Die amyotrophe Lateralsklerose \u2013 kurz ALS \u2013 ist eine fortschreitende Erkrankung, bei der die Nervenzellen, die die willk\u00fcrliche Muskelbewegung steuern, nach und nach zerst\u00f6rt werden. Im Verlauf der Erkrankung werden Gehen, Sprechen, Schlucken und schlie\u00dflich auch das Atmen zunehmend beeintr\u00e4chtigt, w\u00e4hrend Denkverm\u00f6gen und Sinneswahrnehmung h\u00e4ufig erhalten bleiben. Eine Heilung gibt es bislang nicht, und ALS bleibt eine schwerwiegende Diagnose \u2013 doch die Forschung macht rasche Fortschritte: 2023 wurde die erste Therapie zugelassen, die eine genetische Ursache gezielt behandelt, und blutbasierte Diagnoseverfahren beginnen, die Diagnosestellung zu beschleunigen. Dieser Ratgeber erkl\u00e4rt, was ALS ist, welche Symptome und Ursachen sie hat, wie sie diagnostiziert wird, welche Behandlungen und unterst\u00fctzenden Ma\u00dfnahmen die Lebensqualit\u00e4t verbessern und welche wissenschaftlichen Erkenntnisse es aktuell gibt.<\/p>\n\n
ALS ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der die Motoneuronen \u2013 also die Nervenzellen im Gehirn und R\u00fcckenmark, die die Muskeln zur Bewegung veranlassen \u2013 fortschreitend absterben. Mit dem Verlust dieser Zellen kann das Gehirn die willk\u00fcrliche Bewegung nicht mehr steuern, und die Muskeln schw\u00e4chen sich ab und schwinden. Der Name ist beschreibend: \u201eAmyotrophe\" bezieht sich auf den Muskelschwund, \u201eLateralsklerose\" auf die Verh\u00e4rtung der betroffenen Bereiche im R\u00fcckenmark. Im englischsprachigen Raum wird die Krankheit auch als Lou-Gehrig-Krankheit bezeichnet, nach dem Baseballspieler, bei dem sie 1939 diagnostiziert wurde.<\/p>\n
ALS tritt meist zwischen dem 60. und 80. Lebensjahr auf. In Deutschland erkranken j\u00e4hrlich sch\u00e4tzungsweise 2.000 bis 3.000 Menschen neu daran. Die Erkrankung schreitet fort, und die meisten Betroffenen leben nach dem Auftreten der ersten Symptome noch etwa 3 bis 5 Jahre \u2013 h\u00e4ufig, weil die Atemmuskulatur zunehmend versagt. Allerdings lebt etwa jeder zehnte Betroffene 10 Jahre oder l\u00e4nger; der Verlauf ist von Person zu Person verschieden. ALS ist nicht ansteckend.<\/p>\n\n
ALS beginnt oft schleichend und zun\u00e4chst in einem K\u00f6rperbereich, bevor sie sich ausbreitet. Zu den fr\u00fchen Symptomen geh\u00f6ren h\u00e4ufig Muskelzuckungen (sogenannte Faszikulationen) sowie Kr\u00e4mpfe, Steifheit und Schw\u00e4che \u2013 die ersten Anzeichen werden oft an einer Hand, einem Arm oder Bein oder in den Muskeln bemerkt, die f\u00fcr Sprechen und Schlucken zust\u00e4ndig sind. Da die ersten Zeichen mild sein k\u00f6nnen, wird ALS im Fr\u00fchstadium manchmal mit anderen Erkrankungen verwechselt.<\/p>\n
Im Verlauf der Erkrankung breitet sich die Schw\u00e4che aus und nimmt zu, was zu Schwierigkeiten beim Gehen, beim Gebrauch der H\u00e4nde, beim deutlichen Sprechen, beim Kauen und beim Schlucken f\u00fchrt. Schlie\u00dflich sind auch die Muskeln betroffen, die die Atmung steuern \u2013 dies ist die schwerwiegendste Komplikation. Bei den meisten Betroffenen bleiben die Sinne sowie h\u00e4ufig auch Denken und Ged\u00e4chtnis weitgehend erhalten, obwohl ein kleiner Teil Ver\u00e4nderungen im Denken oder Verhalten entwickelt. Das Erkennen des Musters einer fortschreitenden, schmerzlosen Muskelschw\u00e4che ist entscheidend, um fr\u00fchzeitig eine Abkl\u00e4rung zu suchen.<\/p>\n\n
Bei den meisten Betroffenen ist die Ursache der ALS nicht bekannt. Etwa 90 bis 95 Prozent der F\u00e4lle sind sporadisch, das hei\u00dft, sie treten ohne famili\u00e4re Vorbelastung auf, w\u00e4hrend 5 bis 10 Prozent famili\u00e4r bedingt sind, in Familien geh\u00e4uft vorkommen und mit bestimmten Genver\u00e4nderungen zusammenh\u00e4ngen. Die zwei bekanntesten Gene sind C9orf72, die h\u00e4ufigste genetische Ursache, und SOD1, das f\u00fcr die Behandlung besonders bedeutsam ist, da eine Therapie inzwischen gezielt darauf abzielt.<\/p>\n
Forschende gehen davon aus, dass ALS durch ein Zusammenspiel aus genetischer Veranlagung und weiteren Faktoren entsteht, die Motoneuronen im Laufe der Zeit sch\u00e4digen \u2013 darunter St\u00f6rungen im Proteinhaushalt und Entz\u00fcndungsprozesse in den Nervenzellen. F\u00fcr Menschen mit einer famili\u00e4ren Vorgeschichte von ALS oder einer verwandten Erkrankung wird eine Gendiagnostik empfohlen; sie ist au\u00dferdem erforderlich, um die Eignung f\u00fcr die auf SOD1 ausgerichtete Therapie zu pr\u00fcfen. F\u00fcr die meisten Betroffenen ohne famili\u00e4re Vorbelastung l\u00e4sst sich ALS jedoch nicht auf eine einzige Ursache zur\u00fcckf\u00fchren.<\/p>\n\n
Es gibt keinen einzelnen Test, der ALS eindeutig best\u00e4tigt. Die Diagnose erfolgt daher klinisch \u2013 auf Grundlage einer neurologischen Untersuchung, die eine fortschreitende Muskelschw\u00e4che mit Zeichen einer Sch\u00e4digung sowohl der oberen als auch der unteren Motoneuronen zeigt, erg\u00e4nzt durch Tests, die \u00e4hnliche Erkrankungen ausschlie\u00dfen. Elektromyographie und Nervenleitungsstudien, mit denen die elektrische Aktivit\u00e4t von Muskeln und Nerven gemessen wird, sind zentral f\u00fcr die Diagnoseunterst\u00fctzung; MRT und Blutuntersuchungen helfen dabei, andere Ursachen auszuschlie\u00dfen.<\/p>\n
Zwei Entwicklungen erm\u00f6glichen eine schnellere und sicherere Diagnose. Die 2020 eingef\u00fchrten Gold-Coast-Kriterien haben den Diagnosestandard f\u00fcr ALS vereinfacht, und ein Blutmarker f\u00fcr Nervensch\u00e4den namens Neurofilament-Leichtkette (NfL) wird zunehmend eingesetzt, um die Diagnose zu st\u00fctzen und den Krankheitsverlauf zu verfolgen, da die Werte bei ALS typischerweise deutlich erh\u00f6ht sind. Um Muskelerkrankungen auszuschlie\u00dfen, k\u00f6nnen \u00c4rzte auch Muskelenzyme wie die Kreatinkinase bestimmen, und es ist hilfreich zu verstehen, was die beim CPK-Test gemessenen Kreatinkinase-Werte bedeuten<\/a> kann helfen, diesen Schritt nachzuvollziehen. Da mehrere Erkrankungen \u00e4hnliche Schw\u00e4chesymptome verursachen, arbeiten \u00c4rzte daran, ALS von anderen St\u00f6rungen zu unterscheiden, wie etwa die neuromuskul\u00e4re Schw\u00e4che bei Myasthenia gravis<\/a> und die Sch\u00e4digung der Nervenisolierung bei Multipler Sklerose<\/a>. Mehr erfahren \u00fcber wie Sie die Markierungen und Referenzbereiche in einem Laborbefund lesen<\/a> kann helfen, diese Untersuchungen besser zu verstehen.<\/p>\n\n ALS ist nicht heilbar, aber eine Behandlung kann den Krankheitsverlauf bei manchen Menschen verlangsamen, Symptome lindern und die Lebensqualit\u00e4t verbessern \u2013 die multidisziplin\u00e4re Betreuung bildet dabei die Grundlage. Zwei Medikamente, Riluzol und Edaravon, werden eingesetzt, um den Krankheitsverlauf oder den funktionellen Abbau moderat zu verlangsamen. F\u00fcr eine bestimmte erbliche Form steht au\u00dferdem eine neuere, gengerichtete Therapie zur Verf\u00fcgung.<\/p>\n\nBehandlungsm\u00f6glichkeiten bei ALS<\/h2>\n