La scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique, connue sous le nom de SLA ou maladie de Charcot, est une maladie progressive qui d\u00e9truit peu \u00e0 peu les cellules nerveuses contr\u00f4lant les mouvements musculaires volontaires. Avec le temps, elle affecte la marche, la parole, la d\u00e9glutition et, finalement, la respiration, tandis que les fonctions intellectuelles et les sens sont souvent pr\u00e9serv\u00e9s. Il n'existe pas encore de traitement curatif, et la SLA reste un diagnostic grave, mais la recherche avance rapidement : la premi\u00e8re th\u00e9rapie ciblant une cause g\u00e9n\u00e9tique a \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9e en 2023, et des outils d'analyse sanguine commencent \u00e0 acc\u00e9l\u00e9rer le diagnostic. Ce guide explique ce qu'est la SLA, ses sympt\u00f4mes, ses causes, comment elle est diagnostiqu\u00e9e, les traitements et les soins de soutien qui permettent de vivre le mieux possible, ainsi que les derni\u00e8res avanc\u00e9es scientifiques.<\/p>\n\n
La SLA est une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative dans laquelle les motoneurones \u2014 les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle \u00e9pini\u00e8re qui commandent les muscles \u2014 se d\u00e9gradent et meurent progressivement. \u00c0 mesure que ces cellules disparaissent, le cerveau ne peut plus contr\u00f4ler les mouvements volontaires, et les muscles s'affaiblissent puis s'atrophient. Le nom est descriptif : \u00ab amyotrophique \u00bb d\u00e9signe l'atrophie musculaire, et \u00ab lat\u00e9rale scl\u00e9rose \u00bb le durcissement des zones de la moelle \u00e9pini\u00e8re touch\u00e9es. Elle est appel\u00e9e maladie de Lou Gehrig du nom du joueur de baseball chez qui elle a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e en 1939.<\/p>\n
La SLA d\u00e9bute g\u00e9n\u00e9ralement entre 60 et 80 ans, et environ 5 000 personnes en re\u00e7oivent le diagnostic chaque ann\u00e9e aux \u00c9tats-Unis. C'est une maladie progressive, et la plupart des personnes atteintes survivent environ 3 \u00e0 5 ans apr\u00e8s l'apparition des premiers sympt\u00f4mes, le plus souvent en raison de l'affaiblissement des muscles respiratoires ; cependant, environ 1 personne sur 10 vit 10 ans ou plus, et l'\u00e9volution varie d'une personne \u00e0 l'autre. Il est important de souligner que la SLA n'est pas contagieuse.<\/p>\n\n
La SLA d\u00e9bute souvent de fa\u00e7on discr\u00e8te, dans une seule partie du corps, avant de s'\u00e9tendre progressivement. Les premiers sympt\u00f4mes comprennent fr\u00e9quemment des contractions musculaires involontaires, appel\u00e9es fasciculations, ainsi que des crampes, une raideur et une faiblesse musculaire, remarqu\u00e9es en premier lieu dans une main, un bras ou une jambe, ou dans les muscles utilis\u00e9s pour parler et avaler. Les premiers signes pouvant \u00eatre l\u00e9gers, la SLA est parfois confondue avec d'autres maladies au d\u00e9but.<\/p>\n
Au fur et \u00e0 mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire s'\u00e9tend et s'intensifie, rendant difficile la marche, l'utilisation des mains, l'\u00e9locution, la mastication et la d\u00e9glutition. Les muscles qui contr\u00f4lent la respiration finissent par \u00eatre touch\u00e9s, ce qui constitue la complication la plus grave. Chez la plupart des personnes, les sens, ainsi que la pens\u00e9e et la m\u00e9moire, restent largement pr\u00e9serv\u00e9s, bien qu'une minorit\u00e9 pr\u00e9sente des changements cognitifs ou comportementaux. Reconna\u00eetre ce sch\u00e9ma de faiblesse musculaire progressive et indolore est essentiel pour consulter rapidement.<\/p>\n\n
Dans la plupart des cas, la cause de la SLA reste inconnue. Environ 90 \u00e0 95 % des cas sont sporadiques, c'est-\u00e0-dire qu'ils surviennent sans ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, tandis que 5 \u00e0 10 % sont familiaux, se transmettant au sein des familles et li\u00e9s \u00e0 des mutations g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. Les deux g\u00e8nes les mieux connus sont C9orf72, la cause g\u00e9n\u00e9tique la plus fr\u00e9quente, et SOD1, particuli\u00e8rement important pour le traitement car une th\u00e9rapie lui est d\u00e9sormais directement cibl\u00e9e.<\/p>\n
Les chercheurs pensent que la SLA r\u00e9sulte d'une combinaison de pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique et d'autres facteurs qui endommagent les motoneurones au fil du temps, notamment des probl\u00e8mes de gestion des prot\u00e9ines et une inflammation au sein des cellules nerveuses. Un test g\u00e9n\u00e9tique est recommand\u00e9 pour les personnes ayant des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de SLA ou d'une maladie apparent\u00e9e, et il est n\u00e9cessaire pour d\u00e9terminer l'\u00e9ligibilit\u00e9 au traitement ciblant SOD1. Pour la plupart des personnes sans ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, cependant, la SLA ne peut pas \u00eatre attribu\u00e9e \u00e0 une cause unique.<\/p>\n\n
Il n'existe pas de test unique permettant de confirmer la SLA ; le diagnostic est donc clinique, fond\u00e9 sur un examen neurologique montrant une faiblesse musculaire progressive avec des signes d'atteinte des motoneurones sup\u00e9rieurs et inf\u00e9rieurs, associ\u00e9 \u00e0 des examens permettant d'\u00e9carter les maladies pouvant y ressembler. L'\u00e9lectromyographie et les \u00e9tudes de conduction nerveuse, qui mesurent l'activit\u00e9 \u00e9lectrique des muscles et des nerfs, sont au c\u0153ur de la d\u00e9marche diagnostique, tandis que l'IRM et les analyses sanguines aident \u00e0 exclure d'autres causes.<\/p>\n
Deux avanc\u00e9es permettent de poser le diagnostic plus rapidement et avec plus de certitude. Les crit\u00e8res Gold Coast, introduits en 2020, ont simplifi\u00e9 les standards diagnostiques de la SLA, et un marqueur sanguin des l\u00e9sions nerveuses appel\u00e9 cha\u00eene l\u00e9g\u00e8re des neurofilaments est de plus en plus utilis\u00e9 pour appuyer le diagnostic et suivre l'\u00e9volution de la maladie, car son taux est g\u00e9n\u00e9ralement bien plus \u00e9lev\u00e9 dans la SLA. Dans le cadre du bilan visant \u00e0 \u00e9carter les maladies musculaires, les m\u00e9decins peuvent \u00e9galement doser des enzymes musculaires comme la cr\u00e9atine kinase, et comprendre les taux de cr\u00e9atine kinase mesur\u00e9s par un test CPK<\/a> peut vous aider \u00e0 suivre cette \u00e9tape. \u00c9tant donn\u00e9 que plusieurs maladies provoquent une faiblesse musculaire similaire, les cliniciens s'attachent \u00e0 distinguer la SLA d'affections telles que la faiblesse de la jonction neuromusculaire dans la myasth\u00e9nie grave<\/a> et au les l\u00e9sions de la gaine nerveuse li\u00e9es \u00e0 la scl\u00e9rose en plaques<\/a>. Comprendre comment lire les indicateurs d'alerte et les valeurs de r\u00e9f\u00e9rence d'un compte rendu d'analyses<\/a> peut aider \u00e0 comprendre ces examens.<\/p>\n\n Il n'existe pas de traitement curatif pour la SLA, mais certaines th\u00e9rapies peuvent ralentir l'\u00e9volution de la maladie chez certaines personnes, soulager les sympt\u00f4mes et am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie. La prise en charge multidisciplinaire en est le pilier. Deux m\u00e9dicaments, le riluzole et l'\u00e9daravone, sont utilis\u00e9s pour ralentir modestement la progression de la maladie ou le d\u00e9clin fonctionnel, et une th\u00e9rapie cibl\u00e9e sur le g\u00e8ne est disponible pour une forme h\u00e9r\u00e9ditaire sp\u00e9cifique.<\/p>\n\nOptions de traitement de la SLA<\/h2>\n