Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Bluterkrankung, die die Form der roten Blutk\u00f6rperchen ver\u00e4ndert und damit auch den Sauerstofftransport im K\u00f6rper. Statt weich und rund zu bleiben, werden die betroffenen Zellen starr und gebogen \u2013 \u00e4hnlich einer Sichel \u2013, zerfallen fr\u00fchzeitig und verstopfen kleine Blutgef\u00e4\u00dfe. Das Ergebnis ist eine lebenslange Erkrankung, die durch An\u00e4mie, Schmerzkrisen sowie ein erh\u00f6htes Infektions- und Organsch\u00e4digungsrisiko gekennzeichnet ist. Dieser Ratgeber erkl\u00e4rt, was die Sichelzellkrankheit ist, wie man ihre Symptome erkennt, warum sie entsteht, wie \u00c4rzte sie mithilfe von Bluttests best\u00e4tigen und welche Behandlungsm\u00f6glichkeiten heute \u2013 einschlie\u00dflich zweier neu zugelassener Gentherapien \u2013 zur Verf\u00fcgung stehen.<\/p>\n\n
Die Sichelzellkrankheit umfasst eine Gruppe erblicher Erkrankungen der roten Blutk\u00f6rperchen, die durch eine Ver\u00e4nderung im HBB-Gen verursacht werden \u2013 dem Gen, das die Bauanleitung f\u00fcr einen Teil des H\u00e4moglobins enth\u00e4lt. Gesunde rote Blutk\u00f6rperchen sind mit H\u00e4moglobin gef\u00fcllt, dem eisenhaltigen Protein, das Sauerstoff transportiert. Wie dieser Wert im Blutbild gemessen wird und warum er wichtig ist, erfahren Sie in was ein H\u00e4moglobin-Bluttest misst und warum er wichtig ist<\/a>. Bei der Sichelzellkrankheit f\u00fchrt die Genver\u00e4nderung zur Bildung einer abnormen Form, des sogenannten H\u00e4moglobin S. Wenn der Sauerstoffgehalt sinkt, verklumpt H\u00e4moglobin S und verformt die normalerweise runde, flexible rote Blutzelle zu einer starren Sichelform.<\/p>\n Diese verformten Zellen verursachen auf zwei Arten Probleme. Sie zerfallen viel fr\u00fcher als normale Zellen \u2013 sie \u00fcberleben nur etwa 10 bis 20 Tage statt der \u00fcblichen 120 \u2013, sodass dem K\u00f6rper zu wenig rote Blutk\u00f6rperchen zur Verf\u00fcgung stehen. Au\u00dferdem verhaken sie sich in kleinen Blutgef\u00e4\u00dfen und verstopfen diese, wodurch der Fluss sauerstoffreichen Blutes zu den Organen blockiert wird. Die Sichelzellkrankheit ist die h\u00e4ufigste erbliche Bluterkrankung in den Vereinigten Staaten und betrifft etwa 100.000 Menschen. Sie tritt am h\u00e4ufigsten bei Menschen afrikanischer Herkunft auf, kommt aber auch bei Menschen hispanischer, mediterraner, nah\u00f6stlicher und s\u00fcdasiatischer Abstammung vor. Die h\u00e4ufigste und in der Regel schwerste Form ist HbSS, oft als Sichelzellan\u00e4mie bezeichnet, w\u00e4hrend HbSC und HbS-Beta-Thalass\u00e4mie meist milder verlaufen.<\/p>\n\n Die Symptome treten meist im ersten Lebensjahr auf, h\u00e4ufig im Alter von f\u00fcnf bis sechs Monaten, und variieren von Person zu Person erheblich. Der anhaltende fr\u00fchzeitige Abbau roter Blutk\u00f6rperchen f\u00fchrt bei vielen Betroffenen zu chronischer An\u00e4mie und Ersch\u00f6pfung. Da der K\u00f6rper die verlorenen Zellen nicht schnell genug ersetzen kann, sinkt die Sauerstoffversorgung. Mehr \u00fcber diesen Mangel erfahren Sie in diesem Ratgeber zu Symptomen, Ursachen und Behandlung der An\u00e4mie<\/a>. Das Kennzeichen der Erkrankung ist die Schmerzkrise, auch vaso-okklusive Krise genannt, bei der verstopfte Blutgef\u00e4\u00dfe pl\u00f6tzliche Schmerzen verursachen, die Knochen, Brust, R\u00fccken oder Bauch betreffen k\u00f6nnen und von Stunden bis Tagen andauern.<\/p>\n Viele Betroffene entwickeln au\u00dferdem eine Gelbsucht \u2013 eine Gelbf\u00e4rbung der Haut und der Augen \u2013, da abgebaute Zellen einen Farbstoff namens Bilirubin freisetzen. Bei S\u00e4uglingen k\u00f6nnen schmerzhafte Schwellungen der H\u00e4nde und F\u00fc\u00dfe auftreten, die sogenannte Daktylitis, die manchmal das erste auff\u00e4llige Symptom ist. Da die Milz h\u00e4ufig fr\u00fch gesch\u00e4digt wird, sind Kinder mit Sichelzellkrankheit anf\u00e4lliger f\u00fcr schwere Infektionen.<\/p>\n\nSymptome der Sichelzellkrankheit<\/h2>\n