Il mieloma multiplo \u00e8 un tumore delle plasmacellule, le cellule immunitarie del midollo osseo che normalmente producono anticorpi. Quando un clone di plasmacellule si moltiplica in modo incontrollato, occupa il posto del midollo sano e inonda il sangue con un unico anticorpo anomalo chiamato proteina M. Questa proteina, e i danni che causa lentamente a ossa e reni, spiega perch\u00e9 la malattia viene spesso sospettata per la prima volta da un esame del sangue di routine, piuttosto che da un sintomo evidente.<\/p>\n
In questo articolo scoprirai come si sviluppa la malattia, quali sintomi meritano attenzione, quali marcatori del sangue e delle urine esamina un ematologo, come funzionano oggi la stadiazione e il trattamento, e cosa ha cambiato la ricerca pi\u00f9 recente. Ogni marcatore descritto qui fa parte di un percorso diagnostico guidato da un medico.<\/p>\n
Le plasmacellule sono la forma finale dei linfociti B, i globuli bianchi che producono anticorpi contro le infezioni. Nel midollo sano ne esiste una popolazione variegata, ciascuna con un anticorpo leggermente diverso. Nel mieloma, una plasmacellula acquisisce alterazioni genetiche, si replica continuamente e tutti i suoi discendenti producono lo stesso identico anticorpo o frammento di anticorpo, che non svolge alcuna funzione utile.<\/p>\n
Ne derivano due problemi. Il clone in espansione occupa lo spazio necessario alla normale produzione di cellule del sangue, quindi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine diminuiscono. Nel frattempo, la proteina anomala filtra attraverso i reni e il tumore rilascia segnali che distruggono il tessuto osseo pi\u00f9 velocemente di quanto il corpo riesca a ricostruirlo.<\/p>\n
Le prime alterazioni genetiche di solito attivano geni della crescita all'interno della plasmacellula, attraverso scambi cromosomici o copie extra di una parte del cromosoma 1. Ulteriori cambiamenti si accumulano nel corso degli anni, il che spiega in parte perch\u00e9 il mieloma colpisce prevalentemente le persone in et\u00e0 avanzata. Alcune alterazioni, come la perdita di una regione del cromosoma 17, indicano una forma pi\u00f9 aggressiva e influenzano la scelta del trattamento da parte dello specialista.<\/p>\n
Quasi ogni caso \u00e8 preceduto dalla gammopatia monoclonale di significato indeterminato, comunemente abbreviata in MGUS: una piccola quantit\u00e0 di proteina M senza danno d'organo. La MGUS \u00e8 frequente e la maggior parte delle persone che ne \u00e8 affetta non sviluppa mai un tumore del sangue. Il mieloma smoldering si colloca tra la MGUS e la malattia attiva, con un numero maggiore di plasmacellule anomale nel midollo ma ancora senza danno d'organo. La distinzione \u00e8 importante perch\u00e9 determina se una persona viene semplicemente monitorata o trattata.<\/p>\n
Il mieloma in fase iniziale spesso non provoca alcun disturbo, e molte diagnosi emergono da un esame del sangue di routine inaspettato. Quando i sintomi compaiono, derivano dai quattro tipi di danno d'organo che gli specialisti raggruppano sotto le lettere CRAB.<\/p>\n
Poich\u00e9 questi disturbi sono molto comuni, la diagnosi viene spesso ritardata. Mal di schiena persistente attribuito all'usura, infezioni ripetute al torace o alle vie urinarie, perdita di peso inspiegabile, formicolio ai piedi e stanchezza che il riposo non risolve sono tutti sintomi da riferire al medico, soprattutto quando se ne presentano diversi insieme. L'affollamento del midollo osseo produce comunemente anemia<\/a>, motivo per cui un basso numero di globuli rossi inspiegabile in un adulto anziano viene di solito approfondito con indagini piuttosto che semplicemente trattato con il ferro.<\/p>\n Nessun comportamento personale causa il mieloma e al momento non \u00e8 possibile prevenirlo. La ricerca ha identificato fattori che aumentano la probabilit\u00e0 statistica di svilupparlo, non la certezza.<\/p>\n La Mayo Clinic pubblica un riepilogo per i pazienti sui fattori di rischio del mieloma multiplo<\/a>.<\/p>\n La diagnosi si basa su tre pilastri: esami di laboratorio che rilevano la proteina anomala e le sue conseguenze, un campione di midollo osseo che conta le plasmacellule anomale, e l'imaging che cerca eventuali danni alle ossa. Nessun risultato da solo \u00e8 decisivo.<\/p>\n La valutazione diagnostica inizia di solito con esami del sangue di routine: un ematologo richiede un emocromo completo<\/a>. Seguono gli studi sulle proteine e la chimica del sangue. La tabella qui sotto spiega il contributo di ciascun esame.<\/p>\nCause e fattori di rischio<\/h2>\n
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Come i medici diagnosticano il mieloma multiplo<\/h2>\n
Gli esami del sangue e delle urine utilizzati nella valutazione diagnostica<\/h3>\n