La sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta comunemente come SLA o morbo di Lou Gehrig, \u00e8 una malattia progressiva che distrugge gradualmente le cellule nervose che controllano il movimento muscolare volontario. Con il tempo colpisce la capacit\u00e0 di camminare, parlare, deglutire e, infine, di respirare, mentre le funzioni cognitive e i sensi sono spesso preservati. Non esiste ancora una cura, e la SLA rimane una diagnosi seria, ma la ricerca avanza rapidamente: nel 2023 \u00e8 stata approvata la prima terapia mirata a una causa genetica, e nuovi strumenti basati su esami del sangue stanno iniziando ad accelerare la diagnosi. Questa guida spiega cos'\u00e8 la SLA, i suoi sintomi, le cause, come viene diagnosticata, i trattamenti e le cure di supporto che aiutano le persone a vivere nel miglior modo possibile, e i pi\u00f9 recenti progressi scientifici.<\/p>\n\n
La SLA \u00e8 una malattia neurodegenerativa in cui i motoneuroni \u2014 le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che comandano il movimento muscolare \u2014 si deteriorano e muoiono progressivamente. Man mano che queste cellule vengono perse, il cervello non riesce pi\u00f9 a controllare il movimento volontario, e i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano. Il nome \u00e8 descrittivo: \u00abamiotrofica\u00bb si riferisce all'atrofia muscolare, mentre \u00ablaterale sclerosis\u00bb indica l'indurimento delle zone del midollo spinale colpite. Viene chiamata morbo di Lou Gehrig in onore del famoso giocatore di baseball a cui fu diagnosticata nel 1939.<\/p>\n
La SLA esordisce di solito tra i 60 e gli 80 anni, e negli Stati Uniti vengono diagnosticati circa 5.000 nuovi casi ogni anno. \u00c8 una malattia progressiva: la maggior parte delle persone sopravvive circa 3-5 anni dall'inizio dei sintomi, nella maggior parte dei casi a causa dell'indebolimento dei muscoli respiratori; tuttavia, circa 1 persona su 10 vive 10 anni o pi\u00f9, e il decorso varia da persona a persona. \u00c8 importante sottolineare che la SLA non \u00e8 contagiosa.<\/p>\n\n
La SLA spesso inizia in modo subdolo, colpendo una sola parte del corpo prima di diffondersi. I sintomi iniziali pi\u00f9 comuni includono contrazioni muscolari involontarie (dette fascicolazioni), crampi, rigidit\u00e0 e debolezza muscolare, che si notano frequentemente per la prima volta in una mano, in un braccio o in una gamba, oppure nei muscoli usati per parlare e deglutire. Poich\u00e9 i primi segnali possono essere lievi, la SLA viene talvolta confusa con altre condizioni nelle fasi iniziali.<\/p>\n
Con il progredire della malattia, la debolezza si diffonde e si intensifica, rendendo difficile camminare, usare le mani, parlare in modo chiaro, masticare e deglutire. Alla fine vengono colpiti anche i muscoli che controllano la respirazione, che rappresenta la complicanza pi\u00f9 grave. Nella maggior parte delle persone i sensi, e spesso anche il pensiero e la memoria, rimangono in gran parte intatti, sebbene una minoranza sviluppi cambiamenti nel pensiero o nel comportamento. Riconoscere il pattern di debolezza muscolare progressiva e indolore \u00e8 fondamentale per cercare una valutazione medica tempestiva.<\/p>\n\n
Nella maggior parte delle persone la causa della SLA non \u00e8 nota. Circa il 90-95% dei casi \u00e8 sporadico, ovvero si manifesta senza una storia familiare, mentre il 5-10% \u00e8 familiare, si trasmette in famiglia ed \u00e8 legato a specifiche variazioni genetiche. I due geni pi\u00f9 noti sono C9orf72, la causa genetica pi\u00f9 comune, e SOD1, particolarmente importante per il trattamento perch\u00e9 esiste gi\u00e0 una terapia che lo prende di mira direttamente.<\/p>\n
I ricercatori ritengono che la SLA derivi da una combinazione di predisposizione genetica e altri fattori che danneggiano i motoneuroni nel tempo, tra cui problemi nella gestione delle proteine e infiammazione all'interno delle cellule nervose. Il test genetico \u00e8 raccomandato per le persone con una storia familiare di SLA o di una condizione correlata, ed \u00e8 necessario per determinare l'idoneit\u00e0 alla terapia mirata a SOD1. Per la maggior parte delle persone senza storia familiare, tuttavia, la SLA non pu\u00f2 essere ricondotta a una singola causa.<\/p>\n\n
Non esiste un unico esame che confermi la SLA, quindi la diagnosi \u00e8 clinica: si basa su una visita neurologica che evidenzia una debolezza muscolare progressiva con segni di danno sia ai motoneuroni superiori che inferiori, combinata con esami che escludono le condizioni che possono imitarla. L'elettromiografia e gli studi di conduzione nervosa, che misurano l'attivit\u00e0 elettrica di muscoli e nervi, sono fondamentali per supportare la diagnosi, mentre la risonanza magnetica e gli esami del sangue aiutano a escludere altre cause.<\/p>\n
Due sviluppi stanno rendendo la diagnosi pi\u00f9 rapida e affidabile. I criteri Gold Coast, introdotti nel 2020, hanno semplificato lo standard diagnostico per la SLA, e un marcatore ematico del danno nervoso chiamato catena leggera dei neurofilamenti viene sempre pi\u00f9 utilizzato per supportare la diagnosi e monitorare la progressione, poich\u00e9 i livelli sono tipicamente molto pi\u00f9 elevati nella SLA. Nell'ambito dell'esclusione delle malattie muscolari, i medici possono anche controllare gli enzimi muscolari come la creatina chinasi, e capire i livelli di creatina chinasi misurati dal test CPK<\/a> pu\u00f2 aiutarti a seguire questo passaggio. Poich\u00e9 diverse condizioni causano una debolezza sovrapponibile, i clinici si adoperano per distinguere la SLA da disturbi come la debolezza della giunzione neuromuscolare nella miastenia grave<\/a> e il danno alla guaina mielinica tipico della sclerosi multipla<\/a>. Capire come leggere i flag e i valori di riferimento in un referto di laboratorio<\/a> pu\u00f2 aiutare a fare chiarezza su questi esami.<\/p>\n\n Non esiste una cura per la SLA, ma il trattamento pu\u00f2 rallentare la malattia in alcune persone, alleviare i sintomi e migliorare la qualit\u00e0 della vita; la cura multidisciplinare \u00e8 il pilastro fondamentale. Due farmaci, il riluzolo e l'edaravone, vengono utilizzati per rallentare modestamente la malattia o il suo declino funzionale, e una terapia genica pi\u00f9 recente \u00e8 disponibile per una forma ereditaria specifica.<\/p>\n\nOpzioni di trattamento per la SLA<\/h2>\n