La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, conocida ampliamente como ELA o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad progresiva que destruye gradualmente las c\u00e9lulas nerviosas que controlan el movimiento muscular voluntario. Con el tiempo afecta a la capacidad de caminar, hablar, tragar y, finalmente, respirar, mientras que el pensamiento y los sentidos suelen conservarse. Por el momento no existe cura, y la ELA sigue siendo un diagn\u00f3stico grave, aunque la investigaci\u00f3n avanza r\u00e1pidamente: en 2023 se aprob\u00f3 la primera terapia dirigida a una causa gen\u00e9tica, y las herramientas basadas en an\u00e1lisis de sangre est\u00e1n empezando a acelerar el diagn\u00f3stico. Esta gu\u00eda explica qu\u00e9 es la ELA, sus s\u00edntomas, causas, c\u00f3mo se diagnostica, los tratamientos y cuidados de apoyo que ayudan a vivir con la mejor calidad de vida posible, y los \u00faltimos avances cient\u00edficos.<\/p>\n\n
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa en la que las neuronas motoras \u2014las c\u00e9lulas nerviosas del cerebro y la m\u00e9dula espinal que ordenan a los m\u00fasculos que se muevan\u2014 se deterioran y mueren de forma progresiva. A medida que se pierden estas c\u00e9lulas, el cerebro deja de poder controlar el movimiento voluntario, y los m\u00fasculos se debilitan y atrofian. El nombre es descriptivo: \u00abamiotr\u00f3fica\u00bb hace referencia a la atrofia muscular, y \u00abesclerosis lateral\u00bb, al endurecimiento de las zonas afectadas de la m\u00e9dula espinal. Se denomina enfermedad de Lou Gehrig en honor al jugador de b\u00e9isbol al que se le diagnostic\u00f3 en 1939.<\/p>\n
La ELA suele aparecer entre los 60 y los 80 a\u00f1os, y en Estados Unidos se diagnostican aproximadamente 5.000 casos nuevos cada a\u00f1o. Es una enfermedad progresiva y la mayor\u00eda de las personas sobreviven entre 3 y 5 a\u00f1os tras la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas, principalmente porque los m\u00fasculos implicados en la respiraci\u00f3n se debilitan; sin embargo, aproximadamente 1 de cada 10 personas vive 10 a\u00f1os o m\u00e1s, y la evoluci\u00f3n var\u00eda de una persona a otra. Es importante destacar que la ELA no es contagiosa.<\/p>\n\n
La ELA suele comenzar de forma sutil y en una sola zona del cuerpo antes de extenderse. Los primeros s\u00edntomas incluyen con frecuencia fasciculaciones (peque\u00f1os temblores o contracciones musculares involuntarias), junto con calambres, rigidez y debilidad, que se notan habitualmente por primera vez en una mano, un brazo o una pierna, o en los m\u00fasculos que se usan para hablar y tragar. Como las primeras se\u00f1ales pueden ser leves, la ELA se confunde a veces con otras enfermedades en sus etapas iniciales.<\/p>\n
A medida que la enfermedad avanza, la debilidad se extiende y se agrava, dificultando caminar, usar las manos, hablar con claridad, masticar y tragar. Con el tiempo, los m\u00fasculos que controlan la respiraci\u00f3n tambi\u00e9n se ven afectados, lo que constituye la complicaci\u00f3n m\u00e1s grave. En la mayor\u00eda de las personas, los sentidos y, con frecuencia, el pensamiento y la memoria permanecen en gran medida intactos, aunque una minor\u00eda desarrolla cambios en el pensamiento o el comportamiento. Reconocer el patr\u00f3n de debilidad muscular progresiva e indolora es clave para buscar una evaluaci\u00f3n de forma temprana.<\/p>\n\n
En la mayor\u00eda de los casos, la causa de la ELA se desconoce. Aproximadamente entre el 90 y el 95 por ciento de los casos son espor\u00e1dicos, es decir, ocurren sin antecedentes familiares, mientras que entre el 5 y el 10 por ciento son familiares, se transmiten en familias y est\u00e1n vinculados a cambios en genes espec\u00edficos. Los dos genes m\u00e1s conocidos son el C9orf72, la causa gen\u00e9tica m\u00e1s frecuente, y el SOD1, que tiene una gran importancia para el tratamiento porque actualmente existe una terapia dirigida espec\u00edficamente a \u00e9l.<\/p>\n
Los investigadores creen que la ELA es el resultado de una combinaci\u00f3n de predisposici\u00f3n gen\u00e9tica y otros factores que da\u00f1an las neuronas motoras con el tiempo, entre ellos problemas en el manejo de prote\u00ednas e inflamaci\u00f3n dentro de las c\u00e9lulas nerviosas. Se recomienda realizar pruebas gen\u00e9ticas a las personas con antecedentes familiares de ELA o de una enfermedad relacionada, y son necesarias para determinar si se puede acceder a la terapia dirigida al SOD1. Sin embargo, para la mayor\u00eda de las personas sin antecedentes familiares, la ELA no puede atribuirse a una causa \u00fanica.<\/p>\n\n
No existe una \u00fanica prueba que confirme la ELA, por lo que el diagn\u00f3stico es cl\u00ednico: se basa en una exploraci\u00f3n neurol\u00f3gica que muestra debilidad muscular progresiva con signos de da\u00f1o en las neuronas motoras superiores e inferiores, combinada con pruebas que descartan enfermedades que pueden imitarla. La electromiograf\u00eda y los estudios de conducci\u00f3n nerviosa, que miden la actividad el\u00e9ctrica de m\u00fasculos y nervios, son fundamentales para respaldar el diagn\u00f3stico, mientras que la resonancia magn\u00e9tica y los an\u00e1lisis de sangre ayudan a excluir otras causas.<\/p>\n
Dos avances est\u00e1n haciendo que el diagn\u00f3stico sea m\u00e1s r\u00e1pido y fiable. Los criterios Gold Coast, introducidos en 2020, simplificaron el est\u00e1ndar para diagnosticar la ELA, y un marcador en sangre de da\u00f1o nervioso llamado cadena ligera de neurofilamentos se utiliza cada vez m\u00e1s para apoyar el diagn\u00f3stico y seguir la progresi\u00f3n de la enfermedad, ya que sus niveles suelen ser mucho m\u00e1s elevados en la ELA. Como parte del proceso para descartar enfermedades musculares, los m\u00e9dicos tambi\u00e9n pueden analizar enzimas musculares como la creatina quinasa, y entender los niveles de creatina quinasa medidos por una prueba de CPK<\/a> puede ayudarte a seguir ese paso. Dado que varias enfermedades provocan una debilidad similar, los especialistas trabajan para distinguir la ELA de trastornos como la debilidad de la uni\u00f3n neuromuscular propia de la miastenia gravis<\/a> y el da\u00f1o en la mielina nerviosa de la esclerosis m\u00faltiple<\/a>. Aprende c\u00f3mo interpretar los marcadores fuera de rango y los rangos de referencia en un an\u00e1lisis<\/a> puede ayudarte a entender estas pruebas.<\/p>\n\n La ELA no tiene cura, pero el tratamiento puede ralentizar la enfermedad en algunas personas, aliviar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida; la atenci\u00f3n multidisciplinar es la base del manejo. Dos medicamentos, el riluzol y el edaravone, se utilizan para frenar modestamente la progresi\u00f3n de la enfermedad o el deterioro funcional, y existe una terapia g\u00e9nica m\u00e1s reciente para una forma hereditaria espec\u00edfica.<\/p>\n\nOpciones de tratamiento para la ELA<\/h2>\n