Una diagnosi di sclerosi multipla oggi significa qualcosa di molto diverso rispetto a trent'anni fa. Fino agli anni Ottanta, si poteva fare poco al di là dei corticosteroidi per gestire una ricaduta grave. Oggi negli Stati Uniti sono approvati più di venti farmaci modificanti la malattia, e le prove che iniziare una terapia precoce cambi il decorso a lungo termine sono solide e coerenti. Non si tratta di una cura, e la SM rimane una condizione cronica seria. È semplicemente una descrizione accurata di dove si trova oggi la ricerca.
Che cos'è la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla è una malattia immuno-mediata del sistema nervoso centrale: cervello, midollo spinale e nervi ottici. Il sistema immunitario attacca la mielina, il rivestimento grasso che isola le fibre nervose, danneggiando spesso la fibra stessa. La mielina permette ai segnali di viaggiare rapidamente; senza di essa, rallentano, si disperdono o si interrompono.
Ogni zona danneggiata è una lesione, e quelle cicatrici sparse danno il nome alla malattia. Poiché una lesione può formarsi in qualsiasi punto, i sintomi dipendono dalla sua posizione: una lesione al nervo ottico offusca la vista, una al midollo cervicale intorpidisce un arto.
La SM non è contagiosa, non è direttamente ereditaria e non è causata da qualcosa che la persona abbia fatto. Di solito esordisce tra i 20 e i 40 anni, colpisce le donne circa tre volte più degli uomini e riguarda quasi un milione di adulti negli Stati Uniti.
Tipi di sclerosi multipla
I neurologi descrivono la SM in base al suo andamento nel tempo. Non si tratta di categorie fisse: un decorso può evolvere in un altro.
| Tipo | Schema | Frequenza approssimativa |
|---|---|---|
| Sindrome clinicamente isolata (CIS) | Un primo episodio singolo della durata di almeno 24 ore, con reperti alla risonanza magnetica che potrebbero non soddisfare i criteri completi | Punto di partenza per molti casi diagnosticati in seguito |
| SM recidivante-remittente (RRMS) | Ricadute distinte con recupero parziale o completo, e periodi di stabilità tra un episodio e l'altro | Circa l'85% delle diagnosi |
| SM secondariamente progressiva (SPMS) | Inizia come RRMS, poi evolve verso un accumulo lento di disabilità con meno ricadute | Una fase successiva per alcuni pazienti; oggi meno frequente |
| SM primariamente progressiva (PPMS) | Peggioramento graduale fin dal primo sintomo, senza ricadute definite | Circa il 10-15% delle diagnosi |
Le forme recidivanti rispondono meglio alle terapie attuali; i decorsi progressivi sono più difficili da rallentare, ed è su questo che si concentra la ricerca.
Sintomi e primi segnali
I primi sintomi che portano più spesso a una diagnosi
La neurite ottica è un esordio classico: dolore con i movimenti oculari, colori che sbiadiscono in un occhio, visione centrale offuscata nell'arco di ore o giorni. La maggior parte delle persone recupera una visione utile.
I cambiamenti sensoriali sono altrettanto frequenti e più facili da ignorare: una fascia di torpore lungo il busto, formicolii a una mano, una scossa elettrica lungo la colonna quando si abbassa il mento. Seguono problemi di equilibrio, dall'instabilità a una gamba che si trascina. Un'improvvisa paralisi facciale monolaterale, al contrario, riflette molto più spesso la paralisi di Bell che colpisce un singolo nervo cranico.
I sintomi invisibili che vengono trascurati
La stanchezza è il sintomo più comune della SM e il più difficile da spiegare: non è la normale stanchezza e non passa con il riposo. I cambiamenti cognitivi sono frequenti e sottili, come un'elaborazione più lenta e le parole che svaniscono a metà frase.
La sensibilità al calore, o fenomeno di Uhthoff, peggiora temporaneamente i sintomi già presenti con il caldo o la febbre; non si crea alcun nuovo danno e la situazione migliora con il calo della temperatura. L'urgenza urinaria e lo svuotamento incompleto della vescica sono comuni e molto trattabili, ma spesso non vengono menzionati.
Cause e fattori di rischio
La SM non ha una causa unica. Si sviluppa quando una predisposizione genetica incontra fattori ambientali.
La genetica aumenta le probabilità senza determinare il risultato. Più di duecento varianti comuni incrementano il rischio, le più significative nella regione HLA-DRB1, che aiuta il sistema immunitario a distinguere il sé dal non-sé. Avere un genitore o un fratello con SM fa salire il rischio nel corso della vita da circa uno su trecento a qualche punto percentuale.
Le prove riguardanti il virus di Epstein-Barr sono sorprendenti. In una coorte di oltre dieci milioni di giovani adulti nell'esercito statunitense, il rischio di SM è aumentato di 32 volte dopo l'infezione da EBV; tra gli 801 che hanno sviluppato la SM, uno solo non era mai stato infettato. L'EBV sembra necessario ma non sufficiente: circa il 95% degli adulti lo porta, e la grande maggioranza non sviluppa mai la SM.
La vitamina D è spesso fraintesa. La SM è più comune alle latitudini elevate e bassi livelli di vitamina D sono associati a un rischio maggiore, motivo per cui molti medici misurano un livello ematico di vitamina D che riflette sia l'esposizione al sole sia l'apporto alimentare. Ciò che gli studi non hanno dimostrato è che la supplementazione tratti la SM già diagnosticata. Correggere una vera carenza è ragionevole; aspettarsi che sostituisca la terapia modificante la malattia non lo è. Molte persone assumono integratori per anni e vedono il valore muoversi appena, il che vale la pena capire perché l'integrazione di vitamina D così spesso non riesce a modificare il risultato.
Due fattori modificabili spiccano in particolare: il fumo aumenta il rischio di SM ed è associato a una progressione più rapida della disabilità, e l'obesità durante l'adolescenza aumenta anch'essa il rischio.
Come viene diagnosticata la sclerosi multipla
La diagnosi segue i criteri McDonald, rivisti nel 2024. La logica è invariata dal 2001: dimostrare danni in più di una parte del sistema nervoso centrale (disseminazione nello spazio) e in più di un momento nel tempo (disseminazione nel tempo), senza una spiegazione migliore.
La risonanza magnetica di encefalo e midollo spinale svolge la maggior parte del lavoro, mostrando lesioni in sedi caratteristiche e distinguendo quelle vecchie da quelle attive che captano il gadolinio. La revisione del 2024 ha aggiunto il nervo ottico come quinta sede qualificante e ha incluso nuovi reperti come il segno della vena centrale e le lesioni con bordo paramagnetico. La rachicentesi (puntura lombare) ricerca le bande oligoclonali, pattern anticorpali presenti nel liquido cerebrospinale ma non nel sangue; le catene leggere libere kappa sono ora un'alternativa accettata. I potenziali evocati misurano la velocità di conduzione del segnale lungo le vie visive o sensitive.
Gli esami del sangue che contano
Vale la pena dirlo chiaramente: nessun esame del sangue diagnostica la sclerosi multipla. Non esiste un marcatore per la SM né un test diretto al consumatore in grado di confermarla o escluderla. Gli esami del sangue servono a escludere condizioni che producono sintomi simili e risultati analoghi alla risonanza magnetica.
Poiché la carenza di B12 causa danni al midollo spinale, intorpidimento e problemi nell'andatura che assomigliano alla SM, i neurologi richiedono di routine un test della vitamina B12 che esclude un'imitazione trattabile. Il pannello include di solito una misurazione del TSH che effettua lo screening per le malattie della tiroide. Molti accertamenti aggiungono un test degli anticorpi antinucleari che segnala una possibile autoimmunità del tessuto connettivo, oltre alla sierologia per la malattia di Lyme e agli anticorpi anti-acquaporina-4 e anti-MOG.
La catena leggera del neurofilamento, o NfL, è una proteina rilasciata quando le fibre nervose vengono danneggiate e oggi misurabile nel sangue. È promettente per monitorare la risposta al trattamento, ma non è diagnostica: i livelli di NfL aumentano anche dopo un ictus o una commozione cerebrale.
Condizioni che imitano la SM
La diagnosi errata è un problema reale, ed è per questo che i criteri insistono sull'esclusione di spiegazioni più adeguate. Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica e la malattia associata agli anticorpi anti-MOG colpiscono i nervi ottici e il midollo spinale, ma richiedono un trattamento diverso, e alcuni farmaci per la SM possono aggravarle. La carenza di B12, la neurosarcoidosi e l'emicrania producono alterazioni della sostanza bianca che possono essere scambiate per demielinizzazione.
I neurologi considerano anche il lupus con coinvolgimento del sistema nervoso centrale e, quando la storia di esposizione lo giustifica, escludono la malattia di Lyme che colpisce il sistema nervoso. Palpebre cadenti e visione doppia che peggiorano nel corso della giornata suggeriscono la miastenia grave, un disturbo della giunzione tra nervo e muscolo.
Opzioni di trattamento
Il trattamento si articola su quattro fronti. La gestione delle ricadute affronta gli attacchi acuti: i corticosteroidi ad alto dosaggio accorciano una ricaduta e accelerano il recupero senza modificare l'esito a lungo termine, e lo scambio plasmatico è un'opzione quando gli attacchi non rispondono alla terapia.
La terapia modificante il decorso altera il corso della malattia, e le diverse classi si distinguono per meccanismo d'azione e tipo di monitoraggio necessario. L'interferone beta iniettabile e l'acetato di glatiramer sono i più datati, con il più lungo profilo di sicurezza e un'efficacia moderata; il monitoraggio comprende gli enzimi epatici e l'emocromo. Gli agenti orali (fumarati, modulatori del recettore sfingosina-1-fosfato, teriflunomide, cladribina) richiedono emocromi regolari, test epatici e talvolta controlli cardiaci e oculistici. Gli anticorpi anti-CD20, come ocrelizumab e ofatumumab, deplecano le cellule B e sono tra i più efficaci, richiedendo il monitoraggio delle immunoglobuline e lo screening per l'epatite B prima dell'inizio. Il natalizumab richiede il test degli anticorpi contro il virus JC a causa del rischio di una rara infezione cerebrale, mentre l'alemtuzumab richiede anni di esami mensili del sangue e delle urine. Gli inibitori della tirosin-chinasi di Bruton sono la classe più recente, destinata alla malattia progressiva.
Il trattamento specifico per i sintomi si concentra su ciò che interferisce con la vita quotidiana: spasticità, dolore neuropatico, urgenza urinaria, tremore, velocità del cammino. La riabilitazione è il quarto pilastro ed è sottoutilizzata; la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia preservano le funzioni.
Vivere bene con la SM: gestione quotidiana
Un tempo l'esercizio fisico era sconsigliato nella SM, ma era un consiglio sbagliato. L'allenamento aerobico e di resistenza praticato regolarmente migliora la forza muscolare, la capacità di camminare, l'umore e la fatica, senza peggiorare la malattia. Aumentare gradualmente l'intensità è più importante dello sforzo in sé.
Gestire il calore è una questione pratica, non medica: gilet refrigeranti, bevande fredde e attività nelle ore più fresche aiutano a ridurre le ricadute legate al caldo. Anche il sonno è importante, perché la fatica tipica della SM è spesso aggravata da disturbi del sonno trattabili. Depressione e ansia sono più frequenti nelle persone con SM rispetto alla popolazione generale, e rispondono bene alle terapie.
Prospettive e cosa dicono davvero i dati
La maggior parte delle persone con SM ha un'aspettativa di vita normale o quasi normale. Le stime più vecchie che parlavano di una vita più breve si basavano su pazienti diagnosticati prima che esistessero terapie efficaci e prima che la risonanza magnetica permettesse di individuare le forme più lievi.
Anche i dati sulla disabilità sono cambiati in meglio. La percentuale di persone che alla fine necessita di una sedia a rotelle è molto più bassa rispetto alle cifre che circolano ancora online, e il passaggio alla forma secondaria progressiva avviene più tardi e meno frequentemente nelle persone in trattamento. Va detto però che la SM è una malattia eterogenea, e alcune persone accumulano disabilità nonostante una terapia ottimale. Per chi riceve oggi una diagnosi di SM recidivante e inizia subito il trattamento, l'aspettativa ragionevole è quella di gestire una condizione cronica, senza esserne definito.
Ultimi progressi scientifici
Il problema più difficile nella SM è la disabilità che progredisce senza ricadute. Uno studio di fase 3 ha assegnato 1.131 persone con SM secondariamente progressiva non recidivante a tolebrutinib, un inibitore orale della tirosin-chinasi di Bruton che raggiunge le cellule immunitarie all'interno del cervello, oppure a placebo. La progressione confermata della disabilità della durata di almeno sei mesi ha raggiunto il 22,6% nel gruppo trattato con il farmaco rispetto al 30,7% nel gruppo placebo (hazard ratio 0,69); gli aumenti degli enzimi epatici superiori a tre volte la norma erano più frequenti, 4,0% contro 1,6% (Fox et al., 2025). Cosa significa per te: una forma di SM priva di trattamenti approvati ora ne ha uno che rallenta misurabilmente la progressione, con monitoraggio epatico associato.
Una meta-analisi ha raccolto i dati di 13 studi su 12.513 persone per capire se la catena leggera dei neurofilamenti nel sangue (NfL) — la proteina rilasciata in circolo quando le fibre nervose vengono danneggiate — sia in grado di prevedere l'evoluzione della malattia. Livelli basali più elevati erano associati a un rischio maggiore di nuova ricaduta (rapporto di rischio 1,42) e di nuove lesioni captanti alla risonanza magnetica (rapporto di rischio 1,47), oltre che a un rischio circa doppio di peggioramento confermato (rapporto di rischio 2,10) (Chen et al., 2026). Cosa significa per te: l'NfL sta diventando uno strumento pratico per verificare se la terapia sta funzionando.
Un terzo studio ha affrontato una domanda che molti si pongono dopo anni di stabilità. Lo studio DOT-MS ha assegnato 89 persone con SM a esordio recidivante, senza ricadute né attività alla risonanza magnetica da oltre cinque anni, a continuare o interrompere la terapia di prima linea. Lo studio è stato interrotto in anticipo perché l'infiammazione è tornata: 8 delle 45 persone che avevano sospeso la terapia (17,8%) hanno raggiunto l'endpoint di attività infiammatoria, contro 0 delle 44 che avevano continuato (Coerver et al., 2025). Cosa significa per te: la stabilità di solito riflette l'efficacia della terapia, non la scomparsa della malattia.
Miti e realtà
La SM porta sempre alla sedia a rotelle. Non è così: la maggior parte delle persone con SM continua a camminare a lungo termine, e le prospettive sono migliorate grazie alla terapia precoce.
La SM è ereditaria. Non si trasmette in modo prevedibile. La genetica aumenta la suscettibilità, ma la maggior parte delle persone con SM non ha familiari affetti.
La gravidanza è pericolosa con la SM. Il tasso di ricadute tende a diminuire durante la gravidanza e ad aumentare brevemente dopo; la gravidanza è possibile con una buona pianificazione.
La vitamina D cura la SM. Bassi livelli di vitamina D sono associati a un rischio maggiore di sviluppare la SM, ma non è stato dimostrato che l'integrazione la tratti.
Glossario
| Termine | Cosa significa |
|---|---|
| Mielina | Guaina grassa attorno alle fibre nervose che accelera i segnali; il bersaglio dell'attacco immunitario. |
| Lesione (placca) | Un'area di demielinizzazione visibile alla risonanza magnetica; la sede determina i sintomi. |
| Ricaduta | Sintomi nuovi o in peggioramento che durano almeno 24 ore in assenza di febbre o infezione. |
| Criteri di McDonald | Lo standard diagnostico internazionale per la SM, rivisto nel 2024. |
| Bande oligoclonali | Schemi anticorpali presenti nel liquido spinale ma non nel sangue, che indicano attività immunitaria nel SNC. |
| Terapia modificante la malattia | Farmaco che riduce le ricadute e rallenta la disabilità, non solo i sintomi. |
| Catena leggera dei neurofilamenti | Proteina rilasciata quando le fibre nervose sono danneggiate; utilizzata per il monitoraggio, non per la diagnosi. |
| Fenomeno di Uhthoff | Peggioramento temporaneo dei sintomi quando la temperatura corporea aumenta, che si risolve con il raffreddamento. |
Domande frequenti
Quali sono i primi segnali della sclerosi multipla?
I sintomi d'esordio più comuni sono la neurite ottica, ovvero una perdita della vista dolorosa a un occhio, e alterazioni sensitive come intorpidimento, formicolio o una sensazione di costrizione a fascia attorno al tronco. Sono frequenti anche problemi di equilibrio, debolezza a un arto e una sensazione di scossa elettrica lungo la colonna vertebrale quando si piega il collo. Questi sintomi si sviluppano nell'arco di ore o giorni e durano più di 24 ore: è opportuno sottoporsi a una valutazione neurologica.
Come viene diagnosticata la sclerosi multipla?
La diagnosi si basa sui criteri di McDonald 2024, che richiedono prove di danno in più di un'area del sistema nervoso centrale e in più di un momento nel tempo, senza una spiegazione migliore. La risonanza magnetica di cervello e midollo spinale è fondamentale, e la rachicentesi per la ricerca di bande oligoclonali o catene leggere libere kappa la supporta. Gli esami del sangue escludono altre condizioni; non confermano mai la SM.
La sclerosi multipla è ereditaria?
La SM non si eredita in modo diretto o prevedibile. Più di duecento varianti genetiche aumentano leggermente la suscettibilità, con l'effetto maggiore nella regione HLA-DRB1. Avere un genitore o un fratello con SM eleva il rischio nel corso della vita da circa uno su trecento a qualche punto percentuale, quindi la grande maggioranza dei parenti stretti non la sviluppa mai. La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata non ha familiari affetti.
La sclerosi multipla può essere guarita?
Al momento non esiste una cura. Esistono però terapie modificanti il decorso della malattia, sempre più numerose, che riducono la frequenza delle ricadute, limitano la formazione di nuove lesioni e rallentano l'accumulo di disabilità, soprattutto se iniziate precocemente nella fase recidivante. Il trattamento dei sintomi e la riabilitazione affrontano gli effetti quotidiani della malattia, mentre la ricerca sulla rimielinizzazione e sulla forma progressiva è molto attiva. Le opzioni disponibili sono molto più ampie rispetto a dieci anni fa.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con sclerosi multipla?
La maggior parte delle persone con SM ha un'aspettativa di vita normale o quasi normale. I dati più vecchi che suggerivano una riduzione dell'aspettativa di vita provenivano da coorti diagnosticate prima che esistessero le terapie modificanti la malattia e prima che la risonanza magnetica potesse rilevare le forme più lievi. Prendersi cura della salute cardiovascolare, mantenersi attivi, non fumare e trattare prontamente le infezioni sono tutti fattori importanti, poiché le cause che riducono l'aspettativa di vita nella SM sono spesso le stesse che riguardano tutti.
La vitamina D aiuta nella sclerosi multipla?
Bassi livelli di vitamina D sono costantemente associati a un rischio più elevato di sviluppare la SM; la malattia è più comune alle latitudini alte e un meccanismo legato alla regolazione immunitaria è plausibile. Tuttavia, gli studi clinici non hanno dimostrato che l'integrazione tratti la SM già diagnosticata né che sostituisca la terapia modificante il decorso. Correggere una carenza documentata è ragionevole, ma discuti qualsiasi piano di integrazione con il tuo medico, insieme al trattamento per la SM.
Fonti
- NINDS — Sclerosi Multipla — National Institutes of Health, 2025 — ninds.nih.gov
- MedlinePlus — Sclerosi Multipla — National Library of Medicine, 2025 — medlineplus.gov
- Cleveland Clinic — Sclerosi Multipla (SM) — Cleveland Clinic, 2025 — clevelandclinic.org
- National MS Society — Tipi di SM — National MS Society, 2025 — nationalmssociety.org
- Montalban X et al. — Diagnosi di sclerosi multipla: revisioni 2024 dei criteri McDonald — Lancet Neurology, 2025 — doi.org
- Fox RJ et al. — Tolebrutinib nella sclerosi multipla secondariamente progressiva non recidivante — New England Journal of Medicine, 2025 — doi.org
- Chen Y et al. — Catena leggera dei neurofilamenti sierici e prognosi della sclerosi multipla: revisione sistematica e meta-analisi — Frontiers in Immunology, 2026 — doi.org
- Coerver EME et al. — Sospensione della terapia modificante il decorso di prima linea nella sclerosi multipla stabile: lo studio DOT-MS — JAMA Neurology, 2025 — doi.org
- Bjornevik K et al. — L'analisi longitudinale rivela un'elevata prevalenza del virus di Epstein-Barr associato alla sclerosi multipla — Science, 2022 — doi.org
Approfondimenti
- una debolezza che risale progressivamente dalle gambe nell'arco di giorni fa pensare a la sindrome di Guillain-Barré, un disturbo acuto dei nervi periferici.
- Stanchezza persistente e intolleranza al freddo potrebbero invece indicare l'ipotiroidismo, una causa comune e trattabile degli stessi disturbi.
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- Molti iter diagnostici includono anche la velocità di eritrosedimentazione (VES), un marcatore aspecifico di infiammazione.
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