{"id":1850,"date":"2025-11-19T07:31:26","date_gmt":"2025-11-19T07:31:26","guid":{"rendered":"https:\/\/bloodsense.ai\/diseases\/muscular-dystrophy-symptoms-causes-and-treatments\/"},"modified":"2026-08-07T00:17:02","modified_gmt":"2026-08-07T00:17:02","slug":"dystrophie-musculaire-symptomes-causes-et-traitements","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bloodsense.ai\/fr\/maladies\/dystrophie-musculaire-symptomes-causes-et-traitements\/","title":{"rendered":"Dystrophie musculaire\u00a0: sympt\u00f4mes, causes et traitements"},"content":{"rendered":"

La dystrophie musculaire n'est pas une seule maladie, mais une famille de plus de trente maladies h\u00e9r\u00e9ditaires qui provoquent un affaiblissement progressif et une fonte des muscles. Chaque type est li\u00e9 \u00e0 un d\u00e9faut dans l'un des g\u00e8nes n\u00e9cessaires \u00e0 la construction et \u00e0 l'entretien d'un muscle sain, et les formes diff\u00e8rent largement selon les muscles touch\u00e9s, la vitesse de progression et l'\u00e2ge d'apparition des premiers sympt\u00f4mes. Certaines d\u00e9butent dans la petite enfance et \u00e9voluent r\u00e9guli\u00e8rement, tandis que d'autres se manifestent \u00e0 l'\u00e2ge adulte et progressent lentement. Ce guide explique ce qu'est la dystrophie musculaire, les principaux types, les premiers sympt\u00f4mes rep\u00e9r\u00e9s par les familles, la fa\u00e7on dont les tests g\u00e9n\u00e9tiques et les analyses sanguines confirment le diagnostic, les traitements disponibles aujourd'hui \u2014 dont des th\u00e9rapies g\u00e9niques r\u00e9cemment approuv\u00e9es \u2014 et les recherches qui transforment les perspectives d'avenir.<\/p>\n\n

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire ?<\/h2>\n

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies musculaires g\u00e9n\u00e9tiques caract\u00e9ris\u00e9es par une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire. Dans la forme infantile la plus fr\u00e9quente et la plus s\u00e9v\u00e8re, la dystrophie musculaire de Duchenne, des mutations du g\u00e8ne DMD emp\u00eachent l'organisme de produire la dystrophine, une prot\u00e9ine qui joue le r\u00f4le d'amortisseur pour prot\u00e9ger les fibres musculaires lors des contractions. Sans dystrophine fonctionnelle en quantit\u00e9 suffisante, les fibres musculaires s'endommagent lors d'une utilisation ordinaire et sont progressivement remplac\u00e9es par du tissu cicatriciel et de la graisse, entra\u00eenant une diminution de la force musculaire au fil des ann\u00e9es.<\/p>\n

Les diff\u00e9rents types varient par leur cause et leur \u00e9volution, mais ils ont en commun l'absence ou le dysfonctionnement d'une prot\u00e9ine musculaire. La dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker touchent ensemble environ 1 gar\u00e7on sur 3 500 \u00e0 5 000 naissances dans le monde, tandis que d'autres formes, comme la dystrophie myotonique, sont plus fr\u00e9quentes chez l'adulte. Il n'existe pas encore de traitement curatif, mais une prise en charge coordonn\u00e9e a r\u00e9guli\u00e8rement am\u00e9lior\u00e9 la qualit\u00e9 de vie et la survie. Pour la dystrophie musculaire de Duchenne en particulier, l'esp\u00e9rance de vie, autrefois limit\u00e9e \u00e0 l'adolescence ou \u00e0 la vingtaine, s'\u00e9tend d\u00e9sormais vers la trentaine et au-del\u00e0.<\/p>\n\n

Types de dystrophie musculaire<\/h2>\n

Conna\u00eetre le type en cause oriente tout, des sympt\u00f4mes attendus \u00e0 l'\u00e9ligibilit\u00e9 aux traitements. Les formes les plus courantes sont r\u00e9sum\u00e9es ci-dessous.<\/p>\n\n

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Type<\/th>\u00c2ge d'apparition habituel<\/th>Caract\u00e9ristiques principales<\/th><\/tr><\/thead>
Duchenne<\/td>Petite enfance, avant l'\u00e2ge de 5 ans<\/td>La forme infantile la plus fr\u00e9quente et la plus grave ; touche principalement les gar\u00e7ons ; mollets hypertrophi\u00e9s et chutes fr\u00e9quentes<\/td><\/tr>\n
Becker<\/td>Adolescence \u00e0 la trentaine<\/td>M\u00eame g\u00e8ne que la myopathie de Duchenne, mais \u00e9volution plus l\u00e9g\u00e8re car une certaine quantit\u00e9 de dystrophine fonctionnelle est conserv\u00e9e<\/td><\/tr>\n
Myotonique<\/td>\u00c0 l'\u00e2ge adulte, le plus souvent<\/td>La forme adulte la plus fr\u00e9quente ; raideur musculaire associ\u00e9e \u00e0 des cataractes et des troubles du rythme cardiaque<\/td><\/tr>\n
Des ceintures<\/td>De l'enfance \u00e0 l'\u00e2ge adulte<\/td>Faiblesse centr\u00e9e sur les muscles des hanches et des \u00e9paules<\/td><\/tr>\n
Facio-scapulo-hum\u00e9rale<\/td>Adolescence \u00e0 d\u00e9but de l'\u00e2ge adulte<\/td>Faiblesse souvent asym\u00e9trique du visage, des \u00e9paules et des bras<\/td><\/tr>\n
Emery-Dreifuss<\/td>Enfance \u00e0 d\u00e9but de l'\u00e2ge adulte<\/td>R\u00e9tractions articulaires pr\u00e9coces et troubles graves de la conduction cardiaque<\/td><\/tr>\n
Cong\u00e9nitale<\/td>\u00c0 la naissance ou avant l'\u00e2ge de 2 ans<\/td>Se manifeste tr\u00e8s t\u00f4t avec un degr\u00e9 de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 variable<\/td><\/tr>\n<\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Sympt\u00f4mes de la dystrophie musculaire<\/h2>\n

Les sympt\u00f4mes varient beaucoup selon le type, mais la faiblesse musculaire progressive est le point commun \u00e0 toutes les formes. Dans la myopathie de Duchenne, les parents remarquent souvent qu'un jeune gar\u00e7on marche tardivement, tombe fr\u00e9quemment, a du mal \u00e0 courir ou \u00e0 monter les escaliers, et se d\u00e9place avec une d\u00e9marche dandinante. Un signe caract\u00e9ristique est le fait de s'appuyer sur les cuisses avec les mains pour se relever du sol ; les mollets peuvent para\u00eetre hypertrophi\u00e9s m\u00eame en s'affaiblissant, car le tissu musculaire est progressivement remplac\u00e9 par d'autres tissus.<\/p>\n

\u00c0 mesure que la dystrophie musculaire \u00e9volue, la faiblesse s'\u00e9tend et des r\u00e9tractions peuvent appara\u00eetre : les muscles et les tendons se raidissent et limitent la mobilit\u00e9 articulaire. Plusieurs formes touchent \u00e9galement le c\u0153ur et les muscles respiratoires, pouvant entra\u00eener une cardiomyopathie ou une diminution de la capacit\u00e9 pulmonaire \u2014 c'est pourquoi la surveillance cardiaque et respiratoire est au c\u0153ur de la prise en charge. La dystrophie myotonique pr\u00e9sente un sympt\u00f4me qui lui est propre : la difficult\u00e9 \u00e0 rel\u00e2cher un muscle apr\u00e8s l'avoir contract\u00e9, accompagn\u00e9e de cataractes et de troubles du rythme cardiaque. Certaines formes sollicitant fortement le c\u0153ur, les familles apprennent souvent \u00e0 rep\u00e9rer les signes de la d\u00e9faillance de la pompe cardiaque d\u00e9crite dans l'insuffisance cardiaque<\/a>.<\/p>\n\n

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire ?<\/h2>\n

La dystrophie musculaire est caus\u00e9e par des mutations dans les g\u00e8nes responsables de la fabrication des prot\u00e9ines musculaires, notamment le g\u00e8ne codant la dystrophine. Les diff\u00e9rents types ob\u00e9issent \u00e0 des modes de transmission h\u00e9r\u00e9ditaire distincts. Les myopathies de Duchenne et de Becker sont r\u00e9cessives li\u00e9es \u00e0 l'X : elles touchent principalement les gar\u00e7ons, qui ne poss\u00e8dent qu'un seul chromosome X ; les filles peuvent \u00eatre porteuses et pr\u00e9senter parfois des sympt\u00f4mes. D'autres formes sont autosomiques dominantes, ce qui signifie qu'une seule copie alt\u00e9r\u00e9e du g\u00e8ne suffit \u00e0 provoquer la maladie, ou autosomiques r\u00e9cessives, n\u00e9cessitant deux copies alt\u00e9r\u00e9es.<\/p>\n

Ces maladies \u00e9tant d'origine g\u00e9n\u00e9tique, elles sont pr\u00e9sentes d\u00e8s la naissance, m\u00eame si les sympt\u00f4mes peuvent mettre des ann\u00e9es \u00e0 appara\u00eetre. Elles ne se transmettent pas d'une personne \u00e0 l'autre et ne sont pas caus\u00e9es par l'activit\u00e9 physique ou l'alimentation. Dans certains cas, il n'existe aucun ant\u00e9c\u00e9dent familial, car la mutation survient spontan\u00e9ment. Pour les familles touch\u00e9es par une forme li\u00e9e au chromosome X, un test de d\u00e9tection du statut de porteuse chez les femmes de la famille peut clarifier le risque de transmission et aider \u00e0 la planification familiale.<\/p>\n\n

Comment le diagnostic de dystrophie musculaire est-il pos\u00e9 ?<\/h2>\n

Le diagnostic commence g\u00e9n\u00e9ralement par une simple prise de sang. Lorsque les fibres musculaires se d\u00e9gradent, elles lib\u00e8rent dans le sang une enzyme appel\u00e9e cr\u00e9atine kinase, dont le taux est nettement \u00e9lev\u00e9 dans plusieurs formes de dystrophie musculaire \u2014 en particulier dans la dystrophie de Duchenne, o\u00f9 il peut atteindre dix \u00e0 vingt fois la valeur normale en d\u00e9but de vie. Un r\u00e9sultat fortement \u00e9lev\u00e9 constitue un signe \u00e9vocateur d'une maladie musculaire et conduit \u00e0 des examens de confirmation. Pour en savoir plus sur ce que refl\u00e8te cette enzyme, consultez notre pr\u00e9sentation de le taux de cr\u00e9atine kinase mesur\u00e9 par une analyse CPK<\/a>.<\/p>\n

Les tests g\u00e9n\u00e9tiques confirment ensuite le diagnostic et identifient la mutation pr\u00e9cise \u2014 ce qui est important, car certains traitements r\u00e9cents ne sont efficaces que pour des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. Les m\u00e9decins recherchent d'abord des d\u00e9l\u00e9tions ou des duplications dans le g\u00e8ne, qui repr\u00e9sentent la majorit\u00e9 des cas de Duchenne, puis ont recours \u00e0 un s\u00e9quen\u00e7age plus large pour d\u00e9tecter les mutations plus petites. La biopsie musculaire est aujourd'hui moins souvent n\u00e9cessaire, mais elle peut mesurer directement la dystrophine dans les cas incertains ; l'\u00e9lectromyographie aide quant \u00e0 elle \u00e0 distinguer une atteinte musculaire d'une atteinte nerveuse. Le c\u0153ur et les poumons \u00e9tant fr\u00e9quemment touch\u00e9s, le bilan comprend \u00e9galement un \u00e9lectrocardiogramme, une \u00e9chocardiographie et des \u00e9preuves fonctionnelles respiratoires. Comprendre comment lire les indicateurs d'alerte et les valeurs de r\u00e9f\u00e9rence d'un compte rendu d'analyses<\/a> peut aider les familles \u00e0 suivre l'\u00e9volution de ces valeurs au fil du temps.<\/p>\n\n

Options de traitement de la dystrophie musculaire<\/h2>\n

Il n'existe pas encore de traitement curatif pour la dystrophie musculaire, mais la prise en charge peut ralentir la progression, soulager les sympt\u00f4mes et pr\u00e9venir les complications \u2014 et les options th\u00e9rapeutiques se sont consid\u00e9rablement \u00e9largies ces derni\u00e8res ann\u00e9es. Les soins sont assur\u00e9s par une \u00e9quipe pluridisciplinaire et adapt\u00e9s au type et au stade de la maladie.<\/p>\n\n

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Approche<\/th>Exemples<\/th>R\u00f4le<\/th><\/tr><\/thead>
Corticost\u00e9ro\u00efdes<\/td>Prednisone, d\u00e9flazacort<\/td>Traitement de r\u00e9f\u00e9rence de longue date dans la dystrophie de Duchenne pour pr\u00e9server la force musculaire, avec des effets secondaires \u00e0 surveiller<\/td><\/tr>\n
Alternative aux st\u00e9ro\u00efdes<\/td>Vamorolone<\/td>Vise un b\u00e9n\u00e9fice comparable avec moins d'impact sur la croissance et les os<\/td><\/tr>\n
M\u00e9dicaments de saut d'exon<\/td>\u00c9t\u00e9plirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen<\/td>Permettent \u00e0 certaines mutations de la dystrophie de Duchenne de produire une prot\u00e9ine dystrophine partielle<\/td><\/tr>\n
Th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/td>Delandistrog\u00e8ne moxeparvovec<\/td>Une perfusion unique d\u00e9livrant un g\u00e8ne de dystrophine raccourci aux muscles<\/td><\/tr>\n
M\u00e9dicament non st\u00e9ro\u00efdien<\/td>Givinostat<\/td>Un m\u00e9dicament oral pour la myopathie de Duchenne, toutes mutations confondues<\/td><\/tr>\n
soins de soutien<\/td>Kin\u00e9sith\u00e9rapie, orth\u00e8ses, suivi cardiaque et respiratoire<\/td>Pr\u00e9serve la mobilit\u00e9 et prend en charge les complications dans tous les types<\/td><\/tr>\n<\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Les cortico\u00efdes restent un traitement de r\u00e9f\u00e9rence dans la myopathie de Duchenne, car ils aident \u00e0 pr\u00e9server la force musculaire et \u00e0 retarder la perte de la marche. Cependant, leur utilisation prolong\u00e9e entra\u00eene une prise de poids, un ralentissement de la croissance et une fragilisation osseuse qui n\u00e9cessitent un suivi attentif. La vamorolone a \u00e9t\u00e9 mise au point comme alternative, dans le but de conserver les b\u00e9n\u00e9fices tout en r\u00e9duisant certains de ces effets ind\u00e9sirables. Des m\u00e9dicaments de saut d'exon ciblant des mutations sp\u00e9cifiques, ainsi qu'une th\u00e9rapie g\u00e9nique en dose unique plus r\u00e9cente, agissent au niveau g\u00e9n\u00e9tique pour restaurer partiellement la dystrophine. Le givinostat, un m\u00e9dicament oral non st\u00e9ro\u00efdien, offre quant \u00e0 lui une option applicable \u00e0 toutes les mutations. En parall\u00e8le, la kin\u00e9sith\u00e9rapie et l'ergoth\u00e9rapie, les orth\u00e8ses, les aides techniques et la surveillance proactive du c\u0153ur et de la respiration restent indispensables pour tous les types de myopathie.<\/p>\n\n

Vivre avec une myopathie et perspectives \u00e0 long terme<\/h2>\n

L'\u00e9volution de la myopathie d\u00e9pend du type, mais une prise en charge coordonn\u00e9e et proactive a profond\u00e9ment chang\u00e9 le quotidien des personnes qui en sont atteintes. Un suivi r\u00e9gulier du c\u0153ur et des poumons permet de d\u00e9tecter et de traiter les probl\u00e8mes t\u00f4t ; la kin\u00e9sith\u00e9rapie et les orth\u00e8ses aident \u00e0 pr\u00e9server les mouvements et \u00e0 pr\u00e9venir les r\u00e9tractions ; les aides \u00e0 la mobilit\u00e9 soutiennent l'autonomie \u00e0 mesure que la maladie progresse. La nutrition, la sant\u00e9 osseuse et le soutien psychologique jouent \u00e9galement un r\u00f4le important sur le long terme.<\/p>\n

Dans la myopathie de Duchenne, la combinaison des cortico\u00efdes, du soutien cardiaque et respiratoire et des nouvelles th\u00e9rapies a consid\u00e9rablement allong\u00e9 l'esp\u00e9rance de vie par rapport \u00e0 ce qui \u00e9tait habituel il y a une g\u00e9n\u00e9ration, et de nombreuses personnes atteignent d\u00e9sormais l'\u00e2ge adulte. Les formes \u00e0 progression plus lente, comme la myopathie de Becker et certaines myopathies des ceintures, ont g\u00e9n\u00e9ralement un impact moindre sur la dur\u00e9e de vie. L'atteinte cardiaque \u00e9tant tr\u00e8s fr\u00e9quente, le suivi cardiologique au long cours est l'un des \u00e9l\u00e9ments les plus importants d'une prise en charge durable.<\/p>\n\n

Derni\u00e8res avanc\u00e9es scientifiques dans la recherche sur les myopathies<\/h2>\n

La recherche sur les dystrophies musculaires avance rapidement, avec les progr\u00e8s les plus importants dans les th\u00e9rapies ciblant la cause g\u00e9n\u00e9tique de la dystrophie de Duchenne. Selon des recherches index\u00e9es sur PubMed, un rapport de 2026 publi\u00e9 dans Neurology and Therapy a pr\u00e9sent\u00e9 les r\u00e9sultats sur deux ans de l'essai EMBARK portant sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique delandistrogene moxeparvovec, montrant que les gar\u00e7ons trait\u00e9s s'en sortaient nettement mieux qu'un groupe de comparaison appari\u00e9 sur des mesures li\u00e9es \u00e0 la marche et au lever du sol, m\u00eame si l'objectif principal \u00e0 un an de l'essai n'avait pas atteint la signification statistique (Mendell et al., 2026). Ce que cela signifie concr\u00e8tement : un suivi plus long renforce l'id\u00e9e que la th\u00e9rapie g\u00e9nique peut ralentir le d\u00e9clin chez les jeunes gar\u00e7ons qui marchent encore, tout en soulignant que les b\u00e9n\u00e9fices se manifestent progressivement et que les attentes doivent rester r\u00e9alistes.<\/p>\n

Une analyse de 2026 publi\u00e9e dans Neurology a compar\u00e9 la vamorolone aux corticost\u00e9ro\u00efdes traditionnels et a constat\u00e9 des gains similaires en termes de fonction motrice, tout en pr\u00e9servant la croissance staturale que la prednisone et le d\u00e9flazacort ont tendance \u00e0 freiner (Clemens et al., 2026). Ce que cela signifie concr\u00e8tement : pour les familles pr\u00e9occup\u00e9es par les effets secondaires des st\u00e9ro\u00efdes chez un enfant en pleine croissance, cela soutient la vamorolone comme alternative valable, m\u00eame si une prise de poids reste possible. En regardant plus loin, un essai de phase 1\/2 de 2025 publi\u00e9 dans Cell Reports Medicine a test\u00e9 un m\u00e9dicament de saut d'exon de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration appel\u00e9 brogidirsen et a rapport\u00e9 une restauration de la dystrophine bien sup\u00e9rieure \u00e0 ce que les m\u00e9dicaments de premi\u00e8re g\u00e9n\u00e9ration permettent d'atteindre, avoisinant environ un quart des niveaux normaux dans un petit groupe (Komaki et al., 2025). Ce que cela signifie concr\u00e8tement : des th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques plus puissantes en cours de d\u00e9veloppement pourraient \u00e0 terme apporter des b\u00e9n\u00e9fices plus importants aux personnes porteuses de mutations \u00e9ligibles.<\/p>\n\n

Glossaire des termes cl\u00e9s sur les dystrophies musculaires<\/h2>\n
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Terme<\/th>D\u00e9finition<\/th><\/tr><\/thead>
Dystrophine<\/td>Une prot\u00e9ine qui prot\u00e8ge les fibres musculaires lors de la contraction ; absente dans la dystrophie de Duchenne.<\/td><\/tr>\n
Cr\u00e9atine kinase<\/td>Une enzyme musculaire qui se d\u00e9verse dans le sang lorsque le muscle est endommag\u00e9.<\/td><\/tr>\n
R\u00e9cessif li\u00e9 \u00e0 l'X<\/td>Un mode de transmission h\u00e9r\u00e9ditaire qui touche principalement les gar\u00e7ons, observ\u00e9 dans les dystrophies de Duchenne et de Becker.<\/td><\/tr>\n
Contracture<\/td>Raidissement d'un muscle ou d'un tendon qui limite le mouvement d'une articulation.<\/td><\/tr>\n
Cardiomyopathie<\/td>Maladie du muscle cardiaque, complication fr\u00e9quente de plusieurs types de dystrophie.<\/td><\/tr>\n
Saut d'exon<\/td>Une strat\u00e9gie m\u00e9dicamenteuse qui aide certaines mutations \u00e0 produire une dystrophine partielle.<\/td><\/tr>\n
Th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/td>Un traitement qui introduit un g\u00e8ne fonctionnel ou raccourci dans les cellules de l'organisme.<\/td><\/tr>\n<\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Questions fr\u00e9quentes sur les dystrophies musculaires<\/h2>\n

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire et quelles en sont les causes ?<\/h3>\n

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires qui provoquent une faiblesse et une atrophie musculaires progressives. Chaque type est caus\u00e9 par une mutation dans un g\u00e8ne n\u00e9cessaire \u00e0 la construction ou \u00e0 l'entretien des muscles, le plus connu \u00e9tant le g\u00e8ne codant une prot\u00e9ine appel\u00e9e dystrophine. \u00c9tant d'origine g\u00e9n\u00e9tique, elle est pr\u00e9sente d\u00e8s la naissance et n'est pas contagieuse.<\/p>\n

Quels sont les premiers signes et sympt\u00f4mes de la dystrophie musculaire ?<\/h3>\n

Les premiers signes varient selon le type. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les familles remarquent souvent qu'un jeune gar\u00e7on tombe fr\u00e9quemment, a du mal \u00e0 courir ou \u00e0 monter les escaliers, marche sur la pointe des pieds ou en se dandinant, et s'appuie sur ses jambes avec les mains pour se relever. D'autres formes peuvent se manifester d'abord par une faiblesse du visage et des \u00e9paules, ou par une raideur musculaire \u00e0 l'\u00e2ge adulte.<\/p>\n

La dystrophie musculaire de Duchenne est-elle transmise de fa\u00e7on dominante ou r\u00e9cessive ?<\/h3>\n

Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont r\u00e9cessives li\u00e9es \u00e0 l'X, ce qui fait qu'elles touchent principalement les gar\u00e7ons, qui n'ont qu'un seul chromosome X. Les filles peuvent \u00eatre conductrices et pr\u00e9sentent parfois des sympt\u00f4mes plus l\u00e9gers. D'autres types de dystrophie musculaire peuvent \u00eatre autosomiques dominants ou autosomiques r\u00e9cessifs.<\/p>\n

Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire, et que signifie un taux \u00e9lev\u00e9 de cr\u00e9atine kinase ?<\/h3>\n

Le diagnostic commence g\u00e9n\u00e9ralement par une prise de sang mesurant la cr\u00e9atine kinase, qui est souvent tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e car les muscles endommag\u00e9s lib\u00e8rent cette enzyme dans le sang. Un taux nettement \u00e9lev\u00e9 oriente vers une maladie musculaire et conduit \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques qui confirment le diagnostic et identifient la mutation pr\u00e9cise, parfois compl\u00e9t\u00e9s par une biopsie musculaire ou des examens des nerfs et des muscles.<\/p>\n

Quelle est l'esp\u00e9rance de vie d'une personne atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne aujourd'hui ?<\/h3>\n

Gr\u00e2ce aux soins modernes, notamment les cortico\u00efdes et la prise en charge proactive du c\u0153ur et des poumons, de nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne vivent d\u00e9sormais jusqu'\u00e0 la trentaine ou au-del\u00e0, ce qui repr\u00e9sente une nette am\u00e9lioration par rapport aux d\u00e9cennies pass\u00e9es. Les formes plus l\u00e9g\u00e8res, comme la dystrophie de Becker, ont peu d'impact sur l'esp\u00e9rance de vie.<\/p>\n

Existe-t-il un traitement curatif pour la dystrophie musculaire ?<\/h3>\n

Il n'existe pas encore de traitement curatif, mais des traitements peuvent ralentir la progression et g\u00e9rer les complications. Les options se sont \u00e9largies pour inclure des alternatives aux st\u00e9ro\u00efdes, des m\u00e9dicaments de saut d'exon, une th\u00e9rapie g\u00e9nique en dose unique, ainsi qu'un m\u00e9dicament oral non st\u00e9ro\u00efdien pour la dystrophie de Duchenne. La recherche sur des th\u00e9rapies g\u00e9niques plus puissantes est en cours.<\/p>\n\n

Sources<\/h2>\n