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Paget骨病（又称佩吉特骨病、变形性骨炎或畸形性骨炎）是一种慢性骨病：一块或几块骨头拆旧建新的速度过快，骨头变粗变大，却更脆弱。多数人没有症状，常是照X光时偶然发现，或例行验血时发现碱性磷酸酶（ALP）偏高。确诊靠X光和骨扫描，一次双膦酸盐输液通常能让病情稳定多年。本文讲的是骨病，不是乳房Paget病。

Paget骨病是什么？一览重点

  • 发生了什么：受累的骨头里，旧骨被破坏得太快，取而代之的新骨更大、更弱，而且血管很多[5]。
  • 其他名称：变形性骨炎、畸形性骨炎（osteitis deformans）、Paget disease of bone[5]。
  • 哪些人容易得：多见于50岁以上、男性及欧洲裔人群[1][8]。在英国，55岁以上人群约1%患病，过去几十年病例变少、病情也变轻[1]。在亚洲裔和非洲裔人群中少见[7]，所以在新加坡并不常见，但仍可能遇到。
  • 最常受累的骨头：骨盆、脊椎、颅骨和腿骨[7]。
  • 关键检查：先验血查总ALP和肝功能，再照疼痛部位的X光并做骨扫描[1][2]。
  • 不是同一种病：乳房Paget病（乳头佩吉特病）是乳头的一种癌症，与骨病完全无关（见常见问题）[12]。

Paget骨病有哪些症状？

约70%的患者完全没有症状[7]。出现症状时，表现取决于哪块骨头受累，看起来可能和普通关节炎差不多[6][7]。

  • 常见 疼痛，是最常见的不适。可能来自骨头本身，也可能来自邻近髋关节或膝关节的关节炎[7]；常是深处的、几乎持续存在的痛[5]。
  • 可能 腿骨弯曲、受累骨头上方皮肤发热、身高变矮[5]。
  • 可能 颅骨受累时：头变大、头痛、听力下降和头晕[7]。
  • 可能 脊椎受累时：驼背，或椎管变窄，引起腿部疼痛、麻木和无力[7]。
  • 罕见 骨癌（骨肉瘤），发生率不到1%[7]，临床指南给出的数字约为0.3%[1]。

其他并发症包括骨折、邻近关节的骨关节炎、多余的钙引起的肾结石、面部骨头受累时牙齿松动；严重时还可能出现心力衰竭，因为心脏要泵更多血液到受累的骨头[6]。

出现哪些情况要看医生？

何时需要就医

  • 紧急情况：拨打995或到急诊部：摔倒或只是轻轻一撞后，腿无法承重，或骨头看起来弯曲、错位；或者突然双腿无力、麻木，无法走路。Paget骨病的骨头容易断，脊椎病变也可能压迫脊髓[5][7]。
  • 24至48小时内就医：受累骨头的疼痛是新出现的、持续不退或明显加重，或骨头上鼓起肿块。医生会检查有没有裂缝，极少数情况下是肿瘤[1][8]。
  • 下次看诊时提出：例行验血ALP偏高而肝功能正常；骨头深处的痛持续不退；腿变弯；帽子戴不下；听力下降；或父母、兄弟姐妹患有此病[4][6]。

Paget骨病是什么原因引起的？会遗传吗？

确切原因不明。研究人员认为是基因和环境共同作用的结果[5][7]。

  • 常见 家族史。12%至40%的患者至少有一位父母、兄弟姐妹或子女患病，一级亲属的风险高出7至10倍[4]。
  • 可能 SQSTM1基因变异。有家族史的患者中多达50%带有此变异，没有家族史的也有多达10%[7]。15%至30%的病例以显性方式遗传：一个改变的基因拷贝就足以致病[7]。
  • 可能 环境诱因，例如慢性病毒感染。病例数下降提示环境有影响，但至今没有证实哪一种诱因[1][7]。

Paget骨病和骨质疏松症不同：骨质疏松是全身骨骼慢慢变薄，Paget骨病则是少数几块骨头的重建速度加快[1][7]。

Paget骨病要验哪些血？报告怎么看？

Paget协会发布、美国骨与矿物质研究学会认可的指南，建议第一项血液检查是血清总ALP，同时做肝功能[1]。ALP既来自肝脏，也来自造骨细胞，肝功能可以帮助判断来源。下面是一份虚构的报告。

化验报告虚构示例（新加坡英文报告格式）
检查项目结果参考范围标记
Alkaline Phosphatase（ALP，碱性磷酸酶）386 U/L39-99 U/LH
GGT（γ-谷氨酰转移酶）24 U/L14-94 U/L（男）
ALT（丙氨酸转氨酶）19 U/L6-66 U/L
Calcium, Total（总钙）2.35 mmol/L2.09-2.46 mmol/L
  1. ALP，标记H（偏高）：约为上限的四倍。Paget骨病是ALP偏高的原因之一，其他原因还有肝胆疾病、骨折愈合期和其他骨病[9]。
  2. GGT和ALT正常：GGT与ALP一起检测，可以区分肝胆问题和骨病[10]。ALP高而肝功能正常，提示来源在骨头[4]。
  3. 总钙正常：Paget骨病是血钙偏高的原因之一，有时正是在查高血钙的原因时发现了这种病[5][11]。
  4. 参考范围：成人值，取自新加坡中央医院化验室[13]，仅作示例；以您化验室的范围为准。单靠验血不能确诊，确诊要靠影像检查。

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看自己的结果时，有两点很重要。第一，ALP正常不能排除此病：一项人群研究中，总ALP只发现了约58%的病例[1]；只有一块骨头受累时，ALP可能仍在正常范围[2]。如果仍高度怀疑，医生可以加验更特异的骨标志物，如骨特异性ALP、PINP或尿NTX[1][2]。第二，ALP偏高的原因很多：碱性磷酸酶指南解释了怎样区分肝源和骨源，GGT检查一文则讲肝脏方面。

骨标志物偏高却没有明显症状时，意大利骨病学会建议在做影像检查之前，先做血钙、血磷、肾功能、肝功能和蛋白电泳，再加上甲状旁腺激素和维生素D[4]。这些检查有助排除骨髓瘤、骨转移等其他骨病[4]。

Paget骨病怎样确诊？

疼痛部位的X光是关键：此病几乎都是靠X光诊断的[2][6]。之后建议做放射性核素骨扫描，找出所有活动的病灶，因为有些受累骨头并不痛[1][2]。只有怀疑癌症时才做活检[8]。

确诊后要定期复查哪些项目？

确诊后，通常用总ALP追踪病情，必要时再加更特异的骨标志物[2]。意大利骨病学会建议的一般节奏是：治疗后3至6个月第一次复查ALP，之后每6至12个月一次[4]。唑来膦酸输液后7天内要验血钙，因为血钙可能下降，维生素D不足的人更常见[4]。

数字不代表全部。PRISM试验中，以ALP恢复正常为目标的治疗，效果并不比按症状治疗好[1]；ALP正常时疼痛也可能复发[1]。出现新的疼痛就要告诉医生。父母或兄弟姐妹有此病的人，即使没有症状，医生也可能建议定期验ALP[4]。

Paget骨病怎么治疗？

不是每个人都需要治疗。没有症状、也没有病情活动迹象的人，可以只观察[5]。本文不提供剂量：治疗方案由医生决定。

  • 双膦酸盐是首选治疗。它能减慢骨重建，推荐用于此病引起的骨痛[1][5]。对多数人来说，单次静脉输注唑来膦酸是首选，缓解疼痛的机会最大[1][2]。最常见的副作用是短暂的类流感反应[1]。
  • 钙和维生素D：治疗期间要摄取足够，维生素D偏低应先纠正[4]。有肾结石的人服用补充剂前要先问医生[6]。
  • 止痛药，如扑热息痛（对乙酰氨基酚）或消炎止痛药，以及物理治疗[5][8]。
  • 手术，用于骨折、严重畸形、神经受压，或因关节炎置换髋关节、膝关节[1][6]。在Paget骨病的骨头上做择期手术前，建议先用双膦酸盐[2]。

对没有症状的人，专家意见并不一致。2019年指南没有找到研究证明治疗能预防并发症[1]。美国内分泌学会建议，有活动性病变且有并发症风险的人多数应治疗[2]，例如颅骨或承重骨受累时[5]；意大利骨病学会则建议多数病例在确诊时就治疗[4]。药物无法修复已经造成的损害，如耳聋或骨头弯曲[8]。

Paget骨病能预防吗？日常生活要注意什么？

目前没有证实有效的预防方法。在有家族史并带有SQSTM1变异的人中，基因检测能发现早期无症状的病变，预防性使用唑来膦酸对病程有正面作用[3]。经过治疗和定期复查，多数人可以保持良好的生活质量[8]。

  • 即使感觉良好，也要按时复诊和验血[4]。
  • 保持活动，问清哪些运动对骨头安全，并预防跌倒；拐杖或助行器会有帮助[6][8]。
  • 颅骨受累的话，要检查听力[7]。
  • 告诉家人：父母、兄弟姐妹和子女可能需要验ALP[4]。

可以问医生的问题

  1. 我的ALP偏高是来自骨头还是肝脏？是哪项检查看出来的？
  2. 哪些骨头受累？需要做骨扫描吗？
  3. 我现在需要治疗，还是可以先观察、再复查？
  4. 输液前要不要先查维生素D和血钙？
  5. 多久复查一次ALP？出现什么变化要担心？
  6. 我的兄弟姐妹或子女要不要检查？

常见问题

Paget骨病是癌症吗？

不是。它是骨骼拆建失衡的疾病，不是肿瘤[5]。可能发展成骨癌，但很少见：不到1%的患者[7]。

和乳房Paget病（乳头佩吉特病）有关系吗？

没有。乳房Paget病是乳头和乳晕的一种少见癌症，约占乳腺癌的1%至3%[12]。它是另一种疾病，诊断和治疗方式完全不同。

Paget骨病会扩散到其他骨头吗？

不会。它只停留在最初受累的骨头里，不会扩散到正常的骨头[6][7]。

一次唑来膦酸输液能管多久？

多数人能管很多年：单次输液后，多数患者的骨转换被抑制超过5年[4]。

相关检查与指南

参考文献

  1. Ralston SH, Corral-Gudino L, Cooper C, et al. Diagnosis and management of Paget's disease of bone in adults: a clinical guideline. J Bone Miner Res. 2019;34(4):579-604. doi:10.1002/jbmr.3657（2026年11月4日访问）
  2. Singer FR, Bone HG, Hosking DJ, et al. Paget's disease of bone: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(12):4408-4422. doi:10.1210/jc.2014-2910（2026年11月4日访问）
  3. Ralston SH. Latest developments in Paget's disease of bone. Eur J Endocrinol. 2025;193(4):R43-R49. doi:10.1093/ejendo/lvaf202（2026年11月4日访问）
  4. Rendina D, Falchetti A, Diacinti D, et al. Diagnosis and treatment of Paget's disease of bone: position paper from the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism and Skeletal Diseases (SIOMMMS). J Endocrinol Invest. 2024;47(6):1335-1360. doi:10.1007/s40618-024-02318-1（2026年11月4日访问）
  5. MedlinePlus. Paget disease of the bone. medlineplus.gov（2026年11月4日访问）
  6. MedlinePlus. Paget's disease of bone. medlineplus.gov（2026年11月4日访问）
  7. MedlinePlus Genetics. Paget disease of bone. medlineplus.gov（2026年11月4日访问）
  8. American College of Rheumatology. Paget's disease of bone (patient fact sheet). rheumatology.org（2026年11月4日访问）
  9. MedlinePlus. ALP - blood test. medlineplus.gov（2026年11月4日访问）
  10. MedlinePlus. Gamma-glutamyl transferase (GGT) blood test. medlineplus.gov（2026年11月4日访问）
  11. MedlinePlus. Calcium blood test. medlineplus.gov（2026年11月4日访问）
  12. National Cancer Institute. Paget disease of the breast. cancer.gov（2026年11月4日访问）
  13. 新加坡中央医院（SGH）化验室参考值：ALP、GGT、ALT、总钙（2026年11月4日访问）

本文为一般健康资讯，不能代替医生的意见。医生会结合您的症状、病史、检查和影像来解读结果。