La sclérose latérale amyotrophique, connue sous le nom de SLA ou maladie de Charcot, est une maladie progressive qui détruit peu à peu les cellules nerveuses contrôlant les mouvements musculaires volontaires. Avec le temps, elle affecte la marche, la parole, la déglutition et, finalement, la respiration, tandis que les fonctions intellectuelles et les sens sont souvent préservés. Il n'existe pas encore de traitement curatif, et la SLA reste un diagnostic grave, mais la recherche avance rapidement : la première thérapie ciblant une cause génétique a été approuvée en 2023, et des outils d'analyse sanguine commencent à accélérer le diagnostic. Ce guide explique ce qu'est la SLA, ses symptômes, ses causes, comment elle est diagnostiquée, les traitements et les soins de soutien qui permettent de vivre le mieux possible, ainsi que les dernières avancées scientifiques.
Qu'est-ce que la SLA (maladie de Charcot) ?
La SLA est une maladie neurodégénérative dans laquelle les motoneurones — les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière qui commandent les muscles — se dégradent et meurent progressivement. À mesure que ces cellules disparaissent, le cerveau ne peut plus contrôler les mouvements volontaires, et les muscles s'affaiblissent puis s'atrophient. Le nom est descriptif : « amyotrophique » désigne l'atrophie musculaire, et « latérale sclérose » le durcissement des zones de la moelle épinière touchées. Elle est appelée maladie de Lou Gehrig du nom du joueur de baseball chez qui elle a été diagnostiquée en 1939.
La SLA débute généralement entre 60 et 80 ans, et environ 5 000 personnes en reçoivent le diagnostic chaque année aux États-Unis. C'est une maladie progressive, et la plupart des personnes atteintes survivent environ 3 à 5 ans après l'apparition des premiers symptômes, le plus souvent en raison de l'affaiblissement des muscles respiratoires ; cependant, environ 1 personne sur 10 vit 10 ans ou plus, et l'évolution varie d'une personne à l'autre. Il est important de souligner que la SLA n'est pas contagieuse.
Symptômes de la SLA
La SLA débute souvent de façon discrète, dans une seule partie du corps, avant de s'étendre progressivement. Les premiers symptômes comprennent fréquemment des contractions musculaires involontaires, appelées fasciculations, ainsi que des crampes, une raideur et une faiblesse musculaire, remarquées en premier lieu dans une main, un bras ou une jambe, ou dans les muscles utilisés pour parler et avaler. Les premiers signes pouvant être légers, la SLA est parfois confondue avec d'autres maladies au début.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire s'étend et s'intensifie, rendant difficile la marche, l'utilisation des mains, l'élocution, la mastication et la déglutition. Les muscles qui contrôlent la respiration finissent par être touchés, ce qui constitue la complication la plus grave. Chez la plupart des personnes, les sens, ainsi que la pensée et la mémoire, restent largement préservés, bien qu'une minorité présente des changements cognitifs ou comportementaux. Reconnaître ce schéma de faiblesse musculaire progressive et indolore est essentiel pour consulter rapidement.
Quelles sont les causes de la SLA ?
Dans la plupart des cas, la cause de la SLA reste inconnue. Environ 90 à 95 % des cas sont sporadiques, c'est-à-dire qu'ils surviennent sans antécédents familiaux, tandis que 5 à 10 % sont familiaux, se transmettant au sein des familles et liés à des mutations génétiques spécifiques. Les deux gènes les mieux connus sont C9orf72, la cause génétique la plus fréquente, et SOD1, particulièrement important pour le traitement car une thérapie lui est désormais directement ciblée.
Les chercheurs pensent que la SLA résulte d'une combinaison de prédisposition génétique et d'autres facteurs qui endommagent les motoneurones au fil du temps, notamment des problèmes de gestion des protéines et une inflammation au sein des cellules nerveuses. Un test génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de SLA ou d'une maladie apparentée, et il est nécessaire pour déterminer l'éligibilité au traitement ciblant SOD1. Pour la plupart des personnes sans antécédents familiaux, cependant, la SLA ne peut pas être attribuée à une cause unique.
Comment la SLA est-elle diagnostiquée ?
Il n'existe pas de test unique permettant de confirmer la SLA ; le diagnostic est donc clinique, fondé sur un examen neurologique montrant une faiblesse musculaire progressive avec des signes d'atteinte des motoneurones supérieurs et inférieurs, associé à des examens permettant d'écarter les maladies pouvant y ressembler. L'électromyographie et les études de conduction nerveuse, qui mesurent l'activité électrique des muscles et des nerfs, sont au cœur de la démarche diagnostique, tandis que l'IRM et les analyses sanguines aident à exclure d'autres causes.
Deux avancées permettent de poser le diagnostic plus rapidement et avec plus de certitude. Les critères Gold Coast, introduits en 2020, ont simplifié les standards diagnostiques de la SLA, et un marqueur sanguin des lésions nerveuses appelé chaîne légère des neurofilaments est de plus en plus utilisé pour appuyer le diagnostic et suivre l'évolution de la maladie, car son taux est généralement bien plus élevé dans la SLA. Dans le cadre du bilan visant à écarter les maladies musculaires, les médecins peuvent également doser des enzymes musculaires comme la créatine kinase, et comprendre les taux de créatine kinase mesurés par un test CPK peut vous aider à suivre cette étape. Étant donné que plusieurs maladies provoquent une faiblesse musculaire similaire, les cliniciens s'attachent à distinguer la SLA d'affections telles que la faiblesse de la jonction neuromusculaire dans la myasthénie grave et au les lésions de la gaine nerveuse liées à la sclérose en plaques. Comprendre comment lire les indicateurs d'alerte et les valeurs de référence d'un compte rendu d'analyses peut aider à comprendre ces examens.
Options de traitement de la SLA
Il n'existe pas de traitement curatif pour la SLA, mais certaines thérapies peuvent ralentir l'évolution de la maladie chez certaines personnes, soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie. La prise en charge multidisciplinaire en est le pilier. Deux médicaments, le riluzole et l'édaravone, sont utilisés pour ralentir modestement la progression de la maladie ou le déclin fonctionnel, et une thérapie ciblée sur le gène est disponible pour une forme héréditaire spécifique.
| Traitement | Rôle |
|---|---|
| Riluzole | Médicament oral pouvant prolonger la survie de plusieurs mois |
| Édaravone | Peut ralentir le déclin des activités quotidiennes chez certaines personnes |
| Tofersen | Une thérapie génique ciblée pour la forme héréditaire SOD1 de la SLA |
| soins de soutien | Kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie, suivi nutritionnel et soutien respiratoire |
Au-delà des médicaments, une équipe coordonnée composée de neurologues, de thérapeutes, de spécialistes en soins respiratoires et en nutrition, ainsi que d'un soutien psychologique, aide les patients à gérer leurs symptômes et à préserver leur autonomie et leur confort. Des dispositifs d'aide à la communication, à la mobilité et à la respiration — comme la ventilation non invasive — peuvent améliorer significativement la qualité de vie et, pour le soutien respiratoire, la survie. Le domaine tire également des enseignements des revers, comme le retrait en 2024 d'un médicament après qu'un essai de plus grande envergure n'a pas confirmé son bénéfice, ce qui souligne l'importance d'une évaluation rigoureuse.
Vivre avec la SLA et perspectives à long terme
La SLA évolue différemment selon chaque personne, et bien qu'il s'agisse d'une maladie grave et progressive, une planification anticipée et une prise en charge globale peuvent aider les patients à vivre aussi pleinement et confortablement que possible. Les soins visent à préserver les capacités fonctionnelles, à gérer les symptômes tels que les crampes, l'hypersalivation et les difficultés à avaler, et à accompagner les besoins respiratoires et nutritionnels au fil de leur évolution. Le soutien émotionnel et pratique, tant pour la personne que pour ses proches aidants, est au cœur de la vie avec la SLA.
Comme la maladie évolue, les équipes soignantes accompagnent les patients dans une planification anticipée concernant les outils de communication, les aides à la mobilité et les décisions relatives au soutien respiratoire, toujours guidées par les souhaits et les valeurs de la personne. Les associations de soutien et les centres spécialisés SLA proposent des ressources qui améliorent à la fois la qualité et la durée de vie, et la recherche en cours continue d'élargir le champ des possibles.
Dernières avancées scientifiques dans la recherche sur la SLA
La recherche sur la SLA progresse simultanément sur les traitements, le diagnostic et les biomarqueurs. Selon des recherches indexées dans PubMed, une étude de 2026 publiée dans JAMA Neurology a analysé des tissus prélevés chez des personnes atteintes de la forme SOD1 de la SLA traitées par le médicament ciblant le gène tofersen, et a montré que ce médicament atteignait la moelle épinière et le cerveau, réduisant considérablement la protéine SOD1 nocive (Guise et al., 2026). Ce que cela signifie pour vous : il s'agit d'une preuve directe chez l'humain que la première thérapie génique ciblée contre la SLA agit bien sur sa cible dans le système nerveux, ce qui renforce l'intérêt des tests génétiques pour identifier les personnes susceptibles d'en bénéficier.
Une étude de 2026 publiée dans Muscle & Nerve a rapporté que l'ajout du biomarqueur sanguin chaîne légère des neurofilaments aux critères diagnostiques standard améliorait nettement la capacité à prédire quels patients développeraient une SLA certaine (Smith et al., 2026). Ce que cela signifie pour vous : une simple prise de sang utilisée en complément de l'examen clinique et des études nerveuses pourrait aider les médecins à poser un diagnostic plus tôt et avec plus de certitude, réduisant ainsi le délai que beaucoup de personnes vivent. Sur le plan thérapeutique, un essai de phase 2b de 2026 publié dans JAMA Neurology portant sur un médicament oral expérimental appelé PrimeC a montré un déclin fonctionnel plus lent et un risque réduit d'hospitalisation, d'insuffisance respiratoire ou de décès avec un traitement continu (Cudkowicz et al., 2026). Ce que cela signifie pour vous : c'est un signal précoce mais encourageant qui justifie la réalisation d'un essai confirmatoire plus large sur cette potentielle nouvelle option en complément des thérapies existantes.
Glossaire des termes clés de la SLA
| Terme | Définition |
|---|---|
| Motoneurone | Une cellule nerveuse qui transmet les signaux du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles. |
| Fasciculations | De petites contractions musculaires involontaires, signe précoce fréquent de la SLA. |
| SLA sporadique | SLA survenant sans antécédents familiaux, représentant la grande majorité des cas. |
| SLA familiale | SLA héréditaire liée à des mutations génétiques spécifiques telles que C9orf72 ou SOD1. |
| Électromyographie | Un examen de l'activité électrique des muscles utilisé pour étayer le diagnostic de SLA. |
| Chaîne légère des neurofilaments | Un marqueur présent dans le sang et le liquide céphalorachidien, témoin de lésions nerveuses, élevé dans la SLA. |
| Ventilation non invasive | Une aide respiratoire par masque qui peut améliorer le confort et la survie. |
Questions fréquentes sur la SLA
Qu'est-ce que la SLA ?
La SLA, ou sclérose latérale amyotrophique, est une maladie évolutive qui détruit les motoneurones contrôlant les mouvements musculaires volontaires, entraînant une faiblesse des membres, des troubles de la parole, de la déglutition et, à terme, de la respiration. Les fonctions cognitives et les sens sont généralement préservés. Il n'existe pas encore de traitement curatif, mais la maladie peut être prise en charge grâce à des médicaments et des soins de support.
La SLA est-elle la même maladie que la maladie de Lou Gehrig ?
Oui. La maladie de Lou Gehrig est un autre nom pour la SLA, donné en hommage au joueur de baseball chez qui elle a été diagnostiquée en 1939. Les deux termes désignent la même maladie.
Quels sont les premiers signes et symptômes de la SLA ?
Les premiers signes comprennent souvent des fasciculations musculaires, des crampes, une raideur et une faiblesse, qui débutent fréquemment dans une main, un bras ou une jambe, ou dans les muscles utilisés pour parler et avaler. Ces symptômes pouvant être discrets et ressembler à d'autres maladies, une évaluation par un neurologue est importante.
Quelles sont les causes de la SLA, et est-elle héréditaire ?
La plupart des cas de SLA sont sporadiques, sans cause connue ni antécédent familial. Environ 5 à 10 % des cas sont familiaux et liés à des mutations génétiques telles que C9orf72 et SOD1. Un test génétique est recommandé en cas d'antécédents familiaux et est nécessaire pour déterminer l'éligibilité au traitement ciblant SOD1.
Quelle est l'espérance de vie après un diagnostic de SLA ?
La plupart des personnes survivent environ 3 à 5 ans après l'apparition des symptômes, généralement en raison de l'affaiblissement des muscles respiratoires, bien qu'environ 1 personne sur 10 vive 10 ans ou plus. L'évolution varie considérablement, et le soutien respiratoire et nutritionnel peut améliorer à la fois la qualité et la durée de vie.
Existe-t-il un traitement ou un nouveau traitement contre la SLA ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais le riluzole et l'édaravone peuvent modestement ralentir la maladie ou son évolution, et une thérapie ciblée sur le gène appelée tofersen est disponible pour la forme héréditaire SOD1. La prise en charge pluridisciplinaire de soutien est essentielle, et la recherche de nouveaux traitements est active.
Sources
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke — Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) — NINDS, 2024 — ninds.nih.gov
- Mayo Clinic Staff — Amyotrophic Lateral Sclerosis: Symptoms and Causes — Mayo Clinic, 2024 — mayoclinic.org
- MedlinePlus, National Library of Medicine — Amyotrophic Lateral Sclerosis — MedlinePlus Genetics, 2024 — medlineplus.gov
- Guise AJ, Sellon MT, Roemer SF, et al. — Antisense Oligonucleotide Tofersen Distribution in the Central Nervous System of SOD1-ALS Autopsy Tissue Donors — JAMA Neurology, 2026 — doi.org/10.1001/jamaneurol.2026.2195
- Smith SE, Miller TM, Atkinson A, et al. — Integrating Serum Neurofilament Light Chain Into Amyotrophic Lateral Sclerosis Diagnostic Criteria — Muscle & Nerve, 2026 — doi.org/10.1002/mus.70212
- Cudkowicz M, Drory VE, Chio A, et al. — Safety and Efficacy of PrimeC in Amyotrophic Lateral Sclerosis: The PARADIGM Randomized Clinical Trial — JAMA Neurology, 2026 — doi.org/10.1001/jamaneurol.2026.0230
Pour aller plus loin
- Découvrez comment une enzyme marqueur de lésions musculaires est utilisée dans le bilan diagnostique dans ce guide sur les taux de créatine kinase au test CPK.
- Comparez la SLA avec une autre cause de faiblesse musculaire dans ce guide sur la myasthénie grave, une maladie neuromusculaire.
- Explorez une autre maladie neurologique progressive dans ce guide sur les lésions nerveuses de la sclérose en plaques.
- Découvrez un trouble du mouvement souvent envisagé lors du bilan diagnostique dans ce guide sur les tremblements et la raideur de la maladie de Parkinson.
- Apprenez à lire vos résultats d'analyses en toute confiance grâce à ce guide sur les valeurs de référence, les indicateurs d'alerte et les prochaines étapes d'un compte rendu d'analyses.
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La SLA est diagnostiquée principalement par l'examen clinique et les études nerveuses, mais les analyses de sang jouent un rôle croissant : des enzymes musculaires qui aident à écarter d'autres maladies aux chaînes légères de neurofilaments, un marqueur des lésions nerveuses désormais utilisé pour confirmer le diagnostic et suivre l'évolution de la maladie. Chaque fois que vous recevez des résultats, savoir où se situe chaque valeur par rapport aux valeurs de référence les rend bien plus faciles à comprendre et à discuter avec votre équipe soignante. BloodSense traduit un bilan biologique complet en langage clair, en expliquant ce que signifie chaque marqueur et en vous aidant à suivre les évolutions au fil du temps, plutôt que de déchiffrer ligne par ligne.
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