La miastenia grave \u00e8 una malattia autoimmune cronica che causa debolezza muscolare variabile, che tende a peggiorare con l'attivit\u00e0 e a migliorare con il riposo. Il nome significa letteralmente \"grave debolezza muscolare\", ma le prospettive oggi sono molto pi\u00f9 incoraggianti di quanto suggerisca questa definizione: con le terapie moderne, la maggior parte delle persone con miastenia grave conduce una vita piena e attiva, e alcune raggiungono una remissione duratura. La malattia si sviluppa quando il sistema immunitario interferisce con il segnale chimico tra nervi e muscoli, cos\u00ec gli impulsi che dovrebbero provocare una contrazione forte si indeboliscono. Questa guida spiega cos'\u00e8 la miastenia grave, i sintomi da riconoscere, le cause, come i medici confermano la diagnosi con test anticorpali e neurologici, l'intera gamma di trattamenti inclusi diversi farmaci approvati di recente, e le ultime ricerche che stanno cambiando la gestione della malattia.<\/p>\n\n
La miastenia grave \u00e8 un disturbo della giunzione neuromuscolare, il piccolo spazio in cui la terminazione di un nervo incontra la fibra muscolare. Normalmente un nervo rilascia un messaggero chimico chiamato acetilcolina, che attraversa questo spazio e si lega ai recettori del muscolo per farlo contrarre. Nella miastenia grave, il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano, alterano o distruggono questi recettori, cos\u00ec meno segnali riescono a passare. Il muscolo ha ancora la forza per funzionare, ma l'istruzione a contrarsi arriva indebolita: ecco perch\u00e9 lo sforzo peggiora i sintomi e il riposo li allevia.<\/p>\n
La malattia non \u00e8 comune, ma nemmeno rara. Le stime recenti negli Stati Uniti indicano una prevalenza diagnosticata di circa 37 casi ogni 100.000 persone, il che significa che in qualsiasi momento circa 60.000 o pi\u00f9 americani convivono con questa condizione. Pu\u00f2 comparire a qualsiasi et\u00e0, anche se tende a manifestarsi nelle donne sotto i 40 anni e negli uomini sopra i 60. La miastenia grave non si trasmette in modo semplice per via ereditaria e non \u00e8 contagiosa; pur non esistendo ancora una cura, \u00e8 altamente trattabile.<\/p>\n\n
Il segno distintivo della miastenia gravis \u00e8 una debolezza fluttuante che peggiora con l'uso dei muscoli e migliora con il riposo, spesso aumentando nel corso della giornata. I muscoli colpiti per primi sono frequentemente quelli degli occhi, e in alcune persone la malattia rimane limitata agli occhi: questa forma si chiama miastenia gravis oculare. Nella maggior parte dei casi si estende poi ad altri gruppi muscolari, e in quel caso si parla di miastenia gravis generalizzata.<\/p>\n
I sintomi pi\u00f9 comuni includono la caduta di una o entrambe le palpebre, la visione doppia e la difficolt\u00e0 a mantenere lo sguardo fisso. Con il progredire della malattia, le persone possono notare un cambiamento nell'espressione del viso, una voce impastata o nasale, difficolt\u00e0 a masticare e deglutire, e debolezza al collo, alle braccia o alle gambe che rende pi\u00f9 faticoso salire le scale, sollevare oggetti o tenere la testa eretta, soprattutto verso sera. Poich\u00e9 la debolezza si sposta e varia nel tempo, \u00e8 facile confondere i primi sintomi con stanchezza o stress.<\/p>\n
La complicanza pi\u00f9 grave \u00e8 la crisi miastenica, in cui i muscoli che controllano la respirazione diventano troppo deboli per funzionare autonomamente. Una crisi \u00e8 un'emergenza medica che pu\u00f2 richiedere il supporto di un ventilatore, e colpisce circa il 15-20% delle persone affette dalla malattia in qualche momento della loro vita. Segnali di peggioramento della debolezza alla gola o al petto, come nuove difficolt\u00e0 a deglutire o mancanza di respiro, richiedono sempre una valutazione medica tempestiva.<\/p>\n\n
La miastenia gravis \u00e8 una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca per errore i tessuti del proprio organismo. Nella maggior parte delle persone il bersaglio \u00e8 il recettore dell'acetilcolina, e le analisi del sangue possono rilevare gli anticorpi responsabili. Un gruppo pi\u00f9 ristretto di persone presenta invece anticorpi contro una proteina chiamata MuSK, o meno frequentemente contro una chiamata LRP4, che interferiscono con lo stesso segnale dal nervo al muscolo attraverso un meccanismo diverso.<\/p>\n
Il timo, una ghiandola nel petto che contribuisce a formare il sistema immunitario, sembra svolgere un ruolo nell'innescare o nel sostenere questo attacco autoimmune. Circa due terzi delle persone con miastenia gravis presentano un timo anomalo, con un'eccessiva crescita del tessuto o, meno frequentemente, un tumore chiamato timoma. La miastenia gravis si associa spesso ad altre malattie autoimmuni, quindi i medici verificano di solito la presenza di problemi correlati come malattie della tiroide, artrite reumatoide e lupus. Esaminare il valore dell'ormone tireostimolante (TSH) in un referto di laboratorio aiuta il team medico a escludere la ridotta funzionalit\u00e0 tiroidea dell'ipotiroidismo<\/a>, che pu\u00f2 accompagnarsi alla miastenia gravis e contribuire alla stanchezza.<\/p>\n\n La diagnosi inizia di solito con un'anamnesi accurata e un esame neurologico che ricerca la caratteristica debolezza muscolare che peggiora con l'affaticamento, seguiti da esami che confermano che il problema si trova alla giunzione neuromuscolare. Le analisi del sangue per gli autoanticorpi sono fondamentali: il test per gli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina risulta positivo nella grande maggioranza delle persone con malattia generalizzata, e quando \u00e8 negativo si esegue spesso il test per gli anticorpi anti-MuSK.<\/p>\n\nCome viene diagnosticata la miastenia gravis<\/h2>\n