血友病是一种罕见的、通常为遗传性的出血性疾病。由于血液凝固所需的某种蛋白质缺失或不足，血液无法正常凝固。血友病患者的出血速度并不比常人更快，但出血时间更长。最需要警惕的往往是体内出血，尤其是关节和肌肉内的出血。得益于现代医疗技术的进步，血友病的预后已大为改观：通过定期预防性治疗，许多患者的预期寿命已接近普通人群。本文将为您详细介绍血友病的定义、主要类型、症状及严重程度的评估方法、用于诊断的凝血检测、目前的治疗方案（包括一次性基因疗法），以及最新研究进展。
什么是血友病？
凝血是一个团队协作的过程，需要一系列称为凝血因子的蛋白质依次发挥作用，共同封堵受损的血管。血友病患者体内某种凝血因子缺乏或缺失，导致凝血级联反应中断，出血时间比正常情况更长。通常情况下，小伤口的外部出血并不严重，但受伤、手术或牙科治疗后出血时间会明显延长，关节和肌肉内的出血若不及时处理，则可能造成持久性损伤。
血友病并不常见，约每5,000名男婴中有1人患病，美国目前约有33,000名男性患有甲型或乙型血友病。这是一种终身性疾病，但可以得到有效管理。专业的血友病治疗中心能够帮助患者预防出血、保护关节，过上积极健康的生活。目前尚无常规根治方法，但一次性基因疗法的出现，已为部分患者带来了全新的可能。
血友病的类型
血友病根据受影响的凝血因子种类进行分型。三种类型在发病频率和遗传方式上各有不同，详见下表。
| 类型 | 缺乏的凝血因子 | 备注 |
|---|---|---|
| 甲型血友病 | 第VIII因子 | 最常见的类型，发病率是乙型血友病的三至四倍 |
| 乙型血友病 | 第IX因子 | 又称圣诞病；比A型少见 |
| 血友病C型 | 凝血因子XI | 最罕见的类型；男女均可患病，极少引起关节出血 |
血友病的症状
血友病的症状主要表现为出血时间延长或出血量过多，而非轻微割伤后的异常出血。常见表现包括：大面积或原因不明的瘀伤、受伤后出血难以止住、手术或牙科治疗后出血时间过长、频繁流鼻血且难以止血，以及尿液或粪便中带血。最典型的问题是关节内出血，常见于膝关节、踝关节和肘关节，可引起疼痛、肿胀和僵硬，多年后可能造成关节损伤。
出血的频率和严重程度取决于患者体内有效凝血因子的水平。重型血友病患者的凝血因子活性低于正常值的1%，可在没有明显外伤的情况下自发出血。中型血友病的凝血因子活性为1%至5%，通常在轻微受伤后出血；轻型血友病的凝血因子活性高于5%，往往只在手术、牙科操作或较严重的外伤后才会显现。少数患者会产生抑制物——一种阻断替代凝血因子的抗体，使出血更难控制。
血友病的病因
血友病由负责编码凝血因子的基因发生变异引起。血友病A型和B型以X染色体连锁隐性方式遗传，因此主要影响男性——男性只有一条X染色体。女性有两条X染色体，通常为携带者，可能没有症状，但部分携带者的出血量会多于常人，极少数情况下女性也可能与男性一样严重受累。血友病C型的遗传方式不同，不属于X染色体连锁，男女均可患病。
由于血友病是遗传性疾病，患者从出生起便携带致病基因，且不会传染给他人。约三分之一的病例没有家族史，这是因为基因变异在该个体中新发产生。对于受血友病A型或B型影响的家庭，基因检测可帮助识别携带者，并为家庭计划和产前咨询提供支持。
血友病的诊断
诊断主要依靠血液检查，评估血液凝固的能力和速度。全血细胞计数通常正常，因此关键检测是计时凝血级联反应并测定特定凝血因子的项目。在血友病A型和B型中，凝血酶原时间正常，而活化部分凝血活酶时间延长，这一特征性结果提示凝血因子VIII和IX所在通路存在异常。
医生随后通过凝血因子活性检测来确认诊断及类型，检测结果同时反映病情严重程度：凝血因子水平低于1%为重型，1%至5%为中型，高于5%为轻型。若想更好地了解这些凝血检测，以下几篇通俗易懂的指南或许对您有所帮助：本文概述了 部分凝血活酶时间（PTT）检测所测量的凝血时间，另一篇则介绍了 凝血酶原时间（PT）检测所评估的独立凝血途径。由于血小板计数正常而凝血时间延长有助于区分血友病与血小板相关问题，了解这一点同样很有帮助 血常规中血小板计数的意义。基因检测可进一步确认具体的基因变异，并识别家族中的携带者。
血友病的治疗方案
治疗目标在于补充或模拟缺失的凝血因子、预防出血的发生，并保护关节。治疗方案因人而异，通常由专业的血友病治疗中心统筹协调。
| 治疗方式 | 示例 | 作用 |
|---|---|---|
| 凝血因子替代治疗 | 重组或血浆来源的第VIII因子或第IX因子 | 可在出血时按需使用，也可按计划定期使用以预防出血 |
| 非因子预防治疗 | 艾美赛珠单抗及新型注射药物 | 皮下注射药物，可减少出血，对存在抑制物的患者同样有效 |
| 基因疗法 | 针对甲型或乙型血友病的一次性输注治疗 | 帮助机体自行产生凝血因子 |
| 辅助药物治疗 | 去氨加压素、抗纤溶药物 | 适用于轻型甲型血友病或控制黏膜出血 |
长期以来，凝血因子替代治疗一直是核心治疗手段，通过静脉注射方式给药，既可用于控制活动性出血，也可作为定期预防性治疗以防止出血发生。艾美赛珠单抗是一种皮下注射抗体，能够模拟第VIII因子的作用，为许多甲型血友病患者（包括存在抑制物的患者）提供了更便捷的预防选择，此后也陆续出现了更多新型注射预防药物。针对甲型和乙型血友病的一次性基因治疗，可促使机体自行产生凝血因子，从而减少甚至消除符合条件的成年患者对输注治疗的依赖。去氨加压素可提高部分轻型甲型血友病患者的第VIII因子水平，抗纤溶药物则有助于控制口腔及其他黏膜部位的出血。此外，血友病患者还应避免使用阿司匹林、其他非甾体抗炎药及抗凝药物，因为这些药物会进一步影响凝血功能。
与血友病共存及长期预后
通过持续的预防性治疗，大多数血友病患者能够过上充实、积极的生活，预期寿命现已接近普通人群。长期最主要的担忧是反复出血导致的关节损伤，因此通过预防性治疗、及时处理出血、物理治疗和适当运动来保护关节，是保持健康的核心所在。在血友病治疗中心接受护理有助于统筹协调上述所有方面。
反复或大量出血有时会导致铁含量偏低和贫血，因此监测血常规是常规随访的重要组成部分，了解 贫血背后红细胞计数偏低的原因 有助于患者识别相关的疲劳症状。及时接种疫苗、选择安全的体育活动，以及在使用任何新药前与医疗团队进行沟通，都有助于在整个生命周期内预防并发症。
血友病研究的最新科学进展
血友病的治疗正处于一场真正的革命之中，基因疗法和新一代预防性治疗的长期数据正在陆续公布。根据PubMed收录的研究，2025年发表于《新英格兰医学杂志》的HOPE-B试验五年最终分析结果显示，单次输注血友病B型基因疗法etranacogene dezaparvovec可将年出血率降低63%，并在数年后仍将第IX因子活性维持在有效水平，大多数参与者不再需要常规因子输注（Pipe等，2025年）。这对您意味着什么：对于部分血友病B型患者而言，一次性治疗可在数年内显著减少出血次数和输注需求，但不能保证效果终身持续。
2026年发表于《血友病》（Haemophilia）杂志的一项最终分析报告了血友病A基因疗法valoctocogene roxaparvovec的七年随访结果，显示出血率降低87%，凝血因子用量大幅减少，但同时指出第VIII因子水平会随时间逐渐下降（Raheja等，2026年）。这对您意味着什么：血友病A基因疗法能带来显著且持久的获益，但疗效可能随时间减弱，这一点在设定治疗预期时非常重要。在预防方面，2026年发表于《英国血液学杂志》（British Journal of Haematology）的一项真实世界研究随访了132名接受艾美赛珠单抗（emicizumab）预防治疗的患者，其中许多为幼儿，结果显示年出血率极低，大多数问题关节恢复正常，且未出现危险性血栓（Xu等，2026年）。这对您意味着什么：新型皮下注射预防疗法即使在年龄很小的患者中也能保护关节、减少出血，进一步巩固了其作为便捷一线选择的地位。
血友病关键术语词汇表
| 术语 | 定义 |
|---|---|
| 凝血因子 | 一组按顺序协同作用、形成稳定血凝块的蛋白质之一。 |
| 第VIII因子 / 第IX因子 | 血友病A和血友病B中分别缺乏的凝血蛋白。 |
| 活化部分凝血活酶时间 | 一项检测凝血速度的检查，血友病A和B患者的结果通常延长。 |
| 凝血因子活性检测 | 一种血液检查，用于测量患者体内有功能的凝血因子含量。 |
| 抑制物 | 一种阻断替代凝血因子的抗体，会使治疗变得复杂。 |
| 预防治疗 | 定期给予的预防性治疗，旨在防止出血发生。 |
| 关节积血 | 关节内出血，是血友病中常见且危害较大的并发症。 |
关于血友病的常见问题
什么是血友病？它是由什么引起的？
血友病是一种出血性疾病，由于凝血因子缺乏或水平偏低，血液无法正常凝固。其病因是编码相关凝血因子的基因发生变异，最常见的是血友病A中的第VIII因子基因或血友病B中的第IX因子基因。血友病通常为遗传性疾病，患者自出生起即患有此病。
血友病A和血友病B有什么区别？
血友病A由凝血第VIII因子缺乏引起，是最常见的类型；血友病B由第IX因子缺乏引起，相对少见。两者症状相似，但治疗方案不同，因为各自需要替代或靶向不同的凝血因子。
女性也会患血友病吗？
血友病A型和B型为X染色体连锁遗传，因此主要影响男性，但女性可以是携带者，部分女性也会出现出血症状，偶尔与男性一样严重。血友病C型则对男女影响相同。携带者检测可以明确女性的携带状态及出血风险。
血友病如何诊断？需要做哪些血液检查？
诊断需借助凝血功能检查，包括活化部分凝血活酶时间（APTT）——该指标会延长，同时凝血酶原时间（PT）正常；随后通过凝血因子活性检测来确认血友病的类型和严重程度。全血细胞计数和血小板计数有助于排除其他原因，基因检测则可明确具体的基因变异。
血友病有治愈方法吗？
目前尚无常规根治方法，但治疗效果非常显著。针对血友病A型和B型的一次性基因治疗，可在符合条件的成年患者中大幅减少甚至消除多年内对输注治疗的需求。长期数据显示，这种疗法具有显著获益，但效果不一定是永久性的。
血友病患者的预期寿命是多少？
在现代预防性治疗的支持下，血友病患者的预期寿命已接近普通人群。长期来看，最主要的问题是反复出血导致的关节损伤，而预防性治疗和及时处理有助于防止这一情况的发生。
参考来源
- 美国疾病控制与预防中心 — 关于血友病 — CDC，2024 — cdc.gov
- 美国疾病控制与预防中心 — 血友病诊断 — CDC，2024 — cdc.gov
- MedlinePlus，美国国家医学图书馆 — 血友病 — MedlinePlus遗传学，2024 — medlineplus.gov
- Pipe SW, Miesbach W, Recht M, 等 — 依特那科基因地扎帕沃韦治疗血友病B的研究最终分析 — 《新英格兰医学杂志》，2025 — doi.org/10.1056/NEJMoa2514332
- Raheja P, Rangarajan S, Lester W, 等 — 瓦洛托可基因罗沙帕沃韦治疗重度血友病A的1/2期试验最终分析 — 《血友病》，2026 — doi.org/10.1111/hae.70284
- Xu Y, Wang Y, Wang N, 等 — 艾美赛珠单抗预防治疗中国血友病A患者的长期结局：一项多中心大样本回顾性研究 — 《英国血液学杂志》，2026 — doi.org/10.1111/bjh.70623
延伸阅读
- 通过以下指南了解血友病主要凝血检查的原理： 部分凝血活酶时间及其检测意义.
- 通过以下指南了解凝血级联反应的另一侧： 凝血酶原时间血液检查.
- 通过以下指南了解血友病不影响的血细胞： 血液检查中的血小板计数.
- 通过本指南，了解反复出血可能引发的一种并发症—— 贫血导致的红细胞数量偏低.
- 通过本指南，增强您解读检测结果的信心： 化验报告中的参考范围、异常标记及后续步骤.
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