In breve

Il morbo di Paget dell'osso è una malattia cronica in cui uno o pochi segmenti dello scheletro vengono demoliti e ricostruiti troppo in fretta: l'osso diventa più grosso ma più fragile. Spesso non dà disturbi e si scopre per caso, con una radiografia o con una fosfatasi alcalina alta negli esami del sangue. Radiografie e scintigrafia ossea confermano la diagnosi; una sola infusione di bisfosfonato di solito tiene la malattia sotto controllo per anni. Questa pagina parla della malattia delle ossa, non della malattia di Paget del seno.

Che cos'è il morbo di Paget dell'osso, in breve?

  • Che cosa succede: nelle ossa colpite il tessuto vecchio viene riassorbito troppo in fretta e sostituito da osso nuovo più voluminoso, più debole e ricco di vasi sanguigni[5][13].
  • Altri nomi: malattia ossea di Paget, malattia di Paget dell'osso, osteite deformante[5].
  • Chi colpisce: soprattutto le persone sopra i 50 anni, un po' più spesso gli uomini e chi ha origini europee[1][8]. In Italia riguarda circa l'1-2% delle persone dopo i 40 anni[13]; nei paesi in cui è studiata da tempo è diventata più rara e più lieve negli ultimi decenni[1].
  • Ossa più spesso interessate: bacino, colonna vertebrale, cranio e ossa delle gambe[7][13].
  • Esami chiave: fosfatasi alcalina totale insieme agli esami del fegato, poi radiografie delle zone dolenti e scintigrafia ossea[1][2][13].
  • Da non confondere: la malattia di Paget del seno (del capezzolo) è un tumore e una malattia del tutto diversa (vedi le domande frequenti)[12].

Quali sono i sintomi del morbo di Paget?

Circa il 70% delle persone con morbo di Paget dell'osso non ha alcun sintomo[7]: la malattia viene spesso trovata durante normali controlli radiografici[14]. Quando i disturbi compaiono, dipendono dalle ossa colpite e possono sembrare una comune artrosi[6][7].

  • Frequente Dolore, il disturbo più comune. Può nascere dall'osso stesso o dall'artrosi di un'anca o di un ginocchio vicini[7]. È un dolore profondo e continuo, anche di notte, che aumenta sotto sforzo[5][14].
  • Possibile Una gamba che si incurva, pelle calda sopra l'osso colpito, statura che si riduce[5].
  • Possibile Se è colpito il cranio: testa più grossa, mal di testa, calo dell'udito e vertigini[7].
  • Possibile Se è colpita la colonna: schiena curva, oppure un canale vertebrale ristretto che dà dolore, formicolii e debolezza alle gambe[7].
  • Raro Un tumore dell'osso (osteosarcoma), che colpisce meno dell'1% dei malati[7], circa lo 0,3% secondo la linea guida clinica[1].

Tra le altre complicanze ci sono le fratture ossee, l'artrosi delle articolazioni vicine, i calcoli renali dovuti al calcio in eccesso, denti che si muovono quando sono colpite le ossa del viso e, nei casi gravi, l'insufficienza cardiaca, perché il cuore deve pompare più sangue verso le ossa malate[6].

Quando rivolgersi al medico?

Quando consultare il medico

  • Emergenza: chiama il 112 (o il 118 dove il numero unico non è ancora attivo) se dopo una caduta, o anche un piccolo urto, non riesci a caricare il peso su una gamba o un osso appare piegato o fuori posto, oppure se compaiono all'improvviso debolezza o perdita di sensibilità a entrambe le gambe o non riesci a camminare. L'osso pagetico può rompersi e la malattia della colonna può comprimere il midollo spinale[5][7].
  • Entro 24-48 ore per un dolore in un osso colpito che è nuovo, continuo o chiaramente peggiorato, oppure per un gonfiore sull'osso. Il medico cercherà una piccola frattura o, raramente, un tumore[1][8].
  • Alla prossima visita per una fosfatasi alcalina alta negli esami di routine con esami del fegato normali, un dolore osseo profondo che non passa, una gamba che si incurva, un cappello che non entra più, un calo dell'udito, oppure un genitore, un fratello o una sorella con la malattia[4][6].

Il morbo di Paget è ereditario? Cause e fattori di rischio

La causa precisa non è nota. Si pensa a un intreccio tra geni e ambiente[5][7][13].

  • Frequente Familiarità. Dal 12% al 40% dei pazienti ha almeno un genitore, un fratello, una sorella o un figlio colpito, e i parenti di primo grado hanno un rischio da 7 a 10 volte più alto[4].
  • Possibile Una variante del gene SQSTM1. Si trova fino al 50% delle persone con casi in famiglia e fino al 10% di quelle senza[7]. Nel 15-30% dei casi la malattia si trasmette in modo dominante: basta una copia alterata del gene[7].
  • Possibile Fattori ambientali, come un'infezione virale lenta (si discute il ruolo dei paramixovirus)[13]. Il calo dei casi fa pensare a un ruolo dell'ambiente, ma nessun fattore scatenante è stato dimostrato[1][7].

Il morbo di Paget non è l'osteoporosi: l'osteoporosi assottiglia lentamente tutto lo scheletro, mentre il Paget accelera il rimodellamento solo in alcune ossa[1][7].

Quali esami del sangue mostrano il morbo di Paget, e come si leggono?

La linea guida internazionale del 2019 e la Società Italiana di Endocrinologia indicano come primo esame del sangue la fosfatasi alcalina totale, insieme agli esami di funzionalità epatica[1][13]. La fosfatasi alcalina è prodotta sia dal fegato sia dalle cellule che costruiscono l'osso: gli esami del fegato aiutano a capire da dove viene. Ecco un referto inventato.

Esempio fittizio di referto di laboratorio (formato italiano)
EsameRisultatoUnitàValori di riferimentoSegnalazione
Fosfatasi alcalina (ALP)386U/L40-129H
Gamma-GT (GGT)24U/L5-40
ALT (GPT)19U/L4-36
Calcio totale9,6mg/dL8,8-10,3
  1. Fosfatasi alcalina, segnalata H: circa tre volte il limite superiore. Il morbo di Paget dell'osso è una delle cause note di fosfatasi alcalina alta, insieme ai problemi di fegato e vie biliari, a una frattura in via di guarigione e ad altre malattie dell'osso[9].
  2. Gamma-GT e ALT normali: la gamma-GT si dosa con la fosfatasi alcalina proprio per distinguere i disturbi del fegato e delle vie biliari da quelli dell'osso[10]. Fosfatasi alcalina alta con esami del fegato normali orienta verso l'osso[4].
  3. Calcio normale: il Paget è tra le cause di calcio alto nel sangue, e a volte la malattia viene scoperta proprio cercando quella causa[5][11].
  4. Valori di riferimento: sono esempi tratti da MedlinePlus[9][10][11]; valgono quelli stampati dal tuo laboratorio. Un esame del sangue da solo non fa la diagnosi: la fanno le immagini.

Fosfatasi alcalina alta ma fegato a posto nel tuo referto? BloodSense legge ogni riga del referto completo, ti mostra quali valori vanno letti insieme e ti aiuta a preparare le domande per il medico.

Fammi spiegare il mio referto

Due punti contano quando leggi il tuo risultato. Primo, una fosfatasi alcalina normale non esclude la malattia: in uno studio di popolazione la fosfatasi totale ha riconosciuto solo il 58% circa dei casi[1], e resta spesso normale quando è colpito un solo osso[2][13]. Se il sospetto resta forte, si possono dosare marcatori più specifici, come la fosfatasi alcalina ossea, il P1NP o l'NTx urinario[1][13]. Secondo, la fosfatasi alcalina alta ha molte cause: la nostra pagina sulla fosfatasi alcalina nel sangue spiega come distinguere l'origine epatica da quella ossea, e quella sulla gamma-GT copre il versante del fegato.

Davanti a un marcatore osseo alto senza sintomi chiari, la Società Italiana dell'Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro (SIOMMMS) consiglia prima gli esami di base: calcio, fosforo, funzione renale, esami del fegato ed elettroforesi delle proteine, più paratormone e vitamina D, prima delle immagini[4]. Servono a escludere altre malattie dell'osso, come il mieloma o le metastasi ossee[4].

Come si conferma la diagnosi di morbo di Paget?

L'esame decisivo è la radiografia delle zone dolenti: quasi sempre la diagnosi si fa con le radiografie[2][6], che restano il riferimento[13]. Si consiglia poi una scintigrafia ossea total body per individuare tutte le ossa attive, perché alcune non fanno male[1][2][14]. TAC e risonanza magnetica servono soprattutto a studiare le complicanze[13]; la biopsia si usa solo se si sospetta un tumore[8].

Quali esami servono per controllare il morbo di Paget nel tempo?

Dopo la diagnosi, la fosfatasi alcalina totale è il marcatore abituale per seguire la malattia, con un marcatore osseo più specifico quando serve[2]. Un ritmo tipico, proposto dalla SIOMMMS, è un primo controllo della fosfatasi alcalina 3-6 mesi dopo la cura, poi ogni 6-12 mesi[4]. Dopo un'infusione di acido zoledronico, gli stessi esperti consigliano di controllare il calcio nel sangue entro 7 giorni, perché può scendere, più spesso in chi ha poca vitamina D[4].

Il numero non dice tutto. Nello studio PRISM, puntare a normalizzare la fosfatasi alcalina non ha dato risultati migliori che curare i sintomi[1], e il dolore può tornare anche con la fosfatasi normale[1]. Segnala ogni dolore nuovo. Se un genitore, un fratello o una sorella ha la malattia, può esserti proposto un controllo periodico della fosfatasi alcalina anche senza sintomi[4].

Morbo di Paget: qual è la cura?

Non tutti hanno bisogno di cure. Chi non ha sintomi né segni di malattia attiva può essere solo tenuto sotto controllo[5]. Qui non trovi dosi: la terapia la sceglie il medico.

  • Bisfosfonati: sono la prima cura. Rallentano il rimodellamento dell'osso e sono raccomandati per il dolore osseo dovuto alla malattia[1][5]. Una sola infusione endovenosa di acido zoledronico è la scelta preferita per la maggior parte delle persone e dà la migliore probabilità di sollievo dal dolore[1][13]. L'effetto indesiderato più comune è una breve reazione simil-influenzale[1].
  • Calcio e vitamina D: la carenza di vitamina D va corretta e l'apporto di calcio con la dieta deve essere normale prima del bisfosfonato[4][13]. Chi ha calcoli renali deve chiedere prima di prendere integratori[6].
  • Antidolorifici come il paracetamolo o gli antinfiammatori, e fisioterapia[5][8].
  • Chirurgia per una frattura, una deformità grave, la compressione di un nervo, oppure una protesi d'anca o di ginocchio per l'artrosi[1][6]. Prima di un intervento programmato sull'osso pagetico si suggerisce un bisfosfonato[2].

Sulle persone senza sintomi gli esperti non sono del tutto d'accordo. La linea guida del 2019 non ha trovato studi che dimostrino che curarle prevenga le complicanze[1]. La Endocrine Society statunitense suggerisce di trattare la maggior parte delle persone con malattia attiva a rischio di complicanze[2], per esempio quando sono colpiti il cranio, il femore o le vertebre[13], e la SIOMMMS propone di trattare la maggior parte dei casi già alla diagnosi[4]. I farmaci non riparano i danni già presenti, come la sordità o un osso incurvato[8].

Si può prevenire? Come si vive con il morbo di Paget

Non esiste un modo dimostrato per prevenirlo. Nei familiari portatori di una variante di SQSTM1, il test genetico ha permesso di trovare la malattia in fase precoce e silenziosa, e l'acido zoledronico preventivo ne ha influenzato favorevolmente l'andamento[3]. La prognosi è in genere favorevole[13] e la maggior parte delle persone ha una buona qualità di vita con cure e controlli[8].

  • Fai i controlli e gli esami del sangue previsti, anche quando stai bene[4].
  • Resta attivo, chiedi quale attività fisica è sicura per le tue ossa e previeni le cadute; un bastone o un deambulatore possono aiutare[6][8].
  • Fai controllare l'udito se è colpito il cranio[7].
  • Avvisa i familiari: a genitori, fratelli, sorelle e figli può essere proposto il dosaggio della fosfatasi alcalina[4].

Domande da fare al medico

  1. La mia fosfatasi alcalina alta viene dalle ossa o dal fegato, e quale esame lo dimostra?
  2. Quali ossa sono colpite, e mi serve una scintigrafia?
  3. Devo curarmi subito o possiamo aspettare e ripetere gli esami?
  4. Devo controllare vitamina D e calcio prima dell'infusione?
  5. Ogni quanto ripeto la fosfatasi alcalina, e quale variazione deve preoccuparmi?
  6. I miei fratelli, sorelle o figli dovrebbero fare il test?

Domande frequenti

La malattia di Paget è un tumore?

No. Il morbo di Paget dell'osso è un disturbo del rimodellamento osseo, non un tumore[5]. Un tumore dell'osso può comparire, ma di rado: in meno dell'1% dei malati[7].

Che cos'è la malattia di Paget del seno?

È un raro tumore del capezzolo e dell'areola, pari a circa l'1-3% dei tumori del seno[12]. Ha in comune con il morbo di Paget dell'osso solo il nome: si diagnostica e si cura in modo del tutto diverso.

Di morbo di Paget si muore?

Di solito no: la prognosi è favorevole[13] e con cure e controlli la qualità di vita resta buona nella maggior parte dei casi[8]. Le complicanze serie, come l'osteosarcoma o l'insufficienza cardiaca, sono rare[6][7].

Il morbo di Paget si estende ad altre ossa?

No. Resta nelle ossa in cui è comparso e non si diffonde alle ossa sane[6][7].

Quanto dura l'effetto di un'infusione di acido zoledronico?

Molti anni nella maggior parte delle persone: dopo una sola infusione il rimodellamento osseo resta frenato per oltre 5 anni nella maggioranza dei pazienti[4].

Esami e guide correlati

Bibliografia

  1. Ralston SH, Corral-Gudino L, Cooper C, et al. Diagnosis and management of Paget's disease of bone in adults: a clinical guideline. J Bone Miner Res. 2019;34(4):579-604. doi:10.1002/jbmr.3657 (consultato il 4 novembre 2026)
  2. Singer FR, Bone HG, Hosking DJ, et al. Paget's disease of bone: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(12):4408-4422. doi:10.1210/jc.2014-2910 (consultato il 4 novembre 2026)
  3. Ralston SH. Latest developments in Paget's disease of bone. Eur J Endocrinol. 2025;193(4):R43-R49. doi:10.1093/ejendo/lvaf202 (consultato il 4 novembre 2026)
  4. Rendina D, Falchetti A, Diacinti D, et al. Diagnosis and treatment of Paget's disease of bone: position paper from the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism and Skeletal Diseases (SIOMMMS). J Endocrinol Invest. 2024;47(6):1335-1360. doi:10.1007/s40618-024-02318-1 (consultato il 4 novembre 2026)
  5. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Paget disease of the bone. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultato il 4 novembre 2026)
  6. MedlinePlus. Paget's disease of bone. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultato il 4 novembre 2026)
  7. MedlinePlus Genetics. Paget disease of bone. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultato il 4 novembre 2026)
  8. American College of Rheumatology. Paget's disease of bone. Scheda per i pazienti, aggiornata a febbraio 2025. rheumatology.org (consultato il 4 novembre 2026)
  9. MedlinePlus Medical Encyclopedia. ALP - blood test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultato il 4 novembre 2026)
  10. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Gamma-glutamyl transferase (GGT) blood test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultato il 4 novembre 2026)
  11. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Calcium blood test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultato il 4 novembre 2026)
  12. National Cancer Institute. Paget disease of the breast. cancer.gov (consultato il 4 novembre 2026)
  13. Società Italiana di Endocrinologia (SIE). Gestione pratica del paziente affetto da malattia di Paget dell'osso. Documento di aggiornamento, 2 aprile 2024. societaitalianadiendocrinologia.it (consultato il 4 novembre 2026)
  14. IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola. Malattia di Paget. aosp.bo.it (consultato il 4 novembre 2026)

Questo articolo offre informazioni generali sulla salute. Non sostituisce il parere del medico, che interpreta i tuoi risultati insieme a sintomi, storia clinica, visita e immagini.