L'essentiel

La maladie de Gilbert, ou syndrome de Gilbert, est une particularité héréditaire fréquente et bénigne : le foie élimine la bilirubine plus lentement que la moyenne. On la découvre souvent par hasard : bilirubine libre un peu haute, transaminases normales. Sans traitement ni effet sur l'espérance de vie, elle impose surtout de la prudence avec quelques médicaments. Consultez rapidement si le jaunissement s'accompagne d'urines foncées, de selles décolorées ou de démangeaisons.

Qu'est-ce que la maladie de Gilbert ?

La maladie de Gilbert, appelée aussi syndrome de Gilbert, est une petite différence héréditaire dans la façon dont le foie traite la bilirubine[1]. La bilirubine est le pigment jaune produit lors de la destruction des vieux globules rouges. Le foie lui accroche normalement une molécule de sucre (on parle de conjugaison) pour qu'elle quitte l'organisme dans la bile. Dans la maladie de Gilbert, l'enzyme chargée de ce travail fonctionne à environ 30 % de son niveau habituel : la bilirubine non conjuguée, dite « libre », s'accumule donc un peu dans le sang[1].

  • Fréquence : environ 3 à 7 % de la population aux États-Unis[1] ; selon les populations, les estimations mondiales vont d'environ 2 à 13 %[6].
  • Qui : diagnostiquée plus souvent chez les garçons et les hommes, souvent vers la puberté ou chez le jeune adulte[2][6].
  • Analyses clés : bilirubine totale et conjuguée, transaminases et numération formule sanguine[6].
  • Pronostic : elle n'abîme pas le foie et ne modifie pas l'espérance de vie[2].

Quels sont les symptômes de la maladie de Gilbert ?

Environ 30 % des personnes concernées n'ont aucun signe ; elles l'apprennent par une prise de sang faite pour une autre raison[1]. Quand des symptômes apparaissent, ils sont en général légers et passagers :

  • Fréquent Aucun symptôme, seulement une bilirubine un peu au-dessus des valeurs de référence sur le compte-rendu[1].
  • Possible De courts épisodes de jaunisse légère (ictère) : le blanc des yeux ou la peau prend une teinte jaune. Sur une peau noire ou mate, c'est sur le blanc des yeux qu'on le voit le mieux[2].
  • Possible Fatigue ou gêne dans le ventre pendant les épisodes[1].
  • Rare Une jaunisse bien visible, marquée ou qui dure[1].

Les épisodes suivent souvent un déclencheur : jeûne ou repas sautés, déshydratation, infection comme un rhume ou une grippe, effort physique intense, manque de sommeil, alcool ou règles[1][2]. La maladie de Gilbert ne donne habituellement ni démangeaisons, ni urines foncées, ni selles décolorées ; si ces signes apparaissent, une autre cause est plus probable et doit être recherchée[2]. Notre guide sur la couleur des urines explique ce que peut signifier une urine foncée.

Quand faut-il consulter ?

Quand consulter

  • Urgence : appelez le 15 (SAMU) ou le 112 en cas de peau ou d'yeux jaunes avec confusion, somnolence inhabituelle, vomissements de sang, selles noires ou douleur abdominale violente. Ces signes ne viennent pas de la maladie de Gilbert.
  • Dans les 24 à 48 heures, chez votre médecin traitant, si vous remarquez un jaunissement pour la première fois sans diagnostic connu, ou si votre jaunisse habituelle est plus forte que d'ordinaire ou ne disparaît pas en quelques jours[2] ; de même si elle s'accompagne d'urines foncées, de selles décolorées, de démangeaisons, de fièvre ou d'une perte de poids[2].
  • Au prochain rendez-vous pour parler d'une bilirubine signalée sur un bilan de routine, confirmer le diagnostic, et avant de commencer tout nouveau traitement au long cours[2].

Maladie de Gilbert : est-ce génétique, et comment se transmet-elle ?

Oui. La maladie de Gilbert est héréditaire et présente dès la naissance[1]. Elle vient de variations du gène UGT1A1, qui porte le mode d'emploi de l'enzyme du foie chargée de conjuguer la bilirubine (la bilirubine UDP-glucuronosyltransférase)[1].

  • Fréquent Chez les personnes d'origine européenne, la cause habituelle est une petite variation en double exemplaire dans l'« interrupteur » du gène (le promoteur), appelée UGT1A1*28. Elle diminue la quantité d'enzyme fabriquée, sans changer l'enzyme elle-même[1][8]. La transmission est autosomique récessive : chacun des deux parents transmet une copie[1].
  • Possible Dans les populations asiatiques, une autre variation (un variant faux-sens comme UGT1A1*6) est plus souvent en cause, et une seule copie modifiée peut suffire[1][6].
  • Rare Quand les deux copies portent des anomalies plus sévères, il s'agit d'une autre maladie, bien plus sérieuse : le syndrome de Crigler-Najjar[1].

Porter la variation ne suffit pas toujours : avec deux copies, la bilirubine n'est pas forcément haute, et le taux dépend aussi du sexe, de l'alimentation et d'autres facteurs[8][6]. La maladie de Gilbert n'est pas contagieuse et on ne peut pas la prévenir[2].

Comment faire le diagnostic de la maladie de Gilbert, et comment lire la prise de sang ?

Le plus souvent, le diagnostic repose sur la prise de sang seule. Le médecin recherche, sur des bilans répétés, une bilirubine augmentée surtout dans sa fraction non conjuguée (libre ou indirecte), avec des transaminases normales et sans signe d'hémolyse, c'est-à-dire de destruction des globules rouges[6][9]. Dans la maladie de Gilbert, la bilirubine fluctue en général entre environ 1 et 5 mg/dL, soit à peu près 17 à 85 µmol/L[6][3]. Voici un compte-rendu fictif avec le profil typique.

Exemple fictif de compte-rendu de bilan hépatique (format d'un laboratoire français)
AnalyseRésultatValeurs de référenceSignal
Bilirubine totale39 µmol/L2 à 21 µmol/LH ↑
Bilirubine conjuguée (directe)3 µmol/L< 5 µmol/L-
Bilirubine libre (non conjuguée, calculée)36 µmol/LTotale moins conjuguée-
ALAT (TGP)22 UI/L4 à 36 UI/L-
Hémoglobine15,1 g/dL13,8 à 17,2 g/dL (homme)-
  1. Bilirubine totale : toute la bilirubine du sang. Elle dépasse ici l'intervalle adulte habituel de 0,1 à 1,2 mg/dL, soit environ 2 à 21 µmol/L, d'où le signal H[3].
  2. Bilirubine conjuguée : la part déjà traitée par le foie. Elle reste normale (moins de 0,3 mg/dL, environ 5 µmol/L) dans la maladie de Gilbert[3][6]. Une bilirubine conjuguée haute oriente ailleurs, par exemple vers un problème des voies biliaires.
  3. Bilirubine libre : souvent calculée (totale moins conjuguée) plutôt que mesurée. Presque tout l'excès est ici : la nomenclature des actes de biologie cite l'hémolyse et le syndrome de Gilbert comme causes d'une bilirubine libre augmentée[6][14].
  4. ALAT et hémoglobine : une transaminase normale plaide contre une atteinte du foie, une hémoglobine normale contre une anémie hémolytique[4][5]. Les valeurs de référence varient d'un laboratoire à l'autre : seules celles de votre compte-rendu comptent.

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Faire expliquer ma prise de sang

Pour écarter d'autres causes, le médecin peut aussi regarder le bilan métabolique complet et la numération formule sanguine. S'il pense à une hémolyse, les réticulocytes, les LDH et l'haptoglobine l'aident à trancher : dans la maladie de Gilbert, ils sont normaux[6].

Un test génétique du gène UGT1A1 peut confirmer le diagnostic, mais il est rarement nécessaire : on le réserve aux situations douteuses[2][9]. Les anciens tests de « provocation », comme un jeûne de 24 heures à faibles calories pour voir si la bilirubine monte, ne sont presque plus utilisés[6]. Pour comprendre chaque chiffre en détail, voir nos guides sur la bilirubine totale, la bilirubine directe et les transaminases élevées.

Faut-il refaire des prises de sang quand on a une maladie de Gilbert ?

Une fois le diagnostic posé, aucune surveillance régulière n'est nécessaire pour la maladie de Gilbert elle-même, car elle n'abîme pas le foie[2]. Votre bilirubine continuera de monter et de descendre, souvent plus haute après un jeûne, une maladie ou un gros effort[1][6]. C'est attendu.

  • Prévenez chaque nouveau soignant pour qu'une bilirubine haute sur un futur bilan soit bien interprétée.
  • Refaites le point si le profil change : une hausse de la bilirubine conjuguée, une ALAT ou d'autres enzymes du foie anormales, une anémie ou de nouveaux symptômes ne s'expliquent pas par la maladie de Gilbert et demandent leur propre bilan[6].
  • Maladies associées : une maladie de Gilbert associée à une maladie du sang qui raccourcit la vie des globules rouges, comme un déficit en G6PD, une thalassémie ou une sphérocytose héréditaire, peut donner une bilirubine bien plus haute et des calculs biliaires ; le suivi dépend alors de la maladie du sang[9].

Quel traitement pour la maladie de Gilbert, et quels médicaments sont à surveiller ?

Aucun traitement n'est nécessaire et il n'existe pas de traitement curatif ; le jaunissement disparaît de lui-même[2]. Le vrai point pratique, ce sont les médicaments. La même enzyme du foie aide à éliminer plusieurs médicaments, qui peuvent donc s'accumuler ou accentuer la jaunisse[6]. N'arrêtez jamais seul un médicament prescrit ; signalez la maladie de Gilbert à votre médecin et à votre pharmacien avant tout nouveau traitement[2].

  • Irinotécan (une chimiothérapie) : avec deux copies UGT1A1 à fonction réduite, le risque d'effets graves (baisse des globules blancs, diarrhées) augmente. Une recommandation néerlandaise conseille de tester UGT1A1 avant le traitement et de réduire la dose de départ[11] ; en France, le GPCO-Unicancer et le réseau national de pharmacogénétique (RNPGx) recommandent aussi de réduire la dose chez les porteurs de deux copies UGT1A1*28[13].
  • Atazanavir (un traitement du VIH) : il bloque la même enzyme et provoque souvent une jaunisse ; le risque de devoir l'arrêter à cause de cette jaunisse est maximal avec deux copies à fonction réduite[10].
  • Statines et autres médicaments : certains médicaments, comme les statines contre le cholestérol, peuvent demander une surveillance plus étroite[2]. Le paracétamol, certains anti-inflammatoires et le gemfibrozil passent aussi par cette voie[6] : mieux vaut signaler le diagnostic que les éviter sans avis.

La maladie de Gilbert pourrait augmenter légèrement le risque de calculs biliaires, mais aucune autre maladie n'y est liée[2].

Maladie de Gilbert : que manger, quels aliments éviter, et le jeûne ?

On vit normalement. Quelques habitudes espacent les épisodes de jaunissement :

  • Prenez des repas réguliers et évitez les jeûnes prolongés ou les régimes très hypocaloriques[2][12].
  • Buvez suffisamment, surtout en cas de maladie ou de forte chaleur[2].
  • Dormez assez, évitez les efforts excessifs et limitez l'alcool[2].
  • Notez vos épisodes dans un petit carnet pour repérer vos propres déclencheurs[2].
  • Si l'on vous demande d'être à jeun pour une prise de sang, sachez que le jeûne lui-même peut faire monter la bilirubine[6].

Il n'existe pas de « régime Gilbert » ni de liste officielle d'aliments interdits. Une revue systématique de 2024 portant sur 19 études cliniques conclut qu'éviter les restrictions caloriques excessives et consommer des graisses, des légumes et des fruits pourrait aider à prévenir les épisodes de jaunisse, tout en soulignant que d'autres recherches sont nécessaires[12].

Il y aurait même un avantage. Des études d'observation trouvent moins de maladies cardiovasculaires et de diabète de type 2 chez les personnes atteintes, peut-être parce que la bilirubine agit comme un antioxydant[6][7]. Ce sont des associations, pas des preuves.

Questions à poser à votre médecin

  1. Ma bilirubine est-elle surtout libre, avec une bilirubine conjuguée et des transaminases normales ?
  2. Une hémolyse et d'autres problèmes du foie ont-ils été écartés ?
  3. Ai-je besoin d'un test génétique, ou le profil de la prise de sang suffit-il ?
  4. L'un de mes traitements actuels demande-t-il une surveillance particulière à cause de la maladie de Gilbert ?

Questions fréquentes

La maladie de Gilbert est-elle dangereuse ?

Non. Elle n'abîme pas le foie, ne cause habituellement pas de problème de santé grave et ne modifie pas l'espérance de vie[2]. La principale précaution concerne quelques médicaments.

Existe-t-il un lien entre la maladie de Gilbert et le cancer ?

Non : hormis un risque un peu plus élevé de calculs biliaires, aucune maladie n'y est liée[2]. Le seul lien touche le traitement : l'irinotécan, une chimiothérapie, demande une dose adaptée[11][13].

Peut-on boire de l'alcool avec une maladie de Gilbert ?

L'alcool peut déclencher des épisodes de jaunissement chez certaines personnes : mieux vaut le limiter[2]. La maladie de Gilbert ne rend pas le foie plus fragile, mais une forte consommation abîme tous les foies.

La maladie de Gilbert peut-elle donner des démangeaisons ?

Habituellement non. Des démangeaisons avec une peau jaune font penser à une autre cause, comme un problème d'écoulement de la bile, et doivent être vues par un médecin[2].

Puis-je prendre du paracétamol ou de l'ibuprofène ?

Les deux sont en partie éliminés par la même voie du foie[6]. Aux doses usuelles, ils sont couramment utilisés, mais demandez conseil à votre médecin ou à votre pharmacien, surtout pour une prise régulière ou prolongée[2].

Articles liés

  1. MedlinePlus Genetics. Gilbert syndrome. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consulté le 1er novembre 2026)
  2. NHS. Gilbert's syndrome. National Health Service (Royaume-Uni), revu le 4 août 2025. nhs.uk (consulté le 1er novembre 2026)
  3. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Bilirubin blood test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consulté le 1er novembre 2026)
  4. MedlinePlus Medical Encyclopedia. ALT blood test. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consulté le 1er novembre 2026)
  5. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Hemoglobin. US National Library of Medicine. medlineplus.gov (consulté le 1er novembre 2026)
  6. De Silva AP, Nuwanshika N, Niriella MA, de Silva HJ. Gilbert's syndrome: the good, the bad and the ugly. World J Hepatol. 2025;17(2):98503. doi:10.4254/wjh.v17.i2.98503 (consulté le 1er novembre 2026)
  7. Vítek L, Tiribelli C. Gilbert's syndrome revisited. J Hepatol. 2023;79(4):1049-1055. doi:10.1016/j.jhep.2023.06.004 (consulté le 1er novembre 2026)
  8. Bosma PJ, Chowdhury JR, Bakker C, et al. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome. N Engl J Med. 1995;333(18):1171-1175. doi:10.1056/NEJM199511023331802 (consulté le 1er novembre 2026)
  9. Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr. 2012;171(1):11-15. doi:10.1007/s00431-011-1641-0 (consulté le 1er novembre 2026)
  10. Gammal RS, Court MH, Haidar CE, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for UGT1A1 and atazanavir prescribing. Clin Pharmacol Ther. 2016;99(4):363-369. doi:10.1002/cpt.269 (consulté le 1er novembre 2026)
  11. Hulshof EC, Deenen MJ, Nijenhuis M, et al. Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between UGT1A1 and irinotecan. Eur J Hum Genet. 2023;31(9):982-987. doi:10.1038/s41431-022-01243-2 (consulté le 1er novembre 2026)
  12. Goluch Z, Wierzbicka-Rucińska A, Książek E. Nutrition in Gilbert's syndrome: a systematic review of clinical trials according to the PRISMA statement. Nutrients. 2024;16(14):2247. doi:10.3390/nu16142247 (consulté le 1er novembre 2026)
  13. Etienne-Grimaldi MC, Boyer JC, Thomas F, et al. UGT1A1 genotype and irinotecan therapy: general review and implementation in routine practice (groupe de travail GPCO-Unicancer et RNPGx). Fundam Clin Pharmacol. 2015;29(3):219-237. doi:10.1111/fcp.12117 (consulté le 1er novembre 2026)
  14. Biorecos. Sang : bilirubine (BIL), acte NABM 1601. biorecos.fr (consulté le 1er novembre 2026)
  15. Centre hospitalier de Haguenau. Bilirubine totale et conjuguée. Guide des examens de laboratoire. ch-haguenau.fr (consulté le 1er novembre 2026)

Cet article donne une information générale sur la santé. Il ne remplace pas l'avis d'un médecin, qui interprète vos résultats selon vos symptômes, vos antécédents et votre examen.