Acromegalia: sintomi, cause, diagnosi e cura

Che cos'è l'acromegalia?

L'ormone della crescita (GH, o somatotropina) è prodotto dall'ipofisi, una ghiandola grande come un pisello alla base del cervello. Il GH spinge il fegato a produrre l'IGF-1, l'ormone che fa crescere davvero ossa, cartilagini e organi. Nell'acromegalia, troppo GH per anni ispessisce e ingrandisce questi tessuti nell'adulto, quando le cartilagini di accrescimento sono già chiuse. Se l'eccesso inizia nell'infanzia, prima della chiusura, provoca il gigantismo: una statura molto superiore alla norma^[7].

L'acromegalia in breve

Tema	Dati principali
Altri nomi	Eccesso di ormone della crescita; adenoma ipofisario GH-secernente (somatotropo); gigantismo nei bambini[8]
Quanto è frequente	Circa 3-14 persone ogni 100.000 vivono con la diagnosi[5][7]; 0,2-1,1 nuovi casi ogni 100.000 abitanti all'anno[5]
Età tipica	Di solito diagnosticata tra i 30 e i 50 anni, ma può iniziare a qualsiasi età[9]
Esami chiave	IGF-1, GH dopo carico orale di glucosio, risonanza magnetica dell'ipofisi, poi ricerca delle complicanze[1]

Quali sono i sintomi dell'acromegalia?

I cambiamenti si accumulano in anni e sfuggono facilmente. Le vecchie foto possono mostrarli^[9].

• Frequente Mani e piedi più grandi e gonfi: anelli che non entrano più, un numero di scarpe in più, soprattutto in larghezza^[7].
• Frequente Viso più marcato: naso, labbra e lingua più grandi, fronte e mandibola sporgenti (prognatismo), denti che si distanziano^[7].
• Frequente Pelle spessa e grassa, sudorazione abbondante, voce più profonda, piccole escrescenze cutanee più numerose^[7].
• Frequente Dolori articolari, mal di testa, stanchezza e russamento^[7][9].
• Possibile Formicolio o intorpidimento delle mani (sindrome del tunnel carpale), cicli irregolari, disfunzione erettile^[9].
• Raro Perdita della vista laterale, quando un tumore grande comprime i nervi ottici^[7][8].

Perché la diagnosi arriva così tardi? In uno studio svedese su 603 pazienti, tra il primo problema di salute collegato e la diagnosi passavano in media 5,5 anni, e quasi un paziente su quattro ha aspettato più di 10 anni^[6]. Le donne ricevono la diagnosi in media 2-4,6 anni dopo gli uomini, pur andando più spesso dal medico^[4].

Quando rivolgersi al medico?

Cosa causa l'acromegalia e chi è a rischio?

• Frequente Un tumore benigno dell'ipofisi (adenoma) causa più di 9 casi su 10. Non è un cancro, ma rilascia GH senza sosta^[7]. Alcuni producono anche prolattina, che può causare perdita di latte dal seno^[7].
• Raro Un tumore in un'altra sede (pancreas, polmoni, ipotalamo) che produce GH o, più spesso, GHRH, l'ormone che spinge l'ipofisi a liberare GH^[7].
• Raro Una condizione genetica, soprattutto in chi si ammala giovane o ha parenti con tumori dell'ipofisi o di altre ghiandole^[7].

Di solito l'acromegalia non si eredita dai genitori^[9]. Un tumore grande può anche schiacciare il resto della ghiandola e abbassare altri ormoni: tiroide, cortisolo e ormoni sessuali^[7].

Come si fa la diagnosi di acromegalia e come leggere gli esami del sangue?

La diagnosi segue tre passi: dimostrare l'eccesso di ormone, trovare il tumore, cercare le complicanze^[1].

Esami usati per la diagnosi di acromegalia e come leggerli

Esame	Cosa fa pensare all'acromegalia	Da sapere
Esame dell'IGF-1	Alto per l'età. Con segni tipici, un valore oltre 1,3 volte il limite superiore per l'età conferma la diagnosi[1]	Il primo esame. I valori di riferimento dipendono dall'età e dal metodo del laboratorio; gravidanza, estrogeni per bocca e digiuno prolungato o malnutrizione alterano il risultato[1]
GH basale (prelievo singolo)	Spesso alto, ma non necessario per la diagnosi[1]	Il GH viene liberato a ondate: un valore normale non esclude l'acromegalia. Vedi la nostra guida all'esame del GH
GH dopo 75 g di glucosio (curva da carico orale, OGTT)	Il GH non scende sotto la soglia del laboratorio, classicamente 1 ng/mL[1][10]	Serve quando l'IGF-1 è al limite. Con i dosaggi sensibili alcuni centri usano 0,4 ng/mL, o 0,2 ng/mL con un BMI di 25 o più[1]
Risonanza magnetica dell'ipofisi con contrasto	Mostra l'adenoma, le dimensioni e se arriva ai nervi ottici[1]	Si fa dopo che gli esami del sangue confermano l'eccesso; se non si vede un tumore ipofisario, si cerca altrove[7]
Prolattina, TSH, FT4, cortisolo, testosterone o estradiolo	Prolattina a volte alta; altri ormoni a volte bassi	Controlla il resto dell'ipofisi[8]
Glicemia a digiuno, emoglobina glicata	Spesso alte	Circa il 30% dei pazienti ha il diabete alla diagnosi[2]

Esempio fittizio di referto (formato italiano), uomo di 47 anni con il numero di scarpe aumentato

Esame	Risultato	Unità di misura	Valori di riferimento	Segnalazione
IGF-1 (somatomedina C)	598	ng/mL	81 - 225 (46-50 anni)	↑ H
GH (ormone somatotropo) basale	4,6	ng/mL	0,0 - 7,1
Glucosio (glicemia)	109	mg/dL	70 - 99	↑ H
Emoglobina glicata (HbA1c)	42	mmol/mol	20 - 38	↑ H
Prolattina	11,4	ng/mL	2,0 - 18,0

1. Segnalazione ↑ H: il valore supera l'intervallo del laboratorio. Gli intervalli mostrati sono esempi tipici; contano quelli del tuo laboratorio, e quelli dell'IGF-1 cambiano con l'età.
2. IGF-1 598 ng/mL: 598 ÷ 225 = circa 2,7 volte il limite superiore per l'età. Con cambiamenti di mani, piedi o viso, un rapporto sopra 1,3 conferma l'eccesso di GH^[1]; il passo successivo è la risonanza dell'ipofisi.
3. GH basale nella norma: non esclude l'acromegalia, perché il GH viene liberato a ondate^[1].
4. Glicemia e HbA1c ↑ H: fascia di prediabete (42 mmol/mol corrisponde al 6,0%). L'eccesso di GH alza lo zucchero nel sangue, che spesso migliora quando la malattia è controllata^[2].

Prima del test di soppressione con glucosio di solito si sta a digiuno 10-12 ore e a riposo, perché l'attività fisica modifica il GH^[10]. Sospendere gli estrogeni per bocca (pillola compresa) 4 settimane prima evita un GH falsamente alto, e un diabete non controllato rende il test più difficile da leggere^[1]. Non sospendere nessun farmaco senza chiedere al medico.

Quali complicanze si cercano alla diagnosi?

Anni di GH in eccesso coinvolgono tutto il corpo. Circa il 40% dei pazienti ha la pressione alta, fino all'80% ha l'apnea notturna alla diagnosi, e i problemi articolari sono da 4 a 12 volte più frequenti che nel resto della popolazione^[2]. Il muscolo cardiaco può ispessirsi, a volte fino all'insufficienza cardiaca, e le fratture vertebrali sono frequenti^[2]. I polipi del colon sono più comuni^[7], per cui si consiglia una colonscopia alla diagnosi^[2]. Di solito si eseguono uno studio del sonno, un'ecocardiografia, il controllo della pressione e, secondo i casi, una densitometria ossea (MOC)^[2][8].

Quali esami di controllo nell'acromegalia, e ogni quanto?

"Controllata" significa IGF-1 tornato nella norma per l'età; dopo l'intervento, anche il GH deve scendere sotto 1 ng/mL durante il carico di glucosio^[1].

Calendario abituale dei controlli nell'acromegalia

Controllo	Quando
IGF-1 dopo l'intervento	12 settimane dopo l'operazione, per valutare la remissione[1]
Risonanza dell'ipofisi	3-6 mesi dopo l'intervento, poi se ormoni o sintomi peggiorano o prima di cambiare terapia[1]
IGF-1 con analoghi della somatostatina iniettabili	3 mesi dopo l'inizio o un cambio di dose; 2-4 settimane per le forme orali[1]
IGF-1 con pegvisomant o cabergolina	Ogni 1-3 mesi mentre si regola la dose[1]
IGF-1 a malattia controllata	Ogni 6-12 mesi[1]
Pressione, glicemia e HbA1c, profilo lipidico, altri ormoni ipofisari	Alle visite, almeno una volta l'anno[2][8]
Colonscopia	Secondo le regole generali di screening; più spesso se l'IGF-1 resta alto, se è stato trovato un polipo o se un familiare ha avuto un tumore del colon[2]

Una trappola: il pegvisomant blocca l'azione del GH, non la sua produzione, quindi il GH resta alto e il numero da seguire è l'IGF-1^[1][7]. Anche la pressione alta può restare dopo il controllo degli ormoni, e allora si cura come in chiunque altro^[2].

Come si cura l'acromegalia?

Gli obiettivi sono ridurre o togliere il tumore, riportare GH e IGF-1 alla norma, alleviare i sintomi e trattare le complicanze. Il piano dipende dal tumore, dai livelli ormonali e dalla tua salute^[7].

Chirurgia. La maggior parte dei tumori si toglie passando dal naso (intervento trans-sfenoidale). Guarisce circa l'85% dei tumori piccoli e il 40-50% di quelli grandi^[7]. Il gonfiore dei tessuti molli può ridursi in pochi giorni; i cambiamenti del viso migliorano più lentamente^[7].

Farmaci, quando la chirurgia non è possibile o non basta^[3][7]:

• Analoghi della somatostatina (octreotide, lanreotide, pasireotide) abbassano il GH e possono ridurre il tumore. Sono per lo più iniezioni mensili. Effetti indesiderati: crampi addominali, gonfiore, diarrea e calcoli alla colecisti^[7].
• Compresse e capsule: capsule di octreotide per bocca per chi ha già risposto alle iniezioni^[12], e paltusotina, una compressa al giorno approvata negli Stati Uniti nel 2025 quando la chirurgia non è bastata o non è possibile^[11]. Chiedi all'endocrinologo cosa è disponibile in Italia.
• Pegvisomant, iniezione quotidiana, blocca l'effetto del GH invece della sua liberazione; si controllano gli esami del fegato^[7].
• Cabergolina, in compresse, può aiutare negli eccessi lievi di GH, soprattutto se anche la prolattina è alta^[7].

Radioterapia: riservata al tumore rimasto dopo l'intervento quando i farmaci non funzionano. Agisce lentamente, in anni, e circa metà delle persone avrà poi bisogno di sostituire altri ormoni ipofisari^[7].

Alcuni centri esperti oggi controllano la malattia fino al 90% dei pazienti^[4].

Si può prevenire l'acromegalia? Come conviverci

L'acromegalia non si può prevenire, ma una cura precoce limita le complicanze^[8].

• Fai ogni esame del sangue di controllo, anche quando stai bene: l'IGF-1 può risalire prima dei sintomi.
• Cura ciò che l'acromegalia lascia: apnea notturna, diabete, pressione, dolori articolari^[2].
• Segui lo screening del cancro del colon-retto^[2].
• Chiedi al medico il certificato per l'esenzione per patologia (vedi sotto)^[13].

Domande frequenti

Quanto si vive con l'acromegalia?

Quando la malattia è controllata, la mortalità non è diversa da quella della popolazione generale. Se resta non controllata, il rischio di morte è circa il doppio^[4].

L'acromegalia è pericolosa?

Il tumore di solito non è un cancro^[7]: il pericolo viene dagli anni di GH in eccesso, che pesano su cuore, respiro, metabolismo e ossa^[2]. Per questo conta una diagnosi precoce.

L'acromegalia fa male?

Può succedere. Mal di testa, dolori articolari e sintomi del tunnel carpale sono comuni^[7][9]. I danni alle articolazioni possono restare anche a ormoni controllati e vanno curati a parte^[2].

Viso e mani tornano normali?

In parte. Il gonfiore dei tessuti molli migliora per primo, a volte pochi giorni dopo l'intervento; le modifiche delle ossa del viso e della mandibola migliorano meno, e più lentamente^[7].

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Bibliografia

1. Giustina A, Biermasz N, Casanueva FF, et al. Consensus on criteria for acromegaly diagnosis and remission. Pituitary. 2024;27(1):7-22. doi:10.1007/s11102-023-01360-1 (consultato il 13 novembre 2026)
2. Giustina A, di Filippo L, Fleseriu M, et al. Consensus on acromegaly complications: an update. Pituitary. 2026;29(3). doi:10.1007/s11102-026-01639-z (consultato il 13 novembre 2026)
3. Melmed S, di Filippo L, Fleseriu M, et al. Consensus on acromegaly therapeutic outcomes: an update. Nat Rev Endocrinol. 2025;21(11):718-737. doi:10.1038/s41574-025-01148-2 (consultato il 13 novembre 2026)
4. Esposito D, Johannsson G. Changing understanding of acromegaly epidemiology and early mortality risk. J Clin Endocrinol Metab. 2026;111(12 Suppl 1):S1-S12. doi:10.1210/clinem/dgag150. Testo completo (PMC) (consultato il 13 novembre 2026)
5. Lavrentaki A, Paluzzi A, Wass JAH, Karavitaki N. Epidemiology of acromegaly: review of population studies. Pituitary. 2017;20(1):4-9. doi:10.1007/s11102-016-0754-x (consultato il 13 novembre 2026)
6. Esposito D, Ragnarsson O, Johannsson G, Olsson DS. Prolonged diagnostic delay in acromegaly is associated with increased morbidity and mortality. Eur J Endocrinol. 2020;182(6):523-531. doi:10.1530/EJE-20-0019 (consultato il 13 novembre 2026)
7. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Acromegaly. niddk.nih.gov (consultato il 13 novembre 2026)
8. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Acromegaly. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultato il 13 novembre 2026)
9. NHS. Acromegaly. nhs.uk (consultato il 13 novembre 2026)
10. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Growth hormone suppression test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultato il 13 novembre 2026)
11. Palsonify (paltusotine) tablets, prescribing information. DailyMed, US National Library of Medicine. dailymed.nlm.nih.gov (consultato il 13 novembre 2026)
12. Mycapssa (octreotide) delayed-release capsules, prescribing information. DailyMed, US National Library of Medicine. dailymed.nlm.nih.gov (consultato il 13 novembre 2026)
13. Presidenza del Consiglio dei Ministri. DPCM 12 gennaio 2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (LEA), allegato 8: elenco delle malattie e condizioni croniche e invalidanti (codice 001, acromegalia e gigantismo). Gazzetta Ufficiale, Serie generale n. 65 del 18 marzo 2017, Suppl. ordinario n. 15. gazzettaufficiale.it (consultato il 13 novembre 2026)

Questa pagina offre informazioni generali e non sostituisce il parere del medico. Un esame del sangue da solo non può confermare né escludere l'acromegalia: la diagnosi la pone lo specialista in base a sintomi, dosaggi ormonali ripetuti e immagini. Non iniziare, modificare o sospendere farmaci senza parere medico.