urine of ontlasting. Het meest kenmerkende probleem zijn bloedingen in gewrichten zoals knieën, enkels en ellebogen. Die geven pijn, zwelling en stijfheid en kunnen het gewricht in de loop van jaren beschadigen. De NVHP noemt ook nabloeden bij het knippen van de amandelen, na operaties en bij ongelukken.
Hoe vaak en hoe ernstig iemand bloedt, hangt af van hoeveel werkende stollingsfactor er is. Bij ernstige hemofilie is de factoractiviteit lager dan 1 procent van normaal en kunnen bloedingen spontaan ontstaan, zonder duidelijke oorzaak. Bij matige hemofilie, 1 tot 5 procent, ontstaan bloedingen na kleine verwondingen. Milde hemofilie, boven 5 procent, valt soms pas op na een operatie, een tandheelkundige ingreep of een flink ongeluk. Een klein deel van de mensen ontwikkelt een remmer (inhibitor): een antistof die de toegediende factor blokkeert, waardoor bloedingen moeilijker te behandelen zijn.
Is hemofilie kanker?
Nee, hemofilie is geen kanker. Het is een erfelijke stollingsstoornis waarbij een stollingseiwit ontbreekt. Er is geen sprake van ongeremd groeiende cellen zoals bij kanker, en hemofilie gaat ook niet over in kanker. Wel is het, net als sommige bloedkankers, een aandoening waarvoor je bij een hematoloog terechtkomt.
Wat is de oorzaak van hemofilie?
Hemofilie ontstaat door veranderingen in de genen die de instructies bevatten voor stollingsfactoren. Hemofilie A en B erven X-gebonden recessief over. Het gen ligt op het X-chromosoom, en daarom treft het vooral mannen, die maar één X-chromosoom hebben. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en zijn meestal draagster. Hemofilie C erft op een andere manier over en komt bij beide geslachten voor. Sanquin vertelt dat hemofilie vroeger de ‘koninklijke ziekte’ heette, omdat koningin Victoria draagster was en het via haar kinderen in meerdere Europese vorstenhuizen terechtkwam.
Omdat het een erfelijke aandoening is, ben je er vanaf je geboorte mee en kun je het niet van iemand anders oplopen. Bij ongeveer 30 procent van de mensen met hemofilie gaat het volgens de NVHP om een spontane mutatie: de genverandering is bij die persoon zelf ontstaan en kwam nog niet in de familie voor. In families met hemofilie A of B kan dragerschapsonderzoek, een vorm van DNA-onderzoek, laten zien wie draagster is. Dat helpt bij gezinsplanning en begeleiding in de zwangerschap.
Kan een vrouw hemofilie hebben?
Ja. Vrouwen zijn meestal draagster, maar draagsters kunnen ook een lage stollingswaarde hebben en dan klachten hebben, zoals hevige menstruaties of nabloeden na een ingreep. Zelden is een vrouw net zo ernstig getroffen als een man. Erfelijkheid.nl schrijft dat draagsters het advies krijgen zich in een hemofiliebehandelcentrum te laten onderzoeken op hoeveel stollingsfactor ze hebben, omdat ze bij een operatie soms een medicijn of extra factor nodig hebben. Wil je als draagster zwanger worden, bespreek dat dan vooraf met je arts.
Hoe wordt hemofilie vastgesteld?
De diagnose berust op bloedonderzoek dat meet hoe goed en hoe snel het bloed stolt. Het bloedbeeld is vaak normaal, dus de belangrijkste tests zijn die welke de stollingsketen timen en daarna specifieke factoren meten. Bij hemofilie A en B is de protrombinetijd (PT) normaal en de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) verlengd. Dat patroon wijst op een probleem in het deel van de stolling waar factor VIII en IX bij horen.
Daarna bevestigen artsen de diagnose en de soort met een meting van de factoractiviteit. Die uitslag bepaalt ook de ernst: onder 1 procent is ernstig, 1 tot 5 procent matig en boven 5 procent mild. Deze stollingstests zijn makkelijker te begrijpen met een paar gidsen in gewone taal: deze uitleg over de stollingstijd die een aPTT-test meet en deze over het andere deel van de stolling dat de protrombinetijd meet. Omdat een normaal aantal bloedplaatjes met een verlengde stollingstijd helpt hemofilie te onderscheiden van problemen met bloedplaatjes, is het ook handig te weten wat het aantal bloedplaatjes in je bloed laat zien. Erfelijkheidsonderzoek kan daarna de precieze genverandering vinden en draagsters in de familie opsporen.
Hoe wordt hemofilie behandeld?
De behandeling heeft als doel de ontbrekende stollingsfactor aan te vullen of na te bootsen, bloedingen te voorkomen voordat ze ontstaan en de gewrichten te beschermen. De zorg is persoonlijk afgestemd en wordt in Nederland gecoördineerd door de hemofiliebehandelcentra.
| Aanpak | Voorbeelden | Rol |
|---|---|---|
| Factor aanvullen | Factor VIII of IX, synthetisch gemaakt of uit plasma van donors | Bij een bloeding of volgens schema om bloedingen te voorkomen |
| Preventie zonder factor | Emicizumab en nieuwere middelen die je onder de huid spuit | Verminderen bloedingen, ook bij mensen met een remmer |
| Gentherapie | Eenmalige infuus bij hemofilie A of B | Laat het lichaam zelf stollingsfactor maken |
| Ondersteunende medicijnen | Desmopressine, antifibrinolytica (zoals tranexaminezuur) | Helpen bij milde hemofilie A of bij bloedingen van slijmvliezen |
De basis van de zorg is al lang het aanvullen van stollingsfactor via een ader: om een bloeding te stoppen of, tegenwoordig vaker, als vaste preventieve behandeling (profylaxe). Sanquin legt uit dat factor VIII en IX uit donorplasma kunnen worden gewonnen of steeds vaker synthetisch worden gemaakt, en dat patiënten zichzelf het stollingseiwit toedienen. Emicizumab, een antistof die je onder de huid spuit en die de werking van factor VIII nabootst, maakt preventie voor veel mensen met hemofilie A makkelijker, ook bij een remmer. Eenmalige gentherapie voor hemofilie A en B kan het lichaam zelf factor laten maken, waardoor volwassenen die ervoor in aanmerking komen minder of geen infusen meer nodig hebben. Desmopressine kan factor VIII verhogen bij sommige mensen met milde hemofilie A, en antifibrinolytica helpen bij bloedingen uit de mond en andere slijmvliezen. Gebruik bij voorkeur geen middelen met aspirine (acetylsalicylzuur) en andere ontstekingsremmende pijnstillers of bloedverdunners, omdat die de stolling verder remmen; de NVHP raadt aspirine af.
Is hemofilie te genezen?
Een standaard genezing is er nog niet, maar de behandeling is heel effectief. Eenmalige gentherapie voor hemofilie A en B kan bij geschikte volwassenen de behoefte aan infusen jarenlang sterk verminderen of wegnemen. Gegevens op lange termijn laten echt voordeel zien, al blijft het effect niet altijd levenslang.
Kun je oud worden met hemofilie?
Ja. Met consequente preventieve behandeling leiden de meeste mensen met hemofilie een vol, actief leven, en de levensverwachting komt nu dicht bij die van de algemene bevolking. De belangrijkste zorg op lange termijn is gewrichtsschade door herhaalde bloedingen. Gewrichten beschermen met profylaxe, bloedingen snel behandelen, fysiotherapie en passend bewegen staat daarom centraal. Het hemofiliebehandelcentrum helpt dit allemaal te regelen.
Herhaalde of hevige bloedingen kunnen soms tot een ijzertekort en bloedarmoede leiden. Daarom hoort controle van het bloedbeeld bij de vaste nazorg, en weten wat de lage waarden bij bloedarmoede betekenen helpt bijbehorende moeheid te herkennen. Op tijd vaccineren, veilige sporten kiezen en elk nieuw medicijn met je behandelteam bespreken helpen complicaties te voorkomen. De NVHP raadt aan gegevens over je aandoening en behandeling bij je te dragen, bijvoorbeeld voor een ongeluk of op reis.
Nieuw wetenschappelijk onderzoek naar hemofilie
De zorg bij hemofilie maakt een echte omwenteling door, met nu gegevens op lange termijn over gentherapie en nieuwe preventie. De vijfjarige eindanalyse van de HOPE-B-studie, in 2025 gepubliceerd in de New England Journal of Medicine, liet zien dat één infuus van de gentherapie etranacogene dezaparvovec voor hemofilie B het aantal bloedingen per jaar met 63 procent verminderde en de factor IX-activiteit jaren later nog op een nuttig niveau hield. De meeste deelnemers hadden geen vaste factorinfusen meer nodig (Pipe et al., 2025). Wat betekent dit voor jou? Voor sommige mensen met hemofilie B kan een eenmalige behandeling bloedingen en infusen jarenlang flink verminderen, al is niet zeker dat het levenslang werkt.
Een eindanalyse uit 2026 in Haemophilia beschreef de resultaten na zeven jaar van de gentherapie valoctocogene roxaparvovec voor hemofilie A: 87 procent minder bloedingen en veel minder factorgebruik, maar de factor VIII-waarde daalt in de loop van de tijd geleidelijk (Raheja et al., 2026). Wat betekent dit voor jou? Gentherapie voor hemofilie A geeft groot en blijvend voordeel, maar het effect kan afnemen; belangrijk om je verwachtingen op af te stemmen. Op het gebied van preventie volgde een praktijkstudie uit 2026 in het British Journal of Haematology 132 mensen, onder wie veel jonge kinderen, met emicizumab. Er waren heel weinig bloedingen per jaar, de meeste probleemgewrichten herstelden en er waren geen gevaarlijke stolsels (Xu et al., 2026). Wat betekent dit voor jou? Nieuwere preventie onder de huid kan gewrichten beschermen en bloedingen verminderen, ook bij heel jonge kinderen, en is daarmee een handige eerste keus.
Woordenlijst bij hemofilie
| Term | Betekenis |
|---|---|
| Stollingsfactor | Een van de eiwitten die na elkaar werken om een stevig bloedstolsel te vormen. |
| Factor VIII / factor IX | De stollingseiwitten die ontbreken bij hemofilie A en hemofilie B. |
| aPTT | Geactiveerde partiële tromboplastinetijd, een stollingstest die bij hemofilie A en B verlengd is. |
| Factoractiviteit | Bloedtest die meet hoeveel werkende stollingsfactor iemand heeft. |
| Remmer (inhibitor) | Antistof die toegediende factor blokkeert en de behandeling moeilijker maakt. |
| Profylaxe | Vaste preventieve behandeling om bloedingen te voorkomen. |
| Hemartros | Bloeding in een gewricht, een veelvoorkomend en schadelijk probleem bij hemofilie. |
Veelgestelde vragen over hemofilie
Wat is hemofilie en waardoor ontstaat het?
Hemofilie is een stollingsstoornis waarbij het bloed niet goed stolt, omdat een stollingsfactor ontbreekt of te laag is. De oorzaak is een verandering in de genen voor die factoren, meestal factor VIII bij hemofilie A of factor IX bij hemofilie B. Het is meestal erfelijk en al vanaf de geboorte aanwezig.
Wat zijn de symptomen van hemofilie?
Typisch zijn grote of onverklaarde blauwe plekken, lang nabloeden na een verwonding, operatie of tandheelkundige ingreep, vaak neusbloedingen en vooral bloedingen in gewrichten en spieren met pijn, zwelling en stijfheid. Bij ernstige hemofilie kunnen bloedingen zonder aanleiding ontstaan.
Kan een vrouw hemofilie hebben?
Hemofilie A en B zijn X-gebonden en treffen vooral mannen, maar vrouwen kunnen draagster zijn en sommige draagsters hebben bloedingsklachten, soms net zo ernstig als mannen. Hemofilie C komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. Dragerschapsonderzoek kan duidelijkheid geven over je status en bloedingsrisico.
Welke bloedtests worden gebruikt om hemofilie vast te stellen?
Stollingstests, waaronder de aPTT die verlengd is, met een normale protrombinetijd, gevolgd door een meting van de factoractiviteit die de soort en ernst bevestigt. Bloedbeeld en bloedplaatjes helpen andere oorzaken uit te sluiten, en erfelijkheidsonderzoek kan de precieze genverandering vinden.
Is hemofilie te genezen?
Een standaard genezing is er niet, maar de behandeling werkt heel goed, en eenmalige gentherapie voor hemofilie A en B kan bij geschikte volwassenen de behoefte aan infusen jarenlang sterk verminderen of wegnemen. De gegevens op lange termijn laten echt, maar niet altijd blijvend, voordeel zien.
Kun je oud worden met hemofilie?
Met moderne preventieve behandeling komt de levensverwachting van mensen met hemofilie nu dicht bij die van de algemene bevolking. Het grootste probleem op lange termijn is gewrichtsschade door herhaalde bloedingen, en profylaxe en snelle behandeling helpen dat te voorkomen.
Bronnen
- Sanquin — Hemofilie: wat is het en hoe wordt het behandeld? — sanquin.nl, geraadpleegd 2026 — sanquin.nl
- Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten — Hemofilie A en B — NVHP, geraadpleegd 2026 — nvhp.nl
- Erfelijkheid.nl — Hemofilie — erfelijkheid.nl, geraadpleegd 2026 — erfelijkheid.nl
- Centers for Disease Control and Prevention — About Hemophilia — CDC, 2024 (Engelstalig) — cdc.gov
- Centers for Disease Control and Prevention — Hemophilia Diagnosis — CDC, 2024 (Engelstalig) — cdc.gov
- MedlinePlus, National Library of Medicine — Hemophilia — MedlinePlus Genetics, 2024 (Engelstalig) — medlineplus.gov
- Pipe SW, Miesbach W, Recht M, et al. — Final Analysis of a Study of Etranacogene Dezaparvovec for Hemophilia B — New England Journal of Medicine, 2025 (Engelstalig) — doi.org
- Raheja P, Rangarajan S, Lester W, et al. — Final Analysis of the Phase 1/2 Trial of Valoctocogene Roxaparvovec for Severe Haemophilia A — Haemophilia, 2026 (Engelstalig) — doi.org
- Xu Y, Wang Y, Wang N, et al. — Long-term outcomes with emicizumab prophylaxis for haemophilia A in China: A multicentre, large-cohort retrospective study — British Journal of Haematology, 2026 (Engelstalig) — doi.org
Verder lezen
- Lees hoe de belangrijkste stollingstest bij hemofilie werkt in deze gids over de aPTT en wat die meet.
- Vergelijk die met het andere deel van de stolling in deze gids over de protrombinetijd in het bloed.
- Lees over de cellen die hemofilie niet raakt in deze gids over het aantal bloedplaatjes in je bloed.
- Leer meer over een complicatie die herhaald bloeden kan geven in deze gids over de lage waarden bij bloedarmoede.
- Lees een uitslag met meer zelfvertrouwen met deze gids over referentiewaarden, markeringen en vervolgstappen op een labuitslag.
Begrijp je labuitslag met BloodSense
Hemofilie laat goed zien hoeveel stollingstests kunnen vertellen, van een verlengde aPTT tot de factormetingen die de soort en ernst vastleggen. Krijg je een uitslag, dan is die veel makkelijker te begrijpen als je ziet waar elke waarde staat ten opzichte van de referentiewaarden en hoe de stollingswaarden samenhangen. BloodSense zet je hele labuitslag om in gewone taal, legt uit wat elke marker betekent en helpt je veranderingen te volgen. Het BloodSense-rapport wordt gemaakt door kunstmatige intelligentie, alleen ter informatie. Het is geen diagnose en geen behandeladvies, en het vervangt het oordeel van je huisarts of hemofiliebehandelaar niet.
