Esami prematrimoniali: quali esami del sangue fare prima del matrimonio e come leggerli

Gli esami del sangue prima del matrimonio dicono a una coppia se entrambi i partner sono portatori della stessa malattia ereditaria del sangue, e trovano infezioni trasmissibili all'altro. In Italia si parla più spesso di «esami preconcezionali» o di «screening dei portatori». Questa guida commenta un referto, spiega come leggerlo in coppia e riassume le regole nei vari Paesi. Gran parte delle righe viene dall'emocromo completo e da alcuni esami degli anticorpi.

Cosa comprendono gli esami prematrimoniali? Un referto commentato

Non esiste un pannello unico internazionale. Il programma saudita controlla anemia falciforme, talassemia, epatite B, epatite C e HIV^[1]. L'elenco preconcezionale italiano comprende invece emocromo, frazioni emoglobiniche, rosolia, HIV, sifilide e gruppo sanguigno^[17].

Esempio fittizio di referto di esami prematrimoniali per una partner (formato italiano)

Esame	Risultato	Valori di riferimento	Segnalazione
Emoglobina	11,2 g/dL	11,5-15,5 g/dL	↓
MCV (volume corpuscolare medio)	64 fL	80-100 fL	↓
MCH (contenuto emoglobinico medio)	20,5 pg	27-33 pg	↓
Emoglobina A2 (HPLC)	5,2 %	< 3,5 %	↑
Emoglobine anomale (HbS)	Assenti	Assenti
Gruppo sanguigno AB0 e Rh(D)	0 Rh positivo	-
Rosolia IgG	42 UI/mL (immune)	Immune: ≥ 10 UI/mL
HBsAg (antigene di superficie epatite B)	Negativo	Negativo
Anticorpi anti-HCV	Negativo	Negativo
HIV 1-2 anticorpi e antigene p24	Negativo	Negativo
Treponema pallidum anticorpi	Negativo	Negativo

1. Globuli rossi piccoli (MCV e MCH bassi): il primo indizio. Un MCH sotto 27 pg è la soglia oltre la quale i programmi di screening cercano una talassemia^[11]. La carenza di ferro può dare lo stesso quadro.
2. Emoglobina A2 al 3,5% o più: orienta verso la beta talassemia^[11]. Con globuli rossi piccoli, è il quadro abituale di un portatore sano, il «tratto talassemico».
3. Emoglobine anomale assenti: nessun gene della falciforme.
4. Gruppo e rosolia: il gruppo non decide mai se due persone possono sposarsi; Rh e immunità alla rosolia contano in gravidanza.
5. Infezioni negative: nessun segno di epatite B, epatite C, HIV o sifilide. Le epatiti non sono nell'elenco preconcezionale italiano^[17].

Quali esami preconcezionali si fanno e cosa controlla ciascuno?

Gli esami prematrimoniali più comuni, cosa cercano e il risultato atteso

Esame	Cosa cerca	Risultato abituale	Guida completa
Emocromo con indici eritrocitari	Anemia e globuli rossi piccoli, primo segno di un tratto talassemico	MCV 80-100 fL; MCH 27 pg o più[11]	Esame MCV
Frazioni emoglobiniche (elettroforesi o HPLC)	Emoglobine anomale (S, C, E) e HbA2 alta	Nessuna variante; HbA2 sotto 3,5%[11]	Anemia falciforme
HBsAg	Infezione in corso da epatite B	Negativo	Esame HBsAg
Anticorpi anti-HCV	Epatite C passata o in corso	Negativo	Epatite C
HIV anticorpi e antigene	Infezione da HIV	Negativo	Test HIV
Sifilide (anticorpi, TPHA, VDRL o RPR)	Sifilide; in Italia è un esame preconcezionale di coppia[17]	Negativo	Esame RPR
Gruppo AB0 e Rh(D)	Rh negativo, importante in una futura gravidanza	Gruppo e Rh refertati	Gruppo sanguigno
Rosolia IgG	Immunità alla rosolia prima della gravidanza	Immune	Complesso TORCH

Lo screening dei portatori può andare oltre: i genetisti statunitensi propongono di offrire un elenco più ampio di malattie recessive a chiunque pianifichi una gravidanza, qualunque sia la sua origine^[10]. La fibrosi cistica è stata la prima malattia offerta in questo modo^[10].

Gli esami prematrimoniali sono obbligatori? Le regole nei vari Paesi

• Frequente Arabia Saudita: il programma è stato istituito per legge nel dicembre 2003 ed è partito nel febbraio 2004^[3]. Comprende anemia falciforme, talassemia, epatite B, epatite C e HIV. Il Ministero della Salute consiglia gli esami almeno tre mesi prima delle nozze; il certificato vale sei mesi e i centri sono oltre 300^[1].
• Frequente Medio Oriente: otto Paesi della regione hanno programmi obbligatori di screening e consulenza prematrimoniale per la beta talassemia^[4].
• Possibile Su base volontaria: in Italia gli esami preconcezionali previsti dai LEA sono senza ticket^[17]. Negli Stati Uniti lo screening dei portatori si fa idealmente prima della gravidanza^[9]. Molti Paesi di Europa, Asia e Australia hanno programmi di prevenzione della talassemia basati su ricerca dei portatori, consulenza e diagnosi prenatale^[6].
• Raro Obblighi aboliti: la Francia ha abolito il certificato medico prematrimoniale obbligatorio con una legge del 20 dicembre 2007; la visita resta per chi la vuole^[7]. Negli Stati Uniti il Montana ha abrogato nel 2019 la norma sull'esame del sangue prematrimoniale^[8].

Perché tanta attenzione alle malattie del sangue? Nel mondo circa il 7% delle donne in gravidanza è portatore di un gene significativo dell'emoglobina, e oltre l'1% delle coppie rischia di avere un figlio malato^[5]. Nei primi sei anni del programma saudita, il 4,5% delle persone esaminate era portatore o malato di anemia falciforme e l'1,8% di beta talassemia^[3].

Come leggere i risultati in coppia: portatore di talassemia o no?

I due referti si leggono insieme: un risultato da portatore conta solo insieme a quello del partner.

Un partner è portatore, l'altro no

È un risultato «compatibile». Le malattie del pannello sono recessive: un figlio è malato solo se eredita un gene alterato da ciascun genitore^[14]. Quando una persona risulta portatrice, al partner va proposto l'esame^[9]: in Italia, se la donna è eterozigote per un'emoglobinopatia, l'emocromo e le frazioni emoglobiniche dell'uomo rientrano nell'elenco senza ticket^[17].

Entrambi i partner sono portatori

È un risultato «a rischio» o «incompatibile». Se entrambi i genitori portano il gene della falciforme, ogni figlio ha 1 probabilità su 4 di avere la malattia, 1 su 2 di essere portatore e 1 su 4 di non avere né l'una né l'altro^[13]. Questa probabilità vale per ogni gravidanza^[13]. Il programma saudita considera a rischio anche un portatore di falciforme con un portatore di beta talassemia^[3]. Si propone allora una consulenza genetica^[9]; in Arabia Saudita la coppia viene indirizzata a un ambulatorio di consulenza^[2]. La decisione di sposarsi resta della coppia: nel programma saudita i certificati venivano rilasciati qualunque fosse il risultato e seguire il consiglio era volontario^[3].

Globuli rossi piccoli ma emoglobina A2 normale

I programmi di screening leggono questo quadro come possibile carenza di ferro o alfa talassemia^[11]. La ferritina misura le scorte di ferro; vedi anche la guida alla carenza di ferro. Con ferro normale si può proporre un test del DNA. Approfondisci con la guida all'esame MCH.

Un test delle infezioni reattivo

Un risultato reattivo non è da solo una diagnosi: si conferma con un secondo test. La nostra pagina sugli esami reattivi, positivi o dubbi spiega queste parole. Per un controllo più ampio, vedi la guida ai test per le malattie sessualmente trasmissibili.

Gruppi sanguigni diversi o un partner Rh negativo

I gruppi sanguigni non rendono mai una coppia «incompatibile». Il fattore Rh conta solo in gravidanza: quando la madre è Rh negativa e il bambino Rh positivo, le iniezioni di immunoglobuline anti-D prevengono i problemi^[15]. Il test di Coombs indiretto è la ricerca di anticorpi fatta prima e durante la gravidanza.

Come prepararsi agli esami prima del matrimonio?

• Muoviti per tempo: in Arabia Saudita almeno tre mesi prima delle nozze^[1].
• Chiedi l'impegnativa: in Italia gli esami preconcezionali li prescrive il medico di medicina generale o lo specialista, anche del consultorio familiare^[17].
• Nessun digiuno per gli esami dell'emoglobina^[12] o degli anticorpi. Chiedi se si aggiungono altri esami; la pagina sul digiuno prima degli esami del sangue elenca quali lo richiedono.
• Segnala una trasfusione recente: una trasfusione nelle ultime 12 settimane può alterare i risultati degli esami dell'emoglobina^[12].
• Porta il libretto delle vaccinazioni: una vaccinazione contro la rosolia documentata vale come prova di immunità^[16].
• Racconta la storia familiare: parenti con talassemia o falciforme, o un matrimonio tra consanguinei.

Quando rivolgersi al medico dopo gli esami prematrimoniali?

Domande frequenti

Due persone con lo stesso gruppo sanguigno, per esempio 0+ e 0+, possono sposarsi?

Sì. I gruppi sanguigni non impediscono di sposarsi o di avere figli sani. L'unico problema di gruppo in gravidanza è una madre Rh negativa con un bambino Rh positivo, ed è prevenibile^[15].

Gli esami prematrimoniali controllano la fertilità?

No. Il pannello standard riguarda le malattie ereditarie del sangue e le infezioni^[1]. Gli esami della fertilità sono separati e non ne fanno parte.

Un portatore di talassemia o di falciforme è malato?

Di solito no. La maggior parte delle persone con tratto falcemico non ha problemi di salute^[12], e chi ha un solo gene della beta talassemia di solito non ha sintomi o ha un'anemia lieve^[14]. Il tratto conta soprattutto per i figli.

Le coppie già sposate e mai controllate dovrebbero fare gli esami?

Può essere utile ancora prima di una gravidanza. Gli esperti dei programmi mediorientali suggeriscono di esaminare anche le coppie sposate prima del loro avvio^[4].

Esami e guide correlati

• Emocromo con formulaGli indici dei globuli rossi che per primi fanno pensare a un tratto talassemico.
• Anemia falciformeSintomi, tratto falcemico e come si fa la diagnosi.
• Gruppo sanguignoRisultati AB0 e Rh, e perché l'Rh conta in gravidanza.
• Complesso TORCHGli anticorpi delle infezioni controllati intorno alla gravidanza, rosolia compresa.

Fonti

1. Saudi Ministry of Health. Premarital screening (health awareness). moh.gov.sa (consultato il 9 novembre 2026)
2. Saudi Ministry of Health. E-services: premarital screening service. moh.gov.sa (consultato il 9 novembre 2026)
3. Memish ZA, Saeedi MY. Six-year outcome of the national premarital screening and genetic counseling program for sickle cell disease and β-thalassemia in Saudi Arabia. Ann Saudi Med. 2011;31(3):229-235. doi:10.4103/0256-4947.81527 (consultato il 9 novembre 2026)
4. Saffi M, Howard N. Exploring the effectiveness of mandatory premarital screening and genetic counselling programmes for β-thalassaemia in the Middle East: a scoping review. Public Health Genomics. 2015;18(4):193-203. doi:10.1159/000430837 (consultato il 9 novembre 2026)
5. Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ. 2008;86(6):480-487. doi:10.2471/blt.06.036673 (consultato il 9 novembre 2026)
6. Cao A, Kan YW. The prevention of thalassemia. Cold Spring Harb Perspect Med. 2013;3(2):a011775. doi:10.1101/cshperspect.a011775 (consultato il 9 novembre 2026)
7. Assemblée nationale (Francia). Interrogazione scritta n. 14989 sul certificato medico prematrimoniale, risposta del ministro del 10 giugno 2008. assemblee-nationale.fr (consultato il 9 novembre 2026)
8. Montana Legislature. Montana Code Annotated 2025, section 40-1-206 (repealed, Ch. 43, L. 2019). legmt.gov (consultato il 9 novembre 2026)
9. American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No. 691: carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41-e55. doi:10.1097/AOG.0000000000001952 (consultato il 9 novembre 2026)
10. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. doi:10.1038/s41436-021-01203-z (consultato il 9 novembre 2026)
11. NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme. Handbook for antenatal laboratories: interpretation and reporting of antenatal screening results. 2024. gov.uk (consultato il 9 novembre 2026)
12. MedlinePlus. Hemoglobin electrophoresis. medlineplus.gov (consultato il 9 novembre 2026)
13. National Heart, Lung, and Blood Institute. Sickle cell disease: causes and risk factors. nhlbi.nih.gov (consultato il 9 novembre 2026)
14. MedlinePlus Genetics. Beta thalassemia. medlineplus.gov (consultato il 9 novembre 2026)
15. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Rh incompatibility. medlineplus.gov (consultato il 9 novembre 2026)
16. Centers for Disease Control and Prevention. Epidemiology and Prevention of Vaccine-Preventable Diseases (Pink Book): rubella. cdc.gov (consultato il 9 novembre 2026)
17. Istituto Superiore di Sanità, EpiCentro (ItOSS). Nuovi livelli essenziali di assistenza: cosa cambia nelle prestazioni a carico del Servizio sanitario nazionale per la gravidanza e a tutela della maternità (articolo 59 e allegato 10A del DPCM 12 gennaio 2017). 2017. epicentro.iss.it (consultato il 9 novembre 2026)

Questo articolo è un'informazione generale sulla salute e non sostituisce una visita o una consulenza genetica. Un risultato da portatore o reattivo va discusso con un professionista sanitario.