Hemofilie: ce este, tipuri (A, B, C), simptome, analize de coagulare și tratament

Hemofilia este o boală rară, de obicei moștenită, în care sângele nu se coagulează cum ar trebui, pentru că una dintre proteinele necesare unui cheag stabil lipsește sau este în cantitate prea mică. Persoanele cu hemofilie nu sângerează mai repede decât ceilalți, ci mai mult timp, iar sângerările cele mai importante sunt adesea cele din interiorul corpului, mai ales în articulații și mușchi. Datorită tratamentelor moderne, perspectivele s-au schimbat radical: cu tratament preventiv regulat, mulți oameni cu hemofilie au acum o speranță de viață apropiată de a populației generale. Mai jos afli ce este hemofilia, care sunt tipurile principale, ce simptome dă și cum se măsoară gravitatea, ce analize de coagulare se folosesc la diagnostic, tratamentele actuale, inclusiv terapiile genice administrate o singură dată, și ce arată cercetările recente.

Ce este hemofilia?

Coagularea este o muncă de echipă la care participă o serie de proteine numite factori de coagulare, care lucrează pe rând ca să închidă un vas de sânge lezat. În hemofilie, unul dintre acești factori este scăzut sau absent, așa că „cascada” coagulării se blochează și sângerarea durează mai mult decât normal. Rezultatul nu este de obicei o sângerare spectaculoasă din tăieturi mici, ci sângerarea prelungită după o rană, o operație sau o intervenție stomatologică și sângerările interne în articulații și mușchi, care pot lăsa leziuni de durată dacă nu sunt tratate.

Hemofilia este rară: apare la aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți de sex masculin, iar în Statele Unite trăiesc în jur de 33.000 de bărbați cu hemofilie A sau B. În România, potrivit unei sinteze Synevo, sunt diagnosticate aproximativ 1.615 persoane cu hemofilie A, iar boala este încadrată ca boală rară. Este o boală pe viață, dar foarte ușor de gestionat, iar centrele specializate de hematologie îi ajută pe oameni să prevină sângerările, să își protejeze articulațiile și să ducă o viață activă. Nu există încă o vindecare de rutină, deși terapiile genice administrate o singură dată au schimbat recent ce este posibil pentru unii oameni.

Tipuri de hemofilie: A, B și C

Hemofilia se clasifică după factorul de coagulare afectat. Cele trei tipuri diferă ca frecvență și ca mod de moștenire, așa cum arată tabelul de mai jos.

Hemofilie: simptome și gravitate

Simptomele hemofiliei sunt vânătăile mari sau fără explicație, sângerarea prelungită după răni, operații sau extracții dentare, sângerările din nas dese sau greu de oprit, sângele în urină sau în scaun și, mai ales, sângerările în articulații. Problema cea mai caracteristică este sângerarea în articulații precum genunchii, gleznele și coatele (hemartroza), care dă durere, umflare și rigiditate și, de-a lungul anilor, poate distruge articulația.

Cât de des și cât de grav sângerează cineva depinde de cât factor de coagulare funcțional are. În hemofilia severă, activitatea factorului este sub 1 la sută din normal, iar sângerările pot apărea spontan, fără o lovitură evidentă. Hemofilia moderată, cu 1-5 la sută, sângerează de obicei după traumatisme minore, iar hemofilia ușoară, peste 5 la sută, poate fi descoperită abia după o operație, o intervenție stomatologică sau un traumatism important. O mică parte dintre bolnavi dezvoltă un inhibitor, un anticorp care blochează factorul administrat ca tratament și face sângerările mai greu de tratat.

Ce cauzează hemofilia? Moștenirea și hemofilia la femei

Hemofilia este produsă de modificări ale genelor care conțin instrucțiunile pentru factorii de coagulare. Hemofilia A și B se moștenesc recesiv, legat de cromozomul X, de aceea afectează mai ales bărbații, care au un singur cromozom X. Femeile au doi cromozomi X și sunt de obicei purtătoare fără simptome, deși unele purtătoare sângerează mai mult decât media, iar rareori o femeie poate fi afectată la fel de grav ca un bărbat. Hemofilia C se moștenește altfel, nu legat de X, și afectează ambele sexe.

Pentru că boala este genetică, este prezentă de la naștere și nu se poate „lua” de la altcineva. În aproximativ o treime din cazuri nu există istoric familial, pentru că modificarea genetică apare pentru prima dată la acea persoană. Pentru familiile afectate de hemofilia A sau B, testarea genetică poate identifica purtătoarele și sprijină planificarea familială și consilierea prenatală.

Analize pentru hemofilie: aPTT, timp de protrombină și dozarea factorilor

Diagnosticul de hemofilie se pune prin analize de coagulare: aPTT-ul (timpul de tromboplastină parțială activat) este prelungit, timpul de protrombină este normal, iar dozarea factorilor VIII și IX confirmă tipul și gravitatea. Hemoleucograma este adesea normală, așa că analizele-cheie sunt cele care cronometrează cascada coagulării și apoi măsoară factorii anume. În hemofilia A și B, timpul de protrombină este normal, iar aPTT-ul este prelungit, un tipar care arată spre o problemă în calea din care fac parte factorii VIII și IX. La Synevo, de exemplu, aPTT-ul normal este sub 40 de secunde.

Medicul hematolog confirmă apoi diagnosticul și tipul prin dozarea activității factorilor, iar rezultatul stabilește și gravitatea: sub 1 la sută înseamnă boală severă, 1-5 la sută moderată, peste 5 la sută ușoară. Analizele de coagulare se înțeleg mai ușor cu câteva ghiduri pe înțeles: unul explică timpul de coagulare măsurat prin aPTT, altul calea verificată de timpul de protrombină. Pentru că un număr normal de trombocite, cu un timp de coagulare prelungit, ajută la deosebirea hemofiliei de problemele trombocitelor, merită să știi și ce arată numărul de trombocite. Testarea genetică poate confirma apoi modificarea genetică exactă și poate identifica purtătoarele din familie. În România, Societatea Română de Hematologie listează centrele de hematologie la care se pot adresa pacienții cu hemofilie A și B, printre care Institutul Clinic Fundeni, Spitalul Colțea și Spitalul Colentina din București, Spitalul Sf. Spiridon din Iași, Institutul Oncologic din Cluj-Napoca și spitale din Timișoara și Craiova.

Tratament pentru hemofilie

Tratamentul urmărește să înlocuiască sau să imite factorul de coagulare lipsă, să prevină sângerările înainte să apară și să protejeze articulațiile. Îngrijirea este foarte personalizată și coordonată de centrele specializate în hemofilie.

Baza îngrijirii a fost multă vreme înlocuirea factorului de coagulare, administrat intravenos fie pentru a opri o sângerare în curs, fie, tot mai des, ca profilaxie regulată, ca sângerările să nu apară. Emicizumabul, un anticorp injectat sub piele care imită acțiunea factorului VIII, a făcut prevenția mai ușoară pentru mulți oameni cu hemofilie A, inclusiv pentru cei cu inhibitori, iar alte opțiuni injectabile au urmat. Terapiile genice unice pentru hemofilia A și B pot face organismul să își producă singur factorul, reducând sau eliminând nevoia de perfuzii la adulții eligibili. Desmopresina poate crește factorul VIII la unii oameni cu hemofilie A ușoară, iar antifibrinoliticele ajută la sângerările din gură și din alte mucoase. Persoanelor cu hemofilie li se recomandă să evite aspirina, alte antiinflamatoare nesteroidiene și anticoagulantele, care afectează și mai mult coagularea. Ce tratamente sunt disponibile în România prin programele naționale discuți cu medicul hematolog.

Viața cu hemofilie și perspective pe termen lung

Cu tratament preventiv constant, cei mai mulți oameni cu hemofilie duc o viață plină și activă, iar speranța de viață se apropie acum de a populației generale. Principala grijă pe termen lung sunt leziunile articulare produse de sângerările repetate, așa că protejarea articulațiilor prin profilaxie, tratarea rapidă a sângerărilor, kinetoterapie și mișcare potrivită sunt esențiale. Îngrijirea într-un centru de hemofilie ajută la coordonarea tuturor acestor lucruri.

Sângerările repetate sau abundente pot duce uneori la lipsă de fier și anemie, așa că hemoleucograma se urmărește la controalele de rutină, iar înțelegând numărul scăzut de globule roșii din anemie poți recunoaște oboseala asociată. Vaccinările la zi, alegerea unor activități fizice sigure și verificarea oricărui medicament nou împreună cu echipa medicală ajută la prevenirea complicațiilor toată viața.

Ultimele progrese științifice în hemofilie

Îngrijirea hemofiliei trece printr-o adevărată revoluție, cu date pe termen lung pentru terapiile genice și pentru profilaxia de nouă generație. Potrivit cercetărilor indexate în PubMed, analiza finală la cinci ani a studiului HOPE-B, publicată în New England Journal of Medicine în 2025, a arătat că o singură perfuzie cu terapia genică pentru hemofilia B etranacogen dezaparvovec a redus cu 63 la sută rata anuală a sângerărilor și a menținut activitatea factorului IX la niveluri utile ani mai târziu, cei mai mulți participanți nemaiavând nevoie de perfuzii de rutină cu factor (Pipe și colab., 2025). Ce înseamnă pentru tine: pentru unii oameni cu hemofilie B, un tratament unic poate reduce mult sângerările și perfuziile timp de ani, deși nu este garantat că durează toată viața.

O analiză finală din 2026, publicată în Haemophilia, a raportat rezultatele la șapte ani pentru terapia genică a hemofiliei A valoctocogen roxaparvovec, cu o reducere de 87 la sută a sângerărilor și un consum mult mai mic de factor, notând însă că nivelul factorului VIII scade treptat în timp (Raheja și colab., 2026). Ce înseamnă pentru tine: terapia genică pentru hemofilia A aduce un beneficiu important și de durată, dar efectul poate slăbi, lucru important pentru așteptări realiste. Pe partea de prevenție, un studiu din viața reală din 2026, publicat în British Journal of Haematology, a urmărit 132 de persoane, multe dintre ele copii mici, cu profilaxie cu emicizumab și a găsit o rată anuală a sângerărilor foarte mică și vindecarea celor mai multe articulații-problemă, fără cheaguri periculoase (Xu și colab., 2026). Ce înseamnă pentru tine: profilaxia nouă, injectată sub piele, poate proteja articulațiile și reduce sângerările chiar și la pacienții foarte mici, ceea ce îi întărește rolul de opțiune comodă de primă linie.

Glosar: termeni-cheie despre hemofilie

Întrebări frecvente despre hemofilie

Ce este hemofilia și ce o provoacă?

Hemofilia este o boală a coagulării în care sângele nu se poate coagula corect, pentru că un factor de coagulare lipsește sau este scăzut. Este produsă de modificări ale genelor acestor factori, cel mai des factorul VIII în hemofilia A sau factorul IX în hemofilia B. De obicei este moștenită și prezentă de la naștere.

Care este diferența dintre hemofilia A și hemofilia B?

Hemofilia A este produsă de lipsa factorului VIII și este tipul cel mai frecvent, iar hemofilia B de lipsa factorului IX și este mai rară. Simptomele sunt asemănătoare, dar tratamentele diferă, pentru că fiecare înlocuiește sau țintește alt factor.

Pot avea femeile și fetele hemofilie?

Hemofilia A și B sunt legate de cromozomul X, așa că afectează mai ales bărbații, dar femeile pot fi purtătoare, iar unele au simptome de sângerare, uneori la fel de grave ca la bărbați. Hemofilia C afectează în egală măsură ambele sexe. Testarea de purtătoare poate clarifica statutul și riscul de sângerare al unei femei.

Ce analize se fac pentru hemofilie?

Diagnosticul folosește analize de coagulare: aPTT-ul, care este prelungit, alături de un timp de protrombină normal, urmate de dozarea activității factorilor, care confirmă tipul și gravitatea. Hemoleucograma și numărul de trombocite ajută la excluderea altor cauze, iar testarea genetică poate identifica modificarea exactă.

Există vindecare pentru hemofilie?

Nu există o vindecare de rutină, dar tratamentul este foarte eficient, iar terapiile genice unice pentru hemofilia A și B pot reduce mult sau elimina, timp de ani, nevoia de perfuzii la adulții eligibili. Datele pe termen lung arată un beneficiu important, deși nu întotdeauna permanent.

Care este speranța de viață a unei persoane cu hemofilie?

Cu tratamentul preventiv modern, speranța de viață a persoanelor cu hemofilie se apropie acum de a populației generale. Cea mai mare problemă pe termen lung sunt leziunile articulare produse de sângerările repetate, pe care profilaxia și tratamentul prompt le previn.

Surse

• Centers for Disease Control and Prevention — About Hemophilia — CDC, 2024 (în limba engleză) — cdc.gov
• Centers for Disease Control and Prevention — Hemophilia Diagnosis — CDC, 2024 (în limba engleză) — cdc.gov
• MedlinePlus, National Library of Medicine — Hemophilia — MedlinePlus Genetics, 2024 (în limba engleză) — medlineplus.gov
• Pipe SW, Miesbach W, Recht M, et al. — Final Analysis of a Study of Etranacogene Dezaparvovec for Hemophilia B — New England Journal of Medicine, 2025 (în limba engleză) — doi.org/10.1056/NEJMoa2514332
• Raheja P, Rangarajan S, Lester W, et al. — Final Analysis of the Phase 1/2 Trial of Valoctocogene Roxaparvovec for Severe Haemophilia A — Haemophilia, 2026 (în limba engleză) — doi.org/10.1111/hae.70284
• Xu Y, Wang Y, Wang N, et al. — Long-term outcomes with emicizumab prophylaxis for haemophilia A in China: A multicentre, large-cohort retrospective study — British Journal of Haematology, 2026 (în limba engleză) — doi.org/10.1111/bjh.70623
• Societatea Română de Hematologie — Hemofilia A și B: centrele de hematologie din țară la care se pot adresa pacienții — srh.org.ro
• Synevo România — Hemofilia: cele mai frecvente tipuri de boală în România (aproximativ 1.615 persoane diagnosticate cu hemofilie A) — synevo.ro
• Synevo România — Timp de tromboplastină parțială activat (aPTT): valoare normală sub 40 de secunde — synevo.ro

Lecturi suplimentare

• Vezi cum funcționează principala analiză de coagulare din hemofilie în ghidul despre aPTT și ce măsoară.
• Compar-o cu cealaltă parte a cascadei coagulării în ghidul despre analiza timpului de protrombină.
• Înțelege celulele pe care hemofilia nu le afectează în ghidul despre numărul de trombocite din sânge.
• Află despre o complicație pe care o pot produce sângerările repetate în ghidul despre globulele roșii scăzute din anemie.
• Câștigă încredere în citirea rezultatelor cu ghidul despre intervale de referință și semnalări de pe un buletin de analize.

Înțelege-ți analizele cu BloodSense

Hemofilia arată foarte clar cât de multe pot dezvălui analizele de coagulare, de la un aPTT prelungit până la dozările de factori care stabilesc tipul și gravitatea. Ori de câte ori primești rezultate, îți este mult mai ușor să le înțelegi când vezi unde se află fiecare valoare față de intervalul ei de referință și cum se potrivesc între ele cifrele coagulării. BloodSense îți traduce buletinul de analize pe înțelesul tău, explică ce înseamnă fiecare marker și te ajută să urmărești schimbările în timp. Raportul personalizat, realizat cu ajutorul IA, nu pune diagnostice și nu înlocuiește medicul.

Primește-ți raportul personalizat în câteva minute