La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco frecuente, generalmente hereditario, en el que la sangre no coagula correctamente porque una de las proteínas necesarias para formar un coágulo estable está ausente o en niveles muy bajos. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que las demás, pero sangran durante más tiempo, y las hemorragias más importantes suelen ser las internas, especialmente en articulaciones y músculos. Gracias a los tratamientos modernos, el pronóstico ha cambiado radicalmente: con una terapia preventiva regular, muchas personas con hemofilia tienen hoy una esperanza de vida cercana a la de la población general. Esta guía explica qué es la hemofilia, sus principales tipos, los síntomas y cómo se mide su gravedad, las pruebas de coagulación utilizadas para diagnosticarla, los tratamientos actuales —incluidas las terapias génicas de administración única— y las últimas investigaciones.
¿Qué es la hemofilia?
La coagulación es un trabajo en equipo que implica una serie de proteínas llamadas factores de coagulación, que actúan en cadena para sellar un vaso sanguíneo lesionado. En la hemofilia, uno de estos factores es deficiente o está ausente, por lo que la cascada de coagulación se detiene y el sangrado se prolonga más de lo normal. El resultado no suele ser una hemorragia externa llamativa por pequeños cortes, sino un sangrado prolongado tras una lesión, una cirugía o una intervención dental, así como hemorragias internas en articulaciones y músculos que, si no se tratan, pueden causar daños permanentes.
La hemofilia es poco frecuente: afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 varones nacidos, y en Estados Unidos hay alrededor de 33.000 hombres que viven con hemofilia A o B. Es una enfermedad crónica, pero muy tratable; los centros especializados en hemofilia ayudan a las personas a prevenir hemorragias, proteger sus articulaciones y llevar una vida activa. Aún no existe una cura habitual, aunque las terapias génicas de administración única han cambiado recientemente lo que es posible para algunas personas.
Tipos de hemofilia
La hemofilia se clasifica según el factor de coagulación afectado. Los tres tipos difieren en frecuencia y herencia, tal como se resume a continuación.
| Tipo | Factor deficitario | Notas |
|---|---|---|
| Hemofilia A | Factor VIII | El tipo más frecuente, entre tres y cuatro veces más común que la hemofilia B |
| Hemofilia B | Factor IX | También llamada enfermedad de Christmas; menos frecuente que el tipo A |
| Hemofilia C | Factor XI | La forma más rara; afecta a ambos sexos y raramente provoca hemorragias articulares |
Síntomas de la hemofilia
Los síntomas de la hemofilia se manifiestan en forma de hemorragias prolongadas o excesivas, más que en cortes frecuentes. Los signos más habituales son hematomas grandes o sin causa aparente, sangrado prolongado tras una lesión, una intervención quirúrgica o una extracción dental, hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener, y sangre en la orina o en las heces. El problema más característico es el sangrado en las articulaciones, como las rodillas, los tobillos y los codos, que provoca dolor, hinchazón y rigidez y, con el paso de los años, puede dañar la articulación.
La frecuencia y la gravedad de las hemorragias dependen de la cantidad de factor de coagulación funcional que tenga la persona. En la hemofilia grave, la actividad del factor es inferior al 1 % de lo normal y el sangrado puede producirse de forma espontánea, sin ninguna lesión evidente. La hemofilia moderada, con una actividad de entre el 1 y el 5 %, tiende a provocar hemorragias tras traumatismos leves, mientras que la hemofilia leve, por encima del 5 %, puede no manifestarse hasta una cirugía, una intervención dental o un traumatismo importante. Un pequeño porcentaje de personas desarrolla un inhibidor, un anticuerpo que bloquea el factor de reemplazo y dificulta el tratamiento de las hemorragias.
¿Qué causa la hemofilia?
La hemofilia está causada por alteraciones en los genes que contienen las instrucciones para producir los factores de coagulación. La hemofilia A y la B se heredan con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, razón por la que afectan principalmente a los hombres, que tienen un único cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y suelen ser portadoras sin síntomas, aunque algunas portadoras sangran más de lo normal; en casos muy poco frecuentes, una mujer puede verse afectada con la misma gravedad que un hombre. La hemofilia C sigue un patrón diferente, no ligado al cromosoma X, y afecta a ambos sexos.
Como la afección es genética, está presente desde el nacimiento y no puede contagiarse de una persona a otra. En aproximadamente un tercio de los casos no hay antecedentes familiares, porque el cambio genético surge de forma nueva en esa persona. Para las familias afectadas por hemofilia A o B, las pruebas genéticas pueden identificar portadoras y orientar la planificación familiar y el asesoramiento prenatal.
Cómo se diagnostica la hemofilia
El diagnóstico se basa en análisis de sangre que miden con qué eficacia y rapidez coagula la sangre. El hemograma completo suele ser normal, por lo que las pruebas clave son las que cronometran la cascada de coagulación y luego miden factores específicos. En la hemofilia A y B, el tiempo de protrombina es normal mientras que el tiempo de tromboplastina parcial activada está prolongado, un patrón que apunta a un problema en la vía que incluye los factores VIII y IX.
Los médicos confirman el diagnóstico y el tipo mediante ensayos de actividad de factores, y el resultado también determina la gravedad, ya que niveles de factor inferiores al 1 % indican enfermedad grave, del 1 al 5 % moderada, y superiores al 5 % leve. Entender estas pruebas de coagulación es más sencillo con algunas guías en lenguaje claro: esta introducción explica el tiempo de coagulación medido por la prueba de tiempo de tromboplastina parcial, mientras que otro cubre la vía separada que evalúa la prueba de tiempo de protrombina. Como un recuento normal de plaquetas con un tiempo de coagulación prolongado ayuda a distinguir la hemofilia de los problemas plaquetarios, también es útil conocer qué revela el recuento de plaquetas en un análisis de sangre. Las pruebas genéticas pueden confirmar el cambio genético específico e identificar a las portadoras en la familia.
Opciones de tratamiento para la hemofilia
El tratamiento tiene como objetivo reemplazar o imitar el factor de coagulación que falta, prevenir las hemorragias antes de que ocurran y proteger las articulaciones. La atención es muy individualizada y se coordina a través de centros especializados en el tratamiento de la hemofilia.
| Enfoque | Ejemplos | Función |
|---|---|---|
| Reposición del factor de coagulación | Factor VIII o IX recombinante o derivado del plasma | Se administra a demanda ante una hemorragia o de forma programada para prevenirlas |
| Profilaxis sin factor | Emicizumab y nuevos agentes inyectables | Fármacos subcutáneos que reducen las hemorragias, también en pacientes con inhibidores |
| Terapia génica | Infusiones únicas para la hemofilia A o B | Permiten al organismo producir su propio factor de coagulación |
| Medicamentos de apoyo | Desmopresina, antifibrinolíticos | Útiles en la hemofilia A leve o para controlar el sangrado de las mucosas |
El pilar del tratamiento ha sido durante mucho tiempo la reposición del factor de coagulación, administrada por vía intravenosa para detener una hemorragia activa o, cada vez más, como profilaxis regular para evitar que se produzcan. El emicizumab, un anticuerpo subcutáneo que imita la acción del factor VIII, ha facilitado la prevención a muchas personas con hemofilia A, incluidas las que tienen inhibidores, y le han seguido nuevas opciones de profilaxis inyectable. Las terapias génicas de administración única, tanto para la hemofilia A como para la B, pueden llevar al organismo a producir su propio factor, reduciendo o eliminando la necesidad de infusiones en adultos que cumplen los criterios. La desmopresina puede elevar el factor VIII en algunas personas con hemofilia A leve, y los fármacos antifibrinolíticos ayudan a controlar el sangrado bucal y de otras mucosas. A las personas con hemofilia también se les aconseja evitar la aspirina, otros antiinflamatorios no esteroideos y anticoagulantes, ya que deterioran aún más la coagulación.
Vivir con hemofilia y perspectivas a largo plazo
Con un tratamiento preventivo constante, la mayoría de las personas con hemofilia llevan una vida plena y activa, y la esperanza de vida se acerca ya a la de la población general. La principal preocupación a largo plazo es el daño articular causado por hemorragias repetidas, por lo que proteger las articulaciones mediante profilaxis, tratamiento precoz de las hemorragias, fisioterapia y ejercicio adecuado es fundamental para mantener un buen estado de salud. La atención en un centro especializado en hemofilia ayuda a coordinar todo esto.
Las hemorragias repetidas o abundantes pueden provocar en ocasiones déficit de hierro y anemia, por lo que el control de los análisis de sangre forma parte del seguimiento habitual. Comprender los niveles bajos de glóbulos rojos que causan la anemia puede ayudar a las personas a reconocer la fatiga asociada. Mantenerse al día con las vacunas, elegir actividades físicas seguras y consultar con el equipo médico cualquier medicamento nuevo son medidas que ayudan a prevenir complicaciones a lo largo de la vida.
Últimos avances científicos en la investigación sobre la hemofilia
El tratamiento de la hemofilia está viviendo una auténtica revolución, con datos a largo plazo que ya llegan sobre terapias génicas y profilaxis de nueva generación. Según investigaciones indexadas en PubMed, el análisis final a cinco años del ensayo HOPE-B, publicado en el New England Journal of Medicine en 2025, demostró que una única infusión de la terapia génica para hemofilia B etranacogene dezaparvovec redujo la tasa anual de sangrados en un 63 % y mantuvo la actividad del factor IX en niveles útiles años después, sin que la mayoría de los participantes necesitara infusiones rutinarias de factor (Pipe et al., 2025). Lo que esto significa para ti: en algunas personas con hemofilia B, un tratamiento único puede reducir de forma significativa los sangrados y las infusiones durante años, aunque no está garantizado que dure toda la vida.
Un análisis final de 2026 publicado en Haemophilia recogió los resultados a siete años de la terapia génica para la hemofilia A con valoctocogene roxaparvovec, mostrando una reducción del 87 por ciento en los episodios de sangrado y un uso mucho menor de factor, aunque señalando que los niveles de factor VIII disminuyen gradualmente con el tiempo (Raheja et al., 2026). Lo que esto significa para ti: la terapia génica para la hemofilia A ofrece un beneficio importante y duradero, pero el efecto puede ir reduciéndose, algo que conviene tener en cuenta a la hora de gestionar las expectativas. En cuanto a la prevención, un estudio del mundo real de 2026 publicado en el British Journal of Haematology siguió a 132 personas, muchas de ellas niños pequeños, en tratamiento profiláctico con emicizumab y encontró una tasa anual de sangrado muy baja, la resolución de la mayoría de las articulaciones problemáticas y ningún coágulo peligroso (Xu et al., 2026). Lo que esto significa para ti: la profilaxis subcutánea más moderna puede proteger las articulaciones y reducir los sangrados incluso en pacientes muy pequeños, lo que refuerza su papel como opción de primera línea cómoda y eficaz.
Glosario de términos clave sobre hemofilia
| Término | Definición |
|---|---|
| Factor de coagulación | Una de las proteínas que actúan en cadena para formar un coágulo sanguíneo estable. |
| Factor VIII / factor IX | Las proteínas de la coagulación que faltan en la hemofilia A y en la hemofilia B. |
| Tiempo de tromboplastina parcial activada | Una prueba que mide la velocidad de coagulación y que aparece prolongada en la hemofilia A y B. |
| Prueba de actividad del factor | Un análisis de sangre que mide la cantidad de factor de coagulación funcional que tiene una persona. |
| Inhibidor | Un anticuerpo que bloquea el factor de sustitución y complica el tratamiento. |
| Profilaxis | Tratamiento preventivo regular administrado para evitar los sangrados antes de que se produzcan. |
| Hemartrosis | Sangrado en una articulación, un problema frecuente y dañino en la hemofilia. |
Preguntas frecuentes sobre la hemofilia
¿Qué es la hemofilia y cuál es su causa?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el que la sangre no puede coagularse correctamente porque falta un factor de coagulación o sus niveles son bajos. Está causada por cambios en los genes de esos factores, con mayor frecuencia el factor VIII en la hemofilia A o el factor IX en la hemofilia B. Suele ser hereditaria y está presente desde el nacimiento.
¿Cuál es la diferencia entre la hemofilia A y la hemofilia B?
La hemofilia A está causada por una deficiencia del factor de coagulación VIII y es el tipo más frecuente, mientras que la hemofilia B está causada por una deficiencia del factor IX y es menos común. Sus síntomas son similares, pero los tratamientos difieren porque cada uno reemplaza o actúa sobre un factor distinto.
¿Pueden las mujeres y las niñas tener hemofilia?
La hemofilia A y B están ligadas al cromosoma X, por lo que afectan principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras y algunas presentan síntomas hemorrágicos, en ocasiones tan graves como en los hombres. La hemofilia C afecta a ambos sexos por igual. Las pruebas de portadora pueden aclarar el estado de una mujer y su riesgo de sangrado.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia y qué análisis de sangre se utilizan?
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de coagulación, entre ellas el tiempo de tromboplastina parcial activada, que aparece prolongado junto con un tiempo de protrombina normal, seguidas de pruebas de actividad del factor que confirman el tipo y la gravedad. Un hemograma completo y un recuento de plaquetas ayudan a descartar otras causas, y el estudio genético puede identificar el cambio exacto en el gen.
¿Existe cura para la hemofilia?
No existe una cura rutinaria, pero el tratamiento es muy eficaz, y las terapias génicas de administración única para la hemofilia A y B pueden reducir considerablemente o eliminar la necesidad de infusiones en adultos elegibles durante años. Los datos a largo plazo muestran un beneficio significativo, aunque no siempre permanente.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con hemofilia?
Con el tratamiento preventivo moderno, la esperanza de vida de las personas con hemofilia se acerca a la de la población general. El principal problema a largo plazo es el daño articular causado por sangrados repetidos, que la profilaxis y el tratamiento precoz ayudan a prevenir.
Fuentes
- Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades — Información sobre la hemofilia — CDC, 2024 — cdc.gov
- Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades — Diagnóstico de la hemofilia — CDC, 2024 — cdc.gov
- MedlinePlus, National Library of Medicine — Hemophilia — MedlinePlus Genetics, 2024 — medlineplus.gov
- Pipe SW, Miesbach W, Recht M, et al. — Final Analysis of a Study of Etranacogene Dezaparvovec for Hemophilia B — New England Journal of Medicine, 2025 — doi.org/10.1056/NEJMoa2514332
- Raheja P, Rangarajan S, Lester W, et al. — Final Analysis of the Phase 1/2 Trial of Valoctocogene Roxaparvovec for Severe Haemophilia A — Haemophilia, 2026 — doi.org/10.1111/hae.70284
- Xu Y, Wang Y, Wang N, et al. — Long-term outcomes with emicizumab prophylaxis for haemophilia A in China: A multicentre, large-cohort retrospective study — British Journal of Haematology, 2026 — doi.org/10.1111/bjh.70623
Lecturas recomendadas
- Descubre cómo funciona la principal prueba de coagulación en la hemofilia en esta guía sobre el tiempo de tromboplastina parcial y qué mide.
- Compáralo con el otro lado de la cascada de coagulación en esta guía sobre el análisis de tiempo de protrombina.
- Conoce las células a las que la hemofilia no afecta en esta guía sobre el recuento de plaquetas en un análisis de sangre.
- Aprende sobre una complicación que pueden causar los sangrados repetidos en esta guía sobre los valores bajos de glóbulos rojos en la anemia.
- Gana confianza al leer tus resultados con esta guía sobre rangos de referencia, marcadores fuera de rango y próximos pasos en un análisis.
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