Ziekte van Huntington: eerste tekenen, erfelijkheid, DNA-test en behandeling
De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenziekte die zenuwcellen in de hersenen langzaam afbreekt en zo in de loop van vele jaren beweging, denken en gevoel aantast. De ziekte gaat in een duidelijk patroon over in families, en één goed begrepen genverandering is de oorzaak. Daardoor kan een DNA-test in het bloed de diagnose bevestigen en de aanleg zelfs vaststellen voordat er klachten zijn. Genezing is er nog niet en de ziekte wordt steeds erger, maar behandelingen kunnen bepaalde klachten verlichten, ondersteunende zorg maakt echt verschil voor de kwaliteit van leven, en onderzoek naar therapieën die de erfelijke oorzaak aanpakken gaat snel. In dit artikel lees je wat de ziekte van Huntington is, welke klachten er op drie gebieden zijn, hoe het erft en wordt vastgesteld, welke behandelingen er nu zijn en welke wetenschappelijke vooruitgang er is.
Wat is de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington is een progressieve neurodegeneratieve aandoening: bepaalde hersencellen gaan langzaam achteruit en sterven af. De schade zit vooral in gebieden diep in de hersenen die beweging, denken en stemming regelen. Daarom geeft de ziekte zo’n brede mix van lichamelijke, cognitieve en emotionele klachten. De oorzaak is een verandering in één gen. Iedereen die deze verandering erft en lang genoeg leeft, krijgt uiteindelijk de ziekte.
De klachten beginnen volgens Erfelijkheid.nl meestal tussen het 30e en 50e jaar, en bij 1 op de 4 mensen pas na het 50e. Een zeldzamere jeugdvorm kan voor het 20e jaar beginnen en verloopt meestal sneller. De ziekte is zeldzaam. Volgens het Nederlands Herseninstituut hebben in Nederland ongeveer 1.700 mensen de ziekte van Huntington, en lopen nog eens 6.000 tot 9.000 mensen het risico om het te krijgen, omdat een ouder het gen draagt. Na de eerste klachten verloopt de ziekte meestal over 15 tot 20 jaar. Huntington is op geen enkele manier besmettelijk.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington raakt drie grote gebieden: beweging, denken, en stemming en gedrag. De klachten op elk gebied kunnen in elke volgorde verschijnen, soms jaren na elkaar. Psychische en cognitieve veranderingen komen vaak het eerst en worden dan voor iets anders aangezien, totdat de bewegingsklachten het beeld duidelijker maken.
| Gebied | Veelvoorkomende klachten |
|---|---|
| Beweging | Onwillekeurige schokkerige of draaiende bewegingen (chorea), spierstijfheid, afwijkende oogbewegingen en moeite met praten en slikken |
| Denken | Moeite met plannen en organiseren, concentratieproblemen, trager denken en op den duur geheugenproblemen die tot dementie kunnen leiden |
| Stemming en gedrag | Somberheid, prikkelbaarheid, lusteloosheid (apathie), angst en je terugtrekken, vaak bij de eerste veranderingen |
Het bekendste symptoom is chorea: onwillekeurige, dansachtige bewegingen van gezicht, armen, benen en romp. Als de ziekte verder gaat, kunnen de bewegingsklachten verschuiven naar stijfheid en traagheid. Problemen met slikken en evenwicht vergroten de kans op complicaties zoals longontsteking en vallen. Somberheid en stemmingsveranderingen komen veel voor, en bij Huntington is er een verhoogd risico op gedachten aan zelfdoding. Emotionele steun en regelmatige psychische zorg zijn daarom een belangrijk deel van de aanpak. Heb je gedachten aan zelfdoding? Neem contact op met je huisarts of met 113 Zelfmoordpreventie (bel 113 of chat via 113.nl); bij direct gevaar bel je 112.
Wat zijn de eerste tekenen van Huntington?
Meestal is het eerste teken dat iemand zich anders voelt of anders gaat gedragen, schrijft Erfelijkheid.nl: sneller geïrriteerd, heel somber of lusteloos. Daarnaast kunnen moeite met het organiseren van taken of met concentreren en kleine onwillekeurige bewegingen opvallen, voordat de duidelijke chorea ontstaat. Omdat vroege klachten op andere aandoeningen lijken, kan de diagnose zonder DNA-onderzoek lang duren.
Is Huntington een vorm van dementie?
Huntington is geen vorm van dementie, maar de ziekte kan wel tot dementie leiden. Naast de bewegingsklachten gaat het denken achteruit: plannen, concentreren en later ook het geheugen. Die cognitieve achteruitgang lijkt op andere vormen van de achteruitgang in geheugen en denken bij dementie, maar de oorzaak en het verloop zijn anders.
Wat veroorzaakt Huntington?
De ziekte van Huntington komt door een verandering in het HTT-gen. Dat gen bevat de instructies voor een eiwit dat huntingtine heet. De verandering is een verlengd stukje DNA waarin drie bouwstenen, cytosine, adenine en guanine, te vaak worden herhaald: een CAG-repeatverlenging. Het abnormaal lange eiwit dat daardoor ontstaat, klontert samen en beschadigt en doodt langzaam hersencellen.
De ziekte erft autosomaal dominant over. Je hebt maar één kopie van het veranderde gen nodig om de ziekte te krijgen, en elk kind van een ouder met het gen heeft 50 procent kans om het te erven. Het aantal CAG-herhalingen kan bovendien van generatie op generatie toenemen. Dat heet anticipatie en kan ertoe leiden dat kinderen eerder klachten krijgen dan hun ouders. Omdat de oorzaak één erfelijk gen is, is de familiegeschiedenis heel belangrijk om iemands risico te begrijpen.
Hoe wordt de ziekte van Huntington vastgesteld?
De diagnose combineert neurologisch en psychiatrisch onderzoek, een uitgebreide familiegeschiedenis en een DNA-test in het bloed die het aantal CAG-herhalingen in het HTT-gen telt. Een MRI-scan van de hersenen kan krimp laten zien in de gebieden die beweging regelen en ondersteunt het beeld, maar de DNA-test bevestigt de diagnose. Het aantal herhalingen zegt ook iets op zichzelf, zoals je in de tabel ziet.
| Aantal CAG-herhalingen | Wat het betekent |
|---|---|
| 26 of minder | Normaal; de persoon krijgt de ziekte van Huntington niet |
| 27 tot 35 | Tussengebied; geen klachten verwacht, maar de herhaling kan bij kinderen langer worden |
| 36 tot 39 | Verminderde penetrantie; klachten kunnen wel of niet ontstaan, vaak later en milder |
| 40 of meer | Volledige penetrantie; de persoon krijgt de ziekte binnen een normale levensduur |
Mensen met een risico maar zonder klachten kunnen kiezen voor voorspellend DNA-onderzoek om te weten of ze het gen dragen. In Nederland gebeurt dat bij een afdeling klinische genetica, waarvoor je huisarts je kan verwijzen. Zo’n beslissing gaat altijd samen met erfelijkheidsadvies, omdat ze grote persoonlijke, familiale en emotionele gevolgen heeft. Onderzoekers bestuderen ook bloedmarkers voor zenuwschade, zoals neurofilament light chain, om het verloop van de ziekte te volgen, maar die vervangen de DNA-test voor de diagnose niet. Weten hoe je markeringen en referentiewaarden op een labuitslag leest helpt je te begrijpen wat deze verschillende tests meten.
Is er een medicijn tegen Huntington?
Er is nog geen medicijn dat de ziekte van Huntington stopt of terugdraait. De zorg richt zich daarom op het verlichten van klachten, het ondersteunen van het dagelijks functioneren en het behouden van de kwaliteit van leven. Een team met bijvoorbeeld een neuroloog, psychiater of specialist ouderengeneeskunde, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist en maatschappelijk werker stemt de zorg af op wat iemand nodig heeft. In Nederland zijn er zorginstellingen met een speciaal Huntington-expertisecentrum.
| Doel | Veelgebruikte aanpak |
|---|---|
| Chorea | Medicijnen die VMAT2-remmers heten, zoals tetrabenazine, deutetrabenazine en valbenazine |
| Stemming en gedrag | Antidepressiva, stemmingsstabilisatoren en andere psychiatrische medicijnen, plus gesprekken |
| Dagelijks functioneren | Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie voor beweging, zelfstandigheid en slikken |
| Voeding en veiligheid | Calorierijke voeding, slikadviezen en aanpassingen in huis om vallen te voorkomen |
Tegen de onwillekeurige bewegingen van chorea kan een groep medicijnen helpen die VMAT2-remmers heet. Een daarvan, valbenazine, werd in 2023 in de Verenigde Staten speciaal voor chorea bij Huntington toegelaten. Welke middelen in Nederland worden gebruikt, bespreekt je behandelaar met je. Somberheid, prikkelbaarheid en andere stemmingsklachten behandelen met medicijnen en gesprekken is net zo belangrijk, voor het welzijn en voor de veiligheid. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie helpen mensen zo lang mogelijk actief en zelfstandig te blijven. Aandacht voor voeding, slikken en een veilige woonomgeving pakt enkele van de ernstigste complicaties van een verder gevorderde ziekte aan.
Hoe lang kan je leven met Huntington?
Na de eerste klachten leven mensen met de gewone vorm van Huntington meestal nog ongeveer 15 tot 20 jaar, schrijft Erfelijkheid.nl; bij de jeugdvorm is dat vaak 10 tot 15 jaar. De meeste mensen overlijden aan complicaties zoals longontsteking of letsel door vallen, niet aan de ziekte zelf. Daarom zijn ondersteunende zorg en veiligheidsmaatregelen zo belangrijk.
Huntington verloopt geleidelijk over een tot drie decennia. Het verloop is nog niet te veranderen, maar goede zorg kan het dagelijks leven in elke fase duidelijk verbeteren. Regelmatige controle maakt het mogelijk klachten te behandelen zodra ze ontstaan, en een sterk netwerk met gespecialiseerde centra en patiëntenorganisaties, zoals de Vereniging van Huntington, helpt families zich voor te bereiden op veranderende behoeften. Veel mensen blijven lang actief in werk, relaties en bezigheden die ze belangrijk vinden. Omdat Huntington stemming en denken net zo raakt als beweging, is psychische steun een vast onderdeel van de zorg, ook voor mantelzorgers. Als de ziekte verder gaat, verschuift de zorg naar comfort, voeding en veiligheid, en naar het respecteren van iemands wensen via vroegtijdige zorgplanning.
Nieuw wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington
Het onderzoek gaat op twee fronten vooruit: betere behandeling van klachten en, voor het eerst, therapieën gericht op de erfelijke oorzaak. De belangrijke KINECT-HD-studie, in 2023 gepubliceerd in The Lancet Neurology, liet zien dat valbenazine chorea in 12 weken duidelijk verminderde vergeleken met een placebo en meestal goed werd verdragen. Die studie was de basis voor de toelating bij chorea door Huntington (Furr Stimming et al., 2023). Wat betekent dit voor jou? Mensen die last hebben van onwillekeurige bewegingen hebben een goed onderzochte optie die je één keer per dag inneemt en die dagelijkse bezigheden makkelijker kan maken.
Op het gebied van ziekteremmende behandeling keek een analyse uit 2023 in de New England Journal of Medicine opnieuw naar de gestopte studie met tominersen, een middel dat het schadelijke huntingtine-eiwit moet verlagen. Bij jongere mensen in een vroeger stadium was er mogelijk wel een voordeel, en dat wordt nu in een nieuwe studie getest (McColgan et al., 2023). Wat betekent dit voor jou? De eerste grote studie slaagde niet, maar het werk om de ziekte bij de bron uit te schakelen gaat door, en het moment van behandelen blijkt mogelijk belangrijk. Met het oog op vroege opsporing vond een studie uit 2026 in het Journal of Neural Transmission dat eenvoudige metingen van spraak en taal, samen met een bloedmarker voor zenuwschade, een betekenisvolle achteruitgang konden voorspellen (Puig-Davi et al., 2026). Wat betekent dit voor jou? Goedkope hulpmiddelen, zoals een spraakopname plus een bloedtest, kunnen artsen later mogelijk helpen zien wie sneller achteruitgaat en het meest kan hebben aan nieuwe behandelingen.
Woordenlijst bij de ziekte van Huntington
| Term | Betekenis |
|---|---|
| HTT-gen | Het gen voor het eiwit huntingtine; een verlenging erin veroorzaakt de ziekte van Huntington. |
| CAG-repeat | Een stuk DNA met herhaalde letters in het HTT-gen; te veel herhalingen veroorzaken de ziekte. |
| Chorea | Onwillekeurige, onregelmatige, dansachtige bewegingen, kenmerkend voor Huntington. |
| Autosomaal dominant | Overerving waarbij één veranderde kopie van het gen genoeg is om de ziekte te krijgen. |
| Anticipatie | De neiging van de herhaling om langer te worden, waardoor klachten in latere generaties eerder beginnen. |
| Voorspellend DNA-onderzoek | DNA-test die iemand met risico maar zonder klachten vertelt of hij of zij het gen draagt. |
| VMAT2-remmer | Groep medicijnen die de onwillekeurige bewegingen van chorea vermindert. |
Veelgestelde vragen over de ziekte van Huntington
Wat is de ziekte van Huntington en wat veroorzaakt het?
De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenziekte die steeds erger wordt en beweging, denken en stemming aantast. De oorzaak is een verlengde CAG-herhaling in het HTT-gen, waardoor een afwijkend eiwit ontstaat dat hersencellen langzaam beschadigt. De klachten beginnen meestal op middelbare leeftijd en worden in de loop van de tijd erger.
Wat zijn drie symptomen van de ziekte van Huntington?
Drie typische symptomen zijn onwillekeurige, dansachtige bewegingen (chorea), achteruitgang van het denken, zoals moeite met plannen en concentreren, en veranderingen in stemming en gedrag, zoals somberheid, prikkelbaarheid en lusteloosheid.
Is Huntington erfelijk, en hoe groot is de kans om het door te geven?
Ja, Huntington is autosomaal dominant erfelijk: één kopie van het veranderde gen is genoeg. Elk kind van een ouder met het gen heeft 50 procent kans om het te erven. De herhaling kan ook langer worden tussen generaties, waardoor kinderen soms eerder klachten krijgen.
Hoe wordt Huntington vastgesteld, en hoe gaat de DNA-test?
Met neurologisch en psychiatrisch onderzoek, de familiegeschiedenis en een DNA-test in het bloed die de CAG-herhalingen in het HTT-gen telt. Een hersenscan kan de diagnose ondersteunen. Mensen met een risico maar zonder klachten kunnen kiezen voor voorspellend DNA-onderzoek, altijd met erfelijkheidsadvies.
Hoeveel CAG-herhalingen wijzen op Huntington?
Bij 40 of meer herhalingen krijgt iemand de ziekte binnen een normale levensduur. Bij 36 tot 39 is het risico verminderd en onzeker. 27 tot 35 geeft geen klachten maar kan bij kinderen langer worden, en 26 of minder geldt als normaal.
Hoe lang kan je leven met Huntington?
Na de eerste klachten verloopt de ziekte meestal over ongeveer 15 tot 20 jaar, al verschilt dat per persoon. De meeste mensen overlijden aan complicaties zoals longontsteking of letsel door vallen, niet aan de ziekte zelf. Daarom zijn ondersteunende zorg en veiligheidsmaatregelen zo belangrijk.
Bronnen
- Hersenstichting — Wat is de ziekte van Huntington? — hersenstichting.nl, geraadpleegd 2026 — hersenstichting.nl
- Erfelijkheid.nl (Erfocentrum) — Ziekte van Huntington — erfelijkheid.nl, geraadpleegd 2026 — erfelijkheid.nl
- Nederlands Herseninstituut — De ziekte van Huntington — herseninstituut.nl, geraadpleegd 2026 — herseninstituut.nl
- 113 Zelfmoordpreventie — Hulp bij gedachten aan zelfdoding — 113.nl, geraadpleegd 2026 — 113.nl
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke — Huntington’s Disease — NINDS, 2024 (Engelstalig) — ninds.nih.gov
- Mayo Clinic Staff — Huntington’s Disease: Symptoms and Causes — Mayo Clinic Diseases & Conditions, 2024 (Engelstalig) — mayoclinic.org
- MedlinePlus, National Library of Medicine — Huntington Disease — MedlinePlus Genetics, 2024 (Engelstalig) — medlineplus.gov
- Furr Stimming E, Claassen DO, Kayson E, et al. — Safety and efficacy of valbenazine for the treatment of chorea associated with Huntington’s disease (KINECT-HD): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial — The Lancet Neurology, 2023 (Engelstalig) — doi.org
- McColgan P, Thobhani A, Boak L, et al. — Tominersen in Adults with Manifest Huntington’s Disease — New England Journal of Medicine, 2023 (Engelstalig) — doi.org
- Puig-Davi A, Franch-Marti C, Caler-Gameiro L, et al. — Spontaneous speech and language measures as predictive biomarkers of clinically meaningful disease progression and neurodegeneration in Huntington’s disease — Journal of Neural Transmission, 2026 (Engelstalig) — doi.org
Verder lezen
- Vergelijk de cognitieve veranderingen bij Huntington met die in deze gids over de soorten dementie.
- Lees over een andere hersenziekte die beweging aantast in deze gids over het trillen en de stijfheid bij parkinson.
- Ontdek de meest voorkomende oorzaak van dementie in deze gids over de ziekte van Alzheimer.
- Lees over stemmingsklachten die vaak bij Huntington horen in deze gids over de klachten en behandeling van depressie.
- Lees een uitslag met meer zelfvertrouwen met deze gids over referentiewaarden, markeringen en vervolgstappen op een labuitslag.
Begrijp je labuitslag met BloodSense
De ziekte van Huntington wordt bevestigd met een precieze DNA-test in het bloed, en onderzoekers bestuderen nu bloedmarkers voor de gezondheid van zenuwen om het verloop te volgen. Krijg je een uitslag, dan is die veel makkelijker te begrijpen en te bespreken met je behandelteam als je ziet waar elke waarde staat ten opzichte van de referentiewaarden en hoe de getallen samenhangen. BloodSense zet je hele labuitslag om in gewone taal, legt uit wat elke marker betekent en helpt je patronen te volgen van controle tot controle. Het BloodSense-rapport wordt gemaakt door kunstmatige intelligentie, alleen ter informatie. Het is geen diagnose en geen behandeladvies, en het vervangt het oordeel van je huisarts of specialist niet.
