Hemofilia: o que é, tipos A e B, sintomas, exames e tratamento no SUS

A hemofilia é uma doença rara, em geral hereditária, em que o sangue não coagula como deveria, porque uma das proteínas necessárias para formar um coágulo firme falta ou está em pouca quantidade. Quem tem hemofilia não sangra mais rápido do que os outros, mas sangra por mais tempo, e os sangramentos mais importantes costumam ser os de dentro do corpo, sobretudo nas articulações e nos músculos. No Brasil, o perfil das coagulopatias hereditárias do Ministério da Saúde registrou, em 2024, 11.863 pessoas com hemofilia A e 2.339 com hemofilia B atendidas pelo SUS. Graças ao tratamento moderno, o prognóstico mudou muito: com tratamento preventivo regular, muitas pessoas com hemofilia têm hoje expectativa de vida próxima à da população geral, e em outubro de 2026 o SUS aprovou um protocolo com um remédio aplicado sob a pele para crianças pequenas. Este guia explica o que é a hemofilia, seus tipos, os sintomas e como a gravidade é medida, os exames de coagulação usados no diagnóstico, os tratamentos atuais, inclusive as terapias gênicas de dose única, e o que a pesquisa mais recente mostra.

O que é hemofilia?

A coagulação é um trabalho em equipe, feito por uma série de proteínas chamadas fatores de coagulação, que agem em sequência para fechar um vaso sanguíneo machucado. Na hemofilia, um desses fatores falta ou está baixo, a “cascata” da coagulação emperra e o sangramento dura mais do que o normal. O resultado, em geral, não é um sangramento externo dramático por cortes pequenos, mas um sangramento prolongado depois de machucados, cirurgias ou tratamentos dentários, e sangramentos internos nas articulações e nos músculos que podem deixar lesões permanentes se não forem tratados.

A hemofilia é incomum, atingindo cerca de 1 em cada 5.000 meninos nascidos. No Brasil, o registro Hemovida Web Coagulopatias, do Ministério da Saúde, contava 34.083 pessoas com coagulopatias hereditárias em 2024, das quais 34,8 % com hemofilia A e 6,9 % com hemofilia B; a doença de von Willebrand é a mais frequente. É uma condição para a vida toda, mas muito controlável, e os centros de tratamento de hemofilia, em geral ligados aos hemocentros do SUS, ajudam as pessoas a prevenir sangramentos, proteger as articulações e levar uma vida ativa. Ainda não há cura de rotina, mas as terapias gênicas de dose única mudaram o que é possível para algumas pessoas.

Tipos de hemofilia

A hemofilia é classificada pelo fator de coagulação afetado. Os três tipos diferem na frequência e na forma de herança, como resume a tabela.

O que caracteriza a hemofilia? Sintomas

Os sintomas da hemofilia refletem sangramentos prolongados ou excessivos, e não cortes que aparecem com facilidade. Os sinais mais comuns são manchas roxas grandes ou sem explicação, sangramento que demora a parar depois de machucados, cirurgias ou extração de dente, sangramentos nasais frequentes ou difíceis de conter e sangue na urina ou nas fezes. O problema mais característico é o sangramento dentro das articulações, como joelhos, tornozelos e cotovelos (a hemartrose), que causa dor, inchaço e rigidez e, com os anos, pode lesar a articulação.

A frequência e a gravidade dos sangramentos dependem de quanto fator de coagulação funcionando a pessoa tem. Na hemofilia grave, a atividade do fator fica abaixo de 1 % do normal e os sangramentos podem acontecer sozinhos, sem nenhum machucado aparente. Na moderada, entre 1 % e 5 %, o sangramento costuma vir depois de pequenos traumas, e na leve, acima de 5 %, a doença pode só aparecer depois de uma cirurgia, de um tratamento dentário ou de um trauma importante. Uma pequena parte das pessoas desenvolve um inibidor, um anticorpo que bloqueia o fator de reposição e torna os sangramentos mais difíceis de tratar.

Qual doença causa perda excessiva de sangue?

Além da hemofilia, a perda excessiva de sangue pode vir da doença de von Willebrand, a coagulopatia hereditária mais comum no Brasil, de plaquetas baixas ou que funcionam mal, de doenças do fígado, de deficiência de vitamina K e do uso de anticoagulantes. Nas mulheres, menstruação muito volumosa pode ser o primeiro sinal de um distúrbio de coagulação. Só os exames de sangue permitem separar essas causas.

O que causa a hemofilia?

A hemofilia é causada por alterações nos genes que comandam a produção dos fatores de coagulação. As hemofilias A e B têm herança recessiva ligada ao cromossomo X, e por isso atingem principalmente os homens, que têm um único X: no Brasil, 98 % das pessoas com hemofilia A registradas em 2024 eram do sexo masculino. As mulheres têm dois cromossomos X e costumam ser portadoras sem sintomas, mas algumas sangram mais do que a média e, raramente, uma mulher pode ter a doença tão grave quanto um homem. A hemofilia C segue outro padrão, não ligado ao X, e atinge os dois sexos.

Como a condição é genética, ela está presente desde o nascimento e não passa de uma pessoa para outra. Em cerca de um terço dos casos não há história na família, porque a alteração genética surge pela primeira vez naquela pessoa. Para as famílias com hemofilia A ou B, o teste genético identifica as portadoras e apoia o planejamento familiar e o aconselhamento na gravidez. A história mais famosa é a da rainha Vitória, do Reino Unido, que era portadora e transmitiu o gene a famílias reais da Europa.

Como é feito o diagnóstico da hemofilia

O diagnóstico depende de exames de sangue que medem o quanto e quão rápido o sangue coagula, reunidos no coagulograma. O hemograma costuma vir normal, então os exames-chave são os que cronometram a cascata da coagulação e depois medem fatores específicos. Nas hemofilias A e B, o tempo de protrombina (TP, também chamado de TAP) é normal, enquanto o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) fica prolongado, um padrão que aponta para um problema na via que inclui os fatores VIII e IX.

Depois, o médico confirma o diagnóstico e o tipo com a dosagem da atividade dos fatores, que também define a gravidade: abaixo de 1 % é grave, de 1 % a 5 % moderada e acima de 5 % leve. Esses exames ficam mais fáceis de entender com alguns guias em linguagem simples: um explica o tempo de coagulação medido pelo TTPA, e outro trata da via separada avaliada pelo tempo de protrombina. Como plaquetas normais com tempo de coagulação prolongado ajudam a separar a hemofilia de problemas das plaquetas, também ajuda saber o que a contagem de plaquetas revela no exame de sangue. O teste genético pode confirmar a alteração específica e identificar as portadoras na família.

Tratamento da hemofilia no SUS

O tratamento busca repor ou imitar o fator de coagulação que falta, prevenir os sangramentos antes que aconteçam e proteger as articulações. O cuidado é bem individualizado e coordenado pelos centros de tratamento de hemofilia, e no Brasil os concentrados de fator são distribuídos pelo SUS por meio dos hemocentros.

A base do tratamento sempre foi a reposição do fator de coagulação na veia, seja para parar um sangramento, seja, cada vez mais, como profilaxia regular para evitar que eles aconteçam. O emicizumabe, um anticorpo aplicado sob a pele que imita a ação do fator VIII, facilitou a prevenção para muitas pessoas com hemofilia A, inclusive as que têm inibidores. Em 15 de outubro de 2026, o Ministério da Saúde publicou um protocolo para o uso do emicizumabe no SUS em crianças de até 6 anos com hemofilia A sem inibidores do fator VIII, uma terapia menos invasiva do que as infusões na veia. As terapias gênicas de dose única para hemofilia A e B podem fazer o corpo produzir o próprio fator, reduzindo ou eliminando as infusões em adultos elegíveis em outros países. A desmopressina pode aumentar o fator VIII em algumas pessoas com hemofilia A leve, e os antifibrinolíticos ajudam nos sangramentos da boca e de outras mucosas. Quem tem hemofilia deve evitar aspirina, outros anti-inflamatórios e anticoagulantes, que pioram a coagulação, e nunca deve tomar injeções intramusculares sem orientação.

Quantos anos vive um hemofílico? Conviver com a hemofilia

Com tratamento preventivo regular, a maioria das pessoas com hemofilia leva uma vida plena e ativa, e a expectativa de vida hoje se aproxima da população geral. A principal preocupação a longo prazo é a lesão das articulações pelos sangramentos repetidos, então protegê-las com profilaxia, tratamento rápido dos sangramentos, fisioterapia e exercício adequado é central. O acompanhamento num centro de tratamento de hemofilia ajuda a coordenar tudo isso.

Sangramentos repetidos ou volumosos podem levar à falta de ferro e à anemia, por isso o hemograma é acompanhado na rotina, e entender a queda dos glóbulos vermelhos na anemia ajuda a reconhecer o cansaço que pode vir junto. Manter as vacinas em dia, escolher atividades físicas seguras e revisar qualquer remédio novo com a equipe ajudam a prevenir complicações ao longo da vida.

Avanços científicos recentes

O cuidado da hemofilia vive uma verdadeira revolução, com dados de longo prazo das terapias gênicas e da profilaxia de nova geração. Segundo pesquisas indexadas no PubMed, a análise final de cinco anos do estudo HOPE-B, publicada no New England Journal of Medicine em 2025, mostrou que uma única infusão da terapia gênica etranacogene dezaparvovec para hemofilia B reduziu em 63 % a taxa anual de sangramentos e manteve a atividade do fator IX em níveis úteis anos depois, com a maioria dos participantes sem precisar de infusões regulares (Pipe et al., 2025). O que isso significa para você: para algumas pessoas com hemofilia B, um tratamento único pode reduzir bastante os sangramentos e as infusões por anos, embora não haja garantia de efeito para a vida toda.

Uma análise final de 2026 na revista Haemophilia relatou sete anos de resultados da terapia gênica valoctocogene roxaparvovec para hemofilia A, com redução de 87 % nos sangramentos e uso muito menor de fator, mas também queda gradual dos níveis de fator VIII com o tempo (Raheja et al., 2026). O que isso significa para você: a terapia gênica para hemofilia A dá benefício importante e duradouro, mas o efeito pode diminuir, o que é importante para ajustar as expectativas. Na prevenção, um estudo de vida real de 2026 no British Journal of Haematology acompanhou 132 pessoas, muitas delas crianças pequenas, em profilaxia com emicizumabe e encontrou taxa anual de sangramentos muito baixa e melhora da maioria das articulações-alvo, sem coágulos perigosos (Xu et al., 2026). O que isso significa para você: a profilaxia aplicada sob a pele protege as articulações e reduz os sangramentos mesmo em crianças muito pequenas, o que reforça seu papel como opção prática de primeira linha.

Glossário da hemofilia

Perguntas frequentes sobre hemofilia

O que é hemofilia e o que a causa?

A hemofilia é um distúrbio de coagulação em que o sangue não coagula direito porque falta, ou está baixo, um fator de coagulação. Ela é causada por alterações nos genes desses fatores, quase sempre o fator VIII (hemofilia A) ou o fator IX (hemofilia B). Em geral é herdada e está presente desde o nascimento.

Qual a diferença entre hemofilia A e hemofilia B?

A hemofilia A é causada pela falta do fator VIII e é o tipo mais comum; a hemofilia B, pela falta do fator IX, e é menos frequente. Os sintomas são parecidos, mas os tratamentos mudam, porque cada um repõe ou age sobre um fator diferente.

Uma mulher com hemofilia menstrua? Mulheres podem ter hemofilia?

Sim. As hemofilias A e B atingem sobretudo homens, mas as mulheres podem ser portadoras e algumas têm sintomas de sangramento; quem tem hemofilia ou é portadora menstrua normalmente, mas pode ter menstruação muito volumosa e prolongada, que merece avaliação e tratamento. A hemofilia C atinge os dois sexos igualmente.

Quem tem hemofilia pode ter filhos?

Sim. Um homem com hemofilia A ou B não passa a doença para os filhos homens, mas todas as suas filhas serão portadoras. Uma mulher portadora tem, a cada gestação, 50 % de chance de ter um filho homem com hemofilia e 50 % de chance de ter uma filha portadora. O aconselhamento genético ajuda a família a planejar.

Como é feito o diagnóstico da hemofilia e quais exames são usados?

O diagnóstico usa o coagulograma, com TTPA prolongado e tempo de protrombina normal, seguido da dosagem dos fatores, que confirma o tipo e a gravidade. O hemograma e a contagem de plaquetas ajudam a afastar outras causas, e o teste genético identifica a alteração exata.

Hemofilia tem cura?

Não há cura de rotina, mas o tratamento é muito eficaz, e as terapias gênicas de dose única para hemofilia A e B podem reduzir muito ou eliminar as infusões em adultos elegíveis por anos. Os dados de longo prazo mostram benefício importante, embora nem sempre permanente.

A rainha Vitória tinha hemofilia?

Não: ela era portadora do gene, sem a doença, e o transmitiu a descendentes. Um de seus filhos tinha hemofilia, e duas filhas portadoras levaram o gene a outras famílias reais da Europa, por isso a hemofilia ficou conhecida como “doença real”.

Fontes

• Ministério da Saúde — Sistematização dos dados das coagulopatias hereditárias no Brasil (Hemovida Web Coagulopatias) — SAES, 2024 — gov.br
• Agência Brasil — Saúde aprova protocolo para tratar crianças com hemofilia A (emicizumabe até 6 anos) — EBC, 15/10/2026 — agenciabrasil.ebc.com.br
• Centers for Disease Control and Prevention — About Hemophilia — CDC, 2024 — cdc.gov (em inglês)
• Centers for Disease Control and Prevention — Hemophilia Diagnosis — CDC, 2024 — cdc.gov (em inglês)
• MedlinePlus, National Library of Medicine — Hemophilia — MedlinePlus Genetics, 2024 — medlineplus.gov (em inglês)
• Pipe SW, Miesbach W, Recht M, et al. — Final Analysis of a Study of Etranacogene Dezaparvovec for Hemophilia B — New England Journal of Medicine, 2025 — doi.org (em inglês)
• Raheja P, Rangarajan S, Lester W, et al. — Final Analysis of the Phase 1/2 Trial of Valoctocogene Roxaparvovec for Severe Haemophilia A — Haemophilia, 2026 — doi.org (em inglês)
• Xu Y, Wang Y, Wang N, et al. — Long-term outcomes with emicizumab prophylaxis for haemophilia A in China: A multicentre, large-cohort retrospective study — British Journal of Haematology, 2026 — doi.org (em inglês)

Leia também

• Entenda o exame que fica alterado nas hemofilias no guia sobre o TTPA e o que ele mede.
• Veja a outra via da coagulação no guia sobre o exame de tempo de protrombina.
• Saiba o que as plaquetas mostram no guia sobre a contagem de plaquetas no exame de sangue.
• Reconheça uma complicação dos sangramentos repetidos no guia sobre a queda dos glóbulos vermelhos na anemia.
• Ganhe confiança para ler seus resultados com o guia sobre valores de referência, destaques e próximos passos de um laudo.

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Na hemofilia, o coagulograma (TP, TTPA), a dosagem dos fatores, o hemograma e a ferritina contam muito sobre a doença e sobre o tratamento. Ver como cada valor se compara com os valores de referência e como ele mudou ao longo do tempo ajuda você a entender o que a equipe do hemocentro acompanha.

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