乳糜泻是一种慢性自身免疫性疾病，而非食物过敏或单纯的食物不耐受。乳糜泻患者在摄入麸质（一种存在于小麦、大麦和黑麦中的蛋白质）后，免疫系统会错误地攻击小肠内壁，久而久之会破坏小肠中负责吸收营养的细小绒毛结构。这往往会引起消化不适，但同样常见的是，最初的症状出现在身体其他部位，如疲劳、缺铁或骨质流失。乳糜泻比大多数人意识到的更为普遍，而且在美国，大多数病例从未得到确诊——尽管一旦确诊，这种疾病是完全可以有效管理的。本文将为您详细介绍乳糜泻的定义、症状、原因、诊断方式、可用治疗方法以及最新研究进展。
什么是乳糜泻？
乳糜泻是一种自身免疫性疾病，而非食物过敏或单纯的麸质敏感。乳糜泻患者在摄入麸质（一种存在于小麦、大麦和黑麦中的蛋白质）后，免疫系统会将小肠视为威胁并发起攻击。这会损伤小肠绒毛——即负责从食物中吸收营养的指状突起——导致身体对营养素的吸收效率下降，这也是乳糜泻所引发的问题远不止消化系统的原因。
| 特征 | 乳糜泻 | 小麦过敏 | 非乳糜泻性麸质敏感 |
|---|---|---|---|
| 定义 | 自身免疫性疾病 | 过敏反应 | 敏感反应，非过敏也非自身免疫性疾病 |
| 免疫反应 | 攻击小肠 | 释放组胺及其他过敏介质 | 无明确的免疫或自身免疫反应 |
| 对肠道的影响 | 损伤并可能导致绒毛萎缩 | 不造成持久性肠道损伤 | 无可测量的肠道损伤 |
| 典型反应 | 消化症状及营养素缺乏 | 荨麻疹、肿胀或呼吸困难 | 腹胀、疲劳或思维迟钝 |
| How it’s confirmed | 血液抗体检测及小肠活检 | 过敏皮肤点刺试验或血液过敏检测 | 在排除乳糜泻和小麦过敏后方可确诊 |
乳糜泻在全球约影响1%的人口，在美国患者超过300万，但其中确诊率不足40%。该病的发生需要具备遗传易感性，有家族聚集倾向，且在女性、白人美国人以及患有唐氏综合征或特纳综合征等疾病的人群中诊断率更高。由于上述三种情况容易混淆，需要特别指出的是，只有乳糜泻在未能完全避免摄入麸质的情况下，才会面临造成持久性肠道损伤的真实风险。
乳糜泻的症状
乳糜泻的典型症状主要表现在消化系统：慢性腹泻、腹胀、胀气、腹痛、便秘以及不明原因的体重下降。然而，许多成年患者的消化道症状较轻，甚至毫无症状，这也是该病常被漏诊的原因之一。乳糜泻同样常以身体其他部位的问题为首发表现，识别这些非消化道症状往往是确诊的关键。
缺铁性贫血和持续性疲劳是乳糜泻最常见的表现之一，原因在于受损的肠道无法正常吸收营养。由于身体难以吸收足够的钙和维生素D，骨密度降低也可能随之出现。部分患者会出现疱疹样皮炎——一种极度瘙痒、伴有水疱的皮疹，或反复发作的口腔溃疡、头痛，以及末梢神经病变引起的麻木和刺痛感。儿童患者的表现往往有所不同，更多见的是生长迟缓、身材矮小、青春期延迟、烦躁易怒或牙釉质缺损，而非消化道不适。这些症状看似与麸质无关，因此乳糜泻有时会被延误诊断多年。
乳糜泻的病因及风险因素
乳糜泻的发生与遗传易感性密切相关：几乎所有患者都携带HLA-DQ2或HLA-DQ8基因，但携带这些基因本身十分常见，并不足以单独导致发病——普通人群中有四分之一到三分之一的人携带这些基因，却并未患上乳糜泻。研究人员认为，在已有遗传易感性的人群中，感染、手术或妊娠等其他因素可能共同触发了疾病的发生。
乳糜泻还常与其他自身免疫性疾病并存，这反映了两者共同的遗传和免疫背景。已经在应对 1型糖尿病背后自身免疫过程的人群，或正在与 甲状腺功能减退（甲减）中甲状腺功能低下的状态共同生活的人群，同时患有乳糜泻的风险更高。有乳糜泻一级亲属的人，个人患病风险也会显著升高：一项针对兄弟姐妹的随访研究发现，约十分之一的人同样患有该病，约为普通人群发病率的22倍，这也是为什么医生通常建议对近亲属进行筛查，即使他们没有任何症状。
乳糜泻的诊断方法
在开始任何检测之前，有一点需要了解：在检测完成之前，请继续按照日常饮食摄入麸质。提前开始无麸质饮食可能会抑制免疫反应，使肠道开始愈合，从而在乳糜泻实际存在的情况下产生假阴性结果。如果您已经停止摄入麸质，请先与医生沟通，因为可能需要在医生监督下重新摄入麸质，才能进行准确的检测。
通常，首选的起始检查是组织转谷氨酰胺酶IgA抗体（tTG-IgA）血液检测。对于2岁以上仍在摄入麸质的人群，该检测是首选的初筛项目，灵敏度约为93%，特异度约为96%。由于选择性IgA缺乏症在乳糜泻患者中比普通人群更为常见，可能导致检测结果出现假阴性，因此医生通常会同时检测血清总IgA水平。若IgA偏低，则改用基于IgG的检测，如tTG-IgG或脱酰胺麦胶蛋白肽IgG（DGP-IgG）。
肌内膜抗体检测（EMA-IgA）特异性极高，常用于确认tTG-IgA阳性结果，但单独使用时灵敏度略低。脱酰胺麦胶蛋白肽（DGP）抗体检测在以下情况下具有重要补充价值：2岁以下儿童、IgA缺乏症患者，以及其他检测结果不明确时。
| 抗体检测 | 检测内容 | When it’s used |
|---|---|---|
| tTG-IgA | 组织转谷氨酰胺酶抗体，主要的一线检测指标 | 适用于2岁以上仍摄入麸质人群的首选检测 |
| 血清总IgA | 血清总IgA抗体水平 | 与tTG-IgA同时检测，用于排查IgA缺乏症 |
| EMA-IgA | 肌内膜抗体，特异性极高 | 用于确认tTG-IgA阳性结果 |
| DGP-IgA/IgG | 针对修饰麦胶蛋白肽的抗体 | 幼儿、IgA缺乏症或结果不明确时 |
| tTG-IgG | tTG抗体检测的IgG版本 | 当总IgA偏低时，用于替代tTG-IgA检测 |
HLA-DQ2和HLA-DQ8基因检测本身无法确诊乳糜泻，因为普通人群中有四分之一到三分之一携带上述基因之一，但并不会发病。其价值在于排除乳糜泻：若结果为阴性，则患病可能性极低，这在诊断不明确或患者在检测前已开始无麸质饮食的情况下尤为有用。在成人中，上消化道内镜检查结合多处十二指肠活检仍是确诊的金标准，主要观察绒毛萎缩和免疫细胞增多情况。在儿童中，"免活检"诊断路径已被确立：若tTG-IgA水平达到正常上限的10倍以上，并经第二项抗体检测证实，即可在不进行内镜检查的情况下作出诊断。目前，这一方法也正在成人中开展研究。
一旦怀疑乳糜泻，医生会增加血液检查，以评估疾病对身体的影响。全血细胞计数可发现 未经治疗的乳糜泻常伴发的贫血，以及检查 铁蛋白水平 可了解铁储备是否不足，同时结合 血清铁水平 以及 总铁结合力（TIBC）结果进行综合评估。医生还建议检测 维生素B12水平、叶酸及 维生素D水平，因为吸收不良也可能导致这些营养素缺乏；同时检测 血钙水平 并进行DEXA骨密度扫描，可发现 骨质疏松引起的骨量减少 多年来逐渐发展。通常会检查肝酶，并进行 促甲状腺激素（TSH）检测 以筛查常与乳糜泻同时出现的甲状腺问题。
由于乳糜泻可能与其他消化系统疾病症状相似，医生在排除 肠易激综合征的重叠症状 或考虑 the intestinal changes of Crohn’s disease 通常会首先检测乳糜泻，因为一旦确诊，仅通过饮食调整即可治疗。
乳糜泻的治疗方案
目前，乳糜泻唯一的治疗方法是严格的终身无麸质饮食。这一方法可消除免疫攻击的诱因，让肠道得以修复。症状通常在数天至数周内开始改善，但成人完全康复可能需要数年时间，儿童则恢复更快。目前尚无经批准的乳糜泻药物，因此彻底避免麸质是治疗的根本。
| 治疗方式 | 作用 |
|---|---|
| 严格的无麸质饮食 | 消除免疫诱因，促进肠道修复 |
| 避免隐性麸质及交叉污染 | 防止因意外摄入麸质而造成持续损伤 |
| 纠正营养素缺乏 | 补充因吸收不良而流失的铁、维生素B12、叶酸和维生素D |
| 与注册营养师合作 | 帮助建立安全、可持续的无麸质饮食方案 |
| 定期复查抗体 | 确认饮食方案有效 |
| 筛查直系亲属 | 发现可能无症状的乳糜泻患者 |
由于麸质可能隐藏在酱料、加工食品、药物以及共用的烹饪器具中，识别交叉污染与阅读食品标签同样重要。大多数患者还需要纠正营养素缺乏，有时需要补充铁、维生素B12、叶酸或维生素D，医生也会定期复查抗体水平。由于乳糜泻具有家族遗传性，直系亲属通常即使没有症状也应接受检测。有乳糜泻经验的营养师可以让无麸质饮食变得更加易于坚持。
与乳糜泻共存及长期预后
大多数乳糜泻患者在开始无麸质饮食后数周内便会明显感到好转，从疲劳到皮肤变化等非消化道症状也会随着肠道修复而逐渐改善。由于完全康复所需的时间往往长于症状缓解的时间，尤其是成人，感觉好转而化验指标仍在持续改善的情况十分常见。即使症状消失后，仍须严格坚持无麸质饮食，因为持续接触麸质可能在不知不觉中继续损伤肠道。
如果持续摄入麸质或乳糜泻未得到治疗，可能会导致长期并发症，包括慢性吸收不良、不孕不育或月经紊乱、骨质持续流失，以及极少数情况下出现一种肠道淋巴瘤。专业的医疗团队有助于早期发现问题。坚持无麸质饮食后，大多数乳糜泻患者都能过上充实、积极的生活，并在肠道愈合后感受到精力和消化功能的明显改善。
乳糜泻研究的最新科学进展
根据PubMed收录的研究，挪威2026年的一项研究对300余名疑似乳糜泻成人进行了检测，结果显示tTG-IgA血液检测表现优异，灵敏度和特异度均约为93%至94%。研究还发现，当抗体水平达到正常上限的至少10倍时，42%的病例无需内镜检查即可确诊乳糜泻，特异度达100%（Ibsen等，2026年）。这对您意味着什么：越来越多的真实世界证据支持对抗体水平极高的成人跳过活检，这一做法在儿童中已是标准流程。
研究人员也在探索饮食以外的治疗方法。2026年一项随机安慰剂对照试验让已接受治疗的乳糜泻成人在短期麸质激发试验期间同时服用一种名为ZED1227的在研药物——该药可阻断参与麸质免疫反应的一种酶——结果显示该药在很大程度上预防了安慰剂组出现的麸质诱发性肠道改变（Dotsenko等，2026年）。这对您意味着什么：该药物并非无麸质饮食的替代品，目前也尚未获批，但它为未来可能的辅助治疗指明了方向。2026年，梅奥诊所研究人员发表的一篇相关综述探讨了肠道屏障功能减弱如何促进乳糜泻的发生，并梳理了其他在研药物，包括乙酸拉唑肽（larazotide acetate）和IMU-856（Damianos等，2026年）。这对您意味着什么：非饮食疗法的研究管线正在推进中，但目前尚无任何药物获批，因此无麸质饮食仍是目前唯一经过证实的治疗方法。
乳糜泻核心术语词汇表
| 术语 | 定义 |
|---|---|
| 绒毛 | 衬于小肠内壁的微小指状突起，负责从食物中吸收营养。 |
| tTG-IgA | 用于乳糜泻筛查的主要一线抗体血液检测。 |
| 麸质 | 存在于小麦、大麦和黑麦中的一类蛋白质，是乳糜泻免疫反应的触发因素。 |
| HLA-DQ2/DQ8 | 几乎所有乳糜泻患者都携带的基因，但仅携带这些基因本身并不会导致该病。 |
| 绒毛萎缩 | Flattening and damage of the small intestine’s villi caused by the immune response to gluten. |
| 无麸质饮食 | 完全避免食用小麦、大麦和黑麦；这是目前治疗乳糜泻的唯一方法。 |
| 交叉污染 | 麸质意外转移到无麸质食物中，例如通过共用烹饪台面或厨具。 |
关于乳糜泻的常见问题
什么是乳糜泻？它与麸质过敏或麸质不耐受有何区别？
乳糜泻是一种自身免疫性疾病，麸质会触发免疫系统攻击小肠。小麦过敏会引起过敏反应，如荨麻疹或呼吸困难，但不会造成持久的肠道损伤；而非乳糜泻性麸质敏感会引起类似的不适，但不会产生自身免疫反应或可测量的肠道损伤。
在接受乳糜泻检测之前，我需要继续食用含麸质的食物吗？
是的。检测是为了发现对麸质的活跃免疫反应，因此提前开始无麸质饮食可能导致假阴性结果。请在检测完成之前继续摄入麸质；如果您已经停止摄入麸质，请先与医生沟通。
医生如何检测和诊断乳糜泻？
诊断通常从tTG-IgA血液检测和总IgA水平检测开始，以确保结果准确。根据检测结果和患者年龄，可能还需要进行其他抗体检测、HLA-DQ2/DQ8基因检测以及小肠活检内镜检查。
乳糜泻可以在不做内镜检查或活检的情况下确诊吗？
在儿童中，无活检诊断路径已是标准做法：tTG-IgA水平极高并经第二项抗体检测确认后，医生即可在不做内镜检查的情况下诊断乳糜泻。这一方法目前也在成人中进行研究，但在美国尚未成为成人诊断的标准做法。
乳糜泻有治愈方法吗，还是只能靠饮食控制？
目前乳糜泻既无治愈方法，也无经批准的药物治疗。严格的终身无麸质饮食是唯一的治疗方式，可帮助小肠愈合、改善症状，但完全愈合可能需要一段时间。研究人员正在探索未来可能的药物治疗方案，但目前尚无任何药物获批。
乳糜泻若不治疗会有什么后果？
未经治疗的乳糜泻可能导致持续的营养缺乏、贫血、骨密度降低、不孕不育或月经紊乱，以及持续的消化道症状。在极少数情况下，还会增加患某种肠道淋巴瘤的风险。确诊后开始无麸质饮食，可大大降低上述风险。
参考来源
- 美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所 — 乳糜泻：诊断 — NIDDK，2023 — niddk.nih.gov
- 梅奥诊所 — 乳糜泻 — Mayo Clinic，2024 — mayoclinic.org
- 克利夫兰诊所 — 乳糜泻 — Cleveland Clinic健康图书馆，2023 — my.clevelandclinic.org
- Ibsen JH, Kongsgaard A, Sovershaev M, 等 — 二级医疗机构中基于血清学的乳糜泻诊断：挪威单中心研究 — 《斯堪的纳维亚胃肠病学杂志》，2026 — doi.org/10.1080/00365521.2026.2615407
- Dotsenko V, Le HH, Rajić S, 等 — TG2治疗性抑制可逆转乳糜泻中的系统性多组学失调 — BMC Medicine，2026 — doi.org/10.1186/s12916-026-04892-y
- Damianos JA, Bledsoe A, Camilleri M, Murray JA — 乳糜泻与肠道屏障：破坏机制与修复策略 — Gut，2026 — doi.org/10.1136/gutjnl-2025-335373
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