La trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, \u00e8 una condizione genetica in cui una persona ha tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due. \u00c8 la condizione cromosomica presente alla nascita pi\u00f9 comune negli Stati Uniti, e chi ne \u00e8 affetto vive oggi pi\u00f9 a lungo, in modo pi\u00f9 sano e pi\u00f9 indipendente rispetto a qualsiasi altro momento del passato. Questo articolo spiega le cause della trisomia 21, le caratteristiche e i quadri di salute che tendono ad accompagnarla, e la differenza pratica tra un test di screening \u2014 che stima una probabilit\u00e0 \u2014 e un test diagnostico \u2014 che fornisce una risposta certa. Scoprirai anche quali esami di laboratorio di routine sono importanti in ogni fase della vita, cosa pu\u00f2 indicare un risultato della tiroide o dell'emocromo, e quando vale la pena sollevare una domanda con il proprio medico.<\/p>\n\n
Le cellule umane contengono normalmente 46 cromosomi, disposti in 23 coppie, con un cromosoma per coppia ereditato da ciascun genitore. I cromosomi sono pacchetti di DNA che contengono le istruzioni che il corpo usa per crescere e funzionare. Nella trisomia 21, nelle cellule \u00e8 presente una copia extra, intera o parziale, del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo modifica lo sviluppo del corpo e del cervello, ed \u00e8 per questo che la condizione influisce sulle caratteristiche fisiche, sull'apprendimento e su diversi sistemi corporei contemporaneamente.<\/p>\n
Il cromosoma in pi\u00f9 non \u00e8 causato da nulla che un genitore abbia fatto o non fatto \u2014 n\u00e9 dalla dieta, n\u00e9 da farmaci, n\u00e9 dallo stress, n\u00e9 da un'esposizione ambientale. Nella grande maggioranza dei casi si verifica per caso durante la divisione cellulare che forma un ovulo o uno spermatozoo, oppure subito dopo la fecondazione.<\/p>\n\n
Non tutte le persone con questa condizione presentano lo stesso schema cromosomico di base. I dati di popolazione pubblicati dal CDC descrivono le tre forme genetiche della sindrome di Down<\/a>, e la distinzione \u00e8 rilevante soprattutto per la consulenza genetica, pi\u00f9 che per la gestione quotidiana.<\/p>\n La probabilit\u00e0 che una gravidanza sia interessata dalla trisomia 21 aumenta con l'et\u00e0 del genitore, in modo pi\u00f9 evidente a partire dalla met\u00e0 dei trent'anni. Questa statistica \u00e8 facile da fraintendere. Poich\u00e9 la maggior parte dei bambini nasce da persone sotto i 35 anni, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da genitori di questa fascia d'et\u00e0 pi\u00f9 giovane. L'et\u00e0 modifica le probabilit\u00e0, ma non determina l'esito.<\/p>\n\n La trisomia 21 si manifesta in modo diverso da una persona all'altra. Alcune caratteristiche sono riconoscibili alla nascita, altre emergono gradualmente, e nessuna di esse permette di prevedere ci\u00f2 che una persona potr\u00e0 raggiungere. Le sole caratteristiche fisiche non sono sufficienti per stabilire la diagnosi, ed \u00e8 per questo che un esame cromosomico \u00e8 sempre il passaggio che la conferma.<\/p>\n\n I riscontri pi\u00f9 comuni alla nascita includono ipotonia muscolare, che fa sembrare il neonato insolitamente rilassato quando viene tenuto in braccio, occhi con inclinazione verso l'alto, un singolo solco palmare trasversale, un profilo facciale appiattito, collo corto e mani e piedi pi\u00f9 piccoli. L'ipotonia pu\u00f2 anche rendere pi\u00f9 lenta l'alimentazione nelle prime settimane. Circa la met\u00e0 dei bambini con trisomia 21 nasce con una malformazione cardiaca, quindi un ecocardiogramma nelle prime settimane di vita \u00e8 una prassi standard e non un segnale che qualcosa sia andato storto.<\/p>\n\n I bambini raggiungono le tappe dello sviluppo abituali, generalmente in tempi pi\u00f9 lunghi. Il linguaggio si sviluppa spesso pi\u00f9 tardi rispetto alla comprensione, quindi molti bambini capiscono molto pi\u00f9 di quanto riescano ancora a esprimere. La disabilit\u00e0 intellettiva \u00e8 tipicamente di grado lieve o moderato. Le difficolt\u00e0 uditive e visive sono frequenti e molto trattabili; poich\u00e9 un deficit uditivo non trattato rallenta lo sviluppo del linguaggio, i controlli dell'udito sono tra gli appuntamenti pi\u00f9 utili che una famiglia possa tenere. Esistono curve di crescita specifiche per evitare che un bambino sano venga erroneamente segnalato come sottopeso.<\/p>\n\n Molti adulti lavorano, vivono in modo semi-autonomo o autonomo con il giusto supporto, costruiscono relazioni e gestiscono gran parte della propria routine di salute. Secondo la Mayo Clinic, le persone con sindrome di Down possono oggi aspettarsi di vivere ben oltre i 60 anni. La cura in et\u00e0 adulta si orienta verso il controllo del peso e della salute metabolica, la qualit\u00e0 del sonno, la funzione tiroidea, la salute mentale e, pi\u00f9 avanti nella vita, i cambiamenti nella memoria e nel funzionamento quotidiano.<\/p>\n\n Questa \u00e8 la parte pi\u00f9 fraintesa dell'argomento, e la confusione causa un disagio reale. Un test di screening stima una probabilit\u00e0. Un test diagnostico d\u00e0 una risposta. Un risultato di screening che indica un'alta probabilit\u00e0 di trisomia 21 non ha diagnosticato nulla, e un risultato a bassa probabilit\u00e0 non ha escluso nulla con certezza.<\/p>\n\n Lo screening del DNA libero cellulare, spesso chiamato test prenatale non invasivo, consiste in un prelievo di sangue dalla persona in gravidanza che analizza piccoli frammenti di DNA rilasciati dalla placenta nel flusso sanguigno. Pu\u00f2 essere eseguito a partire da circa dieci settimane ed \u00e8 l'opzione di screening pi\u00f9 accurata attualmente disponibile. Rimane comunque un test di screening, poich\u00e9 il DNA analizzato proviene dalla placenta e non dal feto.<\/p>\n Le opzioni biochimiche pi\u00f9 tradizionali sono ancora ampiamente utilizzate, a volte insieme all'ecografia. Lo screening combinato del primo trimestre abbina la misurazione ecografica del liquido nella parte posteriore del collo fetale, nota come translucenza nucale, a due proteine nel sangue. Il quadruplo test, eseguito nel secondo trimestre, misura i livelli di alfa-fetoproteina<\/a> insieme ad altre tre sostanze. Misura anche i livelli di gonadotropina corionica umana<\/a>. Le linee guida ostetriche negli Stati Uniti raccomandano di offrire sia lo screening sia i test diagnostici a ogni paziente in gravidanza, indipendentemente dall'et\u00e0, come una scelta e non come un obbligo.<\/p>\n\n Solo due procedure prenatali possono confermare la trisomia 21. La villocentesi (prelievo dei villi coriali) preleva un piccolo campione di tessuto placentare, di solito tra le dieci e le tredici settimane circa. L'amniocentesi preleva un piccolo campione di liquido amniotico, di solito a partire da circa quindici settimane. Entrambi vengono analizzati tramite cariotipo, un'immagine di laboratorio del corredo cromosomico completo di una persona, che mostra direttamente la terza copia del cromosoma 21. Entrambe le procedure comportano una piccola possibilit\u00e0 di complicazioni, ed \u00e8 per questo che vengono proposte dopo un colloquio e non come un invio automatico.<\/p>\n\n Quando la condizione \u00e8 sospettata in un neonato sulla base delle caratteristiche fisiche, viene inviato un campione di sangue per il cariotipo. Questo esame conferma la diagnosi e identifica la forma genetica, informando la famiglia sull'eventuale presenza di una traslocazione e sull'opportunit\u00e0 per altri familiari di ricevere una consulenza genetica.<\/p>\n\n\n
Perch\u00e9 l'et\u00e0 materna viene spesso citata<\/h3>\n
Segni e caratteristiche nel corso della vita<\/h2>\n
Nei neonati e nei lattanti<\/h3>\n
Nell'infanzia e nell'adolescenza<\/h3>\n
Nell'et\u00e0 adulta<\/h3>\n
I test di screening e i test diagnostici non sono la stessa cosa<\/h2>\n
Lo screening in gravidanza<\/h3>\n
I test diagnostici<\/h3>\n
Dopo la nascita<\/h3>\n