Lo esencial

El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria, frecuente y benigna: el hígado elimina la bilirrubina más despacio de lo normal. Afecta a entre 3 y 7 de cada 100 personas en Estados Unidos y suele descubrirse por casualidad en un análisis: bilirrubina indirecta algo alta con transaminasas normales. No necesita tratamiento ni acorta la vida, pero algunos medicamentos requieren precaución. Consulta pronto si el color amarillo llega con orina oscura, heces pálidas o picor.

¿Qué es el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert, también llamado enfermedad de Gilbert o hiperbilirrubinemia no conjugada constitucional, es una diferencia hereditaria y leve en la forma en que el hígado maneja la bilirrubina[1]. La bilirrubina es el pigmento amarillo que se forma al destruirse los glóbulos rojos viejos. El hígado le une una molécula de azúcar (un paso llamado conjugación) para poder expulsarla con la bilis. En el síndrome de Gilbert, la enzima que lo hace funciona a un 30 % de su nivel normal, así que la bilirrubina no conjugada se acumula un poco en la sangre[1].

  • Frecuencia: entre el 3 y el 7 % de la población de Estados Unidos[1] y hasta 1 de cada 10 personas en algunos grupos de origen europeo[13]; en el mundo, las estimaciones van del 2 al 13 % según la población[6].
  • A quién afecta: se diagnostica más en hombres, a menudo en la pubertad o al principio de la edad adulta[2][6].
  • Análisis clave: bilirrubina total y directa, enzimas hepáticas y hemograma[6].
  • Pronóstico: no daña el hígado ni cambia la esperanza de vida[2].

¿Qué síntomas da el síndrome de Gilbert?

Alrededor del 30 % de las personas con síndrome de Gilbert no tiene ningún síntoma; se entera por un análisis hecho por otro motivo[1]. Cuando hay síntomas, suelen ser leves y van y vienen:

  • Frecuente Ningún síntoma, solo una bilirrubina algo por encima del rango en el informe[1].
  • Posible Episodios cortos de ictericia leve: un tono amarillento en el blanco de los ojos o en la piel. En pieles morenas o negras se ve mejor en el blanco de los ojos[2].
  • Posible Cansancio o molestias en el abdomen durante los episodios[1].
  • Rara Una ictericia muy visible o que dura mucho[1].

Los episodios suelen seguir a un desencadenante: ayunar o saltarse comidas, deshidratarse, un catarro o una gripe, el ejercicio intenso, dormir mal, el alcohol o la menstruación[1][2]. El síndrome de Gilbert no suele causar picor, orina oscura ni heces pálidas; si aparecen, es más probable otra causa y hay que estudiarla[2]. Nuestra guía del color de la orina explica qué puede significar una orina oscura.

¿Cuándo hay que ir al médico?

Cuándo consultar

  • Urgencia: llama al 112 si tienes la piel o los ojos amarillos con confusión, somnolencia extrema, vómitos con sangre, heces negras o un dolor de vientre intenso. Estos signos no vienen del síndrome de Gilbert y apuntan a un problema grave del hígado, de las vías biliares o de la sangre.
  • En 24 a 48 horas si notas el color amarillo por primera vez y nunca te han diagnosticado, o si tu ictericia habitual es más intensa de lo normal o no desaparece en unos días[2]; también si llega con orina oscura, heces pálidas, picor, fiebre o pérdida de peso[2].
  • En tu próxima cita con el médico de familia para comentar una bilirrubina marcada como alta en un análisis de rutina, confirmar el diagnóstico y antes de empezar un medicamento de larga duración[2].

¿Por qué se produce el síndrome de Gilbert? ¿Es hereditario?

Sí. El síndrome de Gilbert se hereda y está presente desde el nacimiento[1]. Se debe a cambios en el gen UGT1A1, que contiene las instrucciones de la enzima hepática que conjuga la bilirrubina (la UDP-glucuroniltransferasa)[1].

  • Frecuente En personas de origen europeo, la causa habitual son dos copias de un pequeño cambio en el «interruptor» del gen (el promotor), llamado UGT1A1*28. Reduce la cantidad de enzima que se fabrica, sin cambiar la enzima en sí[1][8]. Esta forma se hereda de modo autosómico recesivo: cada progenitor transmite una copia[1].
  • Posible En poblaciones asiáticas suele intervenir otro cambio (una variante de sentido erróneo como UGT1A1*6), y puede bastar una sola copia alterada[1][6].
  • Rara Cuando las dos copias llevan cambios más graves, el resultado es otra enfermedad, mucho más seria: el síndrome de Crigler-Najjar[1].

Tener el cambio genético es necesario, pero no siempre suficiente: no todas las personas con dos copias tienen la bilirrubina alta, y el nivel depende también del sexo, la dieta y otros factores[8][6]. El síndrome de Gilbert no se contagia y no se puede prevenir[2].

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gilbert y cómo se lee el análisis?

En la mayoría de los casos basta con análisis de sangre. El médico busca una bilirrubina elevada, sobre todo de tipo no conjugado (indirecta), en análisis repetidos, con enzimas hepáticas normales y sin signos de hemólisis, es decir, de destrucción de glóbulos rojos[6][9]. En el síndrome de Gilbert la bilirrubina suele oscilar entre 1 y 5 mg/dL[6], y casi siempre se queda por debajo de 2 mg/dL[13]. Este es un informe ficticio con el patrón típico.

Ejemplo ficticio de un análisis de bioquímica y hemograma (formato de un laboratorio español)
DeterminaciónResultadoValores de referenciaIndicador
Bilirrubina total2,3 mg/dL0,1-1,2 mg/dL↑
Bilirrubina directa (conjugada)0,2 mg/dLMenos de 0,3 mg/dL
Bilirrubina indirecta (calculada)2,1 mg/dLTotal menos directa
ALT (GPT)22 U/L4-36 U/L
Hemoglobina15,1 g/dL13,8-17,2 g/dL (hombre)
  1. Bilirrubina total: toda la bilirrubina de la sangre. Aquí supera el rango habitual del adulto, de 0,1 a 1,2 mg/dL, de ahí la flecha ↑[3].
  2. Bilirrubina directa: la parte conjugada, ya procesada por el hígado. Se mantiene normal (por debajo de 0,3 mg/dL) en el síndrome de Gilbert[3][6]. Una bilirrubina directa alta apunta a otra cosa, por ejemplo a un problema de las vías biliares.
  3. Bilirrubina indirecta: muchas veces no se mide, se calcula restando la directa de la total. Casi todo el exceso está aquí, lo que encaja con un fallo de la conjugación[6].
  4. ALT y hemoglobina: una enzima hepática normal va en contra de un daño del hígado, y una hemoglobina normal, en contra de una anemia hemolítica[4][5]. Los rangos cambian de un laboratorio a otro; vale el que figura en tu informe.

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Explicar mi análisis

Para descartar otras causas, el médico puede revisar el perfil bioquímico completo y el hemograma completo. Si se sospecha hemólisis, ayudan los reticulocitos, la LDH y la haptoglobina: en el síndrome de Gilbert son normales[6].

Un estudio genético del gen UGT1A1 puede confirmar el diagnóstico, pero no suele hacer falta; se reserva para los casos dudosos[2][9]. Las antiguas pruebas de «provocación», como un ayuno bajo en calorías de 24 horas para ver si sube la bilirrubina, hoy se usan poco[6]. Para entender cada cifra, consulta nuestras guías de la bilirrubina total, la bilirrubina directa y las transaminasas altas.

¿Hay que repetir los análisis si tienes síndrome de Gilbert?

Una vez claro el diagnóstico, el síndrome de Gilbert no necesita controles periódicos, porque no daña el hígado[2]. Tu bilirrubina seguirá subiendo y bajando, a menudo más alta tras un ayuno, una enfermedad o un entrenamiento duro[1][6]. Es lo esperado.

  • Díselo a cada nuevo equipo médico para que una bilirrubina alta en un análisis futuro se interprete bien.
  • Repite el estudio si cambia el patrón: una subida de la bilirrubina directa, una ALT u otras enzimas hepáticas alteradas, anemia o síntomas nuevos no se explican por el síndrome de Gilbert y necesitan su propio estudio[6].
  • Enfermedades asociadas: el síndrome de Gilbert junto con un trastorno que acorta la vida de los glóbulos rojos, como el déficit de G6PD, la talasemia o la esferocitosis hereditaria, puede dar bilirrubinas mucho más altas y cálculos en la vesícula; el seguimiento depende entonces de ese trastorno[9].

¿Tiene tratamiento el síndrome de Gilbert y qué medicamentos hay que vigilar?

No hace falta tratamiento y no tiene cura; el color amarillo desaparece solo[2]. Lo importante en la práctica son los medicamentos. La misma enzima hepática ayuda a eliminar varios fármacos, que pueden acumularse o aumentar la ictericia[6]. No dejes por tu cuenta un medicamento recetado; avisa a tu médico y a tu farmacéutico del síndrome de Gilbert antes de empezar uno nuevo[2].

  • Irinotecán (un fármaco de quimioterapia): con dos copias de función reducida del gen UGT1A1, aumenta el riesgo de efectos graves como la bajada de glóbulos blancos (neutropenia) y la diarrea. Una guía neerlandesa recomienda estudiar el gen antes del tratamiento y empezar con una dosis menor[11]. En España, la ficha técnica autorizada por la AEMPS cita expresamente a los pacientes con síndrome de Gilbert y pide considerar una dosis inicial reducida[14].
  • Atazanavir (un medicamento contra el VIH): bloquea la misma enzima y causa ictericia con frecuencia; el riesgo de tener que dejarlo por la ictericia es máximo con dos copias de función reducida[10].
  • Estatinas y otros fármacos: algunos medicamentos, como las estatinas para el colesterol, pueden requerir un control más estrecho[2]. El paracetamol, algunos antiinflamatorios y el gemfibrozilo usan también esta vía[6]: menciona el diagnóstico en lugar de evitarlos sin consejo.

El síndrome de Gilbert puede aumentar un poco el riesgo de cálculos biliares, pero no se asocia a otras enfermedades[2].

¿Cómo se vive con el síndrome de Gilbert? ¿Importa la dieta?

La mayoría de las personas hace una vida normal. Algunos hábitos sencillos reducen los episodios de color amarillo:

  • Come a horas regulares y evita los ayunos largos y las dietas muy bajas en calorías[2][12].
  • Bebe suficiente líquido, sobre todo si estás enfermo o hace calor[2].
  • Duerme bien, no te excedas con el ejercicio y bebe poco alcohol[2].
  • Apunta tus episodios en un diario breve para descubrir tus propios desencadenantes[2].
  • Si te piden ir en ayunas al análisis de sangre, recuerda que el ayuno por sí mismo puede subir la bilirrubina[6].

No existe una «dieta para el Gilbert». Una revisión sistemática de 2024 sobre 19 estudios clínicos concluyó que evitar la restricción calórica excesiva y comer grasas, verduras y fruta puede ayudar a prevenir los episodios de ictericia, aunque hace falta más investigación[12].

Incluso podría tener una ventaja. En estudios observacionales, las personas con síndrome de Gilbert tienen menos enfermedad cardiovascular y diabetes tipo 2, quizá porque la bilirrubina actúa como antioxidante[6][7]. Son asociaciones, no pruebas.

Preguntas para tu médico

  1. ¿Mi bilirrubina alta es sobre todo indirecta, con la directa y las transaminasas normales?
  2. ¿Se han descartado la hemólisis y otros problemas del hígado?
  3. ¿Necesito un estudio genético o basta con el patrón del análisis?
  4. ¿Alguno de mis medicamentos necesita un control más estrecho por el síndrome de Gilbert?

Preguntas frecuentes

¿El síndrome de Gilbert afecta a la esperanza de vida?

No. No daña el hígado, no suele causar problemas de salud serios y no acorta la vida[2]. La principal precaución afecta a unos pocos medicamentos.

¿Puedo beber alcohol si tengo síndrome de Gilbert?

En algunas personas el alcohol desencadena episodios de color amarillo, así que conviene beber poco[2]. El síndrome de Gilbert no hace al hígado más frágil, pero el consumo elevado daña cualquier hígado.

¿El síndrome de Gilbert produce picor en la piel?

No suele producirlo. Un picor con piel amarilla hace pensar en otra causa, como un problema en la salida de la bilis, y debe valorarlo un médico[2].

¿Puedo tomar ibuprofeno o paracetamol?

Los dos se procesan en parte por la misma vía hepática[6]. Las dosis habituales se usan con frecuencia, pero pregunta a tu médico o a tu farmacéutico, sobre todo si los tomas a menudo o durante mucho tiempo[2].

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Referencias

  1. MedlinePlus Genetics. Gilbert syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  2. NHS. Gilbert's syndrome. National Health Service (Reino Unido), revisado el 4 de agosto de 2025. nhs.uk (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  3. MedlinePlus en español. Análisis de sangre de bilirrubina. Enciclopedia médica, US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  4. MedlinePlus Medical Encyclopedia. ALT blood test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  5. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Hemoglobin. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  6. De Silva AP, Nuwanshika N, Niriella MA, de Silva HJ. Gilbert's syndrome: the good, the bad and the ugly. World J Hepatol. 2025;17(2):98503. doi:10.4254/wjh.v17.i2.98503 (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  7. Vítek L, Tiribelli C. Gilbert's syndrome revisited. J Hepatol. 2023;79(4):1049-1055. doi:10.1016/j.jhep.2023.06.004 (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  8. Bosma PJ, Chowdhury JR, Bakker C, et al. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome. N Engl J Med. 1995;333(18):1171-1175. doi:10.1056/NEJM199511023331802 (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  9. Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr. 2012;171(1):11-15. doi:10.1007/s00431-011-1641-0 (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  10. Gammal RS, Court MH, Haidar CE, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for UGT1A1 and atazanavir prescribing. Clin Pharmacol Ther. 2016;99(4):363-369. doi:10.1002/cpt.269 (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  11. Hulshof EC, Deenen MJ, Nijenhuis M, et al. Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between UGT1A1 and irinotecan. Eur J Hum Genet. 2023;31(9):982-987. doi:10.1038/s41431-022-01243-2 (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  12. Goluch Z, Wierzbicka-Rucińska A, Książek E. Nutrition in Gilbert's syndrome: a systematic review of clinical trials according to the PRISMA statement. Nutrients. 2024;16(14):2247. doi:10.3390/nu16142247 (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  13. MedlinePlus en español. Síndrome de Gilbert. Enciclopedia médica, US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consultado el 1 de noviembre de 2026)
  14. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), CIMA. Ficha técnica: Irinotecán Glenmark 20 mg/ml concentrado para solución para perfusión EFG, secciones 4.4 y 5.2. cima.aemps.es (consultado el 1 de noviembre de 2026)

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