Een MTHFR-mutatie staat op veel DNA-uitslagen, en het woord klinkt veel ernstiger dan het meestal is. MTHFR is een gen dat je lichaam helpt om folaat (foliumzuur), een B-vitamine, te gebruiken. De twee bekende varianten, C677T en A1298C, komen bij een groot deel van de bevolking voor. De meeste mensen met één of zelfs twee kopieën merken er nooit iets van en krijgen er nooit een probleem door. Wat meestal meer zegt, is je homocysteïnewaarde, of je genoeg foliumzuur, vitamine B12 en vitamine B6 binnenkrijgt, en waarom de test eigenlijk is gedaan.

In dit artikel lees je wat het MTHFR-gen doet, hoe je elke mogelijke uitslag van C677T en A1298C leest, wat het onderzoek wel en niet zegt over trombose, hart- en vaatziekten en zwangerschap, waar foliumzuur en methylfolaat in passen, en welke bloedwaarden meestal meer vertellen dan je genotype.

Wat doet het MTHFR-gen?

Het MTHFR-gen bevat de bouwinstructie voor een enzym met de lange naam methyleentetrahydrofolaatreductase. Dat enzym zet één vorm van folaat om in de actieve vorm die je lichaam nodig heeft om homocysteïne, een aminozuur, om te zetten in methionine. Methionine wordt daarna gebruikt om eiwitten te bouwen, zo legt MedlinePlus Genetics uit.

Zie het als één station aan een lopende band voor recycling. Werkt het MTHFR-enzym trager, dan ontstaat er minder actief folaat en kan homocysteïne zich ophopen in het bloed, vooral als je weinig foliumzuur of vitamine B12 binnenkrijgt. Met genoeg foliumzuur wordt dat tragere station meestal goed opgevangen. Ook Allesovertesten.nl van de NVKC schrijft dat foliumzuur, vitamine B12 en andere B-vitaminen nodig zijn om homocysteïne laag te houden.

Mutatie, variant of polymorfisme?

Uitslagen gebruiken deze woorden door elkaar. Strikt genomen zijn C677T en A1298C polymorfismen: veelvoorkomende variaties die bij veel gezonde mensen voorkomen. Ze zijn heel anders dan de zeldzame, ernstige MTHFR-mutaties, waarvan er minstens 40 zijn beschreven, die homocystinurie veroorzaken. Dat is een erfelijke stofwisselingsziekte die meestal al bij baby’s wordt ontdekt. Een ernstige vorm van verhoogd homocysteïne wordt volgens Allesovertesten.nl bij alle pasgeborenen onderzocht via de hielprik. In dit artikel bedoelen we met een MTHFR-mutatie een van de twee veelvoorkomende varianten, want daarnaar zoeken gewone tests en commerciële DNA-tests.

C677T en A1298C: de twee varianten op je uitslag

Een standaard MTHFR-test kijkt naar twee vaste plekken in het gen. Je hebt twee kopieën van het gen, één van elke ouder, dus elke variant kan ontbreken, één keer voorkomen of twee keer voorkomen.

C677T (rs1801133)

Op positie 677 is de DNA-letter C vervangen door een T. Daardoor is het enzym minder stabiel, vooral bij hogere temperatuur; onderzoekers noemen het daarom thermolabiel. Van de twee is C677T de MTHFR-mutatie met het duidelijkste effect op folaat en homocysteïne. Het Amerikaanse CDC meldt dat mensen met twee kopieën (677TT) ongeveer 16 % minder folaat in hun bloed hebben dan mensen zonder de variant die evenveel foliumzuur binnenkrijgen.

A1298C (rs1801131)

Op positie 1298 is een A vervangen door een C. Deze variant heeft een kleiner effect op het enzym. Volgens MedlinePlus zijn zelfs twee kopieën van A1298C op zichzelf waarschijnlijk niet genoeg om homocysteïne te verhogen. De variant speelt vooral een rol als hij samen voorkomt met één kopie van C677T.

Zo lees je de uitslag van een MTHFR-test

Op je uitslag staan misschien genotypes zoals 677CT of 1298AC, de woorden heterozygoot en homozygoot, of gewoon ‘één kopie’ of ‘twee kopieën’. De tabel hieronder vertaalt elke combinatie naar gewone taal, op basis van informatie van MedlinePlus en Cleveland Clinic.

UitslagWat het betekentVerwacht effect op homocysteïneWat er meestal volgt
Geen variant gevonden (677CC, 1298AA)Geen van beide varianten is gevondenGeen effect via MTHFRIs het homocysteïne hoog, dan wordt naar andere oorzaken gezocht, zoals te weinig B12 of foliumzuur, de nierfunctie of medicijnen
C677T heterozygoot (677CT)Eén kopie van C677TBij de meeste mensen weinig of geenGewone voeding en het gewone advies over foliumzuur
C677T homozygoot (677TT)Twee kopieën van C677TKan verhoogd zijn, vooral bij weinig foliumzuurJe arts kan homocysteïne, foliumzuur en B12 laten bepalen
A1298C heterozygoot (1298AC)Eén kopie van A1298CGeen verwacht effectGeen verandering in je zorg
A1298C homozygoot (1298CC)Twee kopieën van A1298CWaarschijnlijk niet verhoogdMeestal geen verandering in je zorg
Samengesteld heterozygoot (677CT en 1298AC)Eén kopie van elke variantKan licht verhoogd zijnHomocysteïne kan worden gemeten en wordt behandeld zoals elke verhoogde waarde

Heterozygoot of homozygoot?

Heterozygoot betekent dat de variant op één kopie van het gen zit; homozygoot betekent dat beide kopieën hem dragen. Heterozygote uitslagen komen heel vaak voor en worden op zichzelf niet als gezondheidsrisico gezien. Homozygoot C677T is de uitslag die het vaakst in verband wordt gebracht met een hoger homocysteïne. Toch schrijft Cleveland Clinic dat maar een klein deel van de mensen met twee kopieën echt een verhoogde waarde krijgt.

Samengesteld heterozygoot

Samengesteld heterozygoot betekent één kopie van C677T plus één kopie van A1298C. MedlinePlus zet deze combinatie samen met 677TT in de groep die homocysteïne kan verhogen, al is het effect meestal kleiner. Ook hier vertelt een gemeten homocysteïnewaarde meer dan het genotype.

Hoe vaak komt een MTHFR-mutatie voor?

Is je MTHFR-uitslag positief, dan ben je in goed gezelschap. Cleveland Clinic schat dat tot de helft van de mensen een verandering heeft in minstens één kopie van het MTHFR-gen. Het CDC schrijft dat in de Verenigde Staten meer mensen één of twee kopieën van C677T dragen dan geen. Twee kopieën van C677T komen volgens MedlinePlus Genetics voor bij ongeveer 25 % van de mensen van Latijns-Amerikaanse afkomst en bij 10 tot 15 % van de witte Noord-Amerikanen.

Hoe vaak de varianten voorkomen, verschilt per afkomst. Voor Nederland zijn ons geen officiële cijfers bekend; uitkomsten uit het ene land gelden niet altijd voor het andere. Een kenmerk dat ongeveer de helft van alle mensen deelt, kan op zichzelf geen verklaring zijn voor de klachten van één persoon.

Welke klachten kunnen ontstaan door een MTHFR-mutatie?

De veelvoorkomende varianten C677T en A1298C geven op zichzelf geen specifieke klachten; volgens Cleveland Clinic hebben ze meestal geen invloed op je gezondheid. Wat telt, is of je homocysteïne werkelijk verhoogd is.

Homocysteïne is de uitslag die ertoe doet

Homocysteïne blijft normaal laag omdat vitamine B12, vitamine B6 en foliumzuur helpen het af te breken. Een hoge waarde kan volgens MedlinePlus wijzen op een vitaminetekort, chronische nierziekte, een te langzaam werkende schildklier of een zeldzame erfelijke aandoening. Allesovertesten.nl noemt als normale waarde voor mannen lager dan 16,4 µmol/L en voor vrouwen lager dan 13,4 µmol/L, gemeten nadat je 12 uur niet hebt gegeten of gedronken. Hoe labs de waarden melden en markeren, lees je in onze uitleg over homocysteïne in het bloed.

MedlinePlus maakt een belangrijk punt: de behandeling van een hoog homocysteïne is hetzelfde, of het nu door een veelvoorkomende MTHFR-variant komt of niet. Daarom meten veel artsen liever direct het homocysteïne dan het gen. Een normaal homocysteïne naast een positieve MTHFR-uitslag betekent meestal dat de variant geen meetbaar effect heeft.

Trombose en hart- en vaatziekten

MTHFR zat vroeger in tromboseonderzoek, een reeks testen naar een erfelijke neiging tot stolsels (trombofilie). In 2013 concludeerde het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) dat meta-analyses, studies die de resultaten van veel eerdere studies samenvoegen, geen verband hadden bevestigd tussen een MTHFR-mutatie en trombose in de aderen, en ook niet tussen een hoog homocysteïne en kransslagaderziekte. Het advies was duidelijk: een MTHFR-test hoort niet bij een standaard tromboseonderzoek. Het ACMG keek in 2020 opnieuw naar het bewijs en hield hetzelfde standpunt aan.

Heb je een stolsel gehad, dan kijkt je behandelteam naar andere oorzaken en waarden. Hoe dat onderzoek verloopt, lees je in onze uitleg over trombose in het been.

MTHFR-mutatie en zwangerschap

MTHFR komt op zwangerschapsfora steeds terug. Foliumzuur is vroeg in de zwangerschap nodig om een open ruggetje (spina bifida) te helpen voorkomen. Het CDC is duidelijk: mensen met een MTHFR-variant kunnen alle vormen van folaat verwerken, ook foliumzuur. Foliumzuur is de enige vorm waarvan is aangetoond dat hij deze afwijkingen helpt voorkomen.

In Nederland geeft het Voedingscentrum het advies om elke dag een supplement met 400 microgram foliumzuur te slikken als je zwanger wilt worden of zwanger bent, tot je 10 weken zwanger bent. Daarmee verklein je het risico op een open ruggetje bij je kind. Dat advies geldt ook als je een MTHFR-variant hebt.

Sommige studies vinden een verband tussen C677T en herhaalde miskramen of vroeggeboorte, maar de uitkomsten verschillen sterk per bevolkingsgroep en studieopzet. Het ACMG raadt af om een MTHFR-test aan te vragen als onderdeel van onderzoek naar herhaalde miskramen.

Heeft het MTHFR-gen een verband met autisme?

Een duidelijk oorzakelijk verband tussen de veelvoorkomende MTHFR-varianten en autisme is niet aangetoond. Online lijstjes koppelen MTHFR aan tientallen aandoeningen, van autisme tot depressie. Onderzoek naar de meeste van die verbanden geeft volgens MedlinePlus Genetics wisselende uitkomsten, en verbanden in de ene bevolkingsgroep blijken in een andere vaak niet te bestaan. Cleveland Clinic schrijft dat MTHFR-varianten meestal geen invloed hebben op de gezondheid en geen klachten geven. Een klacht waar je mee rondloopt, verdient goed onderzoek, geen uitleg die wordt geleend van een veelvoorkomende genvariant.

Foliumzuur, methylfolaat en andere B-vitaminen

Een van de hardnekkigste claims online is dat mensen met een MTHFR-mutatie geen foliumzuur kunnen gebruiken en methylfolaat (5-MTHF), de al actieve vorm, moeten kopen. Het bewijs ondersteunt niet dat je foliumzuur moet vermijden. Het CDC schrijft dat hoeveel foliumzuur je binnenkrijgt, meer bepaalt hoeveel folaat er in je bloed zit dan je genotype. Cleveland Clinic zegt dat het gewone foliumzuur voor de zwangerschap genoeg is en dat speciale vormen niet nodig zijn.

Methylfolaat is niet schadelijk, en sommige artsen geven er de voorkeur aan, vooral om een hoog homocysteïne te verlagen; MedlinePlus noemt het als optie voor mensen met een variant. Het is een keuze, geen verplichting. Heeft je arts je foliumzuur gemeten, dan kun je de waarde begrijpen met onze uitleg over foliumzuurtekort en foliumzuur in het bloed.

Foliumzuur werkt nooit alleen. Vitamine B12 en vitamine B6 zitten in dezelfde stofwisselingsroute. Een tekort aan B12 verhoogt het homocysteïne en kan bloedarmoede geven met ongewoon grote rode bloedcellen. Hoge doses foliumzuur, boven ongeveer 1.000 microgram per dag, kunnen die bloedarmoede herstellen terwijl het B12-tekort eronder verborgen blijft. Daarom wordt B12 vaak tegelijk gemeten (Skavinska e.a., 2026). Lees meer in onze uitleg over vitamine B12 in het bloed en over vitamine B6 in het bloed. Grote rode bloedcellen in een bloedbeeld kunnen een vroege aanwijzing zijn; waarom, lees je in onze uitleg over het MCV.

Moet je een MTHFR-test laten doen?

Voor de meeste mensen niet. Het ACMG, MedlinePlus en Cleveland Clinic noemen routinematig testen op een MTHFR-mutatie weinig zinvol, omdat de uitslag zelden iets aan je zorg verandert. MedlinePlus noemt een paar situaties waarin een test toch kan worden overwogen:

  • Een homocysteïnetest laat een hoge waarde zien en een naast familielid heeft een MTHFR-mutatie of kreeg op jonge leeftijd een hart- of vaatziekte.
  • Je krijgt methotrexaat voorgeschreven, een medicijn tegen sommige vormen van kanker, psoriasis en reumatoïde artritis.
  • Een screeningstest bij een pasgeborene is positief voor homocystinurie.

Hoort methotrexaat bij een behandeling van je huid, dan vind je achtergrond in onze uitleg over psoriasis. De test zelf is een gewone bloedafname zonder speciale voorbereiding.

Hoe kan ik een mutatie in het MTHFR-gen testen?

Een MTHFR-test is een DNA-onderzoek op bloed. Een arts kan hem aanvragen als er een reden voor is, zoals in de situaties hierboven. Daarnaast bieden commerciële aanbieders de test ‘zonder verwijzing’ aan. Zo’n test die je zelf online bestelt, betaal je meestal zelf; hij valt niet onder de basisverzekering. Check je polis. Bedenk vooraf wat je met de uitslag wilt doen: zonder homocysteïne- en vitaminewaarden zegt het genotype weinig.

Bloedwaarden die meer vertellen dan je genotype

Wil je weten of je folaatroute goed werkt, dan zijn deze bepalingen meestal nuttiger dan een genotype.

BepalingWat het laat zienWaarom het helpt
HomocysteïneHoeveel homocysteïne er in je bloed zitLaat zien of de route echt verstoord is, wat je genotype ook is
Foliumzuur (serum of in rode bloedcellen)Je foliumzuurstatus op korte of langere termijnTe weinig foliumzuur is een veelvoorkomende en makkelijk te herstellen oorzaak van een hoog homocysteïne
Vitamine B12Je B12-statusEen B12-tekort verhoogt homocysteïne en kan door veel foliumzuur verborgen blijven
Vitamine B6Je B6-statusB6 helpt homocysteïne langs een tweede route af te breken
Bloedbeeld (MCV)De grootte van je rode bloedcellenGrote rode bloedcellen kunnen wijzen op te weinig foliumzuur of B12
Kreatinine en eGFRHoe goed je nieren filterenEen verminderde nierfunctie verhoogt het homocysteïne

Nierwaarden zitten in een uitgebreid bloedonderzoek; hoe je die leest, staat in onze uitleg over uitgebreid bloedonderzoek.

Wanneer naar de huisarts?

Bespreek het met je huisarts als een van deze situaties voor jou geldt:

  • Je homocysteïne ligt boven de referentiewaarde van het lab.
  • Je bent zwanger of wilt zwanger worden en twijfelt welk foliumzuursupplement je moet nemen.
  • Je hebt een trombose gehad, of een naast familielid kreeg op jonge leeftijd een hartinfarct of beroerte.
  • Je merkt tintelingen, een doof gevoel, ongewone vermoeidheid of tekenen van bloedarmoede; dat kan wijzen op te weinig B12.
  • Je wilt beginnen of stoppen met hoge doses vitaminesupplementen.

Plotseling krachtsverlies aan één kant van je lichaam, een scheve mond of moeite met praten zijn tekenen van een spoedgeval: bel direct 112. Leer de signalen herkennen met onze uitleg over een beroerte.

Nieuwste wetenschappelijke ontwikkelingen

Studies uit de afgelopen drie jaar helpen om een positieve uitslag in perspectief te zien.

Voor de zwangerschap heeft foliumzuur nog steeds het sterkste bewijs

Een overzicht uit 2026 in Nutrition Reviews vergeleek foliumzuur met twee actieve vormen, methylfolaat en folinezuur. De actieve vormen voorkomen een ophoping van onverwerkt foliumzuur en verbergen minder snel een B12-tekort. Toch blijft foliumzuur de enige vorm waarvan in grote gerandomiseerde studies, waarbij toeval bepaalt wie welke behandeling krijgt, is bewezen dat hij een open ruggetje helpt voorkomen. Wat dit voor jou betekent: een MTHFR-mutatie is geen reden om voor of tijdens de zwangerschap te stoppen met foliumzuur; bespreek een alternatief alleen als je arts daar een duidelijke reden voor ziet.

C677T, niet A1298C, bepaalt hoe homocysteïne reageert

In een studie uit 2023 bij 272 gezonde Griekse volwassenen met een verhoogd homocysteïne verlaagden drie maanden folinezuur of methylfolaat de waarden ongeveer even sterk. Mensen met twee kopieën van C677T zagen de grootste daling, terwijl A1298C geen verschil maakte. Wat dit voor jou betekent: bij een hoog homocysteïne brengen B-vitaminen de waarde meestal omlaag, en de vorm doet er minder toe dan dat je ze neemt zoals geadviseerd.

Riboflavine en bloeddruk: nog niet bewezen

Riboflavine, of vitamine B2, helpt het MTHFR-enzym te werken. Eerder onderzoek suggereerde dat het de bloeddruk zou kunnen verlagen bij mensen met twee kopieën van C677T. Een Cochrane-review uit 2025, een grondige samenvatting van alle beschikbare studies, vond maar vier kleine studies met samen 374 deelnemers en beoordeelde het bewijs als zeer onzeker. Wat dit voor jou betekent: riboflavine vervangt geen bewezen behandeling van hoge bloeddruk, wat je genotype ook is.

Een variant die misschien ook beschermt

Een genetische studie uit 2025 met gegevens van meer dan 43.000 mensen met multiple sclerose vond dat dragers van C677T een iets lager risico hadden om de ziekte te krijgen, zonder effect op hoe ernstig ze werd. Dit is een vroege bevinding. Wat dit voor jou betekent: veelvoorkomende varianten zijn niet simpelweg goed of slecht, en dat is nog een reden om een positieve uitslag niet als ziekterisico te lezen. Achtergrond over de ziekte zelf vind je in onze uitleg over multiple sclerose.

Verbanden met zwangerschap hangen af van de bevolkingsgroep

Een analyse uit 2025 van 44 studies vond een verband tussen C677T en vroeggeboorte bij Aziatische en Indiase bevolkingsgroepen, maar niet bij witte Europese groepen, en geen betekenisvol verband voor A1298C. Zulke studies laten verbanden zien, geen oorzaak en gevolg. Wat dit voor jou betekent: een positieve uitslag voorspelt geen vroeggeboorte, en de gewone zwangerschapszorg en foliumzuur blijven het belangrijkst.

Brede tromboseonderzoeken voegen weinig toe

Een studie uit 2026 bij 131 volwassenen die naar een hematologiepolikliniek waren verwezen, vond dat maar ongeveer 1 op de 17 aanvragen voor erfelijk tromboseonderzoek een reden had die door richtlijnen wordt gesteund. De MTHFR-uitslag A1298C hing niet consequent samen met stolsels; de bruikbare informatie kwam vooral van factor V Leiden en goed bevestigde testen op verworven stollingsstoornissen. Wat dit voor jou betekent: gericht onderzoek dat past bij je voorgeschiedenis zegt meer dan een groot pakket waar MTHFR in zit.

Woordenlijst

TermBetekenis
MTHFRMethyleentetrahydrofolaatreductase, een enzym dat folaat omzet in de actieve vorm die nodig is om homocysteïne te recyclen. Het gen dat de bouwinstructie bevat, heeft dezelfde naam.
PolymorfismeEen veelvoorkomende variatie in een gen, aanwezig bij een groot deel van de gezonde mensen.
C677T en A1298CDe twee veelvoorkomende MTHFR-varianten die gewone testen bekijken. Het getal geeft de plek in het gen, de letters de verandering in het DNA.
HeterozygootEen variant op één van je twee kopieën van een gen.
HomozygootDezelfde variant op beide kopieën van een gen.
Samengesteld heterozygootTwee verschillende varianten van hetzelfde gen, één op elke kopie, zoals één C677T en één A1298C.
HomocysteïneEen aminozuur dat het lichaam maakt. Foliumzuur, vitamine B12 en vitamine B6 houden de waarde laag.
Methylfolaat (5-MTHF)De actieve vorm van folaat die het MTHFR-enzym maakt, ook te koop als supplement.
HomocystinurieEen zeldzame erfelijke ziekte waarbij homocysteïne tot zeer hoge waarden stijgt, veroorzaakt door ernstige mutaties en niet door de veelvoorkomende varianten.
TrombofilieEen verhoogde neiging tot het vormen van bloedstolsels, erfelijk of verworven.

Veelgestelde vragen

Is een MTHFR-mutatie ernstig?

Meestal niet. De veelvoorkomende varianten C677T en A1298C komen bij een groot deel van de bevolking voor, en volgens Cleveland Clinic hebben ze meestal geen invloed op de gezondheid en geven ze geen klachten. De uitzondering is het zeldzame, ernstige MTHFR-tekort dat homocystinurie veroorzaakt. Dat is een andere aandoening, die meestal bij pasgeborenen wordt gevonden. Heb je een positieve uitslag, dan is een homocysteïnetest de nuttigste manier om te zien of de variant bij jou effect heeft.

Wat betekent heterozygoot voor C677T?

Het betekent dat je één kopie van de C677T-variant hebt geërfd en één gewone kopie. Dit is een van de meest voorkomende uitslagen, en op zichzelf hangt het bij de meeste mensen niet samen met een betekenisvolle stijging van het homocysteïne. Het gewone voedingsadvies geldt, en als je zwanger wilt worden het gewone advies van 400 microgram foliumzuur per dag, net als voor ieder ander.

Mag ik foliumzuur slikken als ik een MTHFR-mutatie heb?

Ja. Volgens het CDC kunnen mensen met een MTHFR-variant alle vormen van folaat verwerken, ook foliumzuur, en foliumzuur is de enige vorm waarvan is aangetoond dat hij een open ruggetje helpt voorkomen. Methylfolaat is een alternatief dat sommige artsen voorstellen, vooral om een hoog homocysteïne te verlagen, maar het is niet nodig. Overleg met je huisarts voordat je hoge doses van welk foliumzuursupplement dan ook neemt.

Moet ik me voor een zwangerschap laten testen op MTHFR?

Routinematig testen wordt niet aangeraden, en het ACMG raadt het af als onderdeel van onderzoek naar herhaalde miskramen. Wat de uitslag ook zou zijn, het advies blijft hetzelfde: slik elke dag foliumzuur vanaf je kinderwens tot je 10 weken zwanger bent, zoals het Voedingscentrum adviseert. Heb je eerder complicaties in een zwangerschap of een trombose gehad, dan kiest je arts de testen die bij jouw situatie passen.

Wat zijn de symptomen van een MTHFR-mutatie?

De veelvoorkomende varianten geven geen specifieke klachten. Klachten die mensen aan MTHFR toeschrijven, zoals vermoeidheid of ‘brain fog’, hebben veel andere mogelijke oorzaken, waarvan sommige makkelijk te controleren zijn, zoals te weinig vitamine B12, ijzertekort of een schildklierprobleem. Heb je aanhoudende klachten, vraag je huisarts dan om naar de oorzaak te zoeken in plaats van op een genotype te vertrouwen.

Telt een DNA-test voor thuis als MTHFR-test?

Sommige commerciële DNA-diensten melden de varianten C677T en A1298C, en veel mensen horen zo voor het eerst hun status. Het genotype kan kloppen, maar het heeft dezelfde beperkingen als een test in het ziekenhuis: het zegt niets over je homocysteïne of je vitaminewaarden. Maakt de uitslag van zo’n test je ongerust, dan is bloedonderzoek naar homocysteïne, foliumzuur en B12 een nuttigere volgende stap dan de DNA-test herhalen.

Bronnen

  • Voedingscentrum — Foliumzuur (vitamine B11) — voedingscentrum.nl, geraadpleegd 2026 — voedingscentrum.nl
  • NVKC — Homocysteïne — Allesovertesten.nl, geraadpleegd 2026 — allesovertesten.nl
  • NVKC — Foliumzuur — Allesovertesten.nl, geraadpleegd 2026 — allesovertesten.nl
  • Centers for Disease Control and Prevention (CDC) — MTHFR Gene Variant and Folic Acid Facts — herzien 2026 — cdc.gov
  • MedlinePlus, National Library of Medicine — MTHFR Gene Test — MedlinePlus Lab Tests, bijgewerkt 2026 — medlineplus.gov
  • MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine — MTHFR gene — bijgewerkt 2019 — medlineplus.gov
  • MedlinePlus, National Library of Medicine — Homocysteine Test — MedlinePlus Lab Tests, bijgewerkt 2025 — medlineplus.gov
  • Cleveland Clinic — What To Know About MTHFR Gene Variants — Health Library, herzien 2026 — my.clevelandclinic.org
  • Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV — ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing — Genetics in Medicine, 2013 — DOI 10.1038/gim.2012.165
  • Bashford MT, Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV — Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing — Genetics in Medicine, 2020 — DOI 10.1038/s41436-020-0843-0
  • Skavinska O, Rossokha Z, et al. — Comparative Analysis of Treatment With Folate Forms in Clinical Practice — Nutrition Reviews, 2026 — DOI 10.1093/nutrit/nuaf216
  • Mazokopakis EE, Papadomanolaki MG, et al. — The effects of folinic acid and l-methylfolate supplementation on serum total homocysteine levels in healthy adults — Clinical Nutrition ESPEN, 2023 — DOI 10.1016/j.clnesp.2023.09.002
  • Bradbury KE, Coffey S, et al. — Riboflavin supplements for blood pressure lowering in adults — Cochrane Database of Systematic Reviews, 2025 — DOI 10.1002/14651858.CD015464.pub2
  • Daghlas I, Pluvinage JV, et al. — Genetically reduced MTHFR activity confers protection against multiple sclerosis — Journal of Neuroimmunology, 2025 — DOI 10.1016/j.jneuroim.2025.578784
  • Vafapour M, Talebi H, et al. — Global and population-specific association of MTHFR polymorphisms with preterm birth risk: a consolidated analysis of 44 studies — BMC Pregnancy and Childbirth, 2025 — DOI 10.1186/s12884-025-07378-6
  • Ozturk Ari A, Pinar IE, Ozkocaman V, Ozkalemkas F — Beyond the Thrombophilia Panel: Real-World Overuse, Limited Interpretability, and Poor Guideline Concordance in a Hematology Referral Cohort — Diagnostics, 2026 — DOI 10.3390/diagnostics16162643

Verder lezen

  • Lees over de vele oorzaken van te weinig rode bloedcellen in onze uitleg over bloedarmoede.
  • Zie hoe artsen een stolsel in de longen vaststellen in onze uitleg over een longembolie.
  • Ontdek een erfelijke risicowaarde voor hart- en vaatziekten die je met een gewone bloedtest meet in onze uitleg over Lp(a)-cholesterol.
  • Begrijp elke regel van je bloedbeeld met onze uitleg over het volledig bloedbeeld.
  • Lees hoe de nierfunctie uit kreatinine wordt geschat in onze uitleg over de eGFR.

Begrijp je labuitslag met BloodSense

Een MTHFR-uitslag zegt pas iets naast de waarden die laten zien hoe je folaatroute echt werkt. BloodSense helpt je je homocysteïne, foliumzuur, vitamine B12 en bloedbeeld te begrijpen in gewone taal, met een lijst vragen om aan je huisarts te stellen. Het BloodSense-rapport stelt geen diagnose en vervangt het oordeel van je huisarts niet.

Laat je labuitslag binnen enkele minuten uitleggen