La trisom\u00eda 21, tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de Down, es una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica en la que una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Es la alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica presente al nacer m\u00e1s frecuente en Estados Unidos, y quienes la tienen viven vidas m\u00e1s largas, m\u00e1s saludables y m\u00e1s independientes que en cualquier momento del pasado. Este art\u00edculo explica qu\u00e9 causa la trisom\u00eda 21, las caracter\u00edsticas y los patrones de salud que suelen acompa\u00f1arla, y la diferencia pr\u00e1ctica entre una prueba de cribado \u2014que estima una probabilidad\u2014 y una prueba diagn\u00f3stica \u2014que confirma una respuesta\u2014. Tambi\u00e9n aprender\u00e1s qu\u00e9 an\u00e1lisis de rutina son importantes en cada etapa de la vida, qu\u00e9 puede indicar un resultado de tiroides o de hemograma, y cu\u00e1ndo merece la pena plantearle una pregunta al m\u00e9dico.<\/p>\n\n
Las c\u00e9lulas humanas contienen normalmente 46 cromosomas, organizados en 23 pares, y cada progenitor aporta uno de los cromosomas de cada par. Los cromosomas son paquetes de ADN que contienen las instrucciones que el organismo necesita para crecer y funcionar. En la trisom\u00eda 21, las c\u00e9lulas presentan una copia extra, completa o parcial, del cromosoma 21. Ese material gen\u00e9tico adicional altera el desarrollo del cuerpo y del cerebro, por eso la afecci\u00f3n influye a la vez en los rasgos f\u00edsicos, el aprendizaje y varios sistemas del organismo.<\/p>\n
El cromosoma extra no se debe a nada que los progenitores hayan hecho o dejado de hacer: ni la alimentaci\u00f3n, ni la medicaci\u00f3n, ni el estr\u00e9s ni ninguna exposici\u00f3n ambiental tienen relaci\u00f3n. En la gran mayor\u00eda de los casos ocurre por azar durante la divisi\u00f3n celular que da lugar a un \u00f3vulo o a un espermatozoide, o poco despu\u00e9s de la fecundaci\u00f3n.<\/p>\n\n
No todas las personas con esta afecci\u00f3n tienen el mismo patr\u00f3n cromos\u00f3mico. Los datos poblacionales publicados por los CDC describen las tres formas gen\u00e9ticas del s\u00edndrome de Down<\/a>, y la distinci\u00f3n importa principalmente para el asesoramiento gen\u00e9tico, m\u00e1s que para el seguimiento cotidiano.<\/p>\n La probabilidad de un embarazo con trisom\u00eda 21 aumenta con la edad de la persona gestante, de forma m\u00e1s notable a partir de mediados de los treinta a\u00f1os. Esta estad\u00edstica se interpreta f\u00e1cilmente de forma err\u00f3nea. Como la gran mayor\u00eda de los beb\u00e9s nacen de personas menores de 35 a\u00f1os, la mayor\u00eda de los beb\u00e9s con s\u00edndrome de Down tambi\u00e9n nacen de progenitores de ese grupo m\u00e1s joven. La edad modifica las probabilidades, pero no determina el resultado.<\/p>\n\n La trisom\u00eda 21 se manifiesta de forma diferente en cada persona. Algunos rasgos son reconocibles al nacer, otros aparecen de forma gradual, y ninguno de ellos permite predecir lo que una persona concreta podr\u00e1 lograr. Las caracter\u00edsticas f\u00edsicas por s\u00ed solas no establecen el diagn\u00f3stico, por eso una prueba cromos\u00f3mica es siempre el paso que lo confirma.<\/p>\n\n Los hallazgos m\u00e1s frecuentes al nacer incluyen hipoton\u00eda muscular, que hace que el reci\u00e9n nacido se sienta inusualmente relajado al cogerlo en brazos, ojos con inclinaci\u00f3n hacia arriba, un \u00fanico pliegue transversal en la palma de la mano, un perfil facial aplanado, cuello corto y manos y pies m\u00e1s peque\u00f1os. La hipoton\u00eda tambi\u00e9n puede hacer que la alimentaci\u00f3n en los primeros d\u00edas sea m\u00e1s lenta. Aproximadamente la mitad de los beb\u00e9s con trisom\u00eda 21 nacen con alguna diferencia card\u00edaca, por lo que realizar un ecocardiograma en las primeras semanas es una pr\u00e1ctica habitual y no una se\u00f1al de que algo haya salido mal.<\/p>\n\n Los ni\u00f1os alcanzan los hitos del desarrollo habituales, aunque generalmente en un plazo m\u00e1s largo. El habla suele desarrollarse m\u00e1s tarde que la comprensi\u00f3n, por lo que muchos ni\u00f1os entienden mucho m\u00e1s de lo que a\u00fan pueden expresar. La discapacidad intelectual se sit\u00faa t\u00edpicamente en un rango leve o moderado. Las diferencias de audici\u00f3n y visi\u00f3n son frecuentes y tienen un tratamiento muy eficaz; dado que la p\u00e9rdida auditiva no tratada ralentiza el desarrollo del lenguaje, las revisiones auditivas se encuentran entre las citas m\u00e1s importantes que una familia puede mantener. Existen tablas de crecimiento espec\u00edficas para que un ni\u00f1o sano no sea etiquetado err\u00f3neamente como bajo de peso.<\/p>\n\n Muchos adultos trabajan, viven de forma semiindependiente o independiente con el apoyo adecuado, establecen relaciones y gestionan gran parte de su propia rutina de salud. Seg\u00fan la Cl\u00ednica Mayo, las personas con s\u00edndrome de Down pueden esperar ahora vivir bastante m\u00e1s all\u00e1 de los 60 a\u00f1os. El seguimiento en la edad adulta se centra en el peso y la salud metab\u00f3lica, la calidad del sue\u00f1o, la funci\u00f3n tiroidea, la salud mental y, m\u00e1s adelante, los cambios en la memoria y el funcionamiento diario.<\/p>\n\n Este es el aspecto del tema que m\u00e1s confusi\u00f3n genera, y esa confusi\u00f3n provoca una angustia real. Una prueba de cribado estima una probabilidad. Una prueba diagn\u00f3stica da una respuesta. Un resultado de cribado que indica una probabilidad elevada de trisom\u00eda 21 no ha diagnosticado nada, y un resultado de probabilidad baja no descarta nada con total certeza.<\/p>\n\n El cribado de ADN libre de c\u00e9lulas, conocido habitualmente como test prenatal no invasivo, consiste en una extracci\u00f3n de sangre a la persona gestante que analiza peque\u00f1os fragmentos de ADN liberados por la placenta al torrente sangu\u00edneo. Puede realizarse a partir de aproximadamente las diez semanas y es la opci\u00f3n de cribado m\u00e1s precisa disponible actualmente. Sigue siendo una prueba de cribado, ya que el ADN analizado procede de la placenta y no del feto.<\/p>\n Las opciones bioqu\u00edmicas m\u00e1s antiguas siguen siendo ampliamente utilizadas, a veces junto con la ecograf\u00eda. El cribado combinado del primer trimestre combina una medici\u00f3n ecogr\u00e1fica del l\u00edquido en la nuca fetal, conocida como translucencia nucal, con dos prote\u00ednas en sangre. El test cu\u00e1druple, realizado en el segundo trimestre, mide los niveles de alfafetoprote\u00edna<\/a> junto con otras tres sustancias. Tambi\u00e9n mide los niveles de gonadotropina cori\u00f3nica humana<\/a>. Las gu\u00edas obst\u00e9tricas profesionales en Estados Unidos recomiendan ofrecer tanto el cribado como las pruebas diagn\u00f3sticas a toda paciente embarazada, independientemente de su edad, como una opci\u00f3n y no como algo obligatorio.<\/p>\n\n Solo dos procedimientos prenatales pueden confirmar la trisom\u00eda 21. La biopsia corial obtiene una peque\u00f1a muestra de tejido placentario, generalmente entre las diez y las trece semanas aproximadamente. La amniocentesis obtiene una peque\u00f1a muestra de l\u00edquido amni\u00f3tico, habitualmente a partir de las quince semanas. Ambas se analizan mediante cariotipo, una imagen de laboratorio del conjunto completo de cromosomas de una persona, que muestra directamente la tercera copia del cromosoma 21. Ambos procedimientos conllevan una peque\u00f1a posibilidad de complicaciones, por eso se realizan tras una conversaci\u00f3n y no mediante derivaci\u00f3n autom\u00e1tica.<\/p>\n\n Cuando se sospecha esta condici\u00f3n en un reci\u00e9n nacido por sus caracter\u00edsticas f\u00edsicas, se env\u00eda una muestra de sangre para realizar un cariotipo. Esa prueba confirma el diagn\u00f3stico e identifica la forma gen\u00e9tica, lo que permite a la familia saber si existe una translocaci\u00f3n y si otros familiares podr\u00edan necesitar asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n
Por qu\u00e9 se habla tanto de la edad materna<\/h3>\n
Signos y caracter\u00edsticas a lo largo de la vida<\/h2>\n
En reci\u00e9n nacidos y beb\u00e9s<\/h3>\n
En la infancia y la adolescencia<\/h3>\n
En la edad adulta<\/h3>\n
Las pruebas de cribado y las pruebas diagn\u00f3sticas no son lo mismo<\/h2>\n
Cribado durante el embarazo<\/h3>\n
Pruebas diagn\u00f3sticas<\/h3>\n
Tras el nacimiento<\/h3>\n