多发性硬化症的诊断在今天与三十年前已大不相同。整个1980年代，除了用激素控制急性发作，几乎没有其他治疗手段。如今在美国已有二十余种疾病修正疗法获批上市，早期开始治疗能够改变长期病程的证据充分且一致。这并不意味着治愈，多发性硬化症仍是一种严重的终身疾病。这只是对该领域现状的客观描述。
什么是多发性硬化症？
多发性硬化症是一种影响中枢神经系统（包括大脑、脊髓和视神经）的免疫介导性疾病。免疫系统会攻击髓鞘——包裹神经纤维的脂质保护层——并常常损伤神经纤维本身。髓鞘的作用是让神经信号快速传导；一旦髓鞘受损，信号就会减慢、散乱甚至中断。
每一处损伤都是一个病灶，这些散在的瘢痕正是这种疾病名称的由来。由于病灶可以出现在任何部位，症状因位置而异：视神经上的病灶会导致视力模糊，颈髓上的病灶则会使肢体麻木。
多发性硬化症不会传染，不会直接遗传，也不是由患者自身的行为所引起的。该病通常在20至40岁之间发病，女性患病率约为男性的三倍，在美国约有近百万成年人受其影响。
多发性硬化症的类型
神经科医生根据病情随时间的变化规律来描述多发性硬化症的类型。这些类型并非固定不变，一种病程可能会演变为另一种。
| 类型 | 模式 | 大致患病比例 |
|---|---|---|
| 临床孤立综合征（CIS） | 首次单次发作，持续至少24小时，MRI表现可能尚未完全符合诊断标准 | 许多后来确诊患者的起始阶段 |
| 复发缓解型多发性硬化症（RRMS） | 出现明确发作后部分或完全缓解，发作间期病情稳定 | 约占诊断时的85% |
| 继发进展型多发性硬化症（SPMS） | 由复发缓解型演变而来，之后转为缓慢的残疾积累，复发次数减少 | 部分患者的后期阶段；目前已较少见 |
| 原发进展型多发性硬化症（PPMS） | 从首个症状出现起即持续缓慢加重，无明显复发 | 约占诊断病例的10%至15% |
复发型多发性硬化症对现有疗法的反应最好；进展型病程较难减缓，这也是目前研究的重点方向。
症状与早期表现
最常导致确诊的首发症状
视神经炎是典型的首发症状：眼球转动时出现疼痛，一只眼的色觉减退，数小时至数天内出现中心视力模糊。大多数患者的视力可以恢复到实用水平。
感觉异常同样常见，但更容易被忽视：躯干出现束带感麻木、一只手有针刺感、低头时脊柱出现触电样感觉。平衡问题随之而来，从站立不稳到一条腿拖曳。相比之下，突然出现的单侧面部下垂，更多情况下反映的是 累及单一颅神经的贝尔麻痹.
容易被忽视的隐性症状
疲劳是多发性硬化症最常见、也最难解释的症状：它不同于普通的疲倦感，休息也无法缓解。认知改变同样常见且较为隐匿，例如思维处理速度变慢、说话时突然想不起词语。
热敏感（即乌托夫现象）会在天气炎热或发烧时短暂加重已有症状；这并不会造成新的损伤，体温恢复正常后症状便会缓解。膀胱急迫感和排尿不尽也很常见，且完全可以治疗，但患者往往不主动提及。
病因和风险因素
多发性硬化症没有单一的病因，而是在遗传易感性与环境因素共同作用下发病的。
遗传因素会增加患病风险，但并不决定最终结果。超过两百种常见基因变异会小幅提升风险，其中影响最大的是HLA-DRB1区域——该区域帮助免疫系统区分自身与非自身组织。父母或兄弟姐妹患有多发性硬化症，会将终身患病风险从约三百分之一提高至百分之几。
EB病毒（Epstein-Barr病毒）的相关证据十分引人注目。在一项针对美国军队逾千万名年轻成年人的队列研究中，感染EB病毒后患多发性硬化症的风险上升了32倍；在801名最终确诊的患者中，只有一人此前从未感染过EB病毒。EB病毒似乎是必要条件，但并非充分条件：约95%的成年人携带该病毒，而绝大多数人终生不会发展为多发性硬化症。
维生素D常被误解。多发性硬化症在高纬度地区更为常见，低维生素D水平与较高的发病风险相关，这也是许多临床医生会检测维生素D的原因 血液中的维生素D水平，反映日照量和膳食摄入情况。但临床试验尚未证明补充维生素D能够治疗已确诊的多发性硬化症。纠正真正的维生素D缺乏是合理的；期望它替代疾病修正疗法则不切实际。许多人补充多年后发现数值几乎没有变化，这一点值得了解 为何补充维生素D往往难以改变检测结果.
有两个可干预的风险因素尤为突出：吸烟会增加多发性硬化症的患病风险，并与更快的残疾进展相关；青少年时期肥胖同样会增加患病风险。
多发性硬化症如何确诊
诊断遵循麦克唐纳标准（2024年修订版）。其核心逻辑自2001年沿用至今：证明中枢神经系统多个部位存在损伤（空间多发性），且损伤发生于多个不同时间点（时间多发性），并排除其他更合理的解释。
脑部和脊髓MRI是诊断的主要手段，可显示特征性部位的病灶，并通过钆增强区分新旧病灶。2024年修订版将视神经列为第五个符合条件的病灶部位，并纳入了中央静脉征和顺磁性边缘病灶等新发现。腰椎穿刺用于检测寡克隆带——一种存在于脑脊液而非血液中的抗体模式；κ游离轻链现已被接受为替代指标。诱发电位用于测量视觉或感觉通路的信号传导速度。
需要关注的血液检查
有一点需要明确说明：没有任何血液检查能够诊断多发性硬化症。目前不存在专门的MS标志物，也没有任何消费者自测项目可以确认或排除该病。血液检查的意义在于排除其他可能出现类似症状和MRI表现的疾病。
由于维生素B12缺乏会导致脊髓损伤、麻木和步态异常，其表现与多发性硬化症极为相似，神经科医生通常会常规开具 维生素B12检测，以排除这一可治疗的类似疾病。检查套餐通常还包括 TSH检测，用于筛查甲状腺疾病。许多检查方案还会增加 抗核抗体检测，用于提示可能存在的结缔组织自身免疫性疾病，以及莱姆病血清学检测、水通道蛋白-4抗体和MOG抗体检测。
神经丝轻链蛋白（NfL）是神经纤维受损时释放的一种蛋白质，目前已可通过血液检测。它在监测治疗反应方面具有一定前景，但并不具有诊断价值：脑卒中或脑震荡后NfL水平同样会升高。
与多发性硬化症相似的疾病
误诊是一个切实存在的问题，这也是诊断标准强调必须排除其他更合理解释的原因。视神经脊髓炎谱系疾病和MOG抗体相关疾病同样侵犯视神经和脊髓，但需要不同的治疗方案，且部分多发性硬化症药物会使这些疾病加重。维生素B12缺乏、神经结节病和偏头痛也可产生白质改变，容易被误认为脱髓鞘病变。
神经科医生还会考虑 累及中枢神经系统的狼疮 ，以及在有相关接触史时，排除 影响神经系统的莱姆病。眼睑下垂和复视随一天中时间推移而加重，提示 重症肌无力，一种影响神经与肌肉连接处的疾病.
治疗方案
治疗分为四个方向。复发管理针对急性发作：大剂量皮质类固醇可缩短复发持续时间、加快恢复，但不改变长期预后；当发作对药物无反应时，血浆置换是可选方案。
疾病修正疗法可改变病程走向，各类药物的作用机制和监测需求各有不同。注射用干扰素β和醋酸格拉替雷是最早问世的药物，安全记录最为悠久，疗效适中，监测项目包括肝酶和血常规。口服药物（富马酸酯类、鞘氨醇-1-磷酸受体调节剂、特立氟胺、克拉屈滨）需定期检查血常规、肝功能，有时还需进行心脏和眼部检查。抗CD20抗体（如奥瑞珠单抗和奥法木单抗）可清除B细胞，属于疗效最强的药物之一，用药前需监测免疫球蛋白水平并筛查乙型肝炎。那他珠单抗因存在罕见脑部感染风险，需检测JC病毒抗体；阿仑单抗则需要数年的每月血液和尿液检测。布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂是最新一类药物，主要针对进展型多发性硬化症。
针对症状的治疗旨在改善影响日常生活的问题，包括痉挛、神经性疼痛、膀胱急迫感、震颤和行走速度。康复治疗是第四个方向，目前使用不足；物理治疗、职业治疗和言语治疗均有助于维持功能。
与多发性硬化症共存：日常管理
过去曾有建议认为多发性硬化症患者不宜运动，这一观点是错误的。规律的有氧运动和抗阻训练有助于增强肌力、改善步行能力、提振情绪、缓解疲劳，且不会加重病情。循序渐进比运动强度更为重要。
热管理是实用性措施而非医疗手段：穿戴降温背心、饮用冷饮、选择气温较低的时段活动，均可减轻热诱发的症状加重。睡眠同样不可忽视，因为多发性硬化症的疲劳往往因可治疗的睡眠障碍而加重。抑郁和焦虑在多发性硬化症患者中的发生率高于普通人群，但两者均对治疗有良好反应。
预后及相关数据的真实含义
大多数多发性硬化症患者的预期寿命正常或接近正常。早期关于寿命缩短的估计，来自有效疗法出现之前、且MRI尚未能发现较轻微病变时确诊的患者群体。
残疾结局同样呈现出积极变化。最终需要使用轮椅的患者比例，远低于网络上仍在流传的数字；在接受治疗的人群中，向继发进展型转变的时间也更晚，发生率也更低。需要注意的是，多发性硬化症存在高度异质性，部分患者即便接受了良好的治疗，残疾仍会持续累积。对于今天确诊为复发型多发性硬化症并及早开始治疗的患者而言，合理的预期是将其作为一种慢性病来管理，而不是被它所定义。
最新科学进展
多发性硬化症中最棘手的问题是在没有复发的情况下持续累积的残疾。一项3期临床试验将1,131名非复发型继发进展性MS患者随机分配至托来布替尼（一种可进入脑内免疫细胞的口服布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂）组或安慰剂组。持续至少六个月的确认残疾进展率，用药组为22.6%，安慰剂组为30.7%（风险比0.69）；肝酶升高超过正常值三倍的发生率，用药组更高，分别为4.0%和1.6%（Fox等，2025年）。这对您意味着什么：一种此前无批准治疗方案的MS类型，现在有了一种可显著减缓疾病进展的药物，但需同时监测肝功能。
一项荟萃分析汇总了13项研究，共纳入12,513名受试者，探讨血清神经丝轻链蛋白（神经纤维受损时释放入血的蛋白质）能否预测疾病进展。结果显示，基线水平较高者出现新发复发的风险更高（风险比1.42），新发强化MRI病灶的风险也更高（风险比1.47），残疾确认加重的风险约为正常水平的两倍（风险比2.10）（Chen等，2026年）。这对您意味着什么：NfL正逐渐成为评估治疗效果是否稳定的实用指标。
第三项试验回答了许多病情稳定多年的患者心中的疑问。DOT-MS研究将89名复发起病型多发性硬化症患者（超过五年无复发且MRI无活动性病灶）随机分为继续或停用一线治疗两组。该研究因炎症复发而提前终止：停药组45人中有8人（17.8%）达到炎症活动终点，而继续治疗组44人中无一人达到（Coerver等，2025年）。这对您意味着什么：病情稳定通常反映的是治疗在发挥作用，而非疾病已经消失。
误区与事实
多发性硬化症最终都会导致坐轮椅。事实并非如此；大多数多发性硬化症患者长期仍能行走，且随着早期治疗的普及，预后已有明显改善。
多发性硬化症是遗传性疾病。事实并非如此，它不会以可预测的方式遗传。遗传因素会增加易感性，但大多数MS患者并没有家族病史。
患有MS的情况下怀孕很危险。实际上，复发率在妊娠期间通常会下降，产后会短暂升高；经过合理规划，怀孕是可行的。
维生素D可治疗多发性硬化症。低维生素D水平与较高的多发性硬化症发病风险相关，但补充维生素D尚未被证明能够治疗该病。
词汇表
| 术语 | 含义 |
|---|---|
| 髓鞘 | 包裹神经纤维、加速信号传导的脂肪鞘；也是免疫攻击的靶点。 |
| 病灶（斑块） | MRI上可见的脱髓鞘区域；病灶位置决定症状表现。 |
| 复发 | 在无发热或感染的情况下，新出现或加重的症状持续至少24小时。 |
| 麦克唐纳诊断标准 | 多发性硬化症的国际诊断标准，于2024年修订。 |
| 寡克隆区带 | 脑脊液中存在而血液中不存在的抗体模式，提示中枢神经系统内存在免疫活动。 |
| 疾病修正治疗 | 能减少复发、延缓残疾进展的药物，而不仅仅是缓解症状。 |
| 神经丝轻链 | 神经纤维受损时释放的蛋白质；用于病情监测，而非诊断。 |
| 乌托夫现象 | 体温升高时症状暂时加重，降温后可缓解。 |
常见问题
多发性硬化症的早期症状有哪些？
最常见的首发症状包括视神经炎（即单眼出现伴疼痛的视力下降）以及感觉异常，如麻木、刺痛或躯干周围的束带感。平衡障碍、单侧肢体无力，以及低头时沿脊柱向下传导的触电感也较为常见。这些症状通常在数小时至数天内逐渐出现，并持续超过24小时，应及时进行神经科评估。
多发性硬化症如何诊断？
诊断采用2024年麦克唐纳标准，要求有证据显示中枢神经系统多个部位在多个时间点受到损害，且无更合理的其他解释。脑和脊髓MRI是核心检查手段，腰椎穿刺检测寡克隆带或κ游离轻链可提供支持性依据。血液检查用于排除其他疾病，但无法确诊多发性硬化症。
多发性硬化症会遗传吗？
多发性硬化症并非以直接或可预测的方式遗传。超过两百种基因变异会轻微增加患病风险，其中影响最大的是HLA-DRB1区域。若父母或兄弟姐妹患有多发性硬化症，终生患病风险会从约三百分之一上升至百分之几，但绝大多数近亲从未发病。大多数确诊患者并无家族病史。
多发性硬化症目前能治愈吗？
目前尚无根治方法。现有的是一系列不断发展的疾病修正疗法，可降低复发频率、减少新病灶形成，并减缓残疾进展，尤其在复发型疾病早期开始治疗时效果更为显著。针对症状的治疗和康复训练可改善日常生活质量，针对髓鞘再生和进展型疾病的研究也在积极推进中。与十年前相比，可选择的治疗方案已大幅增加。
多发性硬化症患者的预期寿命是多少？
大多数多发性硬化症患者的寿命正常或接近正常。早期提示寿命缩短的数据来自疾病修正治疗出现之前、MRI尚无法发现较轻病变时期的患者队列。积极管理心血管健康、保持活动、戒烟以及及时治疗感染都非常重要，因为导致多发性硬化症患者寿命缩短的问题，往往与影响普通人群的健康问题相同。
维生素D对多发性硬化症有帮助吗？
维生素D偏低与多发性硬化症（MS）发病风险升高之间存在持续关联，该病在高纬度地区更为常见，且免疫调节机制在理论上具有合理性。然而，临床试验尚未证明补充维生素D能治疗已确诊的MS，也不能替代疾病修正疗法。纠正已记录在案的维生素D缺乏是合理的，但任何补充方案都应在MS治疗的同时与您的主治医生共同商讨。
参考来源
- 美国国家神经疾病与卒中研究所（NINDS）— 多发性硬化症 — 美国国立卫生研究院，2025年 — ninds.nih.gov
- MedlinePlus — 多发性硬化症 — 美国国家医学图书馆，2025 — medlineplus.gov
- 克利夫兰诊所 — 多发性硬化症（MS）— 克利夫兰诊所，2025 — clevelandclinic.org
- 美国国家多发性硬化症学会 — 多发性硬化症的类型 — 美国国家多发性硬化症学会，2025年 — nationalmssociety.org
- Montalban X 等 — 多发性硬化症诊断：2024年麦克唐纳标准修订版 — 《柳叶刀·神经病学》，2025 — doi.org
- Fox RJ 等 — 托来布替尼用于非复发性继发进展型多发性硬化症 — 《新英格兰医学杂志》，2025 — doi.org
- Chen Y 等 — 血清神经丝轻链与多发性硬化症预后：系统综述与荟萃分析 — 《免疫学前沿》，2026 — doi.org
- Coerver EME 等 — 稳定期多发性硬化症停用一线疾病修正疗法：DOT-MS试验 — 《美国医学会杂志·神经病学》，2025 — doi.org
- Bjornevik K 等 — 纵向分析揭示EB病毒与多发性硬化症的高度相关性 — 《科学》，2022 — doi.org
延伸阅读
- 从双腿开始向上蔓延的无力感，数天内逐渐加重，提示 格林-巴利综合征，一种急性周围神经系统疾病.
- 持续性疲劳和畏寒可能反映的是 甲状腺功能减退症，一种可导致相同症状且可治疗的常见病.
- 在开始多种MS治疗方案之前，您的医疗团队会进行 全血细胞计数，用于确定您的基线淋巴细胞水平.
- 如果您的检查包含炎症指标，请了解 C反应蛋白检测结果能说明什么，又不能说明什么.
- 许多检查还包括 红细胞沉降率（血沉），一项反映炎症的非特异性指标.
用BloodSense轻松看懂您的化验结果
MS相关检查会涉及大量血液化验，但其中几乎没有一项是直接检测MS本身的。维生素B12、促甲状腺激素（TSH）、抗核抗体、莱姆病血清学检测以及全血细胞计数，这些项目的目的是排除与MS症状相似的其他疾病。
后续监测同样需要大量化验：根据所用疗法的不同，需定期检查肝酶、淋巴细胞计数、免疫球蛋白水平或JC病毒抗体状态。BloodSense可读取您上传的检验报告，用通俗易懂的语言解释每项指标，并清晰呈现您的医疗团队重点关注的数值。
