阿尔茨海默病的症状通常悄然开始：反复问同一个问题、钥匙放错地方、熟悉的食谱突然让人感到困惑。由于这些变化与正常衰老、睡眠不足、抑郁、甲状腺问题以及维生素缺乏的表现相互重叠，医学检查的首要任务并非确认阿尔茨海默病，而是仔细排查症状可能涉及的其他所有原因。如今，这一检查流程已发生变化——一种能够检测阿尔茨海默病相关蛋白变化的血液检测已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。本文将为您介绍阿尔茨海默病症状的进展规律、其背后的驱动因素、哪些常规实验室检查可排除可逆性病因、新型血液生物标志物的意义与局限，以及现有治疗方案的效果。
什么是阿尔茨海默病，它与痴呆症有何不同
痴呆是一个总称，用于描述记忆、语言、推理或判断能力的下降，且严重程度足以影响日常生活。阿尔茨海默病是导致这种能力下降最常见的单一原因，根据美国疾病控制与预防中心的数据，约占所有病例的六至八成。其他原因包括血管性痴呆、路易体痴呆和额颞叶痴呆，许多老年人可能同时存在多种病理过程。
大脑内部发生了哪些变化
在显微镜下，两种蛋白质的变化是阿尔茨海默病的典型特征。一种名为β-淀粉样蛋白的蛋白质碎片在脑细胞外聚集，形成称为"斑块"的沉积物。另一种蛋白质——tau蛋白——发生异常修饰，在细胞内扭曲形成"缠结"。神经连接随之减弱，负责储存新记忆的脑区组织逐渐萎缩，阿尔茨海默病的症状也慢慢显现。这些变化往往在任何人察觉到问题之前数年、有时甚至十余年就已开始——这正是检测时机如此重要的原因。
阿尔茨海默病症状的分期进展
阿尔茨海默病的症状沿着一条宽泛的轨迹发展，但每个人的进展速度差异很大。有些人在确诊后仍能独立生活多年。分期是供家属和临床医生沟通使用的工具，而非倒计时；与正常衰老的区别在于症状的整体模式和持续进展，而非某一次孤立的事件。
早期阶段
短期记忆最先受到影响。患者会反复提问、忘记最近的对话内容、将物品放在不寻常的地方，并在计划、理财或多步骤任务上感到吃力。找词时会出现停顿。许多人自己能察觉到这些变化，并悄悄加以弥补，这也是诊断往往被延误的原因之一。
中期阶段
记忆缺失逐渐扩展至个人经历，对时间和地点的混乱感加重，甚至可能在熟悉的街区迷路。睡眠规律颠倒，傍晚时分可能出现烦躁情绪，穿衣、做饭和服药都需要他人协助。
晚期阶段
沟通能力逐渐受限，对亲近家人的辨认能力可能减退，行走和吞咽等身体功能也会下降。此阶段需要持续的照护。维护患者的尊严、提供舒适感、保持熟悉的日常规律以及控制疼痛，成为照护的核心目标。
| 正常衰老中的常见现象 | 值得就医的情况 |
|---|---|
| 忘记一个名字，但之后能想起来 | 忘记每周都见面的人的名字 |
| 偶尔找不到眼镜 | 将物品放在奇怪的地方，但事后能回想起来找到 |
| 需要停顿一下才能想到某个词 | 频繁用错词，导致对话无法继续 |
| 偶尔在账本上记错数字 | 无法再管理每月的预算 |
| 对日常规律感到厌倦 | 在数月内逐渐退出兴趣爱好和社交活动 |
病因和风险因素
年龄与遗传因素
年龄是迄今最强的风险因素，遗传因素则在此基础上增加了第二层风险。一种名为APOE的基因有多个版本，其中被称为APOE4的版本会提高患阿尔茨海默病的可能性，尤其是从父母双方各遗传一个拷贝的人。这是一个风险因素，而非定论：许多携带APOE4基因的人终生不会发展为痴呆，而许多阿尔茨海默病患者根本不携带任何APOE4拷贝。少数病例由罕见的遗传突变引起，发病年龄早于65岁。
您可以主动干预的风险因素
美国疾控中心（CDC）报告指出，通过干预可改变的风险因素，相当一部分痴呆症病例是可以预防或延缓的。对血管有益的事，对大脑同样有益：未经治疗的高血压、糖尿病、吸烟、缺乏运动、中年肥胖、过量饮酒、听力损失、头部损伤、抑郁症和社会孤立，都在这份清单上。其中有几项可以通过常规化验发现。正在管理血糖的人需要关注 糖化血红蛋白检测，以及血管疾病预防方面的检查 低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平.
阿尔茨海默病目前如何诊断
目前没有任何单一检测可以确诊阿尔茨海默病。诊断需要综合多方面信息：在家属陪同下采集病史、进行体格检查和神经系统检查、完成结构化记忆与思维测试、开展实验室检查，通常还需要进行脑部影像学检查。当临床表现不明确或治疗决策需要依据时，还会加入生物标志物检测。
用于排查可逆性病因的常规实验室检查
在讨论淀粉样蛋白之前，医生会首先排除那些可能模拟阿尔茨海默病症状、且经治疗后往往可以改善的疾病。这是大多数患者最有价值的血液检查，费用低廉，且广泛可及。标准检查项目包括甲状腺功能检测，即 促甲状腺激素（TSH）检测，因为甲状腺功能减退可导致思维迟缓、情绪淡漠和记忆力下降；读者可参阅 甲状腺功能减退症完整指南。此外还会检测 血液中维生素B12水平，因为维生素B12缺乏会引起记忆力和平衡功能障碍，经治疗后可部分逆转。检查还包括 全血细胞计数 用于检测贫血或感染。
基础代谢组合检查可进一步完善评估。该检查包括 血钠水平，因为低钠血症是老年人出现意识混乱的经典且可纠正的原因。还包括 肌酐值 用于评估肾功能，并报告 总钙测定，因为高钙血症可导致意识混乱和情绪低落。此外，还可能加测血糖、肝酶，以及在某些情况下进行梅毒或HIV检测。部分临床医生还会开具 同型半胱氨酸检测 在怀疑B族维生素缺乏时进行检测。这些检查均无法确诊阿尔茨海默病，其目的是首先排除可治疗的病因。
认知功能测试与影像学检查
简短的门诊测试可初步筛查问题，而更系统的神经心理学测试则能全面评估哪些认知能力受到影响。MRI或CT扫描可发现脑卒中、肿瘤、出血及脑积水，并显示脑萎缩的模式。专项PET扫描可直接显示淀粉样蛋白或tau蛋白，腰椎穿刺则可检测脑脊液中的相同蛋白质。两者准确性相当，但费用较高、可及性有限，且许多患者难以接受。这正是血液检测所要填补的空白。
血液生物标志物：p-tau217检测能告诉您什么，又有哪些局限
这些检查实际测量的是什么
目前最有价值的血液标志物是一种经过修饰的tau蛋白，称为p-tau217，有时单独检测，有时与β-淀粉样蛋白片段的比值一起检测。结果偏高提示大脑中可能存在阿尔茨海默病典型的淀粉样蛋白和tau蛋白改变。请注意这里的措辞：这些检测反映的是阿尔茨海默病的生物学特征，并不衡量记忆力或功能障碍程度，也无法判断患者处于哪个阶段。
首个获得FDA批准的血液检测
2025年5月，FDA批准了首个用于辅助诊断阿尔茨海默病的血液检测，该检测通过血浆中p-tau217与β-淀粉样蛋白1-42的比值进行评估。其获批适用范围较为严格，值得仔细了解。根据该机构发布的官方公告， 首个获批的阿尔茨海默病血液检测，该检测适用于55岁及以上、已出现认知功能下降迹象和症状、且正在专科医疗机构接受评估的成年人，明确不适用于筛查目的，也不能单独作为诊断依据。
为什么这不是针对健康人群的筛查检测
原因在于统计学层面，而非技术层面。在记忆障碍门诊中，接受检测的患者大多确实存在记忆问题，因此异常结果通常具有实际意义。而在无症状人群中，淀粉样蛋白改变较为常见，且往往在当事人有生之年并不会进展为痴呆。在这类人群中，阳性结果可能会给一个本可保持健康的人贴上标签，带来真实的焦虑和身份认同困扰，而目前对无症状人群也尚无可提供的治疗方案。2025年发布的专业指南明确规定，这些检测仅适用于由经过记忆障碍专业培训的临床医生评估、存在可测量认知损害的患者。不建议在上述诊疗路径之外进行面向消费者的自主检测。
检测结果的意义，以及它无法说明什么
记忆症状患者出现明显异常的结果，最可能的解释是阿尔茨海默病，这可以让患者免于接受腰椎穿刺或PET扫描。结果明显正常则提示阿尔茨海默病的可能性较低，并将诊断方向引向其他原因——这往往是更有价值的结论。介于两者之间的结果也存在：越来越多的实验室采用两个阈值划定一个中间区间，落在该区间内的结果意味着需要进一步确认检测，而非直接得出结论。肾脏疾病和体重可能影响这些数值，因此结果需结合具体情况综合判读。
由于实验室报告单独阅读时容易产生误解，BloodSense 提供 通俗易懂的血液检测解读工具，另有一篇配套文章介绍 自我感觉良好的人出现异常血液检测结果.
治疗方案的客观介绍
抗淀粉样蛋白抗体疗法
来卡奈单抗和多纳单抗是通过输液给药的实验室合成抗体，可清除大脑中的淀粉样蛋白。这两种药物仅获批用于早期阿尔茨海默病——即轻度认知障碍或轻度痴呆阶段——且开始治疗前必须确认淀粉样蛋白阳性。在关键临床试验中，治疗组患者在十八个月内的病情进展慢于安慰剂组，但差异较为有限：仅是减缓了衰退的速度，并非逆转，且幅度较小，家属未必能察觉到明显变化。这种权衡值得坦诚深入地探讨，而不仅仅是一个新闻标题所能概括的。
主要的安全隐患是一类称为淀粉样蛋白相关影像学异常（ARIA）的副作用——即MRI上可见的脑部肿胀或少量出血点。大多数情况下无明显症状，暂停治疗后可自行缓解，但少数情况较为严重，极少数病例甚至有致死报告。因此，监测措施已纳入治疗方案：首次用药前需进行MRI检查，此后按规定间隔复查。携带APOE4基因的人群风险更高，尤其是携带两个拷贝者，因此建议在治疗前进行基因检测，以便在充分了解风险的基础上做出决策。正在服用抗凝药物的患者通常不适合接受此类治疗。梅奥诊所提供了一份实用的概述，内容涵盖 阿尔茨海默病的诊断与治疗.
针对症状的药物治疗
胆碱酯酶抑制剂（如多奈哌齐、卡巴拉汀和加兰他敏）以及用于中重度患者的美金刚，仍是标准治疗方案的组成部分。这些药物无法改变疾病的根本进程，但在一段时间内可适度改善记忆、注意力和日常功能，且价格较为实惠。
非处方类护理
规律的日常作息、定向提示、疼痛管理、听力与视力矫正、体育锻炼、良好的睡眠以及社交互动，均有助于减少激越行为、维持日常功能。对照护者的教育培训和喘息服务并非可有可无的附加项目，而是在帮助患者在家中生活更长时间方面证据最为充分的干预措施之一。
降低风险，了解何时应就医
有证据支持的措施
目前尚无任何补充剂、饮食方案或大脑训练程序被证实能够预防阿尔茨海默病症状的出现。大型研究所支持的措施其实并不新奇：控制高血压、管理糖尿病和胆固醇、保持体育锻炼、戒烟、限制饮酒、矫正听力损失、保护头部、治疗抑郁、保证充足睡眠以及保持社交活跃。这些措施同样有助于预防脑卒中和心脏病，因此付出的努力绝不会白费。
何时应该去看医生
当记忆或思维变化被他人察觉、症状持续数月并呈进展趋势、影响工作、财务管理、驾驶或用药，或伴有性格改变、情感淡漠或社交退缩时，请及时预约就诊。若数小时至数天内突然出现意识混乱，通常提示感染、药物副作用或脱水，而非阿尔茨海默病，应立即就医。就诊时请携带用药清单，并带上能描述病情变化的家属同行。
最新科学进展
血液检测领域的研究进展迅速。以下是近期证据的主要发现，以及这些发现在实际中的意义。
血液检测现已有正式临床指南
2025年，阿尔茨海默病协会发布了一份关于血液生物标志物的临床实践指南，该指南基于系统综述——即对某一问题所有相关研究的结构化汇总。指南建议在专科医疗机构中，针对已出现可测量的记忆或思维问题的患者使用这些检测。这对您意味着什么：如果医生建议进行血液生物标志物检测，该检测应作为对真实症状评估的一部分，而非用于感觉良好的人的常规体检。
最佳血液标志物现已可与脑脊液检测相媲美
2025年发表于《柳叶刀·神经病学》的一项系统综述与荟萃分析——即汇总多项既往研究结果的研究——发现，最强效的血浆p-tau检测识别阿尔茨海默病生物学特征的可靠性与脑脊液检测相当，其中p-tau217表现最为突出。2024年发表的另一项汇总分析在淀粉样蛋白和tau蛋白变化方面得出了相同结论。这对您意味着：对许多人来说，一次抽血检查现在就能回答过去需要腰椎穿刺或PET扫描才能解答的问题，从而让获得准确答案变得更加便捷。
血液检测在日常实践中优于初步印象
2024年发表于《美国医学会杂志》（JAMA）及2025年发表于《自然医学》（Nature Medicine）的两项大型研究，分别在初级诊疗机构和专科诊所开展，均采用了预先设定的临界值——即在患者接受检测前就已确定判断规则，这是科学严谨的做法。两项研究均显示，血液检测识别阿尔茨海默病相关变化的可靠性，高于生物标志物结果出来之前的初步临床判断。这对您意味着什么：这些检测在诊断不确定性最高的情况下最具价值，它们是对临床医生判断的辅助，而非替代。
结果并非总是非此即彼
2025年一项关于p-tau217与β-淀粉样蛋白比值的研究，在门诊及社区人群中发现，采用双阈值（两者之间设有中间区间）的方法可提高检测可靠性——代价是部分人会得到"不确定"的结果。这对您意味着什么：结果落在中间区间是这类检测正常运作的一部分，并非实验室误差，需要进一步随访，无需过度担心。
抗淀粉样蛋白治疗：效果真实但有限，需密切监测
2023年发表于《新英格兰医学杂志》的仑卡奈单抗（lecanemab）3期临床试验显示，与安慰剂组相比，治疗组患者在18个月内的认知衰退程度更低，同时脑内淀粉样蛋白也明显减少。约八分之一的参与者出现了脑水肿或微出血，约四分之一出现了输液反应。
同年发布的专家使用建议指出，治疗期间需进行MRI监测，事先进行APOE基因检测（因为APOE4携带者出现脑部变化的风险更高），并建议正在使用抗凝药物的患者避免此类治疗。这对您意味着什么：这是一种效果真实但有限的治疗方案，需要进行适应症评估、定期影像检查，并就治疗目标进行坦诚沟通——目前仍处于早期阶段，尚非治愈手段。
词汇表
| 术语 | 定义 |
|---|---|
| β-淀粉样蛋白 | 一种在脑细胞外聚集形成斑块（即老年斑）的蛋白质片段。其积累是阿尔茨海默病两大核心病理特征之一。 |
| Tau蛋白与p-tau217 | Tau蛋白是神经细胞内的一种蛋白质，在阿尔茨海默病中会扭曲缠绕成神经纤维缠结。p-tau217是tau蛋白的一种化学修饰形式，可在血液中检测。 |
| 生物标志物 | 一种可测量的生物学信号（如血液中的某种蛋白质），用于检测或追踪疾病进程。 |
| 血浆 | 血液去除细胞后剩余的清澈液体部分，即血浆。大多数阿尔茨海默病血液生物标志物均在血浆中检测。 |
| APOE4 | APOE基因的一种常见变体，会增加患阿尔茨海默病的风险，以及接受抗淀粉样蛋白治疗时出现副作用的风险。它是一种风险因素，而非诊断结论。 |
| ARIA | 淀粉样蛋白相关影像学异常：在接受抗淀粉样蛋白治疗期间，MRI上可见的脑部肿胀或小范围出血。通常不引起症状，但需要定期监测。 |
| 轻度认知障碍 | 记忆或思维方面存在可测量的困难，但尚未影响独立的日常生活。可能进展为痴呆，也可能不会。 |
| PET扫描 | 正电子发射断层扫描，一种影像学检查，通过示踪剂显示活体大脑中淀粉样蛋白或tau蛋白的沉积情况。 |
| 脑脊液 | 包绕大脑和脊髓的液体，通过腰椎穿刺采集，可在其中检测相同的蛋白质，即脑脊液。 |
| 胆碱酯酶抑制剂 | 一类药物，包括多奈哌齐和卡巴拉汀，可促进神经细胞间的信号传递，在一定时期内有助于缓解症状。 |
常见问题
血液检测能查出阿尔茨海默病吗？
是的，但有重要限制。2025年5月，一项结合p-tau217与β-淀粉样蛋白片段的血浆检测获得FDA批准，适用于55岁及以上、已出现认知功能下降迹象、并在专科医疗机构接受评估的成年人。该检测可发现与阿尔茨海默病相关的蛋白质变化，但其本身不能作出诊断，也不是针对无症状人群的筛查检测。其他实验室自建的p-tau217检测也已在临床中使用。目前，检测的可及性、费用及医保报销情况仍因地而异，须由医生开具检验单，并在综合评估的框架内解读结果。
阿尔茨海默病的症状通常从几岁开始出现？
大多数患者在65岁以后出现明显症状，此后每增加十岁，患病风险便显著上升。少数患者——通常不足全部病例的二十分之一——会在四五十岁或六十岁出头发病，属于早发型，有时与罕见的遗传性基因突变有关。65岁以前出现的症状应接受专科评估，部分原因在于，年龄较轻时其他疾病导致类似症状的可能性相对更高。
阿尔茨海默病与痴呆症有什么区别？
痴呆描述的是症状：记忆力和思维能力下降，严重到影响日常生活。阿尔茨海默病是导致这些症状的一种具体原因，也是最常见的原因。说某人患有痴呆，就好比说某人在发烧；而明确是阿尔茨海默病、血管性疾病还是路易体病，才是找到背后的原因。这一区分非常重要，因为不同病因在病程进展、治疗方案和安全注意事项上各有不同。
维生素缺乏会引起类似阿尔茨海默病的症状吗？
有可能。维生素B12缺乏是最典型的例子，可引起记忆力减退、思维迟缓、情绪变化和步态不稳，经纠正后症状有时会明显改善。甲状腺疾病、低钠血症、高钙血症、肾脏或肝脏问题、抑郁症、睡眠不足、饮酒以及某些药物，都可能出现与早期阿尔茨海默病相似的症状。正因如此，在考虑进行生物标志物检测之前，基础实验室检查套餐是诊断流程的第一步。
我应该自行申请阿尔茨海默病血液检测吗？
目前的专业指南不支持在临床评估之外进行检测。对于没有症状的人，异常结果往往反映的是在其有生之年不会引发痴呆的变化，且目前尚无针对无症状人群的获批治疗方案。如果您担心记忆力问题，正确的第一步是预约就医，由医生通过体格检查、认知测试和常规血液检查来判断是否有必要进行生物标志物检测。
新疗法能阻止阿尔茨海默病的进展吗？
不能。仑卡奈单抗和多纳单抗可清除淀粉样蛋白，并在约十八个月内减缓早期患者的病情进展速度，但无法阻止病情发展、逆转病程或恢复已丧失的功能。使用这些药物需要确认淀粉样蛋白阳性、定期静脉输注、通过核磁共振监测脑肿胀或出血情况，以及进行基因检测以评估风险。对许多患者而言，最终的决定在于权衡有限且不确定的获益与切实存在的负担和风险，这是一项需要与专科医生共同作出的个人判断。
参考来源
- 美国食品药品监督管理局（FDA）——FDA批准首个用于辅助诊断阿尔茨海默病的血液检测，2025年—— fda.gov
- 美国疾病控制与预防中心 — 关于痴呆症，2024 — cdc.gov
- 梅奥诊所——阿尔茨海默病：诊断与治疗—— mayoclinic.org
- Palmqvist S, 等 — 阿尔茨海默病协会关于在专科医疗机构疑似阿尔茨海默病诊断流程中使用血液生物标志物的临床实践指南 — Alzheimer’s & Dementia，2025 — doi.org/10.1002/alz.70535
- Therriault J, 等 — 血液磷酸化tau蛋白用于阿尔茨海默病诊断：系统综述与荟萃分析 — The Lancet Neurology，2025 — doi.org/10.1016/S1474-4422(25)00227-3
- Khalafi M, 等 — 磷酸化tau217在认知障碍及认知正常人群中检测阿尔茨海默病病理的诊断准确性：系统综述与荟萃分析 — Alzheimer’s & Dementia，2024 — doi.org/10.1002/alz.14458
- Palmqvist S, 等 — 血液生物标志物用于初级和二级医疗机构的阿尔茨海默病检测 — JAMA，2024 — doi.org/10.1001/jama.2024.13855
- Palmqvist S, 等 — 利用全自动化平台检测血浆磷酸化tau217用于初级和二级医疗机构的阿尔茨海默病诊断 — Nature Medicine，2025 — doi.org/10.1038/s41591-025-03622-w
- Wang J, 等 — 血浆p-tau217/Aβ42在临床及社区队列中诊断阿尔茨海默病的准确性 — Alzheimer’s & Dementia，2025 — doi.org/10.1002/alz.70038
- van Dyck CH, 等 — 仑卡奈单抗用于早期阿尔茨海默病的治疗 — New England Journal of Medicine，2023 — doi.org/10.1056/NEJMoa2212948
- Cummings J, 等 — 仑卡奈单抗：合理使用建议 — 《阿尔茨海默病预防杂志》，2023 — doi.org/10.14283/jpad.2023.30
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