{"id":1848,"date":"2025-11-19T07:28:06","date_gmt":"2025-11-19T07:28:06","guid":{"rendered":"https:\/\/bloodsense.ai\/diseases\/huntingtons-disease-understanding-symptoms-and-treatments\/"},"modified":"2026-08-07T00:19:18","modified_gmt":"2026-08-07T00:19:18","slug":"maladie-de-huntington-comprendre-les-symptomes-et-les-traitements","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bloodsense.ai\/fr\/maladies\/maladie-de-huntington-comprendre-les-symptomes-et-les-traitements\/","title":{"rendered":"Maladie de Huntington : sympt\u00f4mes, causes et traitements"},"content":{"rendered":"

La maladie de Huntington est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui d\u00e9truit progressivement les cellules nerveuses du cerveau, affectant les mouvements, la pens\u00e9e et les \u00e9motions au fil des ann\u00e9es. Elle se transmet au sein des familles selon un sch\u00e9ma bien d\u00e9fini, et une seule mutation g\u00e9n\u00e9tique connue en est responsable \u2014 ce qui signifie qu'une prise de sang peut confirmer le diagnostic et m\u00eame d\u00e9tecter la maladie avant l'apparition des premiers sympt\u00f4mes. Bien qu'il n'existe pas encore de traitement curatif et que la maladie soit \u00e9volutive, des traitements permettent de soulager certains sympt\u00f4mes, les soins de soutien am\u00e9liorent r\u00e9ellement la qualit\u00e9 de vie, et la recherche sur les th\u00e9rapies ciblant la cause g\u00e9n\u00e9tique progresse rapidement. Ce guide explique ce qu'est la maladie de Huntington, ses sympt\u00f4mes dans ses trois grands domaines, son mode de transmission et de diagnostic, les traitements disponibles aujourd'hui, ainsi que les derni\u00e8res avanc\u00e9es scientifiques.<\/p>\n\n

Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?<\/h2>\n

La maladie de Huntington est une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative progressive, ce qui signifie qu'elle entra\u00eene la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence et la mort de certaines cellules c\u00e9r\u00e9brales au fil du temps. Les l\u00e9sions touchent principalement des r\u00e9gions profondes du cerveau qui coordonnent les mouvements, la pens\u00e9e et l'humeur, ce qui explique pourquoi la maladie provoque un large \u00e9ventail de sympt\u00f4mes physiques, cognitifs et \u00e9motionnels. Elle est caus\u00e9e par une mutation d'un seul g\u00e8ne, et toute personne qui h\u00e9rite de cette mutation et vit suffisamment longtemps d\u00e9veloppera in\u00e9vitablement la maladie.<\/p>\n

Les sympt\u00f4mes apparaissent le plus souvent entre 30 et 50 ans, bien qu'une forme juv\u00e9nile plus rare puisse se manifester avant 20 ans et tende \u00e0 \u00e9voluer plus rapidement. La maladie de Huntington est peu fr\u00e9quente : on estime qu'elle touche 13 \u00e0 15 personnes pour 100 000 aux \u00c9tats-Unis, o\u00f9 plus de 15 000 Am\u00e9ricains en sont atteints et beaucoup d'autres sont \u00e0 risque en raison d'un parent porteur du g\u00e8ne. Une fois les sympt\u00f4mes apparus, la maladie \u00e9volue g\u00e9n\u00e9ralement sur 15 \u00e0 20 ans, et elle n'est en aucun cas contagieuse.<\/p>\n\n

Sympt\u00f4mes de la maladie de Huntington<\/h2>\n

La maladie de Huntington touche trois grands domaines, et les sympt\u00f4mes dans chacun d'eux peuvent appara\u00eetre dans n'importe quel ordre, parfois \u00e0 plusieurs ann\u00e9es d'intervalle. Les troubles psychiatriques et cognitifs sont souvent les premiers \u00e0 se manifester et peuvent \u00eatre confondus avec d'autres affections, avant que les troubles du mouvement ne clarifient le tableau clinique.<\/p>\n\n

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Domaine touch\u00e9<\/th>Sympt\u00f4mes courants<\/th><\/tr><\/thead>
Mouvement<\/td>Mouvements involontaires saccad\u00e9s ou de torsion appel\u00e9s chor\u00e9e, rigidit\u00e9 musculaire, mouvements oculaires anormaux, difficult\u00e9s d'\u00e9locution et de d\u00e9glutition<\/td><\/tr>\n
Cognition<\/td>Difficult\u00e9s \u00e0 planifier et \u00e0 s'organiser, troubles de la concentration, ralentissement de la pens\u00e9e et, avec le temps, probl\u00e8mes de m\u00e9moire pouvant \u00e9voluer vers une d\u00e9mence<\/td><\/tr>\n
Humeur et comportement<\/td>D\u00e9pression, irritabilit\u00e9, apathie, anxi\u00e9t\u00e9 et repli sur soi, souvent parmi les premiers changements \u00e0 appara\u00eetre<\/td><\/tr>\n<\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Le sympt\u00f4me le plus caract\u00e9ristique est la chor\u00e9e, un ensemble de mouvements involontaires et saccad\u00e9s \u00e9voquant une danse, qui peuvent toucher le visage, les bras, les jambes et le tronc. \u00c0 mesure que la maladie progresse, les troubles du mouvement peuvent \u00e9voluer vers une raideur et un ralentissement, et les difficult\u00e9s \u00e0 avaler ainsi que les probl\u00e8mes d'\u00e9quilibre augmentent le risque de complications telles que la pneumonie et les chutes. La d\u00e9pression et les changements d'humeur \u00e9tant fr\u00e9quents, et la maladie \u00e9tant associ\u00e9e \u00e0 un risque accru de pens\u00e9es suicidaires, le soutien \u00e9motionnel et un suivi r\u00e9gulier en sant\u00e9 mentale constituent une part importante de la prise en charge de la maladie de Huntington. Toute personne ayant des pens\u00e9es d'automutilation doit contacter un professionnel de sant\u00e9 ou une ligne de crise.<\/p>\n\n

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?<\/h2>\n

La maladie de Huntington est caus\u00e9e par une anomalie du g\u00e8ne HTT, qui contient les instructions n\u00e9cessaires \u00e0 la fabrication d'une prot\u00e9ine appel\u00e9e huntingtine. Cette anomalie consiste en une expansion d'une s\u00e9quence d'ADN dans laquelle trois bases \u2014 la cytosine, l'ad\u00e9nine et la guanine \u2014 se r\u00e9p\u00e8tent un trop grand nombre de fois : c'est ce qu'on appelle une expansion de triplets CAG. La prot\u00e9ine anormalement longue qui en r\u00e9sulte endommage et d\u00e9truit progressivement les cellules du cerveau.<\/p>\n

La maladie suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie du g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 suffit pour d\u00e9velopper la maladie, et chaque enfant d'un parent atteint a 50 % de risques de l'h\u00e9riter. Le nombre de r\u00e9p\u00e9titions CAG tend \u00e9galement \u00e0 augmenter d'une g\u00e9n\u00e9ration \u00e0 l'autre, un ph\u00e9nom\u00e8ne appel\u00e9 anticipation qui peut entra\u00eener une apparition plus pr\u00e9coce chez les enfants que chez leurs parents. La cause \u00e9tant un seul g\u00e8ne h\u00e9rit\u00e9, les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux sont essentiels pour \u00e9valuer le risque d'une personne.<\/p>\n\n

Comment la maladie de Huntington est diagnostiqu\u00e9e<\/h2>\n

Le diagnostic repose sur un examen neurologique et psychiatrique, un historique familial d\u00e9taill\u00e9 et un test g\u00e9n\u00e9tique sanguin qui compte le nombre de r\u00e9p\u00e9titions CAG dans le g\u00e8ne HTT. L'imagerie c\u00e9r\u00e9brale, comme l'IRM, peut r\u00e9v\u00e9ler une atrophie dans les r\u00e9gions contr\u00f4lant les mouvements et contribue \u00e0 compl\u00e9ter le tableau clinique, mais c'est le test g\u00e9n\u00e9tique qui confirme le diagnostic. Le nombre de r\u00e9p\u00e9titions a \u00e9galement une signification en lui-m\u00eame, comme r\u00e9sum\u00e9 ci-dessous.<\/p>\n\n

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Nombre de r\u00e9p\u00e9titions CAG<\/th>Ce que cela signifie<\/th><\/tr><\/thead>
26 ou moins<\/td>Normal ; la personne ne d\u00e9veloppera pas la maladie de Huntington<\/td><\/tr>\n
27 \u00e0 35<\/td>Interm\u00e9diaire ; aucun sympt\u00f4me attendu, mais le nombre de r\u00e9p\u00e9titions peut augmenter chez les enfants<\/td><\/tr>\n
36 \u00e0 39<\/td>P\u00e9n\u00e9trance r\u00e9duite ; des sympt\u00f4mes peuvent ou non se d\u00e9velopper, souvent plus tardivement et de fa\u00e7on plus l\u00e9g\u00e8re<\/td><\/tr>\n
40 ou plus<\/td>P\u00e9n\u00e9trance compl\u00e8te ; la personne d\u00e9veloppera la maladie au cours d'une vie normale<\/td><\/tr>\n<\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Les personnes \u00e0 risque qui ne pr\u00e9sentent aucun sympt\u00f4me peuvent choisir de r\u00e9aliser un test pr\u00e9dictif pour savoir si elles sont porteuses du g\u00e8ne, une d\u00e9cision qui s'accompagne toujours d'un conseil g\u00e9n\u00e9tique en raison de ses profondes implications personnelles, familiales et \u00e9motionnelles. Des chercheurs \u00e9tudient \u00e9galement des marqueurs sanguins des l\u00e9sions nerveuses, comme la cha\u00eene l\u00e9g\u00e8re des neurofilaments, pour suivre l'\u00e9volution de la maladie, bien que ceux-ci ne remplacent pas le test g\u00e9n\u00e9tique pour le diagnostic. En savoir plus sur comment lire les indicateurs d'alerte et les valeurs de r\u00e9f\u00e9rence d'un compte rendu d'analyses<\/a> peut vous aider \u00e0 comprendre ce que mesurent ces diff\u00e9rents tests.<\/p>\n\n

Options de traitement de la maladie de Huntington<\/h2>\n

Il n'existe \u00e0 ce jour aucun traitement permettant d'arr\u00eater ou d'inverser la maladie de Huntington ; la prise en charge actuelle vise donc \u00e0 soulager les sympt\u00f4mes, \u00e0 pr\u00e9server les capacit\u00e9s fonctionnelles et \u00e0 maintenir la qualit\u00e9 de vie. Une \u00e9quipe pouvant inclure des neurologues, des psychiatres, des kin\u00e9sith\u00e9rapeutes, des ergoth\u00e9rapeutes, des orthophonistes et des travailleurs sociaux adapte les soins aux besoins de chaque personne.<\/p>\n\n

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Sympt\u00f4me cibl\u00e9<\/th>Approches communes<\/th><\/tr><\/thead>
Chor\u00e9e<\/td>Des m\u00e9dicaments appel\u00e9s inhibiteurs du VMAT2, notamment la t\u00e9trab\u00e9nazine, la deut\u00e9trab\u00e9nazine et la valb\u00e9nazine<\/td><\/tr>\n
Humeur et comportement<\/td>Antid\u00e9presseurs, r\u00e9gulateurs de l'humeur et autres m\u00e9dicaments psychiatriques, ainsi qu'un suivi psychologique<\/td><\/tr>\n
Autonomie au quotidien<\/td>Kin\u00e9sith\u00e9rapie, ergoth\u00e9rapie et orthophonie pour soutenir les mouvements, l'autonomie et la d\u00e9glutition<\/td><\/tr>\n
Nutrition et s\u00e9curit\u00e9<\/td>R\u00e9gimes hypercaloriques, strat\u00e9gies pour avaler et am\u00e9nagements du domicile pour r\u00e9duire le risque de chutes<\/td><\/tr>\n<\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Pour les mouvements involontaires de la chor\u00e9e, une classe de m\u00e9dicaments appel\u00e9s inhibiteurs du VMAT2 peut \u00eatre utile ; l'un d'eux, la valbenazine, a \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9 sp\u00e9cifiquement pour la chor\u00e9e de Huntington en 2023. La prise en charge de la d\u00e9pression, de l'irritabilit\u00e9 et des autres troubles de l'humeur par des m\u00e9dicaments et un accompagnement psychologique est tout aussi importante, \u00e0 la fois pour le bien-\u00eatre et pour la s\u00e9curit\u00e9. La kin\u00e9sith\u00e9rapie, l'ergoth\u00e9rapie et l'orthophonie aident les personnes \u00e0 rester actives et autonomes le plus longtemps possible, tandis qu'une attention particuli\u00e8re port\u00e9e \u00e0 la nutrition, \u00e0 la d\u00e9glutition et \u00e0 la s\u00e9curit\u00e9 du domicile permet de pr\u00e9venir certaines des complications les plus graves aux stades avanc\u00e9s de la maladie.<\/p>\n\n

Vivre avec la maladie de Huntington et perspectives \u00e0 long terme<\/h2>\n

La maladie de Huntington \u00e9volue progressivement sur une \u00e0 trois d\u00e9cennies et, bien que son cours ne puisse pas encore \u00eatre modifi\u00e9, une prise en charge attentive peut am\u00e9liorer sensiblement la qualit\u00e9 de vie \u00e0 chaque stade. Un suivi r\u00e9gulier permet de traiter les sympt\u00f4mes au fur et \u00e0 mesure qu'ils apparaissent, et un r\u00e9seau de soutien solide \u2014 incluant des centres sp\u00e9cialis\u00e9s et des associations de patients \u2014 aide les familles \u00e0 anticiper l'\u00e9volution des besoins. De nombreuses personnes restent actives dans leur travail, leurs relations et les activit\u00e9s qui leur tiennent \u00e0 c\u0153ur bien apr\u00e8s le d\u00e9but de la maladie.<\/p>\n

Parce que la maladie de Huntington affecte l'humeur et les capacit\u00e9s cognitives autant que les mouvements, le soutien psychologique est essentiel et non facultatif \u2014 les aidants ont eux aussi besoin d'\u00eatre accompagn\u00e9s. \u00c0 mesure que la maladie progresse, la prise en charge se concentre sur le maintien du confort, de la nutrition et de la s\u00e9curit\u00e9, ainsi que sur le respect des souhaits de la personne gr\u00e2ce \u00e0 une planification anticip\u00e9e. Comparer les troubles cognitifs de cette maladie avec ceux d'autres pathologies, comme le d\u00e9clin de la m\u00e9moire et des fonctions cognitives dans la d\u00e9mence<\/a>, peut aider les familles \u00e0 comprendre ce \u00e0 quoi s'attendre et quels soutiens sont disponibles.<\/p>\n\n

Derni\u00e8res avanc\u00e9es scientifiques dans la recherche sur la maladie de Huntington<\/h2>\n

La recherche sur la maladie de Huntington progresse sur deux fronts : un meilleur contr\u00f4le des sympt\u00f4mes et, pour la premi\u00e8re fois, des th\u00e9rapies ciblant la cause g\u00e9n\u00e9tique de la maladie. Selon des travaux index\u00e9s sur PubMed, l'essai clinique pivot KINECT-HD, publi\u00e9 dans Lancet Neurology en 2023, a montr\u00e9 que la valbenazine r\u00e9duisait significativement la chor\u00e9e par rapport au placebo sur 12 semaines et \u00e9tait g\u00e9n\u00e9ralement bien tol\u00e9r\u00e9e, fournissant ainsi les preuves \u00e0 l'origine de son approbation pour la chor\u00e9e de Huntington (Furr Stimming et al., 2023). Ce que cela signifie concr\u00e8tement : les personnes g\u00ean\u00e9es par des mouvements involontaires disposent d\u00e9sormais d'un traitement bien \u00e9tudi\u00e9, \u00e0 prise unique quotidienne, qui peut faciliter les activit\u00e9s du quotidien.<\/p>\n

Sur le front des traitements modificateurs de la maladie, une analyse publi\u00e9e en 2023 dans le New England Journal of Medicine a r\u00e9examin\u00e9 l'essai interrompu du tominersen, un m\u00e9dicament con\u00e7u pour r\u00e9duire la prot\u00e9ine huntingtine nocive, et a mis en \u00e9vidence un possible b\u00e9n\u00e9fice chez les patients plus jeunes \u00e0 un stade pr\u00e9coce de la maladie, ce qui fait d\u00e9sormais l'objet d'un nouvel essai (McColgan et al., 2023). Ce que cela signifie pour vous : bien que le premier grand essai n'ait pas abouti, les efforts pour stopper la maladie \u00e0 sa source se poursuivent, et le moment auquel le traitement est administr\u00e9 pourrait s'av\u00e9rer d\u00e9terminant. En ce qui concerne la d\u00e9tection pr\u00e9coce, une \u00e9tude de 2026 publi\u00e9e dans le Journal of Neural Transmission a montr\u00e9 que de simples mesures de la parole et du langage, combin\u00e9es \u00e0 un marqueur sanguin de l\u00e9sions nerveuses, pouvaient pr\u00e9dire un d\u00e9clin significatif (Puig-Davi et al., 2026). Ce que cela signifie pour vous : des outils peu co\u00fbteux, comme un enregistrement vocal associ\u00e9 \u00e0 une prise de sang, pourraient \u00e0 terme aider les m\u00e9decins \u00e0 identifier les patients dont la maladie progresse plus rapidement et qui b\u00e9n\u00e9ficieraient le plus des traitements \u00e9mergents.<\/p>\n\n

Glossaire des termes cl\u00e9s de la maladie de Huntington<\/h2>\n
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Terme<\/th>D\u00e9finition<\/th><\/tr><\/thead>
G\u00e8ne HTT<\/td>Le g\u00e8ne qui contient les instructions pour la prot\u00e9ine huntingtine ; son expansion est \u00e0 l'origine de la maladie de Huntington.<\/td><\/tr>\n
R\u00e9p\u00e9tition CAG<\/td>Une s\u00e9quence de lettres d'ADN r\u00e9p\u00e9t\u00e9es dans le g\u00e8ne HTT ; un trop grand nombre de r\u00e9p\u00e9titions provoque la maladie.<\/td><\/tr>\n
Chor\u00e9e<\/td>Mouvements involontaires, irr\u00e9guliers et ressemblant \u00e0 une danse, caract\u00e9ristiques de la maladie de Huntington.<\/td><\/tr>\n
Autosomique dominant<\/td>Un mode de transmission h\u00e9r\u00e9ditaire dans lequel une seule copie alt\u00e9r\u00e9e du g\u00e8ne suffit \u00e0 provoquer la maladie.<\/td><\/tr>\n
Anticipation<\/td>La tendance de la r\u00e9p\u00e9tition \u00e0 s'allonger et des sympt\u00f4mes \u00e0 appara\u00eetre plus t\u00f4t dans les g\u00e9n\u00e9rations suivantes.<\/td><\/tr>\n
Test pr\u00e9dictif<\/td>Un test g\u00e9n\u00e9tique qui indique \u00e0 une personne \u00e0 risque et sans sympt\u00f4mes si elle est porteuse du g\u00e8ne.<\/td><\/tr>\n
Inhibiteur du VMAT2<\/td>Une classe de m\u00e9dicaments utilis\u00e9s pour r\u00e9duire les mouvements involontaires de la chor\u00e9e.<\/td><\/tr>\n<\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Questions fr\u00e9quentes sur la maladie de Huntington<\/h2>\n

Qu'est-ce que la maladie de Huntington et quelles en sont les causes ?<\/h3>\n

La maladie de Huntington est une maladie c\u00e9r\u00e9brale h\u00e9r\u00e9ditaire et progressive qui affecte les mouvements, la pens\u00e9e et l'humeur. Elle est caus\u00e9e par une expansion de la r\u00e9p\u00e9tition CAG dans le g\u00e8ne HTT, qui produit une prot\u00e9ine anormale endommageant progressivement les cellules du cerveau. Les sympt\u00f4mes apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 l'\u00e2ge adulte et s'aggravent avec le temps.<\/p>\n

Quels sont les premiers signes de la maladie de Huntington ?<\/h3>\n

Les premiers signes sont souvent discrets et peuvent inclure des changements d'humeur et de personnalit\u00e9, comme la d\u00e9pression, l'irritabilit\u00e9 ou l'apathie, ainsi que des difficult\u00e9s \u00e0 organiser des t\u00e2ches ou \u00e0 se concentrer. De petits mouvements involontaires peuvent appara\u00eetre avant que la chor\u00e9e plus \u00e9vidente ne se d\u00e9veloppe. Comme les sympt\u00f4mes pr\u00e9coces ressemblent \u00e0 ceux d'autres maladies, le diagnostic peut prendre du temps sans test g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

La maladie de Huntington est-elle dominante ou r\u00e9cessive, et quelles sont les chances de la transmettre ?<\/h3>\n

La maladie de Huntington est autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 suffit \u00e0 la provoquer. Chaque enfant d'un parent porteur du g\u00e8ne a 50 % de risques de l'h\u00e9riter. La r\u00e9p\u00e9tition peut \u00e9galement s'allonger d'une g\u00e9n\u00e9ration \u00e0 l'autre, entra\u00eenant parfois une apparition plus pr\u00e9coce chez les enfants.<\/p>\n

Comment diagnostique-t-on la maladie de Huntington, et en quoi consiste le test g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n

Le diagnostic repose sur un examen neurologique et psychiatrique, les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux et un test sanguin g\u00e9n\u00e9tique qui compte les r\u00e9p\u00e9titions CAG dans le g\u00e8ne HTT. L'imagerie c\u00e9r\u00e9brale peut appuyer le diagnostic. Les personnes \u00e0 risque sans sympt\u00f4mes peuvent \u00e9galement choisir un test pr\u00e9dictif, toujours accompagn\u00e9 d'un conseil g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Combien de r\u00e9p\u00e9titions CAG indiquent la maladie de Huntington ?<\/h3>\n

Un nombre de 40 r\u00e9p\u00e9titions ou plus signifie qu'une personne d\u00e9veloppera la maladie de Huntington au cours d'une vie normale, tandis qu'entre 36 et 39, le risque est r\u00e9duit et incertain. Un nombre de 27 \u00e0 35 ne provoque pas de sympt\u00f4mes, mais peut s'allonger chez les enfants, et 26 ou moins est consid\u00e9r\u00e9 comme normal.<\/p>\n

Quelle est l'esp\u00e9rance de vie avec la maladie de Huntington ?<\/h3>\n

Apr\u00e8s l'apparition des sympt\u00f4mes, la maladie de Huntington \u00e9volue g\u00e9n\u00e9ralement sur environ 15 \u00e0 20 ans, bien que cette dur\u00e9e varie. La plupart des d\u00e9c\u00e8s r\u00e9sultent de complications telles que la pneumonie ou des blessures dues \u00e0 des chutes, plut\u00f4t que de la maladie elle-m\u00eame, ce qui explique l'importance des soins de soutien et des mesures de s\u00e9curit\u00e9.<\/p>\n\n

Sources<\/h2>\n