Anemia falciforme: o que é, sintomas, teste do pezinho, tratamento no SUS e expectativa de vida

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária do sangue que muda o formato dos glóbulos vermelhos e, com isso, a forma como o oxigênio circula pelo corpo. Em vez de ficarem macias e redondas, as hemácias podem ficar rígidas e curvas, em formato de “meia-lua” ou “foice”, se destruir antes da hora e entupir pequenos vasos sanguíneos. O resultado é uma condição para a vida toda, marcada por anemia, crises de dor e maior risco de infecções e de lesão de órgãos. Este guia explica o que é a anemia falciforme, quais são os sintomas, por que ela acontece, como o teste do pezinho e outros exames confirmam o diagnóstico no Brasil, o que o SUS oferece de tratamento e quanto tempo vive uma pessoa com a doença.

O que é anemia falciforme?

A anemia falciforme faz parte de um grupo de doenças chamado doença falciforme, causado por uma alteração no gene HBB, que traz as instruções para fabricar parte da hemoglobina. As hemácias saudáveis são cheias de hemoglobina, a proteína rica em ferro que transporta o oxigênio; para entender como ela é medida, veja o que o exame de hemoglobina mede e por que ele importa. Segundo o Ministério da Saúde, a mutação faz surgir uma hemoglobina diferente, chamada hemoglobina S (HbS). Quando o oxigênio diminui, a hemoglobina S se aglomera e deforma a hemácia, que fica rígida e em forma de foice. A anemia falciforme é a forma HbSS, em que a pessoa herdou duas cópias da hemoglobina S.

O que faz anemia falciforme?

A anemia falciforme causa dois tipos de problema ao mesmo tempo: destrói as hemácias antes da hora e bloqueia a circulação. As células deformadas vivem apenas cerca de 10 a 20 dias, em vez dos 120 dias normais, o que deixa o corpo com falta de glóbulos vermelhos. Elas também ficam presas e se acumulam dentro dos vasos pequenos, impedindo que o sangue rico em oxigênio chegue aos órgãos. O Ministério da Saúde lembra que essa mudança de formato acontece em situações como esforço físico, estresse, frio, traumas, desidratação e infecções, e que as manifestações podem atingir quase todos os órgãos, a partir do primeiro ano de vida.

No Brasil, a doença falciforme é uma das doenças genéticas mais comuns. Entre 2014 e 2020, o teste do pezinho identificou em média 1.087 novos casos por ano, uma incidência de 3,75 a cada 10.000 nascidos vivos, e estima-se que 60.000 a 100.000 pessoas vivam com a doença no país. A distribuição é desigual, com maior incidência na Bahia, no Distrito Federal e em Minas Gerais. Por ser uma doença genética de origem africana, ela é mais comum, mas não exclusiva, entre pessoas pretas e pardas. Além da forma HbSS, existem combinações da hemoglobina S com outras hemoglobinas alteradas, como a C, que em geral são mais leves.

Sintomas de anemia falciforme

Os sintomas da anemia falciforme costumam começar no primeiro ano de vida, muitas vezes por volta dos cinco ou seis meses, e variam muito de uma pessoa para outra. A destruição constante das hemácias deixa muita gente com anemia crônica e cansaço; como o corpo não consegue repor as células na mesma velocidade, chega menos oxigênio aos tecidos, e para entender essa falta vale ler o guia sobre sintomas, causas e tratamento da anemia. A marca da doença é a crise de dor, ou crise vaso-oclusiva, em que vasos bloqueados causam uma dor súbita que pode atingir ossos, peito, costas ou barriga e durar de horas a dias.

Muitas pessoas também têm icterícia, o amarelado da pele e dos olhos, porque as hemácias desgastadas liberam um pigmento chamado bilirrubina. Os bebês podem ter inchaço doloroso das mãos e dos pés, a chamada síndrome mão-pé (dactilite), às vezes como primeiro sinal. Como o baço costuma ser lesado cedo, as crianças com anemia falciforme ficam mais vulneráveis a infecções graves.

O que significa anemia severa?

Anemia severa é uma queda importante da hemoglobina, a ponto de causar cansaço intenso, falta de ar, coração acelerado ou desmaio, e às vezes exigir transfusão de sangue. Na anemia falciforme, a hemoglobina costuma ficar abaixo dos valores de referência de forma crônica, mas pode cair de repente em complicações como o sequestro esplênico (o baço retém muito sangue) ou a crise aplásica (a medula para de produzir hemácias por um tempo). Essas quedas súbitas são emergências.

Causas e fatores de risco

A anemia falciforme é causada inteiramente pela genética: não é contagiosa e não se pega por contato. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado, uma do pai e outra da mãe, para ter a doença. Quem herda uma só cópia tem o traço falciforme, um estado de portador que em geral não causa sintomas, mas pode ser transmitido aos filhos.

Quando os dois pais têm o traço, cada gravidez tem uma chance em quatro de o filho ter a doença e uma chance em duas de herdar o traço. O principal fator de risco é, portanto, a origem familiar: o gene é bem mais comum em famílias de regiões onde a malária foi historicamente frequente, porque ter uma única cópia oferece alguma proteção contra essa infecção.

Tipos de doença falciforme e traço falciforme

Doença falciforme é um termo amplo que reúne vários genótipos de gravidade diferente. A HbSS, em que a pessoa herda dois genes da hemoglobina S, é a forma mais comum e em geral a mais grave, e é a que se chama de anemia falciforme. A HbSC combina um gene da hemoglobina S com outra variante, a hemoglobina C, e costuma ser mais leve, enquanto a HbS beta-talassemia combina a hemoglobina S com um gene de beta-talassemia e vai de leve a grave.

O traço falciforme é diferente da doença. Quem tem o traço carrega um gene da hemoglobina S e um gene normal, produz principalmente hemoglobina normal e costuma viver sem sintomas. Em situações raras, como esforço extremo, desidratação grave ou pouco oxigênio em grandes altitudes, o traço pode causar problemas, mas para a maioria dos portadores a principal importância é a chance de passar o gene a um filho. Por isso, casais em que os dois têm o traço podem receber aconselhamento genético.

Como é feito o diagnóstico da anemia falciforme

No Brasil, o diagnóstico da doença falciforme é feito principalmente no Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste do pezinho, que usa gotas de sangue do calcanhar do bebê. A doença falciforme faz parte da primeira etapa do teste do pezinho previsto na Lei 14.154/2021. Um teste do pezinho alterado sempre é confirmado com exames mais específicos antes do diagnóstico.

O exame que confirma é a eletroforese de hemoglobina, às vezes feita por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) ou focalização isoelétrica, que separa os tipos de hemoglobina e mostra se há hemoglobina S e em que quantidade. Segundo o Ministério da Saúde, crianças a partir de quatro meses, jovens e adultos que ainda não foram diagnosticados podem fazer a eletroforese de hemoglobina pelo SUS, e o exame também faz parte da rotina do pré-natal para gestantes e parceiros. Outros exames completam o quadro: o médico avalia o resultado do hemograma completo para medir o grau da anemia e confere a contagem de reticulócitos, que mostra a rapidez com que a medula produz novas hemácias. Como as hemácias falciformes se rompem cedo, o laboratório costuma dosar a bilirrubina, que sobe quando as hemácias são destruídas, e a desidrogenase lática como outro sinal de destruição celular; veja o que o exame de LDH revela sobre a renovação das hemácias. O esfregaço de sangue ao microscópio pode mostrar diretamente as células em foice.

Tratamento da anemia falciforme no SUS

O tratamento é individualizado e busca reduzir as crises, aliviar a dor e prevenir complicações. No SUS, ele segue o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Doença Falciforme, aprovado em 2024. A hidroxiureia é a base do tratamento diário há muitos anos: ela estimula o corpo a produzir mais hemoglobina fetal, uma forma que resiste à deformação, e reduz a frequência das crises de dor e das complicações no peito. O PCDT recomenda também a profilaxia com penicilina desde o diagnóstico até os 5 anos de idade para proteger contra infecções graves por pneumococo. Sobre o ácido fólico, o protocolo brasileiro restringe a suplementação a situações de ácido fólico baixo no sangue e a condições específicas, como a gravidez; nos casos de crise, o alívio rápido da dor é parte essencial do cuidado.

As transfusões de sangue têm papel importante, tanto em emergências quanto para prevenir complicações como o AVC. Mas transfusões repetidas podem sobrecarregar o corpo de ferro, por isso a equipe acompanha a ferritina, que reflete os estoques de ferro do corpo, e pode acrescentar medicamentos que retiram o excesso. Alguns remédios usados no exterior não fazem parte do cuidado no Brasil: o PCDT registra que a Anvisa cancelou em outubro de 2023 o registro do crizanlizumabe, e o voxelotor (Oxbryta) foi retirado do mercado mundial pelo fabricante em setembro de 2024 por questões de segurança.

Anemia falciforme tem cura?

Sim, para algumas pessoas. Segundo o PCDT, o transplante de células-tronco hematopoiéticas (medula óssea) de um doador compatível é o único tratamento curativo estabelecido da doença falciforme, e os pacientes com formas graves devem ter os irmãos avaliados quanto à compatibilidade. A maior mudança das últimas décadas foi a chegada da terapia gênica: em dezembro de 2023, a agência americana FDA aprovou as duas primeiras terapias gênicas para doença falciforme, Casgevy e Lyfgenia, para pessoas a partir de 12 anos com crises de dor recorrentes. A Casgevy foi a primeira terapia baseada em CRISPR aprovada no mundo e edita as próprias células do paciente para reativar a hemoglobina fetal. A disponibilidade dessas terapias no Brasil deve ser conversada com o hematologista.

O que uma pessoa com anemia falciforme não pode fazer?

A pessoa com anemia falciforme deve evitar principalmente os gatilhos das crises: desidratação, frio intenso e mudanças bruscas de temperatura, esforço físico extremo, grandes altitudes e cigarro. A alteração genética não pode ser prevenida, mas muitas crises e complicações podem ser reduzidas com cuidado constante e consultas regulares.

• Beba bastante líquido e evite a desidratação, que deixa o sangue mais grosso e fácil de bloquear.
• Mantenha-se aquecido e evite mudanças bruscas de temperatura, água fria e grandes altitudes, que podem desencadear crises.
• Mantenha as vacinas em dia e, nas crianças pequenas, dê a penicilina receitada para prevenir infecções.
• Evite fumar e esforço físico extremo, e trate qualquer febre como emergência médica que precisa de atendimento rápido.
• Faça as consultas regulares para detectar complicações cedo; o PCDT recomenda o ultrassom doppler transcraniano todo ano, dos 2 aos 16 anos, para identificar as crianças com risco de AVC.

Esses cuidados não substituem o tratamento médico, mas podem diminuir bastante a frequência das crises e proteger os órgãos ao longo do tempo. Quem vive com a doença deve montar um plano com a equipe de saúde, em vez de lidar com os sintomas sozinho.

Complicações e prognóstico

Com o tempo, os vasos bloqueados e a perda de hemácias podem afetar quase todos os órgãos. Vasos obstruídos no cérebro podem causar um AVC, mesmo em crianças pequenas, e vale conhecer os sinais de alerta descritos no guia sobre AVC. A síndrome torácica aguda, uma mistura perigosa de vasos bloqueados e infecção no pulmão, é uma das principais causas de internação. Outras complicações incluem o sequestro esplênico, o priapismo, a pedra na vesícula, úlceras nas pernas, hipertensão pulmonar, doença renal crônica e lesões na retina que podem ameaçar a visão.

Quem tem anemia falciforme vive até quantos anos?

Não existe uma idade fixa: hoje muitas pessoas com anemia falciforme chegam à vida adulta e levam uma vida ativa, graças ao teste do pezinho, às vacinas, à penicilina na infância, à hidroxiureia e ao acompanhamento especializado. A expectativa de vida ainda tende a ser menor que a média, e a carga de dor e complicações continua real, mas o diagnóstico precoce e os tratamentos mais novos vêm mudando o que a doença significa para quem vive com ela.

A anemia falciforme é um tipo de câncer?

Não. A anemia falciforme é uma doença genética das hemácias, e não um câncer. Ela não é causada por células que se multiplicam sem controle; é uma alteração herdada da hemoglobina. A confusão às vezes acontece porque ela é tratada por hematologistas e pode envolver transplante de medula, que também é usado em alguns cânceres do sangue.

Avanços científicos recentes sobre a anemia falciforme

A maior mudança recente foi a passagem da terapia gênica do laboratório para o cuidado aprovado. Um editorial que revisou as decisões de 2023 descreveu como os reguladores aprovaram a Casgevy, a primeira terapia de edição gênica CRISPR-Cas9 autorizada, junto com a Lyfgenia, para pessoas com doença falciforme e crises recorrentes (Parums, 2024). As duas modificam as próprias células-tronco do sangue do paciente para que produzam hemoglobina que não se deforma. O que isso significa para você: existe agora um tratamento único e potencialmente curativo para pacientes elegíveis a partir de 12 anos, mas ele envolve um processo intenso em centros especializados, e vale discutir elegibilidade e disponibilidade com um hematologista.

Pesquisadores também começaram a medir o desempenho dessas terapias. Uma revisão sistemática de 2026 que reuniu nove programas clínicos e 148 pacientes tratados relatou que as crises graves de dor desapareceram em praticamente todos os pacientes do principal grupo tratado com lovotibeglogene, que quase todos os do grupo exagamglogene ficaram livres de crises graves no período acompanhado e que os pacientes deixaram de precisar de transfusões (Shaik e Divers, 2026). O que isso significa para você: os primeiros resultados são animadores, mas a revisão ressaltou que os estudos foram pequenos e sem grupo de comparação, e que a segurança e a duração a longo prazo ainda estão sendo acompanhadas.

A atenção agora se volta para tornar a terapia gênica mais segura, mais barata e mais acessível. Uma revisão de 2026 sobre o caminho da terapia gênica na doença falciforme destacou abordagens de nova geração, como a edição de bases, preparos mais suaves que evitam quimioterapia pesada e métodos que um dia poderão tratar as células dentro do próprio corpo, e apontou o custo e o acesso como grandes obstáculos (Tardif et al., 2026). O que isso significa para você: as terapias gênicas atuais são só o começo, e a pesquisa busca levá-las a crianças menores e aos muitos pacientes no mundo que ainda não têm acesso a elas.

Glossário de termos

Perguntas frequentes

Qual é a diferença entre anemia falciforme e traço falciforme?

Na anemia falciforme a pessoa herdou duas cópias do gene alterado, uma de cada pai, e tem a doença. No traço falciforme ela herdou só uma cópia e é portadora. Quem tem o traço produz principalmente hemoglobina normal e em geral não tem sintomas, mas pode passar o gene aos filhos. Quando os dois pais têm o traço, cada gravidez tem uma chance em quatro de gerar um filho com a doença.

O que desencadeia uma crise de dor na anemia falciforme?

A crise de dor acontece quando as hemácias em foice bloqueiam a circulação nos vasos pequenos. Os gatilhos comuns são desidratação, infecção, frio, mudanças bruscas de temperatura, pouco oxigênio em grandes altitudes e estresse físico ou emocional. Nem toda crise tem causa óbvia, mas manter a hidratação, ficar aquecido, tratar infecções cedo e evitar esforço extremo reduzem a frequência. Dor intensa ou diferente do habitual deve ser avaliada rapidamente.

Qual exame detecta a anemia falciforme?

O primeiro exame é o teste do pezinho, feito em todos os recém-nascidos pelo SUS. Quem não foi diagnosticado ao nascer pode fazer a eletroforese de hemoglobina, que identifica a hemoglobina S e está disponível no SUS e no pré-natal. Outros exames, como hemograma, reticulócitos e marcadores de destruição das hemácias, ajudam o médico a avaliar a gravidade.

Onde posso encontrar um manual sobre anemia falciforme do Ministério da Saúde?

O documento oficial mais atual é o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme, disponível na página de PCDTs do Ministério da Saúde, e a página “Doença Falciforme” da seção Saúde de A a Z resume diagnóstico e dados do Brasil. Os links estão na lista de fontes abaixo.

Quais remédios são usados para tratar a anemia falciforme?

A hidroxiureia é o principal remédio diário e age aumentando a hemoglobina fetal para reduzir as crises. Nas crianças pequenas, o PCDT prevê penicilina para prevenir infecções. Analgésicos são usados nas crises, e as transfusões tratam a anemia grave e ajudam a prevenir o AVC. O ácido fólico é indicado quando a dosagem está baixa ou na gravidez. O crizanlizumabe teve o registro cancelado pela Anvisa e o voxelotor foi retirado do mercado em 2024.

Quem tem anemia falciforme pode ter uma vida longa?

Muitas pessoas com anemia falciforme hoje vivem bem até a vida adulta, graças ao teste do pezinho, às vacinas, à penicilina na infância, à hidroxiureia e ao acompanhamento especializado. A expectativa de vida ainda costuma ser menor que a média e as complicações podem se acumular, mas o diagnóstico precoce e os tratamentos novos continuam melhorando o prognóstico. O acompanhamento regular com uma equipe experiente faz diferença na duração e na qualidade de vida.

Fontes

• Ministério da Saúde — Doença Falciforme (Saúde de A a Z): diagnóstico e dados no Brasil — gov.br — gov.br
• Ministério da Saúde — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme (Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 16/2024) — gov.br, 2024 — gov.br
• Presidência da República — Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021 (teste do pezinho ampliado no PNTN) — Planalto, 2021 — planalto.gov.br
• Centers for Disease Control and Prevention — About Sickle Cell Disease — CDC Sickle Cell Disease, 2024 — cdc.gov (em inglês)
• National Heart, Lung, and Blood Institute — Sickle Cell Disease — NHLBI, NIH, 2024 — nhlbi.nih.gov (em inglês)
• Cleveland Clinic — Sickle Cell Disease: Symptoms, Causes and Types — Cleveland Clinic Health Library, 2023 — my.clevelandclinic.org (em inglês)
• Mayo Clinic — Sickle Cell Anemia: Symptoms and Causes — Mayo Clinic, 2024 — mayoclinic.org (em inglês)
• U.S. Food and Drug Administration — FDA Alerts About the Voluntary Withdrawal of Oxbryta — FDA Drug Safety, 2024 — fda.gov (em inglês)
• Parums DV — Editorial: First Regulatory Approvals for CRISPR-Cas9 Therapeutic Gene Editing for Sickle Cell Disease and Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia — Medical Science Monitor, 2024 — doi.org/10.12659/MSM.944204 (em inglês)
• Shaik MY, Divers S — Efficacy, Safety, and Treatment-Delivery Feasibility of Autologous Gene Therapy for Sickle Cell Disease: A Systematic Review — European Journal of Haematology, 2026 — doi.org/10.1111/ejh.70260 (em inglês)
• Tardif M, Saby M, Forte S, Pincez T — The Journey of Gene Therapy in Sickle Cell Disease: How Molecular Advances Meet Clinical Care — Cells, 2026 — doi.org/10.3390/cells15100939 (em inglês)

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Quem vive com anemia falciforme faz exames de sangue com frequência: hemograma, reticulócitos, bilirrubinas, LDH, ferritina e outros. Acompanhar esses números ao longo do tempo ajuda a perceber mudanças, mas entender o que cada um quer dizer nem sempre é simples.

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