La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es una alteración genética en la que una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Es la alteración cromosómica presente al nacer más frecuente en Estados Unidos, y quienes la tienen viven vidas más largas, más saludables y más independientes que en cualquier momento del pasado. Este artículo explica qué causa la trisomía 21, las características y los patrones de salud que suelen acompañarla, y la diferencia práctica entre una prueba de cribado —que estima una probabilidad— y una prueba diagnóstica —que confirma una respuesta—. También aprenderás qué análisis de rutina son importantes en cada etapa de la vida, qué puede indicar un resultado de tiroides o de hemograma, y cuándo merece la pena plantearle una pregunta al médico.
Qué es la trisomía 21
Las células humanas contienen normalmente 46 cromosomas, organizados en 23 pares, y cada progenitor aporta uno de los cromosomas de cada par. Los cromosomas son paquetes de ADN que contienen las instrucciones que el organismo necesita para crecer y funcionar. En la trisomía 21, las células presentan una copia extra, completa o parcial, del cromosoma 21. Ese material genético adicional altera el desarrollo del cuerpo y del cerebro, por eso la afección influye a la vez en los rasgos físicos, el aprendizaje y varios sistemas del organismo.
El cromosoma extra no se debe a nada que los progenitores hayan hecho o dejado de hacer: ni la alimentación, ni la medicación, ni el estrés ni ninguna exposición ambiental tienen relación. En la gran mayoría de los casos ocurre por azar durante la división celular que da lugar a un óvulo o a un espermatozoide, o poco después de la fecundación.
Las tres formas genéticas
No todas las personas con esta afección tienen el mismo patrón cromosómico. Los datos poblacionales publicados por los CDC describen las tres formas genéticas del síndrome de Down, y la distinción importa principalmente para el asesoramiento genético, más que para el seguimiento cotidiano.
- La trisomía 21 estándar representa aproximadamente el 95 % de los casos. Cada célula contiene tres copias independientes del cromosoma 21.
- La translocación representa alrededor del 3 %. El material extra del cromosoma 21 está unido a otro cromosoma en lugar de encontrarse por separado. Es la única forma que puede heredarse, a partir de un progenitor que porta la reordenación sin presentar la afección.
- El mosaicismo representa aproximadamente el 2 %. Algunas células tienen tres copias y otras tienen las dos habituales, lo que en ocasiones puede traducirse en rasgos físicos menos numerosos o menos marcados.
Por qué se habla tanto de la edad materna
La probabilidad de un embarazo con trisomía 21 aumenta con la edad de la persona gestante, de forma más notable a partir de mediados de los treinta años. Esta estadística se interpreta fácilmente de forma errónea. Como la gran mayoría de los bebés nacen de personas menores de 35 años, la mayoría de los bebés con síndrome de Down también nacen de progenitores de ese grupo más joven. La edad modifica las probabilidades, pero no determina el resultado.
Signos y características a lo largo de la vida
La trisomía 21 se manifiesta de forma diferente en cada persona. Algunos rasgos son reconocibles al nacer, otros aparecen de forma gradual, y ninguno de ellos permite predecir lo que una persona concreta podrá lograr. Las características físicas por sí solas no establecen el diagnóstico, por eso una prueba cromosómica es siempre el paso que lo confirma.
En recién nacidos y bebés
Los hallazgos más frecuentes al nacer incluyen hipotonía muscular, que hace que el recién nacido se sienta inusualmente relajado al cogerlo en brazos, ojos con inclinación hacia arriba, un único pliegue transversal en la palma de la mano, un perfil facial aplanado, cuello corto y manos y pies más pequeños. La hipotonía también puede hacer que la alimentación en los primeros días sea más lenta. Aproximadamente la mitad de los bebés con trisomía 21 nacen con alguna diferencia cardíaca, por lo que realizar un ecocardiograma en las primeras semanas es una práctica habitual y no una señal de que algo haya salido mal.
En la infancia y la adolescencia
Los niños alcanzan los hitos del desarrollo habituales, aunque generalmente en un plazo más largo. El habla suele desarrollarse más tarde que la comprensión, por lo que muchos niños entienden mucho más de lo que aún pueden expresar. La discapacidad intelectual se sitúa típicamente en un rango leve o moderado. Las diferencias de audición y visión son frecuentes y tienen un tratamiento muy eficaz; dado que la pérdida auditiva no tratada ralentiza el desarrollo del lenguaje, las revisiones auditivas se encuentran entre las citas más importantes que una familia puede mantener. Existen tablas de crecimiento específicas para que un niño sano no sea etiquetado erróneamente como bajo de peso.
En la edad adulta
Muchos adultos trabajan, viven de forma semiindependiente o independiente con el apoyo adecuado, establecen relaciones y gestionan gran parte de su propia rutina de salud. Según la Clínica Mayo, las personas con síndrome de Down pueden esperar ahora vivir bastante más allá de los 60 años. El seguimiento en la edad adulta se centra en el peso y la salud metabólica, la calidad del sueño, la función tiroidea, la salud mental y, más adelante, los cambios en la memoria y el funcionamiento diario.
Las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas no son lo mismo
Este es el aspecto del tema que más confusión genera, y esa confusión provoca una angustia real. Una prueba de cribado estima una probabilidad. Una prueba diagnóstica da una respuesta. Un resultado de cribado que indica una probabilidad elevada de trisomía 21 no ha diagnosticado nada, y un resultado de probabilidad baja no descarta nada con total certeza.
Cribado durante el embarazo
El cribado de ADN libre de células, conocido habitualmente como test prenatal no invasivo, consiste en una extracción de sangre a la persona gestante que analiza pequeños fragmentos de ADN liberados por la placenta al torrente sanguíneo. Puede realizarse a partir de aproximadamente las diez semanas y es la opción de cribado más precisa disponible actualmente. Sigue siendo una prueba de cribado, ya que el ADN analizado procede de la placenta y no del feto.
Las opciones bioquímicas más antiguas siguen siendo ampliamente utilizadas, a veces junto con la ecografía. El cribado combinado del primer trimestre combina una medición ecográfica del líquido en la nuca fetal, conocida como translucencia nucal, con dos proteínas en sangre. El test cuádruple, realizado en el segundo trimestre, mide los niveles de alfafetoproteína junto con otras tres sustancias. También mide los niveles de gonadotropina coriónica humana. Las guías obstétricas profesionales en Estados Unidos recomiendan ofrecer tanto el cribado como las pruebas diagnósticas a toda paciente embarazada, independientemente de su edad, como una opción y no como algo obligatorio.
Pruebas diagnósticas
Solo dos procedimientos prenatales pueden confirmar la trisomía 21. La biopsia corial obtiene una pequeña muestra de tejido placentario, generalmente entre las diez y las trece semanas aproximadamente. La amniocentesis obtiene una pequeña muestra de líquido amniótico, habitualmente a partir de las quince semanas. Ambas se analizan mediante cariotipo, una imagen de laboratorio del conjunto completo de cromosomas de una persona, que muestra directamente la tercera copia del cromosoma 21. Ambos procedimientos conllevan una pequeña posibilidad de complicaciones, por eso se realizan tras una conversación y no mediante derivación automática.
Tras el nacimiento
Cuando se sospecha esta condición en un recién nacido por sus características físicas, se envía una muestra de sangre para realizar un cariotipo. Esa prueba confirma el diagnóstico e identifica la forma genética, lo que permite a la familia saber si existe una translocación y si otros familiares podrían necesitar asesoramiento genético.
| Prueba | Tipo | Qué te indica | Momento habitual |
|---|---|---|---|
| Cribado de ADN fetal libre en sangre materna | Cribado | Una probabilidad, expresada como alta o baja; no es un diagnóstico | A partir de aproximadamente las 10 semanas |
| Translucencia nucal con analítica del primer trimestre | Cribado | Una probabilidad, que combina una medición ecográfica y dos proteínas en sangre | Entre las 11 y las 14 semanas aproximadamente |
| Test cuádruple | Cribado | Una probabilidad, basada en cuatro sustancias medidas en sangre | Entre las 15 y las 22 semanas aproximadamente |
| Biopsia corial | Diagnóstica | Una respuesta definitiva mediante cariotipo de tejido placentario | Entre las 10 y las 13 semanas aproximadamente |
| Amniocentesis | Diagnóstica | Una respuesta definitiva mediante cariotipo de células del líquido amniótico | A partir de aproximadamente las 15 semanas |
| Cariotipo tras el nacimiento | Diagnóstica | Confirma el diagnóstico e identifica la forma genética | Tras el parto |
Condiciones de salud que requieren seguimiento periódico
Las personas con trisomía 21 tienen más probabilidad de desarrollar ciertas condiciones, y la mayoría son manejables cuando se detectan a tiempo. Por eso las revisiones siguen un calendario en lugar de esperar a que aparezcan síntomas: varias de estas condiciones permanecen silenciosas durante mucho tiempo, y los análisis de sangre las detectan antes.
Función tiroidea
Las enfermedades tiroideas se encuentran entre los hallazgos más frecuentes a cualquier edad. El hipotiroidismo congénito se detecta en el cribado neonatal, y un informe clínico de 2023 publicado en Pediatrics señala que los bebés afectados requieren una interpretación cuidadosa de los resultados tiroideos, no una lectura rutinaria. Más adelante, la enfermedad tiroidea autoinmune se vuelve más probable. Como los primeros síntomas se confunden fácilmente con el cansancio habitual y los cambios de peso, la mayoría de los calendarios de seguimiento incluyen resultados de la hormona estimulante del tiroides (TSH) en cada revisión anual. Cuando ese valor es anormal, los médicos suelen añadir resultados de T4 libre en analítica, y algunos equipos también solicitan resultados de anticuerpos anti-TPO para comprobar si el sistema inmunitario está implicado. Sin tratamiento, una función tiroidea persistentemente baja produce hipotiroidismo.
Hemograma, hierro y leucemia
Algunos recién nacidos desarrollan un trastorno transitorio de las células sanguíneas durante las primeras semanas de vida que suele resolverse solo, aunque requiere seguimiento. Pasada la etapa de lactante, un pequeño número de niños desarrolla leucemia, razón por la que el hemograma forma parte del seguimiento rutinario y no es una prueba especial que deba alarmar. Las revisiones anuales suelen incluir un hemograma completo, y como las dificultades para alimentarse y la alimentación selectiva pueden limitar la ingesta de hierro, los médicos piden con frecuencia niveles de ferritina en sangre junto a él.
Enfermedad celíaca y digestión
Los síntomas digestivos son frecuentes, y los análisis de sangre pueden detectar enfermedad celíaca, una reacción inmunitaria al gluten que daña la mucosa del intestino delgado. Una revisión de 2024 publicada en Gastroenterology incluye el síndrome de Down en la lista reducida de condiciones en las que se recomienda específicamente el cribado serológico de la celiaquía. Esos resultados de anticuerpos solo pueden interpretarse correctamente cuando el laboratorio también mide los niveles totales de IgA, ya que una persona con niveles bajos de ese anticuerpo puede obtener un resultado celíaco falsamente tranquilizador.
Corazón, audición, visión y sueño
Las malformaciones cardíacas presentes al nacer suelen identificarse en las primeras semanas y con frecuencia pueden corregirse con cirugía. La pérdida de audición, el líquido en el oído y la apnea obstructiva del sueño son frecuentes a cualquier edad; una revisión de 2023 publicada en JAMA Otolaryngology explica cómo la estrechez de los conductos auditivos, el aumento de tamaño de las amígdalas y las adenoides, y la hipotonía muscular se combinan para que estos problemas sean tan habituales. La apnea del sueño puede confundirse fácilmente con dificultades de conducta o falta de atención durante el día. Los equipos de seguimiento suelen controlar niveles de vitamina D en sangre en personas que pasan poco tiempo al aire libre o siguen una dieta poco variada.
Cómo suele ser el seguimiento analítico rutinario
Los calendarios varían según el equipo médico, y es tu propio médico quien establece el plan. El esquema que se muestra a continuación refleja lo que las familias encuentran con más frecuencia, y sirve para contextualizar un resultado de laboratorio, no para sustituir el consejo médico.
| Etapa de la vida | Análisis que se comentan habitualmente | Por qué figuran en la lista |
|---|---|---|
| Recién nacido | Cribado tiroideo neonatal, hemograma completo | El hipotiroidismo congénito es más frecuente, y en las primeras semanas puede aparecer una alteración transitoria de las células sanguíneas |
| Lactancia y primera infancia | Pruebas de tiroides hacia los seis y doce meses y después anualmente, hemograma, estudio del hierro | Los cambios tiroideos suelen ser silenciosos, y las dificultades para alimentarse pueden limitar la ingesta de hierro |
| Edad escolar | Pruebas de tiroides anuales, anticuerpos de celiaquía con IgA total si aparecen síntomas, hemoglobina y ferritina | La enfermedad celíaca y la deficiencia de hierro son ambas más frecuentes a esta edad |
| Adolescencia | Pruebas de tiroides anuales, hemograma, vitamina D | El crecimiento, los cambios en la alimentación y la menstruación modifican las necesidades nutricionales |
| Edad adulta | Pruebas de tiroides anuales, hemograma, analítica metabólica y perfil lipídico | El peso, la calidad del sueño y la salud metabólica se convierten en los principales factores a controlar |
¿Cuándo consultar a un médico?
Entre las revisiones programadas, hay ciertos cambios en una persona con trisomía 21 que conviene comunicar sin demora. Ninguno de los signos que se indican a continuación significa necesariamente que algo grave esté ocurriendo, pero cada uno es un motivo razonable para llamar al médico.
- Cansancio nuevo o que empeora, estreñimiento, piel seca, intolerancia al frío o cambio de peso sin causa aparente, que pueden apuntar a una alteración tiroidea.
- Ronquidos fuertes, pausas en la respiración durante el sueño, noches inquietas o somnolencia diurna e irritabilidad de nueva aparición.
- Diarrea persistente, hinchazón abdominal, falta de apetito, pérdida de peso o estancamiento del crecimiento.
- Palidez inusual, tendencia fácil a los moratones, sangrados nasales frecuentes, infecciones repetidas o dolor óseo.
- Pérdida repentina de una habilidad que la persona tenía adquirida, ya sea en el habla, la marcha, el control de esfínteres o el autocuidado.
- Dolor de cuello, cambio en la forma de caminar o torpeza de nueva aparición, que deben valorarse antes de practicar deportes de contacto o de someterse a anestesia.
En adultos, un deterioro de la memoria, la orientación o la autonomía en el día a día merece una evaluación completa y no debe darse por sentado. La depresión, la pérdida de audición, la apnea del sueño y los problemas de tiroides producen cambios similares, y cada uno de ellos tiene tratamiento.
Apoyo, terapia y vida cotidiana
No existe ningún tratamiento para el cromosoma extra en sí, y enfocar la atención como si se tratara de encontrar uno es no entender el objetivo. Lo que cambia los resultados es un apoyo temprano y constante. La intervención temprana incorpora fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia en los primeros años de vida, cuando el cerebro es más adaptable. La fisioterapia trabaja el movimiento y la postura, la terapia ocupacional se centra en la motricidad fina necesaria para vestirse y comer, y la logopedia suele introducir signos o sistemas de pictogramas para que el niño pueda comunicarse mientras el lenguaje oral se va desarrollando.
El apoyo en edad escolar suele canalizarse a través de un plan educativo individualizado, y las aulas inclusivas son ya la norma en muchos centros. La planificación de las transiciones es enormemente importante y con frecuencia se pasa por alto: el paso de la atención pediátrica a la del adulto, la planificación del empleo con apoyo, el desarrollo de habilidades para la vida independiente y el establecimiento de mecanismos de toma de decisiones que respeten las preferencias de la propia persona.
Últimos avances científicos
La investigación de los últimos tres años se ha centrado menos en grandes avances y más en hacer las pruebas más claras y el seguimiento más preciso. A continuación se resume en términos sencillos lo que aportan los estudios recientes.
El cribado en sangre ha cambiado la frecuencia con la que se necesitan pruebas invasivas
Una revisión sistemática con metaanálisis de 2024 —un estudio que agrupa los resultados de muchos estudios anteriores— analizó qué ocurrió cuando el cribado de ADN libre de células se incorporó a los programas nacionales de cribado prenatal. Tras un resultado de alto riesgo con el cribado en sangre convencional, muchas menos personas pasaban directamente a una prueba invasiva: la proporción bajó de aproximadamente tres de cada cuatro a algo más de cuatro de cada diez. Lo que esto significa para ti: el cribado de ADN libre de células actúa ahora a menudo como un segundo filtro, de modo que un primer resultado preocupante ya no conduce automáticamente a una prueba con aguja.
La evidencia sobre el cribado es sólida, pero no de forma uniforme
Una revisión paraguas de 2026 —una revisión que evalúa otras revisiones en lugar de estudios individuales— examinó la calidad de la evidencia que respalda el cribado prenatal de la trisomía 21. Concluyó que, aunque la evidencia es en términos generales sólida, su calidad varía según el método y según los resultados estudiados. Lo que esto significa para ti: las cifras de precisión de una prueba de cribado no son intercambiables con las de otra, y es razonable preguntar a qué hace referencia un dato concreto en tu propia situación.
Un resultado “sin conclusión” en el cribado de ADN libre de células también aporta información
En ocasiones, una prueba de ADN libre de células no ofrece resultado porque la muestra contenía muy poco ADN placentario, una cantidad que los laboratorios denominan fracción fetal. Una revisión sistemática con metaanálisis de 2023 constató que estos resultados no concluyentes no son simplemente un contratiempo técnico: se asocian con mayor frecuencia a diferencias cromosómicas que una muestra con fracción fetal normal. Lo que esto significa para ti: un informe no concluyente es un motivo para preguntar sobre repetir la prueba o sobre una opción diagnóstica, no una razón para dejarlo estar.
Las enfermedades autoinmunes se entienden ahora como una parte fundamental del seguimiento
Una revisión de 2024 publicada en una revista de inmunología clínica explicó por qué las enfermedades autoinmunes se agrupan en personas con trisomía 21. Los genes del cromosoma 21 influyen en las señales del sistema inmunitario, y tener tres copias parece inclinarlo hacia el ataque de los propios tejidos del organismo. La enfermedad tiroidea autoinmune, la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1 se presentan varias veces más que en la población general. Otra revisión de 2024 sobre autoinmunidad tiroidea encontró que la tiroiditis de Hashimoto y la enfermedad de Graves tienden a aparecer a edades más tempranas, y que los antecedentes familiares no predicen quién las desarrollará. Lo que esto significa para ti: las analíticas rutinarias de tiroides y celiaquía no son pruebas innecesarias, y un resultado normal a una edad determinada no elimina la utilidad de repetirlas más adelante.
El tratamiento de la leucemia sigue mejorando y su biología se comprende cada vez mejor
Una revisión de 2023 publicada en una revista de hematología resumió por qué la leucemia infantil es más frecuente en este grupo y cómo ha evolucionado su tratamiento. Los investigadores han identificado de qué manera el cromosoma extra afecta al desarrollo de las células sanguíneas, y los protocolos actuales tienen en cuenta que los niños afectados toleran algunos fármacos de quimioterapia de forma diferente. Lo que esto significa para ti: los resultados han mejorado considerablemente, y el tratamiento se adapta a cada caso en lugar de tomarse sin cambios de los protocolos pediátricos generales. La investigación sobre los casos de recaída sigue avanzando.
Glosario
| Término | Definición |
|---|---|
| Cromosoma | Un paquete de ADN dentro de una célula. Los seres humanos suelen tener 46, organizados en 23 pares. |
| Trisomía | La presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. La trisomía 21 significa tener tres copias del cromosoma 21. |
| Cariotipo | Una imagen de laboratorio del conjunto completo de cromosomas de una persona. Es la prueba que confirma el diagnóstico e indica qué forma genética está presente. |
| Mosaicismo | Un patrón en el que algunas células tienen el cromosoma extra y otras no. |
| Translocación | Una reorganización en la que el material extra del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Es la única forma que puede heredarse. |
| Cribado de ADN fetal libre en sangre materna | Un análisis de sangre durante el embarazo que analiza fragmentos de ADN placentario presentes en la sangre de la persona gestante. También se denomina prueba prenatal no invasiva, o NIPT. |
| Fracción fetal | La proporción de ADN en una muestra de sangre materna que proviene de la placenta. Si es demasiado baja, la prueba no puede ofrecer un resultado. |
| Translucencia nucal | Una medición ecográfica del líquido en la nuca del feto, utilizada como parte del cribado del primer trimestre. |
| Amniocentesis | Un procedimiento diagnóstico que obtiene una muestra de líquido amniótico para analizar las células que contiene mediante cariotipo. |
| Intervención temprana | Servicios de terapia y apoyo disponibles públicamente que se ofrecen en los primeros años de vida, e incluyen habitualmente fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. |
Preguntas frecuentes
¿Qué causa la trisomía 21 durante el embarazo?
En casi todos los casos, el cromosoma extra es el resultado de un error en la división celular que ocurre por azar cuando se forma un óvulo o un espermatozoide, o poco después de la fecundación. No tiene nada que ver con lo que la persona embarazada comió, bebió, tomó o vivió. La única situación en la que la herencia desempeña un papel es la forma por translocación, que representa una pequeña minoría de los casos y puede transmitirla un progenitor portador de una reorganización cromosómica sin tener la condición. El asesoramiento genético puede aclarar si esto aplica a una familia en concreto.
¿Se puede prevenir la trisomía 21?
No. Como el cromosoma extra surge de un error aleatorio en la división celular, no hay nada que una persona pueda hacer antes ni durante el embarazo para prevenirla. Las pruebas prenatales se ofrecen para que las familias puedan tener información y prepararse, no porque exista ninguna medida preventiva. Presentarla como algo prevenible supone culpar a quien no tiene ninguna responsabilidad.
¿Cuáles son los signos de la trisomía 21 durante el embarazo?
La persona embarazada no nota ningún síntoma. Ciertos hallazgos ecográficos, como un aumento de la translucencia nucal, una diferencia cardíaca o determinadas medidas, pueden llevar al médico a recomendar más pruebas; y un análisis de sangre de cribado puede dar un resultado de alto riesgo. Todo esto son indicaciones para seguir estudiando, no hallazgos que establezcan un diagnóstico. Solo la biopsia corial, la amniocentesis o un cariotipo tras el nacimiento pueden confirmarlo.
¿En qué se diferencia el cariotipo del habitual?
Un cariotipo normal muestra 46 cromosomas en 23 pares. Un cariotipo de trisomía 21 estándar muestra 47 cromosomas, con tres copias visibles en la posición del cromosoma 21 en lugar de dos. En la forma por translocación, el recuento puede seguir siendo 46 porque el material extra está fusionado a otro cromosoma, lo que es una de las razones por las que el informe del laboratorio describe la disposición y no solo el número.
¿Puede ser incorrecto un resultado de cribado prenatal?
Sí, en ambas direcciones, y esto es normal y no un fallo del laboratorio. Un resultado de cribado de alto riesgo puede ir seguido de una prueba diagnóstica que no muestre ningún cromosoma extra, y un resultado de bajo riesgo no lo descarta por completo. El cribado de ADN fetal libre en sangre materna es la opción de cribado más precisa disponible, pero analiza el ADN placentario y no directamente las células fetales, por lo que pueden producirse discrepancias. Cualquier resultado de cribado que vaya a influir en una decisión debe confirmarse mediante una prueba diagnóstica.
¿Pueden vivir de forma independiente los adultos con síndrome de Down?
Muchos pueden hacerlo, con un nivel de apoyo que varía mucho de una persona a otra. Algunos viven con total independencia, muchos lo hacen de forma semiindependiente en viviendas tuteladas o con la familia cerca, y otros necesitan asistencia diaria. La autonomía depende mucho más de la educación temprana, el seguimiento de la salud, las oportunidades y las expectativas que del propio diagnóstico. Planificar la transición a los servicios para adultos con suficiente antelación marca una diferencia real.
Fuentes
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- MedlinePlus, National Library of Medicine — Down Syndrome, 2024 — medlineplus.gov
- Mayo Clinic — Down syndrome: Symptoms and causes, 2024 — mayoclinic.org
- Sebire E, Rodrigo CH, Bhattacharya S, et al. — The implementation and impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) for Down’s syndrome into antenatal screening programmes: a systematic review and meta-analysis — PLoS One, 2024 — doi.org/10.1371/journal.pone.0298643
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- Hom B, Boyd NK, Vogel BN, et al. — Down Syndrome and Autoimmune Disease — Clinical Reviews in Allergy and Immunology, 2024 — doi.org/10.1007/s12016-024-08996-2
- Szybiak-Skora W, Cyna W, Lacka K — Autoimmune Thyroid Disease in Patients with Down Syndrome: Review — International Journal of Molecular Sciences, 2024 — doi.org/10.3390/ijms26010029
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- Zingone F, Bai JC, Cellier C, Ludvigsson JF — Celiac Disease-Related Conditions: Who to Test? — Gastroenterology, 2024 — doi.org/10.1053/j.gastro.2024.02.044
- Zalzal HG, Lawlor CM — Down Syndrome for the Otolaryngologist: A Review — JAMA Otolaryngology Head and Neck Surgery, 2023 — doi.org/10.1001/jamaoto.2023.0001
- Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al. — Congenital Hypothyroidism: Screening and Management — Pediatrics, 2023 — doi.org/10.1542/peds.2022-060419
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