Zystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) ist eine erbliche Erkrankung, bei der der K\u00f6rper ungew\u00f6hnlich z\u00e4hen, klebrigen Schleim produziert, der die Lungen und das Verdauungssystem verstopft und mit der Zeit andere Organe sch\u00e4digt. Jahrzehntelang galt sie als Kinderkrankheit \u2013 doch dieses Bild hat sich grundlegend gewandelt: Dank Neugeborenenscreening, spezialisierter Versorgung und einer neuen Generation von Medikamenten, die den zugrundeliegenden Gendefekt gezielt behandeln, liegt die voraussichtliche mittlere Lebenserwartung eines heute in den USA mit Mukoviszidose geborenen Kindes bei rund 66 Jahren. Dieser Ratgeber erkl\u00e4rt, was Mukoviszidose ist, welche Beschwerden sie im ganzen K\u00f6rper verursacht, wie der Schwei\u00dftest und die Gendiagnostik die Diagnose sichern, welche Behandlungen \u2013 darunter CFTR-Modulatoren \u2013 die Therapie revolutionieren, und was die aktuelle Forschung zeigt.<\/p>\n\n
Mukoviszidose wird durch Ver\u00e4nderungen im CFTR-Gen verursacht, das die Bauanleitung f\u00fcr ein Protein liefert, das Salz und Wasser in die Zellen hinein- und wieder herausbef\u00f6rdert. Fehlt dieses Protein oder funktioniert es nicht richtig, ger\u00e4t das Salz-Wasser-Gleichgewicht an der Oberfl\u00e4che vieler Organe aus dem Lot \u2013 Sekrete, die normalerweise d\u00fcnn und gleitf\u00e4hig sind, werden z\u00e4h und klebrig. In der Lunge f\u00e4ngt dieser Schleim Bakterien ein und f\u00fchrt zu wiederkehrenden Infektionen und Lungensch\u00e4den; im Verdauungssystem verstopft er die Ausf\u00fchrungsg\u00e4nge der Bauchspeicheldr\u00fcse, sodass Verdauungsenzyme den Darm nicht mehr erreichen k\u00f6nnen.<\/p>\n
In den USA leben rund 35.000 Menschen mit Mukoviszidose; besonders h\u00e4ufig betroffen sind Menschen nord- und mitteleurop\u00e4ischer Herkunft. Da die Erkrankung mehrere Organsysteme betrifft, ist eine Betreuung durch ein spezialisiertes Behandlungsteam am besten geeignet. Eine Heilung gibt es bislang nicht, doch die Therapie hat sich so weit entwickelt, dass Lebensaussichten und Lebensqualit\u00e4t der Betroffenen heute weit \u00fcber das hinausgehen, was fr\u00fcher m\u00f6glich schien.<\/p>\n\n
Mukoviszidose betrifft mehrere K\u00f6rpersysteme, und die Art sowie Schwere der Beschwerden variieren von Person zu Person. Ein klassisches Zeichen, das Eltern auffallen kann, ist, dass die Haut eines Babys salzig schmeckt \u2013 eine direkte Folge des Salzungleichgewichts im Schwei\u00df. Die wichtigsten betroffenen Bereiche sind nachfolgend zusammengefasst.<\/p>\n\n