黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞（即赋予皮肤颜色的细胞）的癌症，是最严重的皮肤癌类型，若未能早期发现，可扩散至身体其他部位。它在皮肤癌病例中占比较小，却是导致皮肤癌死亡的主要原因。令人欣慰的是，黑色素瘤在早期发现时治疗效果极佳，尤其是当人们了解预警信号并定期进行皮肤检查时，大多数病例可通过及时治疗得到治愈。本指南将介绍黑色素瘤的定义、症状、病因、诊断方式、可用治疗方法及最新研究进展。
什么是黑色素瘤？
黑色素细胞负责产生黑色素——这种色素赋予皮肤、头发和眼睛颜色，并帮助皮肤抵御日晒损伤。当黑色素细胞开始异常增殖，形成可侵入周围组织的肿瘤时，黑色素瘤便由此发生；若不加以治疗，肿瘤可扩散至淋巴结和远处器官。大多数黑色素瘤起源于皮肤，通常在原有痣内或以新出现的色素斑点形式出现，但该病也可发生在不太明显的部位，包括指（趾）甲下方、眼部，以及从未暴露于阳光的黏膜组织。
黑色素瘤远比其他类型的皮肤癌少见，但由于其极易扩散，它导致了绝大多数皮肤癌死亡病例。预后在很大程度上取决于发现时机：当黑色素瘤仍局限于皮肤时，五年相对生存率超过99%；一旦扩散至附近淋巴结，约为76%；转移至远处器官后则降至约35%。所有分期合并计算的总体五年生存率约为95%，充分说明早期发现对预后的重大影响。风险也随年龄和性别而变化：50岁以前，女性患黑色素瘤更为常见；50岁以后，则男性更为多见。
黑色素瘤的症状
识别可疑黑色素瘤最直观的方法是ABCDE法则，这是一套帮助区分可疑痣与良性痣的检查标准。A（不对称性）是指痣的两半形状不对称。B（边界）是指边缘参差不齐、有缺口或模糊，而非光滑整齐。C（颜色）是指同一处出现棕色、黑色、棕褐色、红色、白色或蓝色等多种颜色。D（直径）是指痣的直径大于约6毫米，大致相当于铅笔橡皮擦的大小，但早期发现的黑色素瘤也可能更小。E（变化）是指痣在数周至数月内出现大小、形状、颜色或质地的改变。以上任何一项特征都值得请医生进行检查。
Beyond the ABCDE signs, other clues can point to melanoma. A new spot, or one that looks noticeably different from a person’s other moles, sometimes called the ugly duckling sign, deserves attention, as does any mole that begins to itch, bleed, or fails to heal. While melanoma most often develops on skin that gets sun exposure, such as the back, legs, arms, and face, it can also appear in places that are rarely examined, including the scalp, the soles of the feet, under the nails, and, less commonly, the eyes. A systematic skin self-exam paired with a periodic professional skin check helps catch these changes early.
黑色素瘤的病因及危险因素
黑色素瘤最重要、也最可预防的病因是紫外线辐射，来源包括阳光、日晒床或太阳灯。紫外线会损伤黑色素细胞内的DNA，从而可能引发失控性增殖，最终发展为黑色素瘤。某些特征会进一步增加风险：皮肤白皙、发色或眼色较浅，以及容易长雀斑或晒伤，都意味着皮肤对紫外线损伤的天然防护能力较弱。痣的数量较多（超过50颗）或形态不典型也会增加风险。此外，约十分之一的黑色素瘤患者有家族成员曾患此病，提示部分病例存在遗传因素。
免疫系统功能减弱是另一个重要危险因素：接受过器官移植或感染HIV的人群患黑色素瘤的概率更高，因为免疫功能下降后，机体在异常细胞发展为癌症之前发现并清除它们的能力也随之降低。这种免疫脆弱性同样会增加其他癌症的患病风险。延伸阅读： 淋巴瘤的症状与病因 这表明免疫抑制可能影响不止一种癌症。约半数黑色素瘤还携带BRAF基因突变，这一发现直接推动了靶向治疗的发展，使肿瘤成为特定药物的作用靶点。由于紫外线照射是大多数病例的主要诱因，做好皮肤防护是降低风险最有效的方法——包括寻找阴凉处、使用SPF 30或以上的广谱防晒霜、穿着防护服并佩戴帽子，以及彻底避免使用日晒床。
黑色素瘤的诊断方法
Diagnosis starts with a visual skin examination, often helped by dermoscopy, a technique using a special magnifying light to study a mole’s pattern and color. Any suspicious spot is then sampled with a skin biopsy, which may be a shave, punch, incisional, or excisional biopsy depending on the lesion’s size and location, and examined under a microscope to confirm whether melanoma is present. That same sample lets a pathologist measure the Breslow depth, how many millimeters deep the tumor has grown, one of the strongest predictors of outcome and a key part of the tumor, or T, category used in staging.
| Breslow厚度 | 对分期的意义 |
|---|---|
| 小于0.8毫米 | 肿瘤最薄，通常分期为T1，治愈率往往最高 |
| 0.8毫米至4.0毫米 | 中等厚度，通常分期为T2至T3 |
| 大于4.0毫米 | 肿瘤最厚，分期为T4，扩散风险较高 |
对于中等厚度的肿瘤，前哨淋巴结活检可检测黑色素瘤细胞是否已扩散至最近的淋巴结，有助于确定淋巴结（N）分类，并指导治疗的积极程度。对于较高分期的病变，CT、PET或MRI等影像学检查可用于评估是否已扩散至远处器官。血液检测在晚期（IV期）病变中同样发挥重要作用：检测 乳酸脱氢酶（LDH）血液检测 已直接纳入分期系统，因为LDH正常与升高可将患者划分为不同的预后亚组，通常也反映了疾病的肿瘤负荷程度。
黑色素瘤的治疗方案
黑色素瘤的治疗主要取决于肿瘤的厚度和进展程度。早期、较薄的黑色素瘤通常仅需手术切除即可治愈，手术会切除肿瘤及周围一定范围的正常皮肤。随着肿瘤增厚或扩散至淋巴结或远处器官，治疗越来越依赖于全身性疗法，作用范围不再局限于皮肤本身。
| 治疗方式 | 作用 |
|---|---|
| 手术切除 | 切除肿瘤及周围正常皮肤边缘；是早期局限性黑色素瘤的主要治疗方式 |
| 免疫治疗 | 帮助免疫系统识别并攻击黑色素瘤细胞；用于较高分期和晚期病变，也越来越多地用于术前治疗 |
| 靶向治疗 | 针对特定基因突变（如BRAF）的药物，约半数黑色素瘤存在此类突变，可驱动肿瘤生长 |
| 放射治疗 | 用于特定情况，例如淋巴结手术后，或缓解已扩散病变引起的症状 |
For melanoma that has spread to nearby lymph nodes or beyond, treatment now often combines approaches. Immunotherapy drugs called checkpoint inhibitors, which release the brakes that let cancer hide from the immune system, are used both after surgery and increasingly before it, sometimes combining two checkpoint inhibitors for a stronger effect. When a tumor carries a BRAF mutation, targeted therapy can be added or used alone, particularly when a fast response is needed. Because these are powerful medications with distinct side effects, treatment decisions are made individually, weighing tumor thickness, staging, BRAF status, and each person’s overall health.
与黑色素瘤共存及长期预后
大多数被诊断为黑色素瘤的患者，尤其是早期患者，往往能够长期健康生活，许多人在切除初始肿瘤后无需接受进一步的癌症治疗。长期随访通常包括定期皮肤检查，因为曾患过一次黑色素瘤的人再次发病的风险较高，同时还需定期检查原发部位附近的淋巴结。对于确诊时病情较晚的患者，随访还可能包括影像学检查和血液检测，以监测疾病是否复发。
防晒工作需要终身坚持，因为持续的紫外线照射会增加新发黑色素瘤及其他皮肤癌的风险。学会每月进行一次全面的皮肤自我检查，并请家人帮助检查背部和头皮等难以自查的部位，有助于及早发现任何变化，让您更有把握。由于黑色素瘤有时具有家族遗传性，黑色素瘤患者的一级亲属也建议定期进行皮肤检查。通过早期发现、规范治疗和持续随访，黑色素瘤的长期预后正在不断改善。
黑色素瘤研究的最新科学进展
根据PubMed收录的研究，对于较高风险的可手术切除黑色素瘤，术前给予免疫治疗正逐渐被证明比仅在术后给予更为有效。在3期NADINA临床试验中，接受可切除III期黑色素瘤手术的患者中，术前接受伊匹木单抗和纳武利尤单抗治疗的患者12个月无事件生存率为83.7%，而仅在术后接受纳武利尤单抗辅助治疗的患者为57.2%（Blank等，2024年）。这对您意味着：对于可切除的III期黑色素瘤，在手术前（而非仅在手术后）接受免疫治疗，可能大幅降低复发风险。
Research is also advancing on cancer vaccines personalized to a patient’s own tumor. In the KEYNOTE-942 trial, adding an individualized messenger RNA vaccine made from each patient’s tumor mutations to the immunotherapy drug pembrolizumab after surgery raised 18-month recurrence-free survival to 79%, compared with 62% for pembrolizumab alone, in people with resected high-risk melanoma (Weber et al., 2024). What this means for you: a vaccine tailored to a person’s own cancer, layered onto standard immunotherapy, may further reduce the chance that melanoma returns after surgery. A five-year update of this trial found the benefit is lasting rather than temporary, with continued reductions in recurrence and distant metastasis, a favorable trend in overall survival, and no new safety concerns after a median follow-up of just over five years (Khattak et al., 2026). What this means for you: this personalized vaccine approach looks like a durable benefit rather than a short-lived signal, supporting its continued testing in larger trials and offering encouragement for people with high-risk melanoma.
黑色素瘤关键术语词汇表
| 术语 | 定义 |
|---|---|
| 黑色素细胞 | 皮肤中负责产生色素的细胞，黑色素瘤即由此发展而来。 |
| ABCDE法则 | 一种筛查标准，包括不对称性（Asymmetry）、边界（Border）、颜色（Color）、直径（Diameter）、演变（Evolving），用于识别可能为黑色素瘤的痣。 |
| Breslow厚度 | 黑色素瘤的厚度，以毫米为单位，通过活检测量，用于辅助肿瘤分期。 |
| 前哨淋巴结活检 | 一种手术操作，切除黑色素瘤最可能最先转移到的一个或多个淋巴结，以检查是否已发生扩散。 |
| BRAF基因突变 | 约半数黑色素瘤中存在的一种基因变异，可作为特定靶向药物的治疗靶点。 |
| 乳酸脱氢酶（LDH） | 这是晚期黑色素瘤中检测的一项血液标志物；水平升高可能提示疾病负担较重。 |
| 免疫治疗 | Treatment that helps a person’s own immune system recognize and attack cancer cells. |
关于黑色素瘤的常见问题
黑色素瘤是什么样的？
Melanoma often looks like a mole or dark spot that stands out from a person’s other moles, following the ABCDE pattern: asymmetrical, with an irregular border, more than one color, a diameter over about 6 millimeters, or a shape that keeps changing. Colors range from brown and black to tan, red, white, or blue, so any new or changing spot is worth having checked.
黑色素瘤的早期迹象有哪些？
The earliest sign is usually a change in an existing mole, or a new one that looks different from a person’s other moles, sometimes called the ugly duckling sign. A mole that itches, bleeds, or will not heal is another early clue. Learning the ABCDE warning signs helps people catch a problem while it is easiest to treat.
黑色素瘤的病因是什么？
黑色素瘤由黑色素细胞（负责产生色素的皮肤细胞）发生DNA损伤引起，最常见的原因是阳光、日晒床或太阳灯中的紫外线辐射。皮肤白皙、头发或眼睛颜色较浅、痣较多、有黑色素瘤家族史或免疫系统较弱的人群风险更高。
黑色素瘤分为哪些分期？
黑色素瘤按0至IV期分期，依据包括Breslow深度（即肿瘤侵入皮肤的深度）、是否发生溃疡、是否累及附近淋巴结，以及是否转移至远处器官。早期病变局限于皮肤，IV期则意味着肿瘤已扩散至肺、肝或脑等远处部位。
黑色素瘤的生存率是多少？
生存率在很大程度上取决于诊断时的分期。当黑色素瘤仍局限于皮肤时，五年相对生存率超过99%；一旦扩散至附近淋巴结，约为76%；转移至远处器官后约为35%。所有分期合并计算的总体五年生存率约为95%。
黑色素瘤如何治疗？
早期黑色素瘤通常通过手术切除肿瘤及周围一定范围的皮肤来治疗，这往往可以达到根治效果。较晚期的黑色素瘤则依赖全身性治疗，包括免疫治疗，以及针对BRAF等特定基因突变的靶向治疗，有时还会联合手术或放疗。
参考来源
- 美国皮肤病学会 — 黑色素瘤的ABCDE法则 — AAD，2024 — aad.org
- 美国癌症协会 — 各分期黑色素瘤皮肤癌生存率 — 美国癌症协会，2025 — cancer.org
- 梅奥诊所 — 黑色素瘤：症状与病因 — 梅奥诊所，2024 — mayoclinic.org
- Blank CU 等 — 可切除III期黑色素瘤的新辅助纳武利尤单抗联合伊匹木单抗治疗 — 《新英格兰医学杂志》，2024 — doi.org/10.1056/NEJMoa2402604
- Weber JS 等 — 个体化新抗原疗法mRNA-4157（V940）联合帕博利珠单抗对比帕博利珠单抗单药治疗切除后黑色素瘤（KEYNOTE-942）：一项随机IIb期研究 — 《柳叶刀》，2024 — doi.org/10.1016/S0140-6736(23)02268-7
- Khattak A 等 — Intismeran Autogene联合帕博利珠单抗对比单用帕博利珠单抗治疗高风险切除后黑色素瘤：随机IIb期KEYNOTE-942研究5年更新 — 《临床肿瘤学杂志》，2026 — doi.org/10.1200/JCO-26-00835
延伸阅读
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