Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, bei der eine Person drei statt der \u00fcblichen zwei Kopien von Chromosom 21 besitzt. Es ist die h\u00e4ufigste chromosomale Erkrankung, die bei der Geburt festgestellt wird, und Menschen mit dieser Diagnose f\u00fchren heute ein l\u00e4ngeres, ges\u00fcnderes und selbstst\u00e4ndigeres Leben als je zuvor. Dieser Artikel erkl\u00e4rt, was die Trisomie 21 verursacht, welche k\u00f6rperlichen Merkmale und gesundheitlichen Besonderheiten typischerweise damit einhergehen, und was der praktische Unterschied zwischen einem Screening-Test, der eine Wahrscheinlichkeit absch\u00e4tzt, und einem diagnostischen Test, der eine eindeutige Antwort liefert, ist. Sie erfahren au\u00dferdem, welche Routinelaborwerte in jeder Lebensphase wichtig sind, was ein Schilddr\u00fcsen- oder Blutbildbefund bedeuten kann und wann es sinnvoll ist, eine Frage mit einem Arzt zu besprechen.<\/p>\n\n
Menschliche Zellen tragen normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind, wobei jedes Chromosom eines Paares von einem Elternteil vererbt wird. Chromosomen sind DNA-Pakete, die die Baupl\u00e4ne enthalten, die der K\u00f6rper f\u00fcr Wachstum und Funktion ben\u00f6tigt. Bei der Trisomie 21 liegt in den Zellen eine zus\u00e4tzliche vollst\u00e4ndige oder teilweise Kopie von Chromosom 21 vor. Dieses zus\u00e4tzliche genetische Material ver\u00e4ndert die Entwicklung von K\u00f6rper und Gehirn, weshalb die Erkrankung gleichzeitig k\u00f6rperliche Merkmale, das Lernen und mehrere Organsysteme beeinflusst.<\/p>\n
Das zus\u00e4tzliche Chromosom hat nichts mit dem Verhalten der Eltern zu tun \u2013 weder mit der Ern\u00e4hrung, Medikamenten, Stress noch mit Umwelteinfl\u00fcssen. In der gro\u00dfen Mehrheit der F\u00e4lle entsteht es zuf\u00e4llig w\u00e4hrend der Zellteilung, die eine Eizelle oder ein Spermium bildet, oder kurz nach der Befruchtung.<\/p>\n\n
Nicht alle Betroffenen haben dasselbe zugrunde liegende Chromosomenmuster. Bev\u00f6lkerungsdaten der CDC beschreiben die drei genetischen Formen des Down-Syndroms<\/a>, wobei der Unterschied vor allem f\u00fcr die genetische Beratung relevant ist und weniger f\u00fcr den Alltag.<\/p>\n Die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft mit Trisomie 21 steigt mit zunehmendem Alter der schwangeren Person, besonders merklich ab Mitte drei\u00dfig. Diese Statistik wird leicht falsch verstanden. Da insgesamt deutlich mehr Kinder von Personen unter 35 Jahren geboren werden, kommen die meisten Kinder mit Down-Syndrom aus dieser j\u00fcngeren Altersgruppe. Das Alter verschiebt die Wahrscheinlichkeit \u2013 es bestimmt jedoch nicht das Ergebnis.<\/p>\n\n Die Trisomie 21 zeigt sich von Person zu Person unterschiedlich. Manche Merkmale sind bereits bei der Geburt erkennbar, andere entwickeln sich nach und nach \u2013 und keines davon l\u00e4sst R\u00fcckschl\u00fcsse darauf zu, was ein Mensch im Leben erreichen kann. K\u00f6rperliche Merkmale allein best\u00e4tigen die Diagnose nie; deshalb ist ein Chromosomentest immer der abschlie\u00dfende Best\u00e4tigungsschritt.<\/p>\n\n H\u00e4ufige Befunde bei der Geburt sind eine verminderte Muskelspannung (Hypotonie), durch die ein Neugeborenes beim Halten ungew\u00f6hnlich entspannt wirkt, nach oben geneigte Augen, eine einzelne Querfalte in der Handfl\u00e4che, ein flaches Gesichtsprofil, ein kurzer Hals sowie kleinere H\u00e4nde und F\u00fc\u00dfe. Die Hypotonie kann auch das fr\u00fche Trinken erschweren. Etwa die H\u00e4lfte der Babys mit Trisomie 21 kommt mit einem Herzfehler zur Welt, weshalb ein Echokardiogramm in den ersten Lebenswochen zur Standarduntersuchung geh\u00f6rt und kein Zeichen daf\u00fcr ist, dass etwas schiefgelaufen ist.<\/p>\n\n Kinder erreichen die \u00fcblichen Entwicklungsmeilensteine, in der Regel auf einem l\u00e4ngeren Zeitplan. Die Sprache entwickelt sich oft sp\u00e4ter als das Sprachverst\u00e4ndnis, sodass viele Kinder weit mehr verstehen, als sie noch ausdr\u00fccken k\u00f6nnen. Eine intellektuelle Beeintr\u00e4chtigung liegt typischerweise im leichten bis mittelschweren Bereich. H\u00f6r- und Sehunterschiede sind h\u00e4ufig und gut behandelbar \u2013 da eine unbehandelte Schwerh\u00f6rigkeit die Sprachentwicklung verlangsamt, geh\u00f6ren H\u00f6rtests zu den wichtigsten Untersuchungen, die eine Familie wahrnehmen sollte. Es gibt spezialisierte Wachstumskurven, damit ein gesundes Kind nicht f\u00e4lschlicherweise als untergewichtig eingestuft wird.<\/p>\n\n Viele Erwachsene arbeiten, leben mit der richtigen Unterst\u00fctzung teilweise oder vollst\u00e4ndig selbstst\u00e4ndig, f\u00fchren Beziehungen und k\u00fcmmern sich weitgehend selbst um ihre Gesundheit. Laut der Mayo Clinic k\u00f6nnen Menschen mit Down-Syndrom heute damit rechnen, deutlich \u00fcber 60 Jahre alt zu werden. Die medizinische Betreuung im Erwachsenenalter konzentriert sich auf Gewicht und Stoffwechselgesundheit, Schlafqualit\u00e4t, Schilddr\u00fcsenfunktion, psychische Gesundheit sowie \u2013 im sp\u00e4teren Leben \u2013 auf Ver\u00e4nderungen des Ged\u00e4chtnisses und der allt\u00e4glichen Funktionsf\u00e4higkeit.<\/p>\n\n Dies ist der am h\u00e4ufigsten missverstandene Aspekt dieses Themas, und die Verwechslung verursacht echte Belastung. Ein Suchtest sch\u00e4tzt eine Wahrscheinlichkeit ein. Ein diagnostischer Test liefert eine Antwort. Ein Suchergebnis, das eine hohe Wahrscheinlichkeit f\u00fcr Trisomie 21 anzeigt, hat noch keine Diagnose gestellt \u2013 und ein Ergebnis mit geringer Wahrscheinlichkeit schlie\u00dft nichts mit Sicherheit aus.<\/p>\n\n Das zellfreie DNA-Screening, h\u00e4ufig als nicht-invasiver Pr\u00e4nataltest bezeichnet, ist eine Blutentnahme bei der schwangeren Person, bei der kleine DNA-Fragmente analysiert werden, die von der Plazenta in den Blutkreislauf abgegeben werden. Es kann ab etwa der zehnten Schwangerschaftswoche durchgef\u00fchrt werden und ist derzeit die genaueste verf\u00fcgbare Suchmethode. Es bleibt dennoch ein Suchtest, da die analysierte DNA aus der Plazenta und nicht direkt vom F\u00f6tus stammt.<\/p>\n \u00c4ltere biochemische Methoden werden nach wie vor h\u00e4ufig eingesetzt, manchmal in Kombination mit Ultraschall. Das kombinierte Ersttrimester-Screening verbindet eine Ultraschallmessung der Fl\u00fcssigkeit im Nacken des F\u00f6tus \u2013 bekannt als Nackentransparenzmessung \u2013 mit zwei Blutproteinen. Der Quadrupel-Test, der im zweiten Trimester durchgef\u00fchrt wird, misst Alpha-Fetoprotein-Werte<\/a> zusammen mit drei weiteren Substanzen. Er misst au\u00dferdem humanes Choriongonadotropin (hCG)<\/a>. Die geburtshilflichen Fachgesellschaften in den USA empfehlen, jeder schwangeren Person \u2013 unabh\u00e4ngig vom Alter \u2013 sowohl Suchtests als auch diagnostische Tests anzubieten, und zwar als freie Entscheidung, nicht als Erwartung.<\/p>\n\n Nur zwei pr\u00e4natale Eingriffe k\u00f6nnen eine Trisomie 21 sicher best\u00e4tigen. Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen, in der Regel zwischen der zehnten und dreizehnten Schwangerschaftswoche. Bei der Amniozentese wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen, meist ab etwa der f\u00fcnfzehnten Woche. Beide Proben werden mittels Karyotyp analysiert \u2013 einer Labordarstellung des vollst\u00e4ndigen Chromosomensatzes einer Person \u2013, die die dritte Kopie von Chromosom 21 direkt sichtbar macht. Beide Eingriffe sind mit einem geringen Komplikationsrisiko verbunden, weshalb sie erst nach einem ausf\u00fchrlichen Gespr\u00e4ch und nicht als automatische \u00dcberweisung erfolgen.<\/p>\n\n Wenn bei einem Neugeborenen aufgrund k\u00f6rperlicher Merkmale der Verdacht auf diese Erkrankung besteht, wird eine Blutprobe zur Karyotypisierung eingeschickt. Dieser Test best\u00e4tigt die Diagnose und bestimmt die genetische Form, was der Familie zeigt, ob eine Translokation vorliegt und ob andere Familienmitglieder eine genetische Beratung in Betracht ziehen sollten.<\/p>\n\n\n
Warum das m\u00fctterliche Alter immer wieder eine Rolle spielt<\/h3>\n
Merkmale und Eigenschaften im Laufe des Lebens<\/h2>\n
Bei Neugeborenen und S\u00e4uglingen<\/h3>\n
Im Kindes- und Jugendalter<\/h3>\n
Im Erwachsenenalter<\/h3>\n
Suchtests und diagnostische Tests sind nicht dasselbe<\/h2>\n
Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft<\/h3>\n
Diagnostische Tests<\/h3>\n
Nach der Geburt<\/h3>\n