La trisomie 21, \u00e9galement appel\u00e9e syndrome de Down, est une anomalie g\u00e9n\u00e9tique dans laquelle une personne poss\u00e8de trois exemplaires du chromosome 21 au lieu des deux habituels. C'est l'anomalie chromosomique la plus fr\u00e9quente \u00e0 la naissance en France, et les personnes qui en sont atteintes vivent aujourd'hui plus longtemps, en meilleure sant\u00e9 et de fa\u00e7on plus autonome qu'\u00e0 n'importe quelle autre \u00e9poque. Cet article explique les causes de la trisomie 21, les caract\u00e9ristiques et les probl\u00e8mes de sant\u00e9 qui lui sont souvent associ\u00e9s, ainsi que la diff\u00e9rence concr\u00e8te entre un test de d\u00e9pistage \u2014 qui \u00e9value une probabilit\u00e9 \u2014 et un test diagnostique \u2014 qui apporte une r\u00e9ponse certaine. Vous d\u00e9couvrirez \u00e9galement quels bilans biologiques de routine sont importants \u00e0 chaque \u00e9tape de la vie, ce que peut r\u00e9v\u00e9ler un r\u00e9sultat de thyro\u00efde ou de num\u00e9ration formule sanguine, et \u00e0 quel moment il vaut la peine d'en parler avec un m\u00e9decin.<\/p>\n\n
Les cellules humaines contiennent normalement 46 chromosomes, regroup\u00e9s en 23 paires, chaque chromosome d'une paire \u00e9tant h\u00e9rit\u00e9 de l'un des deux parents. Les chromosomes sont des structures d'ADN qui portent les instructions dont le corps a besoin pour se d\u00e9velopper et fonctionner. Dans la trisomie 21, une copie suppl\u00e9mentaire, compl\u00e8te ou partielle, du chromosome 21 est pr\u00e9sente dans les cellules. Ce mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique en exc\u00e8s modifie le d\u00e9veloppement du corps et du cerveau, ce qui explique pourquoi cette condition affecte \u00e0 la fois les caract\u00e9ristiques physiques, les apprentissages et plusieurs syst\u00e8mes de l'organisme.<\/p>\n
Le chromosome suppl\u00e9mentaire n'est pas caus\u00e9 par quelque chose qu'un parent a fait ou n'a pas fait \u2014 ni l'alimentation, ni les m\u00e9dicaments, ni le stress, ni une exposition environnementale. Dans la grande majorit\u00e9 des cas, cela se produit par hasard lors de la division cellulaire qui forme un ovule ou un spermatozo\u00efde, ou peu apr\u00e8s la f\u00e9condation.<\/p>\n\n
Toutes les personnes atteintes de cette condition ne pr\u00e9sentent pas le m\u00eame sch\u00e9ma chromosomique sous-jacent. Les donn\u00e9es de population publi\u00e9es par le CDC d\u00e9crivent les trois formes g\u00e9n\u00e9tiques du syndrome de Down<\/a>, et cette distinction importe surtout pour le conseil g\u00e9n\u00e9tique plut\u00f4t que pour la prise en charge au quotidien.<\/p>\n Le risque qu'une grossesse soit concern\u00e9e par la trisomie 21 augmente avec l'\u00e2ge du parent qui porte la grossesse, de fa\u00e7on plus notable \u00e0 partir du milieu de la trentaine. Cette statistique est facile \u00e0 mal interpr\u00e9ter. Comme la grande majorit\u00e9 des naissances concerne des personnes de moins de 35 ans, la plupart des b\u00e9b\u00e9s atteints de trisomie 21 naissent de parents appartenant \u00e0 ce groupe plus jeune. L'\u00e2ge modifie les probabilit\u00e9s ; il ne d\u00e9termine pas le r\u00e9sultat.<\/p>\n\n La trisomie 21 se manifeste diff\u00e9remment d'une personne \u00e0 l'autre. Certaines caract\u00e9ristiques sont visibles d\u00e8s la naissance, d'autres apparaissent progressivement, et aucune d'entre elles ne permet de pr\u00e9dire ce qu'un individu en particulier sera capable d'accomplir. Les traits physiques seuls ne permettent jamais d'\u00e9tablir le diagnostic, c'est pourquoi un caryotype est toujours l'\u00e9tape de confirmation.<\/p>\n\n Les signes fr\u00e9quemment observ\u00e9s \u00e0 la naissance comprennent une hypotonie musculaire \u2014 qui donne au nouveau-n\u00e9 une impression de grande souplesse lorsqu'on le tient dans les bras \u2014, des yeux en amande orient\u00e9s vers le haut, un pli palmaire unique, un profil facial aplati, un cou court, ainsi que des mains et des pieds plus petits. L'hypotonie peut \u00e9galement ralentir l'alimentation dans les premiers temps. Environ la moiti\u00e9 des b\u00e9b\u00e9s atteints de trisomie 21 naissent avec une anomalie cardiaque ; une \u00e9chocardiographie dans les premi\u00e8res semaines est donc une pratique courante, et non le signe que quelque chose s'est mal pass\u00e9.<\/p>\n\n Les enfants atteignent les \u00e9tapes habituelles du d\u00e9veloppement, g\u00e9n\u00e9ralement sur un calendrier plus \u00e9tal\u00e9. Le langage se d\u00e9veloppe souvent plus tard que la compr\u00e9hension, si bien que beaucoup d'enfants comprennent bien plus qu'ils ne peuvent encore exprimer. La d\u00e9ficience intellectuelle se situe g\u00e9n\u00e9ralement dans la fourchette l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e. Les troubles de l'audition et de la vision sont fr\u00e9quents et tr\u00e8s bien pris en charge ; comme une perte auditive non trait\u00e9e ralentit l'acquisition du langage, les bilans auditifs comptent parmi les rendez-vous les plus utiles pour la famille. Des courbes de croissance sp\u00e9cifiques existent afin qu'un enfant en bonne sant\u00e9 ne soit pas signal\u00e9 \u00e0 tort comme \u00e9tant en sous-poids.<\/p>\n\n De nombreux adultes travaillent, vivent de fa\u00e7on semi-autonome ou autonome avec le bon soutien, nouent des relations et g\u00e8rent une grande partie de leur sant\u00e9 au quotidien. Selon la Mayo Clinic, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent d\u00e9sormais esp\u00e9rer vivre bien au-del\u00e0 de 60 ans. Le suivi m\u00e9dical \u00e0 l'\u00e2ge adulte se concentre sur le poids et la sant\u00e9 m\u00e9tabolique, la qualit\u00e9 du sommeil, la fonction thyro\u00efdienne, la sant\u00e9 mentale, et, plus tard dans la vie, les changements de m\u00e9moire et du fonctionnement quotidien.<\/p>\n\n C'est le point le plus souvent mal compris sur ce sujet, et cette confusion cause une r\u00e9elle d\u00e9tresse. Un test de d\u00e9pistage \u00e9value une probabilit\u00e9. Un test diagnostique apporte une r\u00e9ponse. Un r\u00e9sultat de d\u00e9pistage indiquant un risque \u00e9lev\u00e9 de trisomie 21 ne pose aucun diagnostic, et un r\u00e9sultat \u00e0 faible risque n'exclut pas la condition avec certitude.<\/p>\n\n Le d\u00e9pistage de l'ADN f\u0153tal libre, souvent appel\u00e9 test pr\u00e9natal non invasif (TPNI), consiste en une prise de sang chez la personne enceinte qui analyse de petits fragments d'ADN lib\u00e9r\u00e9s par le placenta dans la circulation sanguine. Il peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 partir d'environ dix semaines et constitue l'option de d\u00e9pistage la plus fiable actuellement disponible. Il reste n\u00e9anmoins un test de d\u00e9pistage, car l'ADN analys\u00e9 provient du placenta et non du f\u0153tus.<\/p>\n Les m\u00e9thodes biochimiques plus anciennes sont encore largement utilis\u00e9es, parfois en compl\u00e9ment de l'\u00e9chographie. Le d\u00e9pistage combin\u00e9 du premier trimestre associe une mesure \u00e9chographique de la clart\u00e9 nucale \u2014 le liquide \u00e0 l'arri\u00e8re de la nuque du f\u0153tus \u2014 \u00e0 deux prot\u00e9ines sanguines. Le test quadruple, r\u00e9alis\u00e9 au deuxi\u00e8me trimestre, mesure le taux d'alpha-f\u0153toprot\u00e9ine<\/a> avec trois autres substances. Il mesure \u00e9galement le taux de gonadotrophine chorionique humaine (hCG)<\/a>. Les recommandations obst\u00e9tricales professionnelles aux \u00c9tats-Unis pr\u00e9conisent de proposer \u00e0 chaque patiente enceinte, quel que soit son \u00e2ge, \u00e0 la fois le d\u00e9pistage et le diagnostic pr\u00e9natal, comme un choix et non comme une obligation.<\/p>\n\n Seuls deux examens pr\u00e9nataux permettent de confirmer la trisomie 21. La biopsie du trophoblaste (ou choriocent\u00e8se) pr\u00e9l\u00e8ve un petit \u00e9chantillon de tissu placentaire, g\u00e9n\u00e9ralement entre dix et treize semaines environ. L'amniocent\u00e8se pr\u00e9l\u00e8ve un petit \u00e9chantillon de liquide amniotique, g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 partir d'environ quinze semaines. Les deux sont analys\u00e9s par caryotype, une image en laboratoire de l'ensemble des chromosomes d'une personne, qui montre directement la troisi\u00e8me copie du chromosome 21. Ces deux examens comportent un faible risque de complications, c'est pourquoi ils font suite \u00e0 une discussion approfondie plut\u00f4t qu'\u00e0 une orientation automatique.<\/p>\n\n Lorsque la condition est suspect\u00e9e chez un nouveau-n\u00e9 sur la base de caract\u00e9ristiques physiques, un pr\u00e9l\u00e8vement sanguin est envoy\u00e9 pour r\u00e9aliser un caryotype. Cet examen confirme le diagnostic et identifie la forme g\u00e9n\u00e9tique, ce qui permet \u00e0 la famille de savoir si une translocation est pr\u00e9sente et si d'autres membres de la famille pourraient avoir int\u00e9r\u00eat \u00e0 consulter un g\u00e9n\u00e9ticien.<\/p>\n\n\n
Pourquoi l'\u00e2ge maternel revient souvent dans la discussion<\/h3>\n
Signes et caract\u00e9ristiques tout au long de la vie<\/h2>\n
Chez les nouveau-n\u00e9s et les nourrissons<\/h3>\n
Dans l'enfance et \u00e0 l'adolescence<\/h3>\n
\u00c0 l'\u00e2ge adulte<\/h3>\n
Les tests de d\u00e9pistage et les tests diagnostiques ne sont pas la m\u00eame chose<\/h2>\n
Le d\u00e9pistage pendant la grossesse<\/h3>\n
Le diagnostic pr\u00e9natal<\/h3>\n
Apr\u00e8s la naissance<\/h3>\n