{"id":1612,"date":"2025-11-05T05:19:28","date_gmt":"2025-11-05T05:19:28","guid":{"rendered":"https:\/\/bloodsense.ai\/diseases\/multiple-sclerosis-symptoms-causes-and-treatments\/"},"modified":"2026-08-14T06:07:24","modified_gmt":"2026-08-14T06:07:24","slug":"sintomi-cause-e-trattamenti-della-sclerosi-multipla","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bloodsense.ai\/it\/malattie\/sintomi-cause-e-trattamenti-della-sclerosi-multipla\/","title":{"rendered":"Sclerosi Multipla: Sintomi, Cause, Diagnosi e Trattamento"},"content":{"rendered":"

Una diagnosi di sclerosi multipla oggi significa qualcosa di molto diverso rispetto a trent'anni fa. Fino agli anni Ottanta, si poteva fare poco al di l\u00e0 dei corticosteroidi per gestire una ricaduta grave. Oggi negli Stati Uniti sono approvati pi\u00f9 di venti farmaci modificanti la malattia, e le prove che iniziare una terapia precoce cambi il decorso a lungo termine sono solide e coerenti. Non si tratta di una cura, e la SM rimane una condizione cronica seria. \u00c8 semplicemente una descrizione accurata di dove si trova oggi la ricerca.<\/p>\n\n

Che cos'\u00e8 la sclerosi multipla?<\/h2>\n\n

La sclerosi multipla \u00e8 una malattia immuno-mediata del sistema nervoso centrale: cervello, midollo spinale e nervi ottici. Il sistema immunitario attacca la mielina, il rivestimento grasso che isola le fibre nervose, danneggiando spesso la fibra stessa. La mielina permette ai segnali di viaggiare rapidamente; senza di essa, rallentano, si disperdono o si interrompono.<\/p>\n\n

Ogni zona danneggiata \u00e8 una lesione, e quelle cicatrici sparse danno il nome alla malattia. Poich\u00e9 una lesione pu\u00f2 formarsi in qualsiasi punto, i sintomi dipendono dalla sua posizione: una lesione al nervo ottico offusca la vista, una al midollo cervicale intorpidisce un arto.<\/p>\n\n

La SM non \u00e8 contagiosa, non \u00e8 direttamente ereditaria e non \u00e8 causata da qualcosa che la persona abbia fatto. Di solito esordisce tra i 20 e i 40 anni, colpisce le donne circa tre volte pi\u00f9 degli uomini e riguarda quasi un milione di adulti negli Stati Uniti.<\/p>\n\n

Tipi di sclerosi multipla<\/h2>\n\n

I neurologi descrivono la SM in base al suo andamento nel tempo. Non si tratta di categorie fisse: un decorso pu\u00f2 evolvere in un altro.<\/p>\n\n

Tipo<\/th>Schema<\/th>Frequenza approssimativa<\/th><\/tr><\/thead>
Sindrome clinicamente isolata (CIS)<\/td>Un primo episodio singolo della durata di almeno 24 ore, con reperti alla risonanza magnetica che potrebbero non soddisfare i criteri completi<\/td>Punto di partenza per molti casi diagnosticati in seguito<\/td><\/tr>
SM recidivante-remittente (RRMS)<\/td>Ricadute distinte con recupero parziale o completo, e periodi di stabilit\u00e0 tra un episodio e l'altro<\/td>Circa l'85% delle diagnosi<\/td><\/tr>
SM secondariamente progressiva (SPMS)<\/td>Inizia come RRMS, poi evolve verso un accumulo lento di disabilit\u00e0 con meno ricadute<\/td>Una fase successiva per alcuni pazienti; oggi meno frequente<\/td><\/tr>
SM primariamente progressiva (PPMS)<\/td>Peggioramento graduale fin dal primo sintomo, senza ricadute definite<\/td>Circa il 10-15% delle diagnosi<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Le forme recidivanti rispondono meglio alle terapie attuali; i decorsi progressivi sono pi\u00f9 difficili da rallentare, ed \u00e8 su questo che si concentra la ricerca.<\/p>\n\n

Sintomi e primi segnali<\/h2>\n\n

I primi sintomi che portano pi\u00f9 spesso a una diagnosi<\/h3>\n\n

La neurite ottica \u00e8 un esordio classico: dolore con i movimenti oculari, colori che sbiadiscono in un occhio, visione centrale offuscata nell'arco di ore o giorni. La maggior parte delle persone recupera una visione utile.<\/p>\n\n

I cambiamenti sensoriali sono altrettanto frequenti e pi\u00f9 facili da ignorare: una fascia di torpore lungo il busto, formicolii a una mano, una scossa elettrica lungo la colonna quando si abbassa il mento. Seguono problemi di equilibrio, dall'instabilit\u00e0 a una gamba che si trascina. Un'improvvisa paralisi facciale monolaterale, al contrario, riflette molto pi\u00f9 spesso la paralisi di Bell che colpisce un singolo nervo cranico<\/a>.<\/p>\n\n

I sintomi invisibili che vengono trascurati<\/h3>\n\n

La stanchezza \u00e8 il sintomo pi\u00f9 comune della SM e il pi\u00f9 difficile da spiegare: non \u00e8 la normale stanchezza e non passa con il riposo. I cambiamenti cognitivi sono frequenti e sottili, come un'elaborazione pi\u00f9 lenta e le parole che svaniscono a met\u00e0 frase.<\/p>\n\n

La sensibilit\u00e0 al calore, o fenomeno di Uhthoff, peggiora temporaneamente i sintomi gi\u00e0 presenti con il caldo o la febbre; non si crea alcun nuovo danno e la situazione migliora con il calo della temperatura. L'urgenza urinaria e lo svuotamento incompleto della vescica sono comuni e molto trattabili, ma spesso non vengono menzionati.<\/p>\n\n

Cause e fattori di rischio<\/h2>\n\n

La SM non ha una causa unica. Si sviluppa quando una predisposizione genetica incontra fattori ambientali.<\/p>\n\n

La genetica aumenta le probabilit\u00e0 senza determinare il risultato. Pi\u00f9 di duecento varianti comuni incrementano il rischio, le pi\u00f9 significative nella regione HLA-DRB1, che aiuta il sistema immunitario a distinguere il s\u00e9 dal non-s\u00e9. Avere un genitore o un fratello con SM fa salire il rischio nel corso della vita da circa uno su trecento a qualche punto percentuale.<\/p>\n\n

Le prove riguardanti il virus di Epstein-Barr sono sorprendenti. In una coorte di oltre dieci milioni di giovani adulti nell'esercito statunitense, il rischio di SM \u00e8 aumentato di 32 volte dopo l'infezione da EBV; tra gli 801 che hanno sviluppato la SM, uno solo non era mai stato infettato. L'EBV sembra necessario ma non sufficiente: circa il 95% degli adulti lo porta, e la grande maggioranza non sviluppa mai la SM.<\/p>\n\n

La vitamina D \u00e8 spesso fraintesa. La SM \u00e8 pi\u00f9 comune alle latitudini elevate e bassi livelli di vitamina D sono associati a un rischio maggiore, motivo per cui molti medici misurano un livello ematico di vitamina D che riflette sia l'esposizione al sole sia l'apporto alimentare<\/a>. Ci\u00f2 che gli studi non hanno dimostrato \u00e8 che la supplementazione tratti la SM gi\u00e0 diagnosticata. Correggere una vera carenza \u00e8 ragionevole; aspettarsi che sostituisca la terapia modificante la malattia non lo \u00e8. Molte persone assumono integratori per anni e vedono il valore muoversi appena, il che vale la pena capire perch\u00e9 l'integrazione di vitamina D cos\u00ec spesso non riesce a modificare il risultato<\/a>.<\/p>\n\n

Due fattori modificabili spiccano in particolare: il fumo aumenta il rischio di SM ed \u00e8 associato a una progressione pi\u00f9 rapida della disabilit\u00e0, e l'obesit\u00e0 durante l'adolescenza aumenta anch'essa il rischio.<\/p>\n\n

Come viene diagnosticata la sclerosi multipla<\/h2>\n\n

La diagnosi segue i criteri McDonald, rivisti nel 2024. La logica \u00e8 invariata dal 2001: dimostrare danni in pi\u00f9 di una parte del sistema nervoso centrale (disseminazione nello spazio) e in pi\u00f9 di un momento nel tempo (disseminazione nel tempo), senza una spiegazione migliore.<\/p>\n\n

La risonanza magnetica di encefalo e midollo spinale svolge la maggior parte del lavoro, mostrando lesioni in sedi caratteristiche e distinguendo quelle vecchie da quelle attive che captano il gadolinio. La revisione del 2024 ha aggiunto il nervo ottico come quinta sede qualificante e ha incluso nuovi reperti come il segno della vena centrale e le lesioni con bordo paramagnetico. La rachicentesi (puntura lombare) ricerca le bande oligoclonali, pattern anticorpali presenti nel liquido cerebrospinale ma non nel sangue; le catene leggere libere kappa sono ora un'alternativa accettata. I potenziali evocati misurano la velocit\u00e0 di conduzione del segnale lungo le vie visive o sensitive.<\/p>\n\n

Gli esami del sangue che contano<\/h3>\n\n

Vale la pena dirlo chiaramente: nessun esame del sangue diagnostica la sclerosi multipla. Non esiste un marcatore per la SM n\u00e9 un test diretto al consumatore in grado di confermarla o escluderla. Gli esami del sangue servono a escludere condizioni che producono sintomi simili e risultati analoghi alla risonanza magnetica.<\/p>\n\n

Poich\u00e9 la carenza di B12 causa danni al midollo spinale, intorpidimento e problemi nell'andatura che assomigliano alla SM, i neurologi richiedono di routine un test della vitamina B12 che esclude un'imitazione trattabile<\/a>. Il pannello include di solito una misurazione del TSH che effettua lo screening per le malattie della tiroide<\/a>. Molti accertamenti aggiungono un test degli anticorpi antinucleari che segnala una possibile autoimmunit\u00e0 del tessuto connettivo<\/a>, oltre alla sierologia per la malattia di Lyme e agli anticorpi anti-acquaporina-4 e anti-MOG.<\/p>\n\n

La catena leggera del neurofilamento, o NfL, \u00e8 una proteina rilasciata quando le fibre nervose vengono danneggiate e oggi misurabile nel sangue. \u00c8 promettente per monitorare la risposta al trattamento, ma non \u00e8 diagnostica: i livelli di NfL aumentano anche dopo un ictus o una commozione cerebrale.<\/p>\n\n

Condizioni che imitano la SM<\/h2>\n\n

La diagnosi errata \u00e8 un problema reale, ed \u00e8 per questo che i criteri insistono sull'esclusione di spiegazioni pi\u00f9 adeguate. Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica e la malattia associata agli anticorpi anti-MOG colpiscono i nervi ottici e il midollo spinale, ma richiedono un trattamento diverso, e alcuni farmaci per la SM possono aggravarle. La carenza di B12, la neurosarcoidosi e l'emicrania producono alterazioni della sostanza bianca che possono essere scambiate per demielinizzazione.<\/p>\n\n

I neurologi considerano anche il lupus con coinvolgimento del sistema nervoso centrale<\/a> e, quando la storia di esposizione lo giustifica, escludono la malattia di Lyme che colpisce il sistema nervoso<\/a>. Palpebre cadenti e visione doppia che peggiorano nel corso della giornata suggeriscono la miastenia grave, un disturbo della giunzione tra nervo e muscolo<\/a>.<\/p>\n\n

Opzioni di trattamento<\/h2>\n\n

Il trattamento si articola su quattro fronti. La gestione delle ricadute affronta gli attacchi acuti: i corticosteroidi ad alto dosaggio accorciano una ricaduta e accelerano il recupero senza modificare l'esito a lungo termine, e lo scambio plasmatico \u00e8 un'opzione quando gli attacchi non rispondono alla terapia.<\/p>\n\n

La terapia modificante il decorso altera il corso della malattia, e le diverse classi si distinguono per meccanismo d'azione e tipo di monitoraggio necessario. L'interferone beta iniettabile e l'acetato di glatiramer sono i pi\u00f9 datati, con il pi\u00f9 lungo profilo di sicurezza e un'efficacia moderata; il monitoraggio comprende gli enzimi epatici e l'emocromo. Gli agenti orali (fumarati, modulatori del recettore sfingosina-1-fosfato, teriflunomide, cladribina) richiedono emocromi regolari, test epatici e talvolta controlli cardiaci e oculistici. Gli anticorpi anti-CD20, come ocrelizumab e ofatumumab, deplecano le cellule B e sono tra i pi\u00f9 efficaci, richiedendo il monitoraggio delle immunoglobuline e lo screening per l'epatite B prima dell'inizio. Il natalizumab richiede il test degli anticorpi contro il virus JC a causa del rischio di una rara infezione cerebrale, mentre l'alemtuzumab richiede anni di esami mensili del sangue e delle urine. Gli inibitori della tirosin-chinasi di Bruton sono la classe pi\u00f9 recente, destinata alla malattia progressiva.<\/p>\n\n

Il trattamento specifico per i sintomi si concentra su ci\u00f2 che interferisce con la vita quotidiana: spasticit\u00e0, dolore neuropatico, urgenza urinaria, tremore, velocit\u00e0 del cammino. La riabilitazione \u00e8 il quarto pilastro ed \u00e8 sottoutilizzata; la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia preservano le funzioni.<\/p>\n\n

Vivere bene con la SM: gestione quotidiana<\/h2>\n\n

Un tempo l'esercizio fisico era sconsigliato nella SM, ma era un consiglio sbagliato. L'allenamento aerobico e di resistenza praticato regolarmente migliora la forza muscolare, la capacit\u00e0 di camminare, l'umore e la fatica, senza peggiorare la malattia. Aumentare gradualmente l'intensit\u00e0 \u00e8 pi\u00f9 importante dello sforzo in s\u00e9.<\/p>\n\n

Gestire il calore \u00e8 una questione pratica, non medica: gilet refrigeranti, bevande fredde e attivit\u00e0 nelle ore pi\u00f9 fresche aiutano a ridurre le ricadute legate al caldo. Anche il sonno \u00e8 importante, perch\u00e9 la fatica tipica della SM \u00e8 spesso aggravata da disturbi del sonno trattabili. Depressione e ansia sono pi\u00f9 frequenti nelle persone con SM rispetto alla popolazione generale, e rispondono bene alle terapie.<\/p>\n\n

Prospettive e cosa dicono davvero i dati<\/h2>\n\n

La maggior parte delle persone con SM ha un'aspettativa di vita normale o quasi normale. Le stime pi\u00f9 vecchie che parlavano di una vita pi\u00f9 breve si basavano su pazienti diagnosticati prima che esistessero terapie efficaci e prima che la risonanza magnetica permettesse di individuare le forme pi\u00f9 lievi.<\/p>\n\n

Anche i dati sulla disabilit\u00e0 sono cambiati in meglio. La percentuale di persone che alla fine necessita di una sedia a rotelle \u00e8 molto pi\u00f9 bassa rispetto alle cifre che circolano ancora online, e il passaggio alla forma secondaria progressiva avviene pi\u00f9 tardi e meno frequentemente nelle persone in trattamento. Va detto per\u00f2 che la SM \u00e8 una malattia eterogenea, e alcune persone accumulano disabilit\u00e0 nonostante una terapia ottimale. Per chi riceve oggi una diagnosi di SM recidivante e inizia subito il trattamento, l'aspettativa ragionevole \u00e8 quella di gestire una condizione cronica, senza esserne definito.<\/p>\n\n

Ultimi progressi scientifici<\/h2>\n\n

Il problema pi\u00f9 difficile nella SM \u00e8 la disabilit\u00e0 che progredisce senza ricadute. Uno studio di fase 3 ha assegnato 1.131 persone con SM secondariamente progressiva non recidivante a tolebrutinib, un inibitore orale della tirosin-chinasi di Bruton che raggiunge le cellule immunitarie all'interno del cervello, oppure a placebo. La progressione confermata della disabilit\u00e0 della durata di almeno sei mesi ha raggiunto il 22,6% nel gruppo trattato con il farmaco rispetto al 30,7% nel gruppo placebo (hazard ratio 0,69); gli aumenti degli enzimi epatici superiori a tre volte la norma erano pi\u00f9 frequenti, 4,0% contro 1,6% (Fox et al., 2025). Cosa significa per te: una forma di SM priva di trattamenti approvati ora ne ha uno che rallenta misurabilmente la progressione, con monitoraggio epatico associato.<\/p>\n\n

Una meta-analisi ha raccolto i dati di 13 studi su 12.513 persone per capire se la catena leggera dei neurofilamenti nel sangue (NfL) \u2014 la proteina rilasciata in circolo quando le fibre nervose vengono danneggiate \u2014 sia in grado di prevedere l'evoluzione della malattia. Livelli basali pi\u00f9 elevati erano associati a un rischio maggiore di nuova ricaduta (rapporto di rischio 1,42) e di nuove lesioni captanti alla risonanza magnetica (rapporto di rischio 1,47), oltre che a un rischio circa doppio di peggioramento confermato (rapporto di rischio 2,10) (Chen et al., 2026). Cosa significa per te: l'NfL sta diventando uno strumento pratico per verificare se la terapia sta funzionando.<\/p>\n\n

Un terzo studio ha affrontato una domanda che molti si pongono dopo anni di stabilit\u00e0. Lo studio DOT-MS ha assegnato 89 persone con SM a esordio recidivante, senza ricadute n\u00e9 attivit\u00e0 alla risonanza magnetica da oltre cinque anni, a continuare o interrompere la terapia di prima linea. Lo studio \u00e8 stato interrotto in anticipo perch\u00e9 l'infiammazione \u00e8 tornata: 8 delle 45 persone che avevano sospeso la terapia (17,8%) hanno raggiunto l'endpoint di attivit\u00e0 infiammatoria, contro 0 delle 44 che avevano continuato (Coerver et al., 2025). Cosa significa per te: la stabilit\u00e0 di solito riflette l'efficacia della terapia, non la scomparsa della malattia.<\/p>\n\n

Miti e realt\u00e0<\/h2>\n\n

La SM porta sempre alla sedia a rotelle. Non \u00e8 cos\u00ec: la maggior parte delle persone con SM continua a camminare a lungo termine, e le prospettive sono migliorate grazie alla terapia precoce.<\/p>\n\n

La SM \u00e8 ereditaria. Non si trasmette in modo prevedibile. La genetica aumenta la suscettibilit\u00e0, ma la maggior parte delle persone con SM non ha familiari affetti.<\/p>\n\n

La gravidanza \u00e8 pericolosa con la SM. Il tasso di ricadute tende a diminuire durante la gravidanza e ad aumentare brevemente dopo; la gravidanza \u00e8 possibile con una buona pianificazione.<\/p>\n\n

La vitamina D cura la SM. Bassi livelli di vitamina D sono associati a un rischio maggiore di sviluppare la SM, ma non \u00e8 stato dimostrato che l'integrazione la tratti.<\/p>\n\n

Glossario<\/h2>\n\n
Termine<\/th>Cosa significa<\/th><\/tr><\/thead>
Mielina<\/td>Guaina grassa attorno alle fibre nervose che accelera i segnali; il bersaglio dell'attacco immunitario.<\/td><\/tr>
Lesione (placca)<\/td>Un'area di demielinizzazione visibile alla risonanza magnetica; la sede determina i sintomi.<\/td><\/tr>
Ricaduta<\/td>Sintomi nuovi o in peggioramento che durano almeno 24 ore in assenza di febbre o infezione.<\/td><\/tr>
Criteri di McDonald<\/td>Lo standard diagnostico internazionale per la SM, rivisto nel 2024.<\/td><\/tr>
Bande oligoclonali<\/td>Schemi anticorpali presenti nel liquido spinale ma non nel sangue, che indicano attivit\u00e0 immunitaria nel SNC.<\/td><\/tr>
Terapia modificante la malattia<\/td>Farmaco che riduce le ricadute e rallenta la disabilit\u00e0, non solo i sintomi.<\/td><\/tr>
Catena leggera dei neurofilamenti<\/td>Proteina rilasciata quando le fibre nervose sono danneggiate; utilizzata per il monitoraggio, non per la diagnosi.<\/td><\/tr>
Fenomeno di Uhthoff<\/td>Peggioramento temporaneo dei sintomi quando la temperatura corporea aumenta, che si risolve con il raffreddamento.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Domande frequenti<\/h2>\n\n

Quali sono i primi segnali della sclerosi multipla?<\/h3>\n\n

I sintomi d'esordio pi\u00f9 comuni sono la neurite ottica, ovvero una perdita della vista dolorosa a un occhio, e alterazioni sensitive come intorpidimento, formicolio o una sensazione di costrizione a fascia attorno al tronco. Sono frequenti anche problemi di equilibrio, debolezza a un arto e una sensazione di scossa elettrica lungo la colonna vertebrale quando si piega il collo. Questi sintomi si sviluppano nell'arco di ore o giorni e durano pi\u00f9 di 24 ore: \u00e8 opportuno sottoporsi a una valutazione neurologica.<\/p>\n\n

Come viene diagnosticata la sclerosi multipla?<\/h3>\n\n

La diagnosi si basa sui criteri di McDonald 2024, che richiedono prove di danno in pi\u00f9 di un'area del sistema nervoso centrale e in pi\u00f9 di un momento nel tempo, senza una spiegazione migliore. La risonanza magnetica di cervello e midollo spinale \u00e8 fondamentale, e la rachicentesi per la ricerca di bande oligoclonali o catene leggere libere kappa la supporta. Gli esami del sangue escludono altre condizioni; non confermano mai la SM.<\/p>\n\n

La sclerosi multipla \u00e8 ereditaria?<\/h3>\n\n

La SM non si eredita in modo diretto o prevedibile. Pi\u00f9 di duecento varianti genetiche aumentano leggermente la suscettibilit\u00e0, con l'effetto maggiore nella regione HLA-DRB1. Avere un genitore o un fratello con SM eleva il rischio nel corso della vita da circa uno su trecento a qualche punto percentuale, quindi la grande maggioranza dei parenti stretti non la sviluppa mai. La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata non ha familiari affetti.<\/p>\n\n

La sclerosi multipla pu\u00f2 essere guarita?<\/h3>\n\n

Al momento non esiste una cura. Esistono per\u00f2 terapie modificanti il decorso della malattia, sempre pi\u00f9 numerose, che riducono la frequenza delle ricadute, limitano la formazione di nuove lesioni e rallentano l'accumulo di disabilit\u00e0, soprattutto se iniziate precocemente nella fase recidivante. Il trattamento dei sintomi e la riabilitazione affrontano gli effetti quotidiani della malattia, mentre la ricerca sulla rimielinizzazione e sulla forma progressiva \u00e8 molto attiva. Le opzioni disponibili sono molto pi\u00f9 ampie rispetto a dieci anni fa.<\/p>\n\n

Qual \u00e8 l'aspettativa di vita di una persona con sclerosi multipla?<\/h3>\n\n

La maggior parte delle persone con SM ha un'aspettativa di vita normale o quasi normale. I dati pi\u00f9 vecchi che suggerivano una riduzione dell'aspettativa di vita provenivano da coorti diagnosticate prima che esistessero le terapie modificanti la malattia e prima che la risonanza magnetica potesse rilevare le forme pi\u00f9 lievi. Prendersi cura della salute cardiovascolare, mantenersi attivi, non fumare e trattare prontamente le infezioni sono tutti fattori importanti, poich\u00e9 le cause che riducono l'aspettativa di vita nella SM sono spesso le stesse che riguardano tutti.<\/p>\n\n

La vitamina D aiuta nella sclerosi multipla?<\/h3>\n\n

Bassi livelli di vitamina D sono costantemente associati a un rischio pi\u00f9 elevato di sviluppare la SM; la malattia \u00e8 pi\u00f9 comune alle latitudini alte e un meccanismo legato alla regolazione immunitaria \u00e8 plausibile. Tuttavia, gli studi clinici non hanno dimostrato che l'integrazione tratti la SM gi\u00e0 diagnosticata n\u00e9 che sostituisca la terapia modificante il decorso. Correggere una carenza documentata \u00e8 ragionevole, ma discuti qualsiasi piano di integrazione con il tuo medico, insieme al trattamento per la SM.<\/p>\n\n

Fonti<\/h2>\n\n