La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune cr\u00f3nica que provoca debilidad muscular fluctuante, que generalmente empeora con la actividad y mejora con el reposo. Su nombre significa \u00abdebilidad muscular grave\u00bb, pero el pron\u00f3stico actual es mucho m\u00e1s alentador de lo que ese t\u00e9rmino sugiere: con los tratamientos modernos, la mayor\u00eda de las personas con miastenia gravis llevan una vida plena y activa, y algunas alcanzan una remisi\u00f3n duradera. La enfermedad se produce cuando el sistema inmunitario interrumpe la se\u00f1al qu\u00edmica entre los nervios y los m\u00fasculos, de modo que las se\u00f1ales que deber\u00edan provocar una contracci\u00f3n fuerte se debilitan. Esta gu\u00eda explica qu\u00e9 es la miastenia gravis, los s\u00edntomas que hay que vigilar, sus causas, c\u00f3mo los m\u00e9dicos confirman el diagn\u00f3stico mediante an\u00e1lisis de anticuerpos y pruebas nerviosas, el abanico completo de tratamientos \u2014incluidos varios f\u00e1rmacos aprobados recientemente\u2014 y las \u00faltimas investigaciones que est\u00e1n transformando su manejo.<\/p>\n\n
La miastenia gravis es un trastorno de la uni\u00f3n neuromuscular, el peque\u00f1o espacio donde el extremo de un nervio contacta con una fibra muscular. Normalmente, el nervio libera un mensajero qu\u00edmico llamado acetilcolina, que cruza ese espacio y se une a los receptores del m\u00fasculo para provocar su contracci\u00f3n. En la miastenia gravis, el sistema inmunitario produce anticuerpos que bloquean, alteran o destruyen esos receptores, por lo que llegan menos se\u00f1ales al m\u00fasculo. El m\u00fasculo sigue teniendo capacidad para funcionar, pero la orden de contraerse llega debilitada, lo que explica por qu\u00e9 el esfuerzo agrava los s\u00edntomas y el reposo los alivia.<\/p>\n
La enfermedad no es frecuente, pero tampoco es rara. Estimaciones recientes en Estados Unidos sit\u00faan la prevalencia diagnosticada en torno a 37 casos por cada 100.000 personas, lo que equivale a unos 60.000 o m\u00e1s estadounidenses que conviven con esta enfermedad en cualquier momento dado. Puede aparecer a cualquier edad, aunque tiende a manifestarse en mujeres menores de 40 a\u00f1os y en hombres mayores de 60. La miastenia gravis no se hereda de forma simple ni es contagiosa y, aunque a\u00fan no tiene cura, responde muy bien al tratamiento.<\/p>\n\n
El signo caracter\u00edstico de la miastenia gravis es una debilidad fluctuante que empeora con el uso muscular y mejora con el reposo, y que con frecuencia se va acentuando a lo largo del d\u00eda. Los m\u00fasculos que se ven afectados primero suelen ser los de los ojos, y en algunas personas la enfermedad se limita \u00fanicamente a ellos, una forma denominada miastenia gravis ocular. En la mayor\u00eda de los casos acaba extendi\u00e9ndose a otros grupos musculares, lo que se conoce como miastenia gravis generalizada.<\/p>\n
Los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes son la ca\u00edda de uno o ambos p\u00e1rpados, la visi\u00f3n doble y la dificultad para mantener la mirada fija. A medida que la enfermedad se generaliza, puede aparecer un cambio en la expresi\u00f3n facial, voz pastosa o nasal, dificultad para masticar y tragar, y debilidad en el cuello, los brazos o las piernas que hace m\u00e1s dif\u00edcil subir escaleras, levantar objetos o mantener la cabeza erguida, sobre todo al final del d\u00eda. Como la debilidad var\u00eda y cambia de localizaci\u00f3n, es f\u00e1cil confundir los primeros s\u00edntomas con cansancio o estr\u00e9s.<\/p>\n
La complicaci\u00f3n m\u00e1s grave es la crisis miast\u00e9nica, en la que los m\u00fasculos que controlan la respiraci\u00f3n se debilitan tanto que no pueden funcionar por s\u00ed solos. Una crisis es una emergencia m\u00e9dica que puede requerir ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica, y afecta aproximadamente al 15-20 % de las personas con esta enfermedad en alg\u00fan momento de su vida. Los signos de advertencia de un empeoramiento de la debilidad en la garganta o el pecho, como dificultad repentina para tragar o falta de aire, requieren siempre atenci\u00f3n m\u00e9dica urgente.<\/p>\n\n
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunitario ataca por error los propios tejidos del organismo. En la mayor\u00eda de las personas, el objetivo es el receptor de acetilcolina, y los an\u00e1lisis de sangre pueden detectar los anticuerpos responsables. Un grupo m\u00e1s reducido de personas tiene en cambio anticuerpos contra una prote\u00edna llamada MuSK, o con menos frecuencia contra otra llamada LRP4, que alteran la misma se\u00f1al entre el nervio y el m\u00fasculo por una v\u00eda diferente.<\/p>\n
El timo, una gl\u00e1ndula situada en el pecho que ayuda a entrenar el sistema inmunitario, parece desempe\u00f1ar un papel en el desencadenamiento o mantenimiento de este ataque descontrolado. Aproximadamente dos tercios de las personas con miastenia gravis tienen un timo alterado, ya sea por un crecimiento excesivo del tejido o, con menos frecuencia, por un tumor llamado timoma. La miastenia gravis tambi\u00e9n suele aparecer junto a otras enfermedades autoinmunes, por lo que los m\u00e9dicos suelen buscar problemas relacionados como enfermedades tiroideas, artritis reumatoide y lupus. Revisar el valor de la hormona estimulante del tiroides (TSH) en un an\u00e1lisis ayuda al equipo m\u00e9dico a descartar la funci\u00f3n tiroidea reducida propia del hipotiroidismo<\/a>, que puede aparecer junto con la miastenia gravis y agravar la fatiga.<\/p>\n\n El diagn\u00f3stico suele comenzar con una historia cl\u00ednica detallada y una exploraci\u00f3n neurol\u00f3gica que busca la debilidad fatigable caracter\u00edstica, seguida de pruebas que confirman que el problema se encuentra en la uni\u00f3n neuromuscular. Los an\u00e1lisis de sangre para detectar autoanticuerpos son fundamentales: la prueba de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina es positiva en la gran mayor\u00eda de las personas con enfermedad generalizada, y cuando es negativa se suele solicitar a continuaci\u00f3n la prueba de anticuerpos anti-MuSK.<\/p>\n\nC\u00f3mo se diagnostica la miastenia gravis<\/h2>\n