In sintesi

Una malattia autoimmune nasce quando il sistema immunitario attacca le cellule sane del proprio corpo. Se ne conoscono più di 80, dalla tiroidite al lupus, e insieme colpiscono circa 1 persona su 10. Nessun esame del sangue le trova tutte: il medico unisce i sintomi ad anticorpi mirati, come gli ANA, e agli indici di infiammazione.

Che cosa sono le malattie autoimmuni, in breve?

  • Definizione: il sistema immunitario, che di solito combatte i germi, produce anticorpi o cellule che danneggiano i tessuti del corpo[1].
  • Quante sono: più di 80[1]. Alcune colpiscono un solo organo, come la tiroide nella tiroidite di Hashimoto; altre tutto l'organismo, come il lupus.
  • Quanto sono comuni: in uno studio su 22 milioni di persone nel Regno Unito, 19 malattie autoimmuni frequenti riguardavano il 10,2% della popolazione: il 13,1% delle donne e il 7,4% degli uomini[4].
  • Esami chiave: gli anticorpi anti-nucleo (ANA) per le forme sistemiche, un anticorpo specifico per ogni malattia (tiroide, celiachia, artrite reumatoide, diabete di tipo 1) e gli indici di infiammazione come PCR e VES.

Quali sono i sintomi delle malattie autoimmuni?

I sintomi dipendono dall'organo colpito e molte altre malattie danno gli stessi disturbi[1]. I segnali che compaiono spesso per primi:

  • Stanchezza che non passa, febbricola, sensazione di malessere.
  • Dolore, gonfiore e rigidità delle articolazioni; debolezza muscolare[2].
  • Macchie o eruzioni sulla pelle, arrossamento, calore o gonfiore, i segni tipici dell'infiammazione[1][2].
  • Disturbi che vanno e vengono: le fasi di peggioramento si chiamano riacutizzazioni, quelle tranquille remissioni[1].

Alcuni gruppi di sintomi indicano un organo preciso:

  • Tiroide: variazioni di peso, freddo o caldo eccessivo, battito accelerato (tiroidite di Hashimoto o morbo di Basedow-Graves).
  • Articolazioni: piccole articolazioni delle mani dolenti e gonfie, peggio al mattino (artrite reumatoide).
  • Intestino: diarrea, gonfiore addominale, calo di peso o carenza di ferro (celiachia, malattia di Crohn).
  • Pancreas: sete, bisogno frequente di urinare e dimagrimento (diabete di tipo 1)[2].
  • Nervi e muscoli: disturbi della vista, formicolii, palpebra che cade o debolezza che peggiora durante il giorno (sclerosi multipla, miastenia gravis).
  • Occhi e bocca secchi: sindrome di Sjögren.

Quando rivolgersi al medico?

Quando rivolgersi al medico

  • Emergenza: chiama il 112 (118 dove è ancora attivo) in caso di alito che sa di frutta con vomito, respiro profondo e rapido o sonnolenza, che può rivelare un diabete di tipo 1[16]; di grave difficoltà a respirare o a deglutire in una persona con debolezza muscolare[17]; di dolore al petto, confusione improvvisa o debolezza di un lato del corpo.
  • Entro 24-48 ore per un'articolazione calda e gonfia con febbre, un'eruzione nuova con febbre, urine schiumose o scure, o una malattia autoimmune nota che peggiora in fretta.
  • Alla prossima visita per stanchezza, dolori articolari o un'eruzione che durano da settimane, o un anticorpo positivo trovato per caso. Porta un diario dei sintomi e la storia della tua famiglia.

Quali sono le cause delle malattie autoimmuni e chi rischia di più?

La causa precisa non è nota. Si pensa che alcuni geni rendano più predisposti e che poi un fattore scatenante avvii la malattia[1]. Fattori di rischio noti:

  • Sesso femminile: le donne si ammalano molto più spesso, di frequente nell'età fertile[3][4].
  • Familiarità: un genitore, un fratello o una sorella con una malattia autoimmune aumenta il rischio[1][2].
  • Infezioni: alcuni virus, come quello di Epstein-Barr e il COVID-19, sono collegati all'esordio di malattie autoimmuni[2].
  • Fumo e sostanze chimiche: il tabacco e alcune esposizioni ambientali[2].
  • Averne già una: queste malattie tendono ad associarsi. I bambini con diabete di tipo 1 avevano molto più spesso celiachia, malattie della tiroide o morbo di Addison rispetto alla popolazione generale[4].

Quali esami del sangue servono per le malattie autoimmuni e come leggerli?

Di solito non esiste un singolo esame per una data malattia autoimmune e la diagnosi può richiedere più visite[1]. Il medico parte dai sintomi e prescrive gli esami adatti: emocromo, indici di infiammazione e poi anticorpi. Un esempio fittizio di referto per dolori articolari, eruzione cutanea e stanchezza:

Esempio fittizio di referto di un pannello autoimmune (formato di un laboratorio italiano)
EsameRisultatoValori di riferimentoSegnalazione
Anticorpi anti-nucleo (ANA), IFI su cellule HEp-2PositivoNegativo*
Titolo ANA1:320< 1:80H
Pattern di fluorescenzaOmogeneo (AC-1)
Anticorpi anti-dsDNA48 UI/mL< 30H
Complemento C372 mg/dL90-180L
Complemento C48 mg/dL10-40L
Proteina C reattiva (PCR)0,4 mg/dL< 0,5
VES38 mm/h0-20H
  1. ANA positivi a 1:320: il titolo è la diluizione più alta del siero a cui gli anticorpi si vedono ancora. Anche persone sane risultano positive: il 13,3% a 1:80 e il 5% a 1:160 in uno studio internazionale[6]. Un titolo alto pesa di più, ma da solo non è mai una diagnosi[5].
  2. Pattern: il laboratorio descrive come gli anticorpi illuminano le cellule; sono definiti 29 pattern e ognuno suggerisce quale anticorpo cercare dopo[7].
  3. Anti-dsDNA alti, C3 e C4 bassi: entrambi contano nei criteri di classificazione del lupus, che richiedono come punto di partenza ANA positivi almeno a 1:80[8].
  4. VES alta, PCR normale: la VES segnala un'infiammazione ma non ne dice la causa[15]. I valori di riferimento cambiano da un laboratorio all'altro: valgono quelli stampati sul tuo referto.

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Spiegami i miei esami
Esami del sangue richiesti spesso quando si sospetta una malattia autoimmune
EsameMalattie collegateCome leggerlo
ANALupus, sindrome di Sjögren, sclerodermia, epatite autoimmune[5]Esame di screening: se negativo rende il lupus molto improbabile; se positivo servono altri anticorpi[6][8]
Anti-dsDNA, C3 e C4Lupus[8]Anti-dsDNA alti (H) e complemento basso (L) depongono per un lupus attivo
Fattore reumatoide e anti-CCPArtrite reumatoide[9]Gli anti-CCP ci sono nella maggior parte dei malati e quasi mai senza la malattia; entrambi positivi la rendono probabile[10]
Anti-TPO, anti-tireoglobulina, anti-recettore del TSHTiroidite di Hashimoto, morbo di Basedow[11]Da leggere con il TSH: anti-TPO alti per Hashimoto, anti-recettore del TSH per Basedow
Anti-transglutaminasi IgA con IgA totaliCeliachia[12][18]Valido solo se mangi ancora glutine; le IgA totali servono perché circa il 2% dei celiaci ha un deficit selettivo di IgA[18]
Autoanticorpi anti-isola (anti-insulina, anti-GAD, anti-IA-2, anti-ZnT8)Diabete di tipo 1[14]Possono comparire prima di qualsiasi sintomo; lo screening è proposto a chi ha familiarità[14]
PCR e VESQualsiasi infiammazione[15]Indicano quanto è attiva l'infiammazione, non la causa

Tre trappole: ANA positivi sono comuni negli adulti sani, soprattutto nelle donne oltre i 65 anni, e dopo alcune infezioni o farmaci[5]; smettere il glutine prima del test per la celiachia può renderlo falsamente negativo[12]; una PCR normale non esclude una malattia autoimmune. A volte servono una biopsia o esami di imaging per confermare la diagnosi[2][13].

Come si seguono nel tempo le malattie autoimmuni?

Gli esami di controllo dipendono dalla malattia e dalla terapia:

  • Artrite reumatoide e lupus: PCR, VES ed emocromo seguono l'infiammazione; nel lupus si controllano anche le urine e la funzione dei reni.
  • Tiroide: il TSH guida la dose di ormone tiroideo.
  • Diabete di tipo 1: l'emoglobina glicata (HbA1c) misura la glicemia media.
  • Celiachia: nuovi dosaggi degli anticorpi verificano che la dieta senza glutine funzioni; per il controllo non serve preparazione[12].
  • Farmaci che frenano l'immunità: emocromo ed esami di fegato e reni regolari controllano gli effetti indesiderati.

Come si curano le malattie autoimmuni?

Quasi tutte sono malattie croniche. La terapia serve a calmare il sistema immunitario, l'infiammazione e il dolore; alcune persone la seguono per tutta la vita[1]. Qui non sono indicate dosi.

  • Antidolorifici e antinfiammatori, compresi i cortisonici[2].
  • Immunosoppressori e altri farmaci che rallentano il sistema immunitario[1][2].
  • Sostituire ciò che l'organo non produce più: insulina nel diabete di tipo 1[2], ormone tiroideo se la tiroide lavora poco.
  • Una dieta rigorosamente senza glutine nella celiachia[13][18].
  • Fisioterapia, terapia occupazionale e, in alcune malattie, immunoglobuline per infusione[2].

Si possono prevenire le malattie autoimmuni e come conviverci?

Per la maggior parte non esiste una prevenzione dimostrata, ma si possono ridurre alcuni rischi e riconoscere presto le riacutizzazioni:

  • Non fumare, o farsi aiutare a smettere[2].
  • Annotare le malattie in famiglia, nonni e cugini compresi, e mostrarle al medico[3].
  • Tenere un diario dei sintomi: che cosa compare, quando, che cosa migliora o peggiora[3].
  • Conoscere i primi segni delle proprie riacutizzazioni e chi chiamare.
  • Conservare una copia di tutti i risultati degli anticorpi: si ripetono di rado e lo specialista successivo li chiederà.
  • Non sospendere mai una terapia prescritta senza parere medico, anche quando si sta bene.

Domande da fare al medico

  1. Quale malattia autoimmune fanno pensare i miei sintomi, e quali esami la confermano o la escludono?
  2. Il mio titolo di ANA è significativo, e che cosa indica il pattern?
  3. Devo vedere uno specialista, e quale?
  4. Quali esami ripeteremo, e ogni quanto?
  5. Quali segni di riacutizzazione mi devono far chiamare subito?

Domande frequenti

Un solo esame del sangue può escludere tutte le malattie autoimmuni?

No. ANA negativi rendono il lupus molto improbabile, ma non escludono malattie della tiroide, celiachia, diabete di tipo 1 o sclerosi multipla, che hanno esami propri[1].

Le malattie autoimmuni sono ereditarie?

In parte. Nelle famiglie si condividono geni che aumentano il rischio, spesso di malattie autoimmuni diverse, ma la maggior parte dei parenti non si ammala mai[1].

Le malattie autoimmuni sono contagiose?

No. Nascono dal proprio sistema immunitario e non si trasmettono ad altri, anche se un'infezione può fare da fattore scatenante[2].

Dalle malattie autoimmuni si guarisce?

Quasi tutte non guariscono, ma la terapia spesso le tiene ben sotto controllo. Alcune, come la celiachia, restano tranquille finché si evita il fattore scatenante[1][13].

Articoli correlati

  1. MedlinePlus. Autoimmune diseases. US National Library of Medicine, 2024. medlineplus.gov (consultato il 30 ottobre 2026)
  2. Cleveland Clinic. Autoimmune diseases. 2024. clevelandclinic.org (consultato il 30 ottobre 2026)
  3. Office on Women's Health, US Department of Health and Human Services. Autoimmune diseases. 2026. womenshealth.gov (consultato il 30 ottobre 2026)
  4. Conrad N, Misra S, Verbakel JY, et al. Incidence, prevalence, and co-occurrence of autoimmune disorders over time and by age, sex, and socioeconomic status: a population-based cohort study of 22 million individuals in the UK. Lancet. 2023;401(10391):1878-1890. doi:10.1016/S0140-6736(23)00457-9 (consultato il 30 ottobre 2026)
  5. MedlinePlus. ANA (antinuclear antibody) test. US National Library of Medicine, 2025. medlineplus.gov (consultato il 30 ottobre 2026)
  6. Tan EM, Feltkamp TE, Smolen JS, et al. Range of antinuclear antibodies in "healthy" individuals. Arthritis Rheum. 1997;40(9):1601-1611. doi:10.1002/art.1780400909 (consultato il 30 ottobre 2026)
  7. Damoiseaux J, Andrade LEC, Carballo OG, et al. Clinical relevance of HEp-2 indirect immunofluorescent patterns: the International Consensus on ANA patterns (ICAP) perspective. Ann Rheum Dis. 2019;78(7):879-889. doi:10.1136/annrheumdis-2018-214436 (consultato il 30 ottobre 2026)
  8. Aringer M, Costenbader K, Daikh D, et al. 2019 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheumatol. 2019;71(9):1400-1412. doi:10.1002/art.40930 (consultato il 30 ottobre 2026)
  9. Aletaha D, Neogi T, Silman AJ, et al. 2010 Rheumatoid arthritis classification criteria: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initiative. Arthritis Rheum. 2010;62(9):2569-2581. doi:10.1002/art.27584 (consultato il 30 ottobre 2026)
  10. MedlinePlus. Cyclic citrullinated peptide (CCP) antibody test. US National Library of Medicine, 2024. medlineplus.gov (consultato il 30 ottobre 2026)
  11. MedlinePlus. Thyroid antibodies. US National Library of Medicine, 2026. medlineplus.gov (consultato il 30 ottobre 2026)
  12. MedlinePlus. Celiac disease screening. US National Library of Medicine, 2025. medlineplus.gov (consultato il 30 ottobre 2026)
  13. Rubio-Tapia A, Hill ID, Semrad C, et al. American College of Gastroenterology guidelines update: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2023;118(1):59-76. doi:10.14309/ajg.0000000000002075 (consultato il 30 ottobre 2026)
  14. American Diabetes Association Professional Practice Committee. 2. Diagnosis and classification of diabetes: Standards of Care in Diabetes-2025. Diabetes Care. 2025;48(Suppl 1):S27-S49. doi:10.2337/dc25-S002 (consultato il 30 ottobre 2026)
  15. MedlinePlus. Erythrocyte sedimentation rate (ESR). US National Library of Medicine, 2024. medlineplus.gov (consultato il 30 ottobre 2026)
  16. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Diabetic ketoacidosis. US National Library of Medicine, 2025. medlineplus.gov (consultato il 30 ottobre 2026)
  17. NHS. Myasthenia gravis. 2023. nhs.uk (consultato il 30 ottobre 2026)
  18. Istituto Superiore di Sanità, EpiCentro. Celiachia. Aggiornamento 12 marzo 2026. epicentro.iss.it (consultato il 30 ottobre 2026)

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